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文檔簡介

1、什么是唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過 化驗(yàn)孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺 激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周等 方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆, 生活完全不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病，終生無法治愈, 發(fā)病率大約為1/600 1/800。以中國為例，大約每20分鐘就 有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。醫(yī) 學(xué)上對此疾病既無有效預(yù)防手段.也無有效治療手段,只能通 過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能及早發(fā)現(xiàn)以終止妊娠來防止患兒出 生。唐氏篩查的主要目的就是一走程度上規(guī)避

2、胎兒先天愚型的 風(fēng)險(xiǎn)。哪類人群易生出“唐氏兒”1、妊娠前后孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等;2、受孕時，夫妻一方染色體異常；3、夫妻一方年齡較大；4、妊娠前后孕婦服用致畸藥物,如四環(huán)素等；5、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；6、有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦；7、夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者。懷孕1520周是做唐氏篩查的較佳時期。具體篩查時間 聽醫(yī)生建議。抽取孕婦血清，檢測母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A (PAPP-A )、游離hCGB亞基(早期兩項(xiàng))或甲型胎兒蛋白 (AFP )和絨毛促性腺激素(HCG )和游離雌三醇(uE3 )(中 期三項(xiàng))的指標(biāo)，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕 周，計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù),這樣可以查出80%的唐氏 兒。1. 迸一步確診唐氏篩查結(jié)果為高危的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐 氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù), 即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水， 對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕1620周的 孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮, 但是據(jù)統(tǒng)計(jì)，此項(xiàng)技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺 術(shù)外,進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、 胎兒鏡檢查等。2. 終止

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