基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點

1、基因體檢產(chǎn)品介紹基因體檢產(chǎn)品介紹 與銷售賣點與銷售賣點 周婷婷周婷婷 上?；瞪虾；?2021-11-202021-11-20 genecore 2007-11-20 outline-基因體檢產(chǎn)品介紹基因體檢產(chǎn)品介紹 基因體檢的意義基因體檢的意義 基因體檢出現(xiàn)背景基因體檢出現(xiàn)背景 基康的基因體檢工程基康的基因體檢工程 基康研發(fā)基因體檢的舉例基康研發(fā)基因體檢的舉例 基康基因體檢的操作流程基康基因體檢的操作流程 genecore 2007-11-20 outline-基康基因體檢產(chǎn)品銷售賣點基康基因體檢產(chǎn)品銷售賣點 基因體檢本身的特點基因體檢本身的特點 檢測方法的優(yōu)點檢測方法的優(yōu)點 價格優(yōu)勢價格

2、優(yōu)勢 genecore 2007-11-20 基因體檢的意義基因體檢的意義 什么是基因體檢什么是基因體檢? 通過分析與疾病相關或與藥物有效性相關的基通過分析與疾病相關或與藥物有效性相關的基 因因,提早知道受檢者是否屬于該疾病的高危險人群提早知道受檢者是否屬于該疾病的高危險人群 或使用某種藥物是否有效或使用某種藥物是否有效. genecore 2007-11-20 基因體檢的意義基因體檢的意義 個性化預防個性化預防-早知道早知道,早預防早預防,早治療早治療 個性化治療個性化治療-減少不必要的浪費減少不必要的浪費(藥物藥物&金錢金錢) 個性醫(yī)療個性醫(yī)療 解碼健康解碼健康 genecore 2007

3、-11-20 背背 景景 知知 識識 基因體檢的意義基因體檢的意義 genecore 2007-11-20 背背 景景 知知 識識 人們對生活品質(zhì)要求提高人們對生活品質(zhì)要求提高健康投資加大健康投資加大 社會對基因工程的了解普及化社會對基因工程的了解普及化接受度提升接受度提升 醫(yī)學對疾病本質(zhì)的理解進一步加深醫(yī)學對疾病本質(zhì)的理解進一步加深個體化個體化 醫(yī)療醫(yī)療 genecore 2007-11-20 健康成就未來個體健康 健康成就未來，實力創(chuàng)造價值健康成就未來，實力創(chuàng)造價值 人們對生活品質(zhì)要求提高人們對生活品質(zhì)要求提高健康投資加大健康投資加大 genecore 2007-11-20 人類基因組方案

4、的成功人類基因組方案的成功 社會對基因工程的了解普及化社會對基因工程的了解普及化接受度提升接受度提升 genecore 2007-11-20 人類基因組方案的成功人類基因組方案的成功 人基因組人基因組dna總長：總長：13x109 bp (95%為非編碼序列為非編碼序列) 基因數(shù)量基因數(shù)量: 34萬萬 不同個體間不同個體間99.9%dna序列完全相同序列完全相同 0.1%dna序列上的不同決定了個體間表型差異序列上的不同決定了個體間表型差異(平均每平均每 1000bp就有就有1個變異位點個變異位點) 絕大多數(shù)變異位點為單核苷酸多態(tài)絕大多數(shù)變異位點為單核苷酸多態(tài)snp genecore 2007

5、-11-20 個性化醫(yī)療時代的來臨個性化醫(yī)療時代的來臨 細胞是生命的根本單位細胞是生命的根本單位 人體人體器官細胞基因組基因組 genecore 2007-11-20 基因表達：從基因表達：從dna序列到蛋白質(zhì)序列到蛋白質(zhì) dna mrna protein genecore 2007-11-20 dna變異對蛋白質(zhì)表達和功能的影響變異對蛋白質(zhì)表達和功能的影響 基因基因dna蛋白質(zhì)蛋白質(zhì) 編碼區(qū)編碼區(qū)質(zhì)變質(zhì)變 調(diào)控區(qū)調(diào)控區(qū)量變量變 變異變異 變異變異 功功 能能 genecore 2007-11-20 疾病發(fā)生與醫(yī)學干預疾病發(fā)生與醫(yī)學干預 病理發(fā)生病理發(fā)生 病理生理病理生理 病因病因病理病理臨床

6、綜合癥臨床綜合癥 內(nèi)因內(nèi)因 外因外因 預防預防治療治療 genecore 2007-11-20 病理發(fā)生病理發(fā)生 病理生理病理生理 病因病因病理病理臨床綜合癥臨床綜合癥 預防預防 治療治療 疾病發(fā)生與醫(yī)學干預疾病發(fā)生與醫(yī)學干預 內(nèi)因內(nèi)因 外因外因 基因組信息基因組信息 基基 因因 檢檢 測測 from: guanshan zhu, md/phd, shanghai genecore biotechnologies co., ltd. genecore 2007-11-20 基因組變異標志的醫(yī)學應用前景基因組變異標志的醫(yī)學應用前景 指導個性化預防指導個性化預防 疾病風險預測疾病風險預測 指導個性

7、化治療指導個性化治療 藥物基因組學藥物基因組學 genecore 2007-11-20 上海基康的基因體檢工程上?；档幕蝮w檢工程 u 疾病風險預測疾病風險預測 u 藥物基因組學藥物基因組學 腫瘤類疾病腫瘤類疾病 多基因遺傳疾病多基因遺傳疾病 genecore 2007-11-20 項目編號項目編號 項目名稱項目名稱 英文英文中文中文 02-33-101smaphile小兒哮喘罹患風險預測 02-33-102adphile成人哮喘罹患風險預測 02-33-103amitype急性心肌梗塞罹患風險預測 02-33-105hyptentype高血壓罹患風險預測 02-33-107hyplipty

8、pe高血脂罹患風險預測 02-33-109stroketype腦中風罹患風險預測 02-33-111alzhtype老年性癡呆罹患風險預測 02-33-113corontype冠心病罹患風險預測 02-33-115fhtype家族性高膽固醇血癥風險預測 02-33-117diatype糖尿病罹患風險預測 疾病風險預測疾病風險預測 genecore 2007-11-20 02-33-201brcatype乳腺癌罹患風險預測乳腺癌罹患風險預測 02-33-203hcctype肝癌罹患風險預測肝癌罹患風險預測 02-33-205gastrtype胃癌罹患風險預測胃癌罹患風險預測 02-33-207c

9、olntype結(jié)腸癌罹患風險預測結(jié)腸癌罹患風險預測 02-33-209cecatype宮頸癌罹患風險預測宮頸癌罹患風險預測 02-33-211ovatype卵巢癌罹患風險預測卵巢癌罹患風險預測 02-33-215lungcatype肺癌罹患風險預測肺癌罹患風險預測 02-33-221procatype前列腺癌罹患風險預測前列腺癌罹患風險預測 02-33-223blacatype膀胱癌罹患風險預測膀胱癌罹患風險預測 02-33-301acitype胃酸分泌能力評估胃酸分泌能力評估 02-33-303alctype酒精代謝能力評估酒精代謝能力評估 02-33-305liptype脂質(zhì)代謝能力評估脂

10、質(zhì)代謝能力評估 02-33-313amfit-1成人肥胖體質(zhì)評估成人肥胖體質(zhì)評估 02-33-314amfit-2兒童肥胖體質(zhì)評估兒童肥胖體質(zhì)評估 疾病風險預測疾病風險預測 genecore 2007-11-20 02-66-103hepatypeb干擾素治療乙肝療效預測干擾素治療乙肝療效預測 02-66-105hepatypec干擾素治療丙肝療效預測干擾素治療丙肝療效預測 02-66-107tpmtype硫嘌呤類藥物毒性預測硫嘌呤類藥物毒性預測 02-66-109irtatypeiressa/tarceva療效預測療效預測 02-66-111ssrtype抗憂郁癥藥物療效預測抗憂郁癥藥物療效

11、預測 02-66-113adrtype肝臟藥物代謝功能預測肝臟藥物代謝功能預測 02-66-115glotype硝酸甘油療效預測硝酸甘油療效預測 02-66-117hbvtype乙肝病毒突變檢測乙肝病毒突變檢測 02-88-103hbvgt乙肝病毒基因分型乙肝病毒基因分型 藥物基因組學藥物基因組學 genecore 2007-11-20 男性普查套餐男性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患風險預測急性心肌梗塞罹患風險預測 心血管、老年病心血管、老年病 02-33-105高血壓罹患風險預測高血壓罹患風險預測 02-33-107高血脂罹患風險預測高血脂罹患風險預測 02-33-109腦中風罹

12、患風險預測腦中風罹患風險預測 02-33-111老年性癡呆罹患風險預測老年性癡呆罹患風險預測 02-33-113冠心病罹患風險預測冠心病罹患風險預測 02-33-117糖尿病罹患風險預測糖尿病罹患風險預測 02-33-203肝癌罹患風險預測肝癌罹患風險預測 腫瘤腫瘤 02-33-205胃癌罹患風險預測胃癌罹患風險預測 02-33-207結(jié)腸癌罹患風險預測結(jié)腸癌罹患風險預測 02-33-215肺癌罹患風險預測肺癌罹患風險預測 02-33-221前列腺癌罹患風險預測前列腺癌罹患風險預測 02-33-223膀胱癌罹患風險預測膀胱癌罹患風險預測 02-33-313成人肥胖體質(zhì)評估成人肥胖體質(zhì)評估體重管

13、理體重管理 02-66-113肝臟藥物代謝功能預測肝臟藥物代謝功能預測藥物代謝藥物代謝 男性普查套餐男性普查套餐 genecore 2007-11-20 女性普查套餐女性普查套餐 女性普查套女性普查套 餐餐 02-33-103急性心肌梗塞罹患風險預測急性心肌梗塞罹患風險預測 心血管、老年病心血管、老年病 02-33-105高血壓罹患風險預測高血壓罹患風險預測 02-33-107高血脂罹患風險預測高血脂罹患風險預測 02-33-109腦中風罹患風險預測腦中風罹患風險預測 02-33-111老年性癡呆罹患風險預測老年性癡呆罹患風險預測 02-33-113冠心病罹患風險預測冠心病罹患風險預測 02-

14、33-117糖尿病罹患風險預測糖尿病罹患風險預測 02-33-201乳腺癌罹患風險預測乳腺癌罹患風險預測 腫瘤腫瘤 02-33-203肝癌罹患風險預測肝癌罹患風險預測 02-33-205胃癌罹患風險預測胃癌罹患風險預測 02-33-207結(jié)腸癌罹患風險預測結(jié)腸癌罹患風險預測 02-33-209宮頸癌罹患風險預測宮頸癌罹患風險預測 02-33-211卵巢癌罹患風險預測卵巢癌罹患風險預測 02-33-215肺癌罹患風險預測肺癌罹患風險預測 02-33-223膀胱癌罹患風險預測膀胱癌罹患風險預測 02-33-313成人肥胖體質(zhì)評估成人肥胖體質(zhì)評估體重管理體重管理 02-66-113肝臟藥物代謝功能預

15、測肝臟藥物代謝功能預測藥物代謝藥物代謝 genecore 2007-11-20 男性腫瘤套餐男性腫瘤套餐 02-33-203 hcctype 肝癌罹患風險預測肝癌罹患風險預測 02-33-205 gastrtype 胃癌罹患風險預測胃癌罹患風險預測 02-33-207 colntype 結(jié)腸癌罹患風險預測結(jié)腸癌罹患風險預測 02-33-215 lungcatype 肺癌罹患風險預測肺癌罹患風險預測 02-33-221 procatype 前列腺癌罹患風險預測前列腺癌罹患風險預測 02-33-223 blacatype 膀胱癌罹患風險預測膀胱癌罹患風險預測 genecore 2007-11-20

16、 女性腫瘤套餐女性腫瘤套餐 02-33-201 brcatype 乳腺癌罹患風險預測乳腺癌罹患風險預測 02-33-203 hcctype 肝癌罹患風險預測肝癌罹患風險預測 02-33-205 gastrtype 胃癌罹患風險預測胃癌罹患風險預測 02-33-207 colntype 結(jié)腸癌罹患風險預測結(jié)腸癌罹患風險預測 02-33-209 cecatype 宮頸癌罹患風險預測宮頸癌罹患風險預測 02-33-211 ovatype 卵巢癌罹患風險預測卵巢癌罹患風險預測 02-33-215 lungcatype 肺癌罹患風險預測肺癌罹患風險預測 02-33-223 blacatype 膀胱癌罹患

17、風險預測膀胱癌罹患風險預測 genecore 2007-11-20 基康的基因體檢工程基康的基因體檢工程 個案說明個案說明 genecore 2007-11-20 冠狀動脈閉塞冠狀動脈閉塞 心肌缺血心肌缺血 局部壞死局部壞死 心肌功能受損心肌功能受損 死亡率高死亡率高 與許多基因的多態(tài)位點相關與許多基因的多態(tài)位點相關 提前了解遺傳因素在致病過程中的作用大小提前了解遺傳因素在致病過程中的作用大小 為醫(yī)生和患者提供參考，提早預防，降低死亡為醫(yī)生和患者提供參考，提早預防，降低死亡 率。率。 急性心肌堵塞罹患風險預測急性心肌堵塞罹患風險預測 genecore 2007-11-20 腦中風罹患風險預測腦

18、中風罹患風險預測 腦部缺血腦部缺血 出血性損傷出血性損傷 我國每年中風的發(fā)病人數(shù)約有我國每年中風的發(fā)病人數(shù)約有200200萬萬 亞洲第二號殺手亞洲第二號殺手 提前了解遺傳因素在致病過程中的作用大小提前了解遺傳因素在致病過程中的作用大小 為醫(yī)生和患者提供參考，提早預防，降低死亡率。為醫(yī)生和患者提供參考，提早預防，降低死亡率。 genecore 2007-11-20 高血壓罹患風險預測高血壓罹患風險預測 高血壓與遺傳基因密切相關高血壓與遺傳基因密切相關 父母均患高血壓，其子女發(fā)病率近父母均患高血壓，其子女發(fā)病率近50%50%； 父母血壓正常，子女發(fā)病率低于父母血壓正常，子女發(fā)病率低于5%5%， 父

19、母一方患高血壓，子女發(fā)病率約為父母一方患高血壓，子女發(fā)病率約為30% 30% 提早做好預防，采取積極的健康生活管理，延緩提早做好預防，采取積極的健康生活管理，延緩 甚至防止高血壓發(fā)生甚至防止高血壓發(fā)生 genecore 2007-11-20 高血脂罹患風險預測高血脂罹患風險預測 生活水平明顯提高、飲食習慣發(fā)生改變生活水平明顯提高、飲食習慣發(fā)生改變 、基因、基因 遺傳遺傳 成人中血總膽固醇成人中血總膽固醇tctc或甘油三酯或甘油三酯tgtg升高升高 者約占者約占10%10%至至2020，甚至兒童中也有近，甚至兒童中也有近1010血脂血脂 升高升高 發(fā)生率還有逐漸上升的趨勢發(fā)生率還有逐漸上升的趨勢

20、 提早做好預防，采取積極的健康生活管理提早做好預防，采取積極的健康生活管理 genecore 2007-11-20 老年癡呆罹患風險預測老年癡呆罹患風險預測 alzheimers disease ，ad 我國人口老齡化的日益嚴重我國人口老齡化的日益嚴重 已有約已有約645萬老年性癡呆患者萬老年性癡呆患者 每十個老年人中就有一個患有不同程度的老年性每十個老年人中就有一個患有不同程度的老年性 癡呆癥癡呆癥 早期診斷、早期治療、早期干預早期診斷、早期治療、早期干預 為家庭減輕負擔，減少個人的痛苦為家庭減輕負擔，減少個人的痛苦 genecore 2007-11-20 小兒哮喘罹患風險預測小兒哮喘罹患風

21、險預測 全世界約有三億個氣喘病患者，我國占十分之一全世界約有三億個氣喘病患者，我國占十分之一 我國的兒童哮喘病患占三分之一，一千萬之多我國的兒童哮喘病患占三分之一，一千萬之多 初次發(fā)作時屬于輕度非持續(xù)性的哮喘往往數(shù)個月初次發(fā)作時屬于輕度非持續(xù)性的哮喘往往數(shù)個月 才發(fā)生輕度的咳嗽和喘鳴才發(fā)生輕度的咳嗽和喘鳴 所以許多家長將初期哮喘病癥誤認為一般感冒，所以許多家長將初期哮喘病癥誤認為一般感冒， 但這樣的誤判往往使幼兒哮喘病癥加重但這樣的誤判往往使幼兒哮喘病癥加重 事先預測孩童罹患哮喘的幾率事先預測孩童罹患哮喘的幾率 父母可在醫(yī)生的指導下提早從事預防的工作，進父母可在醫(yī)生的指導下提早從事預防的工作，

22、進 而減少幼兒哮喘的發(fā)生而減少幼兒哮喘的發(fā)生 genecore 2007-11-20 肝癌罹患風險預測肝癌罹患風險預測 hbvhbv和和hcvhcv感染是我國患者最常見的病因感染是我國患者最常見的病因 肝癌有明顯的家族聚集性，有遺傳因素起作用肝癌有明顯的家族聚集性，有遺傳因素起作用 我國每年死于肝癌約我國每年死于肝癌約1111萬人，占全世界死亡人數(shù)萬人，占全世界死亡人數(shù) 的的4545 早期診斷、早期治療、早期預防早期診斷、早期治療、早期預防 genecore 2007-11-20 胃癌罹患風險預測胃癌罹患風險預測 胃癌在國內(nèi)外都是排在癌癥死因第二胃癌在國內(nèi)外都是排在癌癥死因第二 hp hp 胃

23、炎胃炎 胃粘膜萎縮胃粘膜萎縮 胃癌胃癌 gcgaigcgai代號基因的多態(tài)位點與代號基因的多態(tài)位點與hphp感染后感染后 胃癌的發(fā)生相關胃癌胃癌的發(fā)生相關胃癌 提早檢測提早檢測 提早改善飲食和生活習慣提早改善飲食和生活習慣 延緩疾病發(fā)生延緩疾病發(fā)生 genecore 2007-11-20 結(jié)腸癌罹患風險預測結(jié)腸癌罹患風險預測 多發(fā)生于多發(fā)生于4040歲以上的男性患者歲以上的男性患者 遺傳因素是其重要的發(fā)病根底，其發(fā)生也遺傳因素是其重要的發(fā)病根底，其發(fā)生也 與腺瘤、息肉癥、潰瘍性結(jié)腸炎等有關與腺瘤、息肉癥、潰瘍性結(jié)腸炎等有關 早期表現(xiàn)不明顯早期表現(xiàn)不明顯 很容易誤診很容易誤診 通過基因檢測通過基

24、因檢測 早發(fā)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn) 早預防早預防 改善飲食生活習慣改善飲食生活習慣 genecore 2007-11-20 乳腺癌罹患風險預測乳腺癌罹患風險預測 全世界每年約有全世界每年約有120120萬婦女患乳腺癌萬婦女患乳腺癌,50,50萬人死于乳萬人死于乳 腺癌腺癌 中國中國 發(fā)病率逐年上升發(fā)病率逐年上升 發(fā)病年齡早發(fā)病年齡早4049 病人就診時的病期相對較晚，病人就診時的病期相對較晚，iiiiii、iviv期病人的比期病人的比 例約為例約為30 ，美國是，美國是15 遺傳遺傳 家中有雙側(cè)乳腺癌患者和發(fā)病年齡較小者家中有雙側(cè)乳腺癌患者和發(fā)病年齡較小者 為為 一般人的一般人的9 9倍倍 早期發(fā)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)

25、 提早預防提早預防 genecore 2007-11-20 上?；档幕蝮w檢工程上?；档幕蝮w檢工程- -個案說明個案說明 藥物適治性預測藥物適治性預測 干擾素治療甲肝或乙肝療效預測干擾素治療甲肝或乙肝療效預測 硫嘌呤類藥物毒性預測硫嘌呤類藥物毒性預測 iressa/tarceva治療治療nsclc( (非小細胞肺癌非小細胞肺癌) )療效預測療效預測 genecore 2007-11-20 干擾素治療肝炎丙肝或乙肝療效預測干擾素治療肝炎丙肝或乙肝療效預測 hepatypebhepatypeb針對的是乙肝患者針對的是乙肝患者, hepatypec, hepatypec 針對的是丙肝患者針對的

26、是丙肝患者 中國乙肝病毒攜帶者中國乙肝病毒攜帶者1.21.2億，億，30003000萬乙肝患萬乙肝患 者者 做國產(chǎn)干擾素治療，一個療程半年到一做國產(chǎn)干擾素治療，一個療程半年到一 年大約需要年大約需要10000-2000010000-20000元元 genecore 2007-11-20 硫嘌呤類藥物毒性預測硫嘌呤類藥物毒性預測 免疫抑制劑免疫抑制劑急性白血病，腫瘤和一些自身急性白血病，腫瘤和一些自身 免疫疾病的治療抑制細胞合成在增殖時需免疫疾病的治療抑制細胞合成在增殖時需 要的大量核酸要的大量核酸 副作用為抑制骨髓使血白血球、血小板減副作用為抑制骨髓使血白血球、血小板減 少，而且發(fā)生率可高達少

27、，而且發(fā)生率可高達40% 肝功能受損的發(fā)生率約肝功能受損的發(fā)生率約20% genecore 2007-11-20 iressa/tarcevairessa/tarceva治療治療nsclc(nsclc(非小細胞肺癌非小細胞肺癌) ) 療效預測療效預測 死亡率約5% 我國肺癌死亡率： 7.09/10萬70年代 17.54/10 萬90年代 因素：吸煙主要、職業(yè)、空氣污染及遺傳因素等 小細胞肺癌sclc, 20% 非小細胞肺癌nsclc，80% 包括鱗癌、腺癌、大細胞癌及鱗腺癌 genecore 2007-11-20 iressa/tarcevairessa/tarceva治療治療nsclc(ns

28、clc(非小細胞肺癌非小細胞肺癌) ) 療效預測療效預測 sclc： 化療、放療主要+手術 nsclc：手術主要 +化療、放療 抗nsclc新藥：表皮生長因子受體(egfr)抑制劑 iressa阿斯利康公司 tarcevaosi/基因泰克/羅氏公司 抑制酪氨酸激酶活性抑制酪氨酸激酶活性 genecore 2007-11-20 hepatype 基因檢測可預測干擾素治療反響性基因檢測可預測干擾素治療反響性 -基因組學指導個性化治療基因組學指導個性化治療 的成功典范的成功典范 原創(chuàng)性原創(chuàng)性r&d產(chǎn)品舉例產(chǎn)品舉例 genecore 2007-11-20 研究目標： 從慢性hcv病人中找出與ifn反響

29、性相關的snp 研究策略： 肝活檢標本的基因表達譜分析 以str標記進行的全基因組相關分析 生物信號通路基因的相關性研究 研究對象： 對ifn + ribavirin(利巴韋林)聯(lián)合療法有反響 性和無反響性的病人 ifn藥物基因組學研究藥物基因組學研究 genecore 2007-11-20 gene xgene y individual genetic variation responders non-responders group by phenotype % % identified technology 慢性慢性hcvhcv感染病人肝活檢組織基因表達譜感染病人肝活檢組織基因表達譜 g

30、enecore 2007-11-20 干擾素療效基因檢測模型建立干擾素療效基因檢測模型建立 生物信號通路研究基因表達研究str基因組掃描 dna/rna分離自 經(jīng)ifn治療的chc病人 目標基因選擇 snp基因分型及分析 模型創(chuàng)建與驗證 19個染色體區(qū)域 150個基因 20個基因 360個基因 300個基因 genecore 2007-11-20 網(wǎng)際數(shù)據(jù)分析網(wǎng)際數(shù)據(jù)分析 治療反響性治療反響性 (概率概率) 無反響無反響 有反響有反響 其它治其它治 療方案療方案 ifn治治 療方案療方案 snp基因分型基因分型病人基因組病人基因組dnadna hepatypehepatype檢測流程檢測流程 genecore 2007-11-20 efficacy of ifn-a treatment in chc chronic hcv infection ribavirin + interferon- 50% effective 50% not effective 80% effective hepatype genecore 2007-11-20 目前基康基因體檢流程目前基康基因體檢流程 2ml靜脈全血靜脈全血 檸檬酸鈉抗凝檸檬酸鈉抗凝 基