血液系統(tǒng)診斷與鑒別診斷

1、1.血小板減少原因待查1：根據(jù)患兒臨床以皮膚出血點，口腔血泡，血小板減少為主要表現(xiàn),查體全身皮膚可見散在大小不等瘀點瘀斑，肝脾肋下未及，血常規(guī)示血小板減少,余兩系正常,故考慮診斷血小板減少原因待查成立，對其原因分析如下：（1）特發(fā)性血小板減少性紫癜此病以皮膚粘膜出血為主要表現(xiàn)，血象示血小板一系減低，骨髓示增生活躍，粒紅兩系正常，巨核細(xì)胞代償性增生，以成熟未釋放為主，出外其他疾病?；純浩鸩〖?，以皮膚出血點、口腔血泡為主要表現(xiàn)，查體全身皮膚粘膜可見散在大小不等的瘀點瘀斑，口腔散在血泡，肝脾不大，外周血象僅血小板減少,余兩系大致正常，故考慮本病的可能性大，待入院后完善骨穿及血小板相關(guān)抗體以協(xié)診。 （

2、2）感染相關(guān)性血小板減少病毒感染可致血小板減少，系因病毒抑制巨核細(xì)胞產(chǎn)生血小板，并使血小板壽命縮短。本患兒有血小板減少，咽后壁充血，扁桃體腫大，淺表淋巴結(jié)可觸及腫大，應(yīng)考慮感染因素導(dǎo)致血小板減少，故應(yīng)注意本病可能，待入院后查五病毒抗體，細(xì)小病毒B19等檢查以協(xié)診。應(yīng)注意本病可能，待入院后查五病毒抗體，細(xì)小病毒B19以協(xié)診。（3）先天性血小板減少癥本病常為遺傳性疾病，為血小板形態(tài)及數(shù)目異常，可伴有白內(nèi)障，濕疹，骨缺失等其他系統(tǒng)異常，本患兒血小板減少，應(yīng)注意先天性疾病可能，目前尚未發(fā)現(xiàn)患兒有其他系統(tǒng)病變，可進一步行血涂片，了解血小板形態(tài)有無異常。2.上呼吸道感染：患兒咽部充血，扁桃體腫大，頸部淋巴

3、結(jié)腫大，血象示淋巴細(xì)胞比值增高，C反應(yīng)蛋白正常，故考慮上呼吸道感染診斷。診療計劃1.完善相關(guān)化驗檢查：如骨穿了解巨核細(xì)胞數(shù)目及骨髓增生情況，行腹B超、心電圖、胸片檢查，了解有無臟器異常，行血小板抗體檢查了解有無免疫性血小板破壞等；五病毒、B19病毒及Ig、CD系列、血生化等檢查。2給予能量合劑保護重要臟器。3.因患兒血小板極重度減低，有皮膚出血點及口腔血泡，故予止血敏，幫亭，維生素K1，止血治療。4.向家長交待病情：患兒目前血小板極重度低，易發(fā)生大出血及重要臟器出血而危及生命，目前需盡快完善相關(guān)檢查明確診斷，家長表示理解積極配合我院治療。5.請示上級醫(yī)師指導(dǎo)治療血小板減少原因待查2： 血小板減

4、少原因待查：患兒為學(xué)齡前女童，起病較隱匿，病程2月余，主要表現(xiàn)為全身皮膚陳舊性出血點，肝輕度腫大，脾及淺表淋巴結(jié)不大，血常規(guī)示血小板一系極重度減少，考慮為血小板原因待查，分析原因如下：（1）特發(fā)性血小板減少性紫癜(ITP)：此病以皮膚粘膜出血點為主要表現(xiàn)，血象示血小板系減低，骨髓示增生活躍，粒紅兩系正常，巨核細(xì)胞代償性增生，以成熟未釋放為主。需除外其它疾病。本患兒起病較隱匿，以皮膚出血點為主要表現(xiàn)，查體見皮膚可見陳舊性出血點，肝輕度腫大，脾及淺表淋巴結(jié)不大，外周血象僅示血小板系減低，而白細(xì)胞及血色素均正常，故目前初步考慮本病，入院后須進一步行骨穿及血小板抗體等檢查協(xié)診。（2）結(jié)締組織病 ：如系

5、統(tǒng)性紅斑狼瘡等可伴有血小板降低，同時出現(xiàn)如發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)腫痛、肝脾等臟器損傷等其他癥狀、體征，本患兒為12歲青春期大女孩，需除外本病，患兒病史未提示有上述癥狀，查體未見特異表現(xiàn)，不支持本病，進一步查自身抗體并注意臟器功能等以除外。（3）感染相關(guān)性血小板減少性紫癜：患兒為青春期女童，起病急，入院時血小板明顯減低，注意由于EBV、CMV等病毒隱匿感染引起感染相關(guān)性一過性血細(xì)胞下降。本病可自限或經(jīng)過抗病毒治療13個月可逐漸恢復(fù)，觀察治療效果等協(xié)診。（4）再生障礙性貧血：本病為骨髓增生低下性疾病，骨髓至少一個部位增生減低，巨核細(xì)胞減少，血象三系均低下，本患兒有出血癥狀，血象僅示血小板一系減低，脾不大

6、，但白細(xì)胞、血色系正常，與本病不符，進一步行骨穿檢查了解骨髓增生情況協(xié)診。（5）急性白血病 ： 本病為兒童時期最常見惡性腫瘤之一，以發(fā)熱，出血，貧血等為主要表現(xiàn)，可有或無肝脾淋巴結(jié)腫大，外周血小板及血色素均減低，白細(xì)胞可高可低，骨髓中幼稚細(xì)胞大于30%，本患兒以出血癥狀為主要表現(xiàn)，外周血血小板減低，需除外本病，但目前僅血小板一系減低，且患兒一般情況尚好，肝脾、淺表淋巴結(jié)不大，血象未見幼稚細(xì)胞，不支持，進一步行骨穿除外本病。發(fā)熱原因待查： 患兒有發(fā)熱20天病史，曾有皮疹、眼瞼水腫等癥狀，故考慮本診斷成立，分析病因如下： 1.傳染性單核細(xì)胞增多癥： 據(jù)患兒為1歲10月學(xué)齡前期男孩，病史20天，以“

7、間斷發(fā)熱20天”為主訴，病史中有皮疹、眼瞼水腫等癥狀，查體發(fā)現(xiàn)頸部數(shù)個黃豆大小淋巴結(jié)，活動度可，與周圍組織無粘連，咽充血，雙側(cè)扁桃體度腫大，雙肺呼吸音清，未聞及干濕羅音，心率100次/分，心音有力，律齊，腹平軟，肝脾肋下未及，院外曾化驗異常淋巴細(xì)胞高，1352，故考慮本病可能性大，入院后查EB病毒滴度，給予抗病毒治療觀察療效進一步協(xié)診。 2.細(xì)菌感染： 患兒年齡小，抵抗力低，有發(fā)熱，淋巴結(jié)腫大表現(xiàn)，結(jié)合患兒病史中提示有外耳道癤腫，曾化驗血常規(guī)示白細(xì)胞19.9109/L，應(yīng)注意細(xì)菌感染敗血癥的可能。但患兒本次入院化驗C反應(yīng)蛋白不高，外院抗感染治療效果不佳，故不支持細(xì)菌感染。觀察病情變化，必要時作

8、細(xì)菌培養(yǎng)協(xié)助診斷。 3.結(jié)核感染： 本病可表現(xiàn)淋巴結(jié)腫大，發(fā)熱，消瘦，盜汗。本患兒有發(fā)熱，無盜汗，無結(jié)核接觸史，考慮本病可能小，進一步做PPD試驗，拍胸片等協(xié)助除外。 4.頸淋巴結(jié)炎： 本病表現(xiàn)頸淋巴結(jié)腫大，發(fā)熱，局部紅腫熱痛。本患兒頸、腹股溝淋巴結(jié)腫大，無觸痛，表面不紅，考慮與本病不符，觀察病情變化除外。 5.腫瘤相關(guān)性疾?。?如急性白血病可出現(xiàn)發(fā)熱，肝脾腫大，可有血象三系的減低，患兒年齡小，應(yīng)注意本病的可能，但是患兒表現(xiàn)為發(fā)熱，無肝脾大，且一般情況較好，不支持本病，另腫瘤可引發(fā)噬血現(xiàn)象，但患兒目前無腫瘤依據(jù)，需進一步完善檢查尋找瘤灶以除外。全血細(xì)胞減少原因待查： 患兒為學(xué)齡兒，病史長，以間

9、斷鼻衄為主要表現(xiàn)，多次化驗血常規(guī)提示有白細(xì)胞、血紅蛋白及血小板減少，故全血細(xì)胞減少原因待查診斷成立，分析病因如下： 1.特發(fā)性血小板減少性紫癜合并失血性貧血： 本病以鼻衄、皮膚粘膜出血點為主要表現(xiàn)，化驗血象示血小板一系減低，骨髓示增生活躍，粒紅兩系正常，巨核細(xì)胞代償性增生，以成熟未釋放為主,須除外其它疾病。本患兒起病急，以皮膚出血點伴鼻衄為主要表現(xiàn)，病初化驗血常規(guī)僅有血小板一系減少，予足量丙球、激素治療后血小板能升至正常范圍，故考慮為特發(fā)性血小板減少性紫癜?；純翰∈分刑崾居卸啻伪囚页鲅枯^多，不排除失血性貧血。但患兒血小板再次減低后予丙球、激素治療，血小板上升不明顯，為不支持點。入院后作骨

10、髓細(xì)胞檢查了解巨核細(xì)胞數(shù)目及骨髓增生情況協(xié)助診斷。 2.再生障礙性貧血： 本病是一組由化學(xué)物質(zhì)、生物因素、放射線或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干細(xì)胞損傷、骨髓脂肪化、外周血全血細(xì)胞減少為特征的疾病。其診斷標(biāo)準(zhǔn)為：1.全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值減少。2.一般無脾腫大。3.骨髓檢查至少一個部位增生減低或重度減低。4.能除外其他引起全血細(xì)胞減少的疾病。5.一般抗貧血藥物治療無效。本患兒有間斷鼻衄及皮膚出血點表現(xiàn)，化驗血常規(guī)有全血細(xì)胞減少，查體見淺表淋巴結(jié)及肝脾無腫大，故不排除本診斷，作骨穿了解骨髓增生情況。 3.骨髓增生異常綜合征： 本病是一組異質(zhì)性后天性克隆性疾患，其基本病變是克隆性

11、造血干、祖細(xì)胞發(fā)育異常，導(dǎo)致無效造血以及惡性轉(zhuǎn)化危險性增高。本病以病態(tài)造血為特征，外周血常顯示紅細(xì)胞大小不均，易見巨大紅細(xì)胞及有核紅細(xì)胞、單核細(xì)胞增多，骨髓增生多活躍，有2系或3系病態(tài)造血，巨核細(xì)胞不少，淋巴樣小巨核多見，組化顯示有核紅細(xì)胞糖原陽性，骨髓組織切片顯示造血細(xì)胞空間定位紊亂，或ALIP陽性。染色體可見7單體等異常核型。本患兒首先出現(xiàn)血小板一系減少，漸出現(xiàn)血紅蛋白、白細(xì)胞減少，不完全排除本診斷，需作骨穿了解骨髓增生情況協(xié)助診斷。 4.急性造血功能停滯： 常由感染和藥物引起，兒童亦可與營養(yǎng)不良有關(guān)。起病多伴高熱，貧血重，進展快，有以下特點：1.貧血重，網(wǎng)織紅細(xì)胞可為0，伴粒細(xì)胞減少，但

12、血小板減少多不明顯，出血較輕；2.骨髓增生多活躍，2 系或3系減少，但以紅系減少為著；3.病情有自限性，不需特殊治療，2-6周可恢復(fù)；4.血清銅顯著增高，紅細(xì)胞銅減低?；純翰∈分袩o明顯感染病史，故不支持，化驗病毒抗體協(xié)助診斷。 5.急性白血?。菏且环N惡性血液病，病情進展迅速，有發(fā)熱、出血、貧血和白血病細(xì)胞臟器浸潤4大臨床特征，骨髓中幼稚細(xì)胞應(yīng)大于30%。本患兒外周血未見幼稚細(xì)胞，作骨穿了解骨髓增生情況以協(xié)助診斷。1.貧血、血小板增多原因待查：根據(jù)患兒面黃、多次查血紅蛋白低于90g/L、血小板均大于400109/L，故考慮血小板增多原因待查成立，分析病因如下：（1）感染性疾?。喝缏匝装Y、結(jié)核感

13、染等均可引起繼發(fā)性的貧血及血小板增多癥，本患兒發(fā)病前有持續(xù)20天的腹瀉及發(fā)病時間斷發(fā)熱，化驗白細(xì)胞升高，分類以中性為主，C反應(yīng)蛋白明顯升高，輕中度貧血，故應(yīng)考慮本病的可能，入院后行骨穿了解骨髓增生情況，病毒抗體，支原體抗體、PPD試驗等以協(xié)診；（2）缺鐵性貧血：繼發(fā)于失血或營養(yǎng)性不良的單純性缺鐵患者，可伴有明顯的血小板增多，有時可超過2000109/L，補充鐵劑后，貧血明顯改善前7-10天內(nèi)，血小板數(shù)先恢復(fù)正常，本患兒多次查血常規(guī)示小細(xì)胞低色素性貧血，結(jié)合其飲食結(jié)構(gòu)目前仍以母乳為主，輔食添加少，故應(yīng)考慮本病的可能，入院后行鐵代謝、葉酸、維生素B12水平等檢查以協(xié)診；（3）腫瘤性疾?。喝鐞盒粤馨?/p>

14、瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤及郎格罕細(xì)胞組織性增多癥等可引起繼發(fā)性的貧血及血小板增多癥，結(jié)合本患兒劍突下有一腫物，故應(yīng)考慮本病的可能，入院后行骨穿、胸腹CT、劍突下及腹部B超等檢查以協(xié)診。2.劍突下腫物原因待查：根據(jù)患兒劍突下可觸及一腫物及外院B超、MRI示劍突下腫物，故考慮劍突下腫物原因待查成立，分析病因如下：（1）皮下淋巴管瘤：根據(jù)其腫物觸之囊性感，張力較高，較固定，且邊界清，結(jié)合患兒一般情況好，故考慮皮下淋巴管瘤的可能性較大，入院后完善B超等檢查以協(xié)診。1.完善相關(guān)檢查：血尿便常規(guī)，血生化、肝腎功，骨髓常規(guī)及病毒學(xué)、Ig、ID系列，X線胸片、胸腹CT、腹部B超等檢查；2.監(jiān)測生命體征，因其C反應(yīng)蛋白

15、明顯升高，咽充血明顯，故予新福欣抗感染；3.患兒血小板明顯升高，予以阿司匹林 25mg/次 BID口服及水化堿化防止血栓形成；4.對癥能量合劑保護重要臟器；5.向家長交代病情：該患兒目前血象示貧血及血小板明顯增多，應(yīng)盡快完善骨髓等相關(guān)檢查以明確診斷，目前有感染加重及血栓等危險，家長表示理解，并配合我院治療；6.請示上級醫(yī)師指導(dǎo)治療。溶血性貧血：患兒以面色、口唇蒼白，皮膚黃染伴茶色尿為主要表現(xiàn)，查體面色蒼白，皮膚、鞏膜黃染，查血常規(guī)提示紅細(xì)胞、血色素減低，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，尿常規(guī)示尿膽紅素3，首先考慮溶血性貧血。分析病因如下：1.紅細(xì)胞酶缺陷所致的溶血性貧血 如G-6-PD缺乏癥患者主要臨床表現(xiàn)是

16、溶血性貧血,通常貧血是發(fā)作性的,溶血多與服用蠶豆及相關(guān)可疑藥物有關(guān),本患兒母親為廣西人，起病急，病史短，進展快，發(fā)病前有食用蠶豆史，表現(xiàn)為貧血，黃染、茶色尿，應(yīng)首先考慮本病可能,入院后進一步完善G-6-PD酶協(xié)診。2.血紅蛋白病 如地中海貧血,可輕至中度貧血,持續(xù)性輕至中度黃疸,輕度肝脾腫大,感染可加重溶血,本患兒貧血、黃疸，本患兒表現(xiàn)為貧血、黃疸，應(yīng)注意本病可能,入院后做胎兒血紅蛋白，必要時可做血紅蛋白電泳試驗協(xié)診.3.紅細(xì)胞膜異常引起的溶血病 如遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥:本病是一種先天性紅細(xì)胞膜骨架蛋白異常引起的遺傳性溶血病,其主要特點史外周血中見到較多小球形紅細(xì)胞增多,臨床上以貧血、黃疸、

17、脾腫大、血液中球形紅細(xì)胞增多、病程呈慢性貧血經(jīng)過并伴有溶血反復(fù)急性發(fā)作為主要特點。多有陽性家族史。本患兒貧血、黃疸，應(yīng)注意本病可能,，入院后進一步完善紅細(xì)胞脆性、紅細(xì)胞形態(tài)等協(xié)診4.免疫性溶血性貧血 本病主要癥狀為貧血、黃疸、肝脾腫大，部分患兒可合并血小板減少而有出血傾向，可繼發(fā)于感染,Coomb試驗陽性，本患兒應(yīng)注意本病可能，入院后完善Coomb試驗協(xié)診。1.完善相關(guān)檢查:血常規(guī)+網(wǎng)織、紅細(xì)胞脆性試驗、酸化甘油試驗、G-6-PD酶測定、Coombs試驗、自身抗體、骨穿、紅細(xì)胞形態(tài)、紅細(xì)胞抗體等。2.患兒對頭孢類抗生素曾有過敏史，予阿奇霉素靜點抗感染治療。3.患兒貧血程度較重，心率偏快，予護心

18、通靜點保心肌治療。4.向家長交代病情，患兒目前考慮為溶血性貧血，入院后完善各項檢查協(xié)助診斷，目前原因不明確，可能為G6PD酶缺乏，入院后患兒病情可隨時變化或加重，查明原因后可能預(yù)后差。5.請上級醫(yī)師指導(dǎo)診治。郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥1.患兒主因發(fā)現(xiàn)右顳部腫物2月余，于我院外科住院治療。查體：右顳部可見一長約33cm腫物，囊性感，張力梢高，局部皮膚無紅腫、破潰。入院后完善頭顱正側(cè)位示右顳部骨質(zhì)破壞，左額部可疑密度減低區(qū)，胸片示兩肺紋理增多，C7、T1椎體可疑變扁，于2006.11.22行右顳部顱骨活檢術(shù)+病灶清除術(shù)，手術(shù)順利，切除病灶送病理檢查結(jié)果回報示郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥，免疫組化：示CD

19、1a、CD68、S-100蛋白及溶菌酶均陽性，故診斷郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥明確。自上次出院后繼續(xù)服用強的松片，規(guī)律服用復(fù)方新諾明、鈣片，無發(fā)熱、流涕、及喘憋，偶有咳嗽，精神，食欲可，大小便正常?，F(xiàn)為化療第12周加強評估入院。2.根據(jù)患兒首次住院時皮疹、面部腫脹為主要表現(xiàn)，查體頭部可見濕疹樣皮疹，表面有分泌物結(jié)痂，軀干皮膚少許丘疹樣皮疹，有棘手感，后背部皮膚見色素沉著，淺表淋巴結(jié)不大，左面部腫脹，口腔右上腭可見潰瘍面少量血性分泌物，肝肋下3cm，脾肋下2cm，皮膚活檢病理：郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥，免疫組化：CD1a(+)、CD68(+)，S-100(+)，電鏡可見到Birbeck顆粒，符合郎

20、格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥，故診斷郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥明確?；純河卸喟l(fā)骨破壞，肝脾大，胸部CT提示肺內(nèi)有網(wǎng)點狀改變，考慮有骨、肺、肝、脾等危險臟器損傷，按LCH-Group方案按序化療，過程順利，規(guī)律化療，多次評估示非疾病活動狀態(tài)，疾病好轉(zhuǎn)，繼服復(fù)方新諾明及鈣片，本次為化療40周評估加強入院。3. 根據(jù)患兒首次住院時表現(xiàn)發(fā)熱、皮疹、左耳后腫物、外耳道充滿肉芽組織樣物，肝脾大，皮膚病理提示為郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥，免疫組化提示CD1a(+)、CD68(+)，電鏡下胞漿內(nèi)可見Birbeck顆粒，故診斷郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥明確。據(jù)患兒受累器官有顱骨、腦白質(zhì)、肝臟、脾臟、淋巴結(jié)、肺、皮膚、造血系

21、統(tǒng)及聽力受損，屬多系統(tǒng)受累的危險組，故給予LCH-Group方案按序化療?；熎陂g患兒出現(xiàn)嚴(yán)重低蛋白血癥，多次評估示肝脾不回縮，療效不滿意，故于化療第5周加用CSA，第8周加用6-MP治療，且維持口服強的松，于1周前自行停用強的松，繼服復(fù)方新諾明及鈣片，本次化療第52周入院評估加強。4.根據(jù)患兒首次住院時以發(fā)熱、皮疹為主要表現(xiàn)，查體軀干皮膚可見紅色丘疹，觸之有棘手感，全身皮膚可見色素脫失斑，影像學(xué)可見顱骨、四肢骨多發(fā)骨破壞，胸片示肺紋理增多，肺部CT示有多發(fā)小結(jié)節(jié)病變，肺功能提示通氣功能障礙，血象示白細(xì)胞及血紅蛋白降低，外院皮膚活檢病理示CD1a、S-100蛋白均陽性，故考慮“郎格罕細(xì)胞組織細(xì)

22、胞增生癥”診斷成立。2007年1月17日予LCH-Group 1組化療，今為9周入院加強。5.郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥：根據(jù)患兒為13歲學(xué)齡期兒童，起病隱匿，以反復(fù)骨痛為主要表現(xiàn)，查體：輕度貧血貌，未見皮疹及出血點，左髂骨輕壓痛，左腰部可見手術(shù)瘢痕，淺表淋巴結(jié)及脾無腫大，化驗血常規(guī)示紅系一系減少，輕度貧血，影像學(xué)檢查示有L4腰椎、髂骨、骶骨等多骨破壞，外院椎弓病理提示郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥，免疫組化：CD1a(+)，S-100(+)，故考慮郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥診斷，入院后.進一步完善相關(guān)檢查，了解各器官受累情況，評估病情，予以分期，確定化療方案。鑒別診斷：神經(jīng)母細(xì)胞瘤：神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種

23、起源于交感神經(jīng)節(jié)或腎上腺髓質(zhì)的未分化交感神經(jīng)細(xì)胞的惡性腫瘤，好發(fā)于腹腔，縱隔，其次為頸部及盆腔，本患兒多發(fā)骨破壞，盆腔B超提示附件病變，應(yīng)注意鑒別，但患兒腰4椎弓病理示郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥，不符合，故除外。2)缺鐵性貧血：根據(jù)患兒為13歲學(xué)齡期兒童，多次查血常規(guī)示小細(xì)胞低色素性貧血，外院化驗血清鐵及鐵蛋白下降，故考慮本病診斷，分析病因：結(jié)合其10歲月經(jīng)初潮，每次持續(xù)時間較長，量多，故失血性缺鐵性貧血可能性較大，但不除外原發(fā)病所致缺鐵性貧血，入院后完善鐵代謝相關(guān)檢查，必要時補鐵治療觀察療效協(xié)診。溶血性貧血患兒為男性學(xué)齡兒童，起病隱匿，主要表現(xiàn)為生后即發(fā)現(xiàn)皮膚、鞏膜輕度黃染，血常規(guī)基本正常，網(wǎng)

24、織紅細(xì)胞比例升高，血生化肝腎功大致正常、膽紅素升高，以間膽升高為主，目前有紅細(xì)胞破壞增多的證據(jù)：尿色黃，血清間接膽紅素升高；有紅細(xì)胞代償增生證據(jù)：網(wǎng)織紅細(xì)胞比值增高，目前初步考慮溶血性貧血診斷成立，進一步查尿膽原、骨髓象等協(xié)診。分析溶血原因如下： 1.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥： 本病是一種先天性紅細(xì)胞膜骨架蛋白異常引起的遺傳性溶血病，其主要特點是外周血中見到較多小球形紅細(xì)胞,臨床上以貧血、黃疸、脾腫大、血液中球形紅細(xì)胞增多、病程呈慢性貧血經(jīng)過并伴有溶血反復(fù)急性發(fā)作為主要特點，多有陽性家族史。本患兒有明確的陽性家族史，病史相對較長、起病早，生后即出現(xiàn)皮膚、鞏膜黃染、尿色加深，每于感冒后加重，脾大，

25、自閱外周血涂片見較多球形紅細(xì)胞，結(jié)合外院骨髓易見球形紅細(xì)胞，故考慮本病可能性較大，入院后進一步查紅細(xì)胞形態(tài)、查紅細(xì)胞脆性試驗、酸化甘油試驗等協(xié)診。 2.免疫性溶血性貧血： 本病主要癥狀為貧血、黃疸、肝脾腫大，可感染誘發(fā)，外周血涂片亦可以表現(xiàn)為球形紅細(xì)胞增多。本患兒有黃疸表現(xiàn)，查體肝脾大，每于感冒后癥狀加重，故應(yīng)考慮本病可能，入院后完善直接抗人紅細(xì)胞球蛋白試驗協(xié)診。 3.感染性疾病所致溶血 如細(xì)小病毒B19、EBV、CMV等病毒感染以及細(xì)菌、支原體感染等病原感染直接破壞紅細(xì)胞亦可引起溶血，本患兒病史相對較長，每于感冒后黃疸癥狀加重，故應(yīng)考慮本病肯，入院后進一步查病毒抗體，必要時查CRP、ESR、

26、支原體抗體等檢查協(xié)診。噬血細(xì)胞綜合征： 根據(jù)患兒首次入院時有發(fā)熱、肝脾腫大，血常規(guī)示兩系減少，高甘油三脂血癥，低纖維蛋白血癥、鐵蛋白增高，故噬血細(xì)胞綜合征診斷成立，因患兒存在巨細(xì)胞病毒感染，自2006年7月26日始采用HLH-2004方案化療，過程順利。出院后多次評估示非疾病活動狀態(tài)，疾病好轉(zhuǎn)。2.上呼吸道感染： 根據(jù)患兒有咳嗽、咳痰、發(fā)熱等臨床表現(xiàn)，查體見咽充血，雙側(cè)扁桃體腫大，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕啰音，故考慮上呼吸道感染診斷成立，行支原體抗體，胸片等進一步協(xié)診。1.完善相關(guān)化驗檢查。2.繼服原量新賽斯平、復(fù)方新諾明、鈣片。2.向家長交代病情。3.請示上級醫(yī)師指導(dǎo)治療三系減低原因待查1：

27、 患兒血象示白細(xì)胞數(shù)值在正常范圍，分類以淋巴為主，中性粒細(xì)胞減少，血色素輕度降低，正細(xì)胞正色素性貧血。血小板重度減低。網(wǎng)織比值及絕對值偏低。CRP正常。故診斷三系減低原因待查，分析原因如下：（一）再生障礙性貧血：本病是一組由化學(xué)物質(zhì)、生物因素、放射線或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干細(xì)胞損傷、骨髓脂肪化、外周血全血細(xì)胞減少為特征的疾病。其診斷標(biāo)準(zhǔn)為：1.全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值減少。2.一般無脾腫大。3.骨髓檢查至少一個部位增生減低或重度減低。4.能除外其他引起全血細(xì)胞減少的疾病。5.一般抗貧血藥物治療無效。本患兒有出血、貧血、感染表現(xiàn)，查體肝脾不大，血象示全血細(xì)胞減少，應(yīng)考慮本

28、病可能，入院后進一步做骨穿協(xié)診，必要時作骨髓活檢。（二）急性造血功能停滯：常由感染和藥物引起，兒童亦可與營養(yǎng)不良有關(guān)。起病多伴高熱，貧血重，進展快，有以下特點：1.貧血重，網(wǎng)織紅細(xì)胞可為0，伴粒細(xì)胞減少，但血小板減少多不明顯，出血較輕；2.骨髓增生多活躍，2系或3系減少，但以紅系減少為著；3.病情有自限性，不需特殊治療，2-6周可恢復(fù)；4.血清銅顯著增高，紅細(xì)胞銅減低?；純浩鸩〖?，病程短，有發(fā)熱，咳嗽表現(xiàn)，血象示三系減低，應(yīng)考慮本病。應(yīng)完善病原學(xué)檢查，監(jiān)測血象恢復(fù)情況以明確 （三）骨髓增生異常綜合征：本病是一組異質(zhì)性后天性克隆性疾患，其基本病變是克隆性造血干、祖細(xì)胞發(fā)育異常，導(dǎo)致無效造血以及惡

29、性轉(zhuǎn)化危險性增高。本病以病態(tài)造血為特征，外周血常顯示紅細(xì)胞大小不均，易見巨大紅細(xì)胞及有核紅細(xì)胞、單核細(xì)胞增多，骨髓增生多活躍，有2系或3系病態(tài)造血，巨核細(xì)胞不少，淋巴樣小巨核多見，組化顯示有核紅細(xì)胞糖原陽性，骨髓組織切片顯示造血細(xì)胞空間定位紊亂，或ALIP陽性。染色體可見7單體等異常核型。入院后完善骨穿等以協(xié)診。（四）營養(yǎng)性貧血：本病常為小兒偏食或體重增長過快而營養(yǎng)不足引起。缺鐵性貧血及巨幼紅細(xì)胞性貧血較常見。表現(xiàn)為面色蒼白，外周血提示紅系減低，血涂片可見紅細(xì)胞大小不等，或紅細(xì)胞體積增大，查血清鐵、血清鐵蛋白、血清葉酸、血清維生素B12可有特異性改變。本患兒為11歲大男孩，面色略蒼白，血常規(guī)提

30、示為正細(xì)胞正色素性貧血，不支持，但患兒白細(xì)胞、血小板均減少，不支持。入院后進一步查血清鐵、血清鐵蛋白、血清葉酸、血清維生素B12等協(xié)診。（五）急性白血病：是一種惡性血液病，病情進展迅速，有發(fā)熱、出血、貧血和白血病細(xì)胞臟器浸潤4大臨床特征，骨髓中幼稚細(xì)胞應(yīng)大于30%。本患兒全血細(xì)胞減少，應(yīng)注意本病可能，但患兒無肝脾浸潤表現(xiàn)，血生化大致正常，不支持。進一步做骨穿協(xié)診。1.完善相關(guān)化驗檢查：如骨穿了解巨核細(xì)胞數(shù)目及骨髓增生情況，行腹B超、心電圖、胸片檢查，了解有無臟器異常，行血小板抗體檢查了解有無免疫性血小板破壞。2.給予頭孢孟多抗炎預(yù)防感染3.因患兒血小板極低，有較多出血點，故予止血敏，幫亭，維生

31、素K1，止血治療。4.向家長交待病情：患兒目前血小板極低，易發(fā)生大出血，有生命危險。5.請示上級醫(yī)師指導(dǎo)治療。1.完善相關(guān)化驗檢查：如骨穿了解巨核細(xì)胞數(shù)目及骨髓增生情況，行腹B超、心電圖、胸片檢查，了解有無臟器異常。2.給予能量合劑保護重要臟器。3.因患兒血小板中度減低，有陳舊性出血點，故予止血敏，幫亭，維生素K1，止血治療。4.向家長交待病情：患兒目前全血細(xì)胞減少，需盡快完善相關(guān)檢查明確診斷，目前有感染、出血等危險，家長表示理解積極配合我院治療。5.請示上級醫(yī)師指導(dǎo)治療。三系減低原因待查2：患兒多次血常規(guī)示白細(xì)胞正常低線，分類以淋巴為主，中性粒細(xì)胞減少，血色素重度降低，大細(xì)胞高色素性貧血，血

32、小板重度減低，網(wǎng)織比值及絕對值偏低，故診斷三系減低原因待查，分析原因如下：（一）慢性再生障礙性貧血：本病是一組由化學(xué)物質(zhì)、生物因素、放射線或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干細(xì)胞損傷、骨髓脂肪化、外周血全血細(xì)胞減少為特征的疾病。其診斷標(biāo)準(zhǔn)為：1.全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值減少。2.一般無脾腫大。3.骨髓檢查至少一個部位增生減低或重度減低。4.能除外其他引起全血細(xì)胞減少的疾病。5.一般抗貧血藥物治療無效。本患兒有出血、貧血、感染表現(xiàn)，查體肝脾不大，血象示全血細(xì)胞減少，外院骨髓雖增生活躍，但未見巨核細(xì)胞，且病史1年半余，故考慮慮本病的可能性較大，入院后進一步做骨穿協(xié)診，必要時作骨髓活檢。

33、（二）骨髓增生異常綜合征：本病是一組異質(zhì)性后天性克隆性疾患，其基本病變是克隆性造血干、祖細(xì)胞發(fā)育異常，導(dǎo)致無效造血以及惡性轉(zhuǎn)化危險性增高。本病以病態(tài)造血為特征，外周血常顯示紅細(xì)胞大小不均，易見巨大紅細(xì)胞及有核紅細(xì)胞、單核細(xì)胞增多，骨髓增生多活躍，有2系或3系病態(tài)造血，巨核細(xì)胞不少，淋巴樣小巨核多見，組化顯示有核紅細(xì)胞糖原陽性，骨髓組織切片顯示造血細(xì)胞空間定位紊亂，或ALIP陽性。染色體可見7單體等異常核型。本患兒，呈大細(xì)胞高色素性貧血，予維生素B12治療無效，故應(yīng)考慮本病可能，入院后完善骨穿、活檢、染色體檢查等以協(xié)診。（三）營養(yǎng)性貧血：本病常為小兒偏食或體重增長過快而營養(yǎng)不足引起。缺鐵性貧血及

34、巨幼紅細(xì)胞性貧血較常見。表現(xiàn)為面色蒼白，外周血提示紅系減低，血涂片可見紅細(xì)胞大小不等，或紅細(xì)胞體積增大，查血清鐵、血清鐵蛋白、血清葉酸、血清維生素B12可有特異性改變。本患兒為3歲幼兒，面色蒼白，血常規(guī)提示為大細(xì)胞高色素性貧血，其少食蔬菜及肉類，雖維生素B12治療無效，仍應(yīng)考慮本病可能。入院后進一步查血清鐵、血清鐵蛋白、血清葉酸、血清維生素B12等協(xié)診。（四）陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿：本病是一種獲得性造血干細(xì)胞克隆缺陷性疾病，因血細(xì)胞膜對補體異常敏感故破壞增多，表現(xiàn)為血管內(nèi)溶血和全血細(xì)胞下降，可發(fā)生于再生障礙性貧血之前，之后，或伴隨發(fā)生，本患兒有貧血、出血、感染表現(xiàn)，血象示全血細(xì)胞下降，應(yīng)注意鑒

35、別本病，但患兒無反復(fù)溶血發(fā)作病史，待CD55、CD59陰性細(xì)胞測定結(jié)果回報以除外。（五）急性白血?。菏且环N惡性血液病，病情進展迅速，有發(fā)熱、出血、貧血和白血病細(xì)胞臟器浸潤4大臨床特征，骨髓中幼稚細(xì)胞應(yīng)大于30%。本患兒全血細(xì)胞減少，應(yīng)注意本病可能，但患兒病史長，無淺表淋巴結(jié)腫大及肝脾浸潤表現(xiàn)，血生化大致正常，不支持。進一步做骨穿協(xié)診。全血細(xì)胞減少原因待查3：患兒血象示白細(xì)胞減低，分類基本正常，中性粒細(xì)胞減少，血色素中重度減低，為大細(xì)胞高色素性貧血，血小板中重度減低，網(wǎng)織比值及絕對值基本正常，故診斷三系減低原因待查，分析原因如下：（一）骨髓增生異常綜合征：本病是一組異質(zhì)性后天性克隆性疾患，其基本

36、病變是克隆性造血干、祖細(xì)胞發(fā)育異常，導(dǎo)致無效造血以及惡性轉(zhuǎn)化危險性增高。本病以病態(tài)造血為特征，外周血常顯示紅細(xì)胞大小不均，易見巨大紅細(xì)胞及有核紅細(xì)胞、單核細(xì)胞增多，骨髓增生多活躍，有2系或3系病態(tài)造血，巨核細(xì)胞不少，淋巴樣小巨核多見，組化顯示有核紅細(xì)胞糖原陽性，骨髓組織切片顯示造血細(xì)胞空間定位紊亂，或ALIP陽性。染色體可見7單體等異常核型。本患兒以乏力、面白為主要表現(xiàn)，查體肝脾輕度腫大，化驗血象示全血細(xì)胞減少，呈大細(xì)胞高色素性貧血，院外骨髓粒紅系可見巨幼樣變，但應(yīng)用葉酸、維生素B12治療無效，故考慮此病的可能性較大，入院后完善骨穿、活檢及染色體檢查等以協(xié)診。（二）感染性血細(xì)胞減少癥：常由感染

37、和藥物引起，兒童亦可與營養(yǎng)不良有關(guān)。起病多伴高熱，貧血重，進展快，有以下特點：1.貧血重，網(wǎng)織紅細(xì)胞可為0，伴粒細(xì)胞減少，但血小板減少多不明顯，出血較輕；2.骨髓增生多活躍，2系或3系減少，但以紅系減少為著；3.病情有自限性，不需特殊治療，2-6周可恢復(fù)；4.血清銅顯著增高，紅細(xì)胞銅減低。本患兒血象示三系減低，應(yīng)考慮本病，但患兒病史長，無發(fā)熱、咳嗽咯痰等不適，不符合，入院后應(yīng)完善病原學(xué)檢查，監(jiān)測血象恢復(fù)情況以明確。 （三）營養(yǎng)性貧血：本病常為小兒偏食或體重增長過快而營養(yǎng)不足引起。缺鐵性貧血及巨幼紅細(xì)胞性貧血較常見。表現(xiàn)為面色蒼白，外周血提示紅系減低，血涂片可見紅細(xì)胞大小不等，或紅細(xì)胞體積增大，

38、查血清鐵、血清鐵蛋白、血清葉酸、血清維生素B12可有特異性改變。本患兒為11歲大男孩，偏主食，蔬菜及肉食用少，面色蒼白，血常規(guī)提示為大細(xì)胞高色素性貧血，外院骨髓示粒紅系巨幼樣變，故應(yīng)考慮本病可能，但患兒白細(xì)胞、血小板均減少，應(yīng)用葉酸、維生素B12治療無效不支持。入院后進一步查血清鐵、血清鐵蛋白、血清葉酸、血清維生素B12等協(xié)診。（四）急性白血?。菏且环N惡性血液病，病情進展迅速，有發(fā)熱、出血、貧血和白血病細(xì)胞臟器浸潤4大臨床特征，骨髓中幼稚細(xì)胞應(yīng)大于30%。本患兒全血細(xì)胞減少，肝脾輕度腫大，應(yīng)注意本病可能，但患兒病史長，一般情況可，血生化大致正常，外院骨髓未見原幼稚細(xì)胞不支持。進一步做骨穿協(xié)診。

39、（五）再生障礙性貧血：本病是一組由化學(xué)物質(zhì)、生物因素、放射線或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干細(xì)胞損傷、骨髓脂肪化、外周血全血細(xì)胞減少為特征的疾病。其診斷標(biāo)準(zhǔn)為：1.全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值減少。2.一般無脾腫大。3.骨髓檢查至少一個部位增生減低或重度減低。4.能除外其他引起全血細(xì)胞減少的疾病。5.一般抗貧血藥物治療無效。本患兒有貧血表現(xiàn)，血象示全血細(xì)胞減少，應(yīng)考慮本病可能，但其查體肝脾不大，不符合，入院后進一步做骨穿協(xié)診，必要時作骨髓活檢。發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大原因待查1：患兒以發(fā)熱，發(fā)現(xiàn)頸部腫物為主要表現(xiàn)，查體頸部淋巴結(jié)腫大，扁桃體腫大，故發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大原因待查診斷成立。分析原因

40、如下：（1）感染性疾病 a，傳染性單核細(xì)胞增多癥 患兒為學(xué)齡前兒童，急性起病，以發(fā)熱、頸部淋巴結(jié)腫大為主要表現(xiàn)，血常規(guī)白細(xì)胞及淋巴升高，異淋升高大于10，院外抗感染治療無明顯療效，門診抗病毒治療后體溫降至正常，故考慮本病的可能性較大，入院后予查EB病毒抗體幫助明確診斷。 b.傳染性單核細(xì)胞增多綜合征：是由除EB病毒的其他病毒感染：如嗜肝病毒、巨細(xì)胞病毒亦可至發(fā)熱，頸部淋巴結(jié)腫大，故應(yīng)注意以上病毒感染可能，入院后查肝炎病毒、四病毒抗體協(xié)診。 c.細(xì)菌感染：細(xì)菌感染合并肝脾腫大者多為嚴(yán)重感染合并敗血癥，毒血癥等，多感染中毒癥狀重，白細(xì)胞明顯增高，血培養(yǎng)陽性?；純河懈腥静∈?，就診過程中發(fā)現(xiàn)肝脾腫大，

41、應(yīng)注意細(xì)菌感染可能，但患兒自發(fā)病以來，無明顯感染中毒癥狀，考慮本病可能性不大，入院后查血常規(guī)，C反應(yīng)蛋白，血培養(yǎng)等協(xié)診。 d結(jié)核桿菌感染：據(jù)患兒以發(fā)熱、肝脾大為主要表現(xiàn)，抗感染治療效果不明顯，故應(yīng)注意結(jié)核感染，但患兒無結(jié)核病接觸史，卡疤清晰，無結(jié)核中毒癥狀，故不支持，入院后完善PPD試驗及胸部CT以協(xié)診。（2）非感染性疾?。?a.噬血細(xì)胞綜合癥：患兒為幼兒，年齡小，以發(fā)熱、肝脾大為主要表現(xiàn)，抗感染效果欠佳，骨髓有分類不明細(xì)胞。但患兒無三系減少不支持，可查凝血系列，甘油三脂，乳酸脫氫酶，血清鐵蛋白等協(xié)診。 b.惡性血液?。喝缌馨土觥籽〉?。患兒雖以發(fā)熱、肝脾大為主要表現(xiàn)，多次血常規(guī)白血細(xì)胞均升

42、高應(yīng)注意本病可能，但其入院前骨穿檢查不提示白血病細(xì)胞學(xué)改變可除外白血病，行胸腹CT檢查可幫助排出淋巴瘤。 c.結(jié)締組織?。?據(jù)患兒為小幼兒，以發(fā)熱、肝脾大為主要臨床表現(xiàn)，故應(yīng)注意本病可能，但患兒無關(guān)節(jié)腫痛、皮疹等其他相應(yīng)臨床表現(xiàn)，考慮本病可能性不大，可行自身抗體以協(xié)診發(fā)熱、皮疹、淋巴結(jié)腫大待查：據(jù)患兒為學(xué)齡前兒童,病程1個月余,臨床以間斷高熱、頸部淋巴結(jié)腫大伴皮疹為主要表現(xiàn)，查體耳后、枕后、頸部等部位淋巴結(jié)腫大、質(zhì)中等，無粘連、無紅腫，輕觸痛，肝輕度腫大，血常規(guī)白細(xì)胞偏低，分類以淋巴細(xì)胞為主，貧血較入院好轉(zhuǎn)，血小板已正常。故目前診斷發(fā)熱、皮疹、淋巴結(jié)腫大待查原因待查，分析原因如下：1、感染性疾

43、病： 1）病毒感染：傳染性單核細(xì)胞增多癥 患兒為學(xué)齡前兒童，急性起病，以發(fā)熱、頸部淋巴結(jié)腫大為主要表現(xiàn)，血常規(guī)淋巴升高，可見異淋，入院后EBV-CA-IgG、EBV-NA-IgG（）EBV病毒-IgG1：2560（）。存在EB病毒感染依據(jù)，但目前更昔洛韋治療無效，需注意慢性活動性EB病毒感染。 2）細(xì)菌感染：化膿性淋巴結(jié)炎：本病表現(xiàn)頸淋巴結(jié)腫大，發(fā)熱，局部紅腫熱痛，有波動。本患兒頸淋巴結(jié)腫大，表面不紅，且血象及CRP無細(xì)菌感染象，考慮與本病不符。 3）結(jié)核桿菌感染：可為長期發(fā)熱，可為低熱，亦可為高熱，可有淋巴結(jié)腫大。需鑒別。但該患兒無盜汗、消瘦等結(jié)核中毒癥狀，無結(jié)核接觸史，PPD（），胸片未見

44、結(jié)核病灶，不支持。2、非感染性疾?。?1）壞死性增生性淋巴結(jié)?。菏且环N非腫瘤性淋巴結(jié)腫大疾病。病因未明，可能與病毒感染后細(xì)胞免疫功能紊亂有關(guān)。本病診斷要點：抗生素治療無效的頑固性發(fā)熱；頸部或腋下為主的輕度痛性淋巴結(jié)腫大；一過性白細(xì)胞減少。臨床有此三項表現(xiàn)者可疑為本病，淋巴結(jié)活檢確診。該患兒臨床頑固性發(fā)熱，抗生素、抗病毒、丙球均無效，頸部淋巴結(jié)腫大，高熱時加重，觸痛（）。故高度懷疑本病，進一步淋巴活檢明確。 2）惡性淋巴瘤：本病是淋巴系統(tǒng)惡性增殖性疾病?？梢园l(fā)熱、淋巴結(jié)腫大為首發(fā)癥狀，與EB感染相關(guān)，臨床和輔助檢查符合點：抗感染治療無效，持續(xù)高熱，無痛性淋巴結(jié)腫大，LDH增高，EB感染（），目前

45、不能除外，目前胸腹CT未見占位、縱膈、腹腔淋巴結(jié)腫大等，需淋巴結(jié)活檢送病理明確。 3）川崎?。簽槠つw、粘膜、淋巴結(jié)綜合癥，患兒發(fā)熱5天、淋巴結(jié)腫大，皮疹，血小板進行性上升需鑒別。但該患兒無結(jié)膜充血、口唇皸裂、高熱病程已14天手足趾末端無明顯腫脹、脫皮等皮膚、粘膜改變。心動超聲未見冠狀動脈擴張不支持。但冠狀動脈改變可遲至半年、1年后出現(xiàn)者，故不完全除外，追查淋巴結(jié)病理結(jié)果，如排除惡性病，仍需考慮本病，監(jiān)測冠狀動脈改變。 4）結(jié)締組織?。?據(jù)患兒為小幼兒，以發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大伴肝大為主要臨床表現(xiàn)，故應(yīng)注意本病可能，但患兒無關(guān)節(jié)腫痛、皮疹等其他相應(yīng)臨床表現(xiàn)，考慮本病可能性不大，可行自身抗體以協(xié)診。（一

46、）發(fā)熱肝脾腫大原因待查2： 患兒發(fā)病年齡小，起病急，臨床主要表現(xiàn)為發(fā)熱、咳嗽、肝脾腫大，查體貧血貌，肝、脾重度腫大，血象提示中度正細(xì)胞正色素性貧血，故診斷發(fā)熱肝脾腫大原因待查，分析原因如下： 1、感染性： 患兒有發(fā)熱、咳嗽，查體雙肺呼吸音粗，可聞及干、濕啰音，血常規(guī)提示白細(xì)胞、CRP顯著增高，胸片提示患兒有肺部感染，應(yīng)考慮感染因素導(dǎo)致肝脾腫大可能。 a、細(xì)菌感染： 患兒咳嗽，痰多不會咳出，雙肺可及濕啰音，血常規(guī)提示白細(xì)胞增高，以中性粒細(xì)胞為主，CRP顯著增高，且患兒年齡小，抵抗力低，易合并細(xì)菌感染，應(yīng)考慮細(xì)菌感染可能，入院后可完善細(xì)菌學(xué)相關(guān)檢查以協(xié)助診斷。 b、病毒感染： 患兒發(fā)病年齡小，肝、

47、脾重度腫大，質(zhì)韌，應(yīng)考慮病毒感染尤其為嗜肝病毒感染可能。另外，患兒發(fā)病年齡小，應(yīng)考慮先天性宮內(nèi)感染引起肝脾腫大。但患兒CRP顯著增高，白細(xì)胞以淋巴為主，目前不支持病毒感染，患兒無小頭畸形，生長發(fā)育基本正常，目前無先天性宮內(nèi)感染依據(jù)，入院后完善病毒學(xué)相關(guān)檢查如TORCH等以進一步除外。 c、其他病原體：如結(jié)核、真菌感染等，患兒無接觸史，病程短，胸片未提示縱隔增寬，目前不支持結(jié)核感染，必要時行結(jié)核、真菌等相關(guān)檢查以近一步除外。 2、非感染性： 患兒發(fā)病年齡小，肝、脾重度腫大，血細(xì)胞兩系減少，應(yīng)考慮非感染因素導(dǎo)致發(fā)熱肝脾腫大。 a、骨髓低增生性疾病： 如單純紅細(xì)胞障礙性貧血，范可尼貧血，骨髓造血功能

48、衰竭，致外周血細(xì)胞一系或三系減少，行Coombs試驗除外Evans綜合征，入院后需完善骨髓檢查以協(xié)助診斷。如范可尼貧血，入院后完善骨髓相關(guān)檢查以進一步協(xié)助診斷。行鐵代謝檢查，葉酸、維生素B12檢查協(xié)診貧血原因，必要時行骨髓活檢協(xié)助診斷。 b、骨髓增殖性疾?。?如Evans綜合征等可導(dǎo)致血紅蛋白、血小板兩系減少，患兒血常規(guī)提示血紅蛋白、血小板兩系減少，應(yīng)與本病鑒別，但患兒病史中無皮膚黃染、尿色加深等急性溶血表現(xiàn)，與本病不符，入院后可完善Coombs試驗、生化等檢查以進一步除外。 c、遺傳代謝性疾?。?患兒發(fā)病年齡小，查體肝、脾大，合并六指畸形，應(yīng)考慮先天性遺傳代謝病，入院后完善尿曬查、血氨等檢查

49、以協(xié)助診斷。（二）肺炎： 患兒臨床有咳嗽，有痰不會咳出，胸片提示右下肺紋理粗重，右肺門上極增濃增重，血常規(guī)提示白細(xì)胞增高明顯，以中性粒細(xì)胞為主，考慮存在肺炎，細(xì)菌感染可能性大。入院后可完善痰培養(yǎng)等病原學(xué)檢查。（三）敗血癥： 患兒年齡小，抵抗力低下，存在肺部感染，局部感染易播散至全身，患兒一般情況查，面色灰，體溫不升，白細(xì)胞升高明顯，以中性粒細(xì)胞為主，CRP顯著高于正常，應(yīng)注意合并敗血癥可能，入院后需完善血培養(yǎng)等病原學(xué)檢查。（四）化膿性腦膜炎？ 小年齡組病兒敗血癥易合并化膿性腦膜炎，患兒發(fā)病以來精神反應(yīng)差，查體頸抵抗可疑，故應(yīng)注意化膿性腦膜炎可能，必要時需行腰穿等檢查明確診斷。（五）六指畸形：

50、患兒查體發(fā)現(xiàn)六指畸形，故診斷成立。發(fā)熱，淋巴結(jié)、肝脾腫大原因待查： 根據(jù)患兒入院前1年8月出現(xiàn)發(fā)熱，予抗生素治療，體溫?zé)o明顯下降。查體：雙側(cè)頸部，腋窩、腹股溝可觸及多枚腫大淋巴結(jié)，肝、脾腫大。故診斷為發(fā)熱，淋巴結(jié)、肝脾腫大原因待查。分析原因如下：（一）感染性疾?。?1.病毒感染：如EB病毒引起的傳染性單核細(xì)胞增多癥，以發(fā)熱、咽頰炎、淋巴結(jié)和肝脾腫大為主要表現(xiàn)，血象白細(xì)胞總數(shù)正?；蛏撸诸愐粤馨图皢魏藶橹?，血涂片可見異型淋巴細(xì)胞，大于10。部分病例可少或無異淋。骨髓象增生正常，淋巴及網(wǎng)狀細(xì)胞正?；蛟龆?，可見異型淋巴細(xì)胞。本患兒發(fā)熱、咽充血，扁桃體腫大，可見白色膜狀物，多處淺表淋巴結(jié)腫大。血象示

51、白細(xì)胞升高以淋巴為主，CRP無明顯升高，支持本病。入院后需行血涂片、病毒抗體，骨穿等以協(xié)診。 2.細(xì)菌感染：如A族鏈球菌感染引起化膿性扁桃體咽炎，表現(xiàn)為發(fā)熱、咽痛、扁桃體充血水腫和黃白色滲出物，可有頸部淋巴結(jié)腫大，血常規(guī)白細(xì)胞總數(shù)升高，分類以中性為主，CRP升高明顯。咽拭子涂片可見膿細(xì)胞。對青霉素療效好。本患兒有發(fā)熱、咽充血，扁桃體腫大，可見白色膜狀物，頸部淋巴結(jié)腫大，應(yīng)考慮本病，但血常規(guī)白細(xì)胞分類以淋巴為主，CRP不高，且外院予頭孢類抗生素治療無效，不支持。入院后行抗鏈“O”，咽拭子培養(yǎng)等以協(xié)診。 3.結(jié)核感染：如結(jié)核桿菌感染，可有長期發(fā)熱、咳嗽、乏力，盜汗，淋巴結(jié)、肝、脾腫大等表現(xiàn)?；純河?/p>

52、發(fā)熱，淋巴結(jié)、肝、脾腫大，且患兒起病隱匿，病程長，反復(fù)發(fā)熱，應(yīng)想到本病，但接種過卡介苗，否認(rèn)結(jié)核接觸史，院外查血沉正常，不支持。入院后行PPD檢查及胸片協(xié)診。 4.其他：如真菌、支原體、寄生蟲等病原體感染，也可出現(xiàn)發(fā)熱、淋巴結(jié)、肝、脾腫大。但本患兒無長期干咳、血沉不高，不支持，可入院后復(fù)查支原體抗體、胸片等協(xié)助診斷。（二）非感染性疾?。?1.惡性腫瘤：如白細(xì)胞，淋巴瘤：本病可表現(xiàn)為發(fā)熱、出血、貧血，淋巴結(jié)、肝、脾腫大，血象可表現(xiàn)為白細(xì)胞升高或降低，骨髓象可見幼稚細(xì)胞大于30。本患兒有發(fā)熱，淋巴結(jié)、肝、脾腫大，血象示白細(xì)胞升高明顯，故應(yīng)考慮本病。入院后行骨穿，血清酶學(xué)及淋巴結(jié)活檢以協(xié)診。 2.結(jié)

53、締組織?。喝缬啄觐愶L(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（JRA）、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等（SLE），可表現(xiàn)為發(fā)熱、關(guān)節(jié)腫痛，常伴肝脾、淋巴結(jié)腫大。本患兒為學(xué)齡期兒童，應(yīng)考慮本病，但本患兒無關(guān)節(jié)腫痛、皮疹、長期口腔潰瘍、日光過敏等癥狀，且外院查血沉、CRP大致正常。不支持，入院后行自身抗體以協(xié)診。 3.淋巴結(jié)不典型增生：如壞死增生性淋巴結(jié)病，為一種良性、自限性疾病、非腫瘤性淋巴結(jié)腫大疾病，多見于兒童及青少年，男性多見。發(fā)病前常有上呼吸道感染，伴發(fā)熱，抗生素治療無效，淋巴結(jié)腫大以頸，腋窩、鎖骨上窩等淺表淋巴結(jié)為多，質(zhì)軟，活動，無粘連，局部無紅腫灼熱感，少數(shù)伴關(guān)節(jié)痛，肝脾大，皮疹。血象呈白細(xì)胞減少，伴貧血或全血細(xì)胞減少。骨髓象呈

54、感染性組織細(xì)胞增多。常有血沉增快，CRP增高，血清球蛋白增高?；純河邪l(fā)熱，淋巴結(jié)腫大，抗生素治療無效，應(yīng)考慮本病。但患兒血象示白細(xì)胞明顯升高，余兩系正常。CRP無明顯升高。外院查血沉正常。不支持。必要時行淋巴結(jié)活檢以協(xié)診。血小板增多原因待查：根據(jù)患兒多次查血小板均大于1200109/L，故考慮血小板增多原因待查成立，分析病因如下：1.繼發(fā)性血小板增多癥：（1）感染性疾?。喝缏匝装Y、結(jié)核感染等均可引起繼發(fā)性的白細(xì)胞及血小板增多癥，本患兒病初發(fā)熱，伴流涕及咳嗽咯痰，化驗白細(xì)胞升高，分類以中性為主，故應(yīng)考慮本病的可能，入院后行骨穿了解骨髓增生情況，病毒抗體，支原體抗體、PPD試驗等以協(xié)診；（2）腫

55、瘤性疾?。喝鐞盒粤馨土觥⑸窠?jīng)母細(xì)胞瘤及郎格罕細(xì)胞組織性增多癥等可引起繼發(fā)性的白細(xì)胞及血小板增多癥，結(jié)合本患兒淺表淋巴結(jié)及肝脾大，故應(yīng)考慮本病的可能，入院后行骨穿、胸腹CT及腹部B超等檢查以協(xié)診。2.克隆性血小板增多癥：（1）原發(fā)性血小板增多癥：本病是骨髓增殖性疾病，其特征為出血傾向及血栓形成，外周血血小板持續(xù)明顯增多，功能不正常，骨髓巨核細(xì)胞過道增殖，本患兒血小板明顯升高，肝脾輕大，故應(yīng)考慮本病可能，但其病史短，無出血表現(xiàn)，不符合，入院后可行骨髓活檢及染色體檢查等以協(xié)診。（2)其他骨髓增殖性疾?。郝粤＜?xì)胞白血病可伴有血小板顯著增多，本患兒血小板明顯增多伴白細(xì)胞增多，分類以中性為主，外周血可見

56、中晚幼粒細(xì)胞，故應(yīng)鑒別，入院后可查Ph染色體或bcr/abl融合基因等檢查以協(xié)診；真性紅細(xì)胞增多癥也可出現(xiàn)血小板增多，但紅細(xì)胞增多和紅細(xì)胞容量增高，本患兒血紅蛋白正常范圍不符合，故可除外；原發(fā)性骨髓纖維化亦可出現(xiàn)血小板增高，本病脾腫大明顯、存在典型的髓外造血，血涂片出現(xiàn)幼稚粒細(xì)胞和幼稚紅細(xì)胞，骨髓病理存在廣泛膠原纖維，應(yīng)注意鑒別，入院后完善骨髓活檢等檢查協(xié)診。3.家族性血小板增多癥：本病罕見，為常染色體顯性遺傳，系血小板生成素基因突變所致，突變使血漿血小板生成素水平顯著升高而引起血小板明顯增多，但本患兒起病晚，起病急，無陽性家族史，不支持，必要時行基因等相關(guān)檢查協(xié)診。1.完善相關(guān)檢查：血尿便常規(guī)，血生化、肝腎功，骨髓常規(guī)及病毒學(xué)、Ig、ID系列，X線胸片、胸腹CT、腹部B超等檢查；2.監(jiān)測生命體征，患兒血小板明顯升高，予以阿司匹林 25mg/次 TID口服及水化堿化防止血栓形成；3.對癥能量合劑保護重要臟器；4.向家長交代病情：該患兒目前血象示貧血及血小板明顯增多，應(yīng)盡快完善骨髓等相關(guān)檢查以明確診斷，目前有血栓、出血及臟器損傷等危險，家長表示理解，并配合我院治療；5.請示上級醫(yī)師指導(dǎo)治療。一、肝脾大原因待查： 根據(jù)患兒為小幼兒，病史長，以腹部進行性膨隆為