醫(yī)學(xué)細胞生物學(xué)第八章細胞核和染色體

1、細胞核細胞核1 細胞核概述1 核被膜1 染色質(zhì)與染色體1 核仁與核糖體的發(fā)生1 核骨架1 細胞核與疾病細胞核概述細胞核是真核生物儲存遺傳物質(zhì)的場所，具有許多重要的功能：dna的儲存、復(fù)制、轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄調(diào)控細胞核概述細胞核在不同物種間、在同一個體的不同組織間具有異形性，即在形態(tài)、數(shù)目、大小的差異性。 數(shù)量不等np=vn / (vc-vn)細胞核隨細胞增殖過程呈現(xiàn)周期性變化，間期細胞核最為完整，包括核被膜、dna纖維(染色質(zhì))、核仁、核基質(zhì)（核骨架）等部分。核膜為雙層單位膜結(jié)構(gòu)，將遺傳物質(zhì)和胞質(zhì)成份分隔開；dna纖維展開存在時稱為染色質(zhì)，而形成致密結(jié)構(gòu)時稱為染色體；核仁是rrna轉(zhuǎn)錄和核糖體亞基組裝

2、的場所。核基質(zhì)為細胞核提供網(wǎng)絡(luò)狀的骨架。 核孔 染色質(zhì) 核仁 中心體 微管 核骨架 外核膜內(nèi)核膜 核被膜 內(nèi)質(zhì)網(wǎng) 中間纖維 擬核細胞核細胞核1 細胞核概述1 核被膜1 染色質(zhì)與染色體1 核仁與核糖體的發(fā)生1 核骨架1 細胞核與疾病核被膜(nuclear membrane) 核膜的化學(xué)組成、結(jié)構(gòu)及功能 核孔復(fù)合體及其功能 核纖層的結(jié)構(gòu)及其功能核膜的化學(xué)組成核被膜是間期細胞核與細胞質(zhì)間的界膜，使細胞核成為一個相對獨立的體系。 核膜的化學(xué)成分：蛋白質(zhì)和脂類 核膜的化學(xué)成分與粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)極為相似核膜的結(jié)構(gòu)核被膜是由兩層平行但不連續(xù)的非對稱性單位膜構(gòu)成的，包括外核膜、內(nèi)核膜、核周間隙、核孔復(fù)合體以及核纖層

3、等結(jié)構(gòu).外核膜(outer nuclear membrane) 面向細胞質(zhì)，與粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜連續(xù)，使核周腔與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔相通 表面結(jié)合核糖體，是粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的特化區(qū)域 外核膜的胞質(zhì)面常附著有細胞骨架成分（if和mt），與細胞核的形態(tài)和細胞內(nèi)的定位有關(guān)。核膜的結(jié)構(gòu)外核膜與細胞質(zhì)骨架的聯(lián)合作用 面向核質(zhì)，表面光滑，無核糖體附著； 內(nèi)側(cè)襯以核纖層蛋白形成的骨架網(wǎng)絡(luò)體系； 內(nèi)外核膜在局部區(qū)域融合形成核孔。內(nèi)核膜(inner nuclear membrane)核膜的結(jié)構(gòu)核周間隙(perinuclear space)核膜的結(jié)構(gòu) 內(nèi)外核膜之間的部分 與粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔相連續(xù) 核質(zhì)間的緩沖區(qū) 內(nèi)外核膜融合形成的小孔 核孔

4、數(shù)量與細胞活力成正相關(guān) 核孔并非單純的小孔，而是由蛋白質(zhì)構(gòu)成的復(fù)雜結(jié)構(gòu)，稱為核孔復(fù)合體。核孔(nuclear pore)核膜的結(jié)構(gòu)核膜的功能區(qū)域化作用1. 核膜作為核與質(zhì)的界膜，使細胞的遺傳物質(zhì)有了一個相對穩(wěn)定的內(nèi)環(huán)境，保證了dna復(fù)制、轉(zhuǎn)錄的精確性與高效性；2. 真核細胞核膜的出現(xiàn)將rna轉(zhuǎn)錄和蛋白質(zhì)翻譯在時間和空間上分隔開，即細胞核內(nèi)轉(zhuǎn)錄的rna前體必須進行加工修飾成熟后，才能輸出到細胞質(zhì)中指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，這一機制使基因表達更具可調(diào)控性。核膜的功能區(qū)域化作用1. 核膜作為核與質(zhì)的界膜，使細胞的遺傳物質(zhì)有了一個相對穩(wěn)定的內(nèi)環(huán)境，保證了dna復(fù)制、轉(zhuǎn)錄的精確性與高效性；2. 真核細胞核膜的出

5、現(xiàn)將rna轉(zhuǎn)錄和蛋白質(zhì)翻譯在時間和空間上分隔開，即細胞核內(nèi)轉(zhuǎn)錄的rna前體必須進行加工修飾成熟后，才能輸出到細胞質(zhì)中指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，這一機制使基因表達更具可調(diào)控性。核/質(zhì)間物質(zhì)交換大分子物質(zhì)的出核轉(zhuǎn)運與入核轉(zhuǎn)運核膜的功能 核膜的化學(xué)組成、結(jié)構(gòu)及功能 核孔復(fù)合體及其功能 核纖層的結(jié)構(gòu)及其功能核被膜(nuclear membrane)核孔復(fù)合體（nuclear pore complex）的結(jié)構(gòu)核孔復(fù)合體及其功能 核孔是內(nèi)外核膜局部融合形成，是溝通核、質(zhì)的通道 核孔具有復(fù)雜的結(jié)構(gòu)，由一組蛋白顆粒按特定的方向排列形成八面對稱的復(fù)合體，稱為核孔復(fù)合體(nuclear pore complex)核孔復(fù)合

6、體（nuclear pore complex）的結(jié)構(gòu)核孔復(fù)合體及其功能npc的捕魚籠式結(jié)構(gòu)模型核孔復(fù)合體的捕魚籠式結(jié)構(gòu)模型，由胞質(zhì)環(huán)、核質(zhì)環(huán)（核籃）、輻、中央栓及若干短纖維組成。核孔復(fù)合體的核質(zhì)面和胞質(zhì)面結(jié)構(gòu)是不對稱的，說明其功能也具不對稱性，表現(xiàn)為核孔雙向運輸能力的差異。核孔復(fù)合體（nuclear pore complex）的結(jié)構(gòu)核孔復(fù)合體及其功能電鏡下的核孔復(fù)合體電鏡下的核孔復(fù)合體核孔復(fù)合體（nuclear pore complex）的結(jié)構(gòu)核孔復(fù)合體及其功能核孔復(fù)合體的功能介導(dǎo)核質(zhì)間物質(zhì)交換核孔復(fù)合體及其功能 npc是核質(zhì)間物質(zhì)交換的雙向、選擇性、親水通道，可通過主動運輸或被動運輸來實現(xiàn)物

7、質(zhì)轉(zhuǎn)運。1、無機離子和小分子物質(zhì)（直徑10nm）可通過被動運輸自由轉(zhuǎn)運；2、生物大分子物質(zhì)(蛋白質(zhì)、rna等)可以通過主動運輸進行轉(zhuǎn)運。ee載體信號信號核孔復(fù)合體的功能介導(dǎo)核質(zhì)間物質(zhì)交換核孔復(fù)合體及其功能1.核輸入：親核蛋白入核機制核定位信號（nls） npc介導(dǎo)的主動運輸是一個信號識別與載體介導(dǎo)的耗能過程，具有飽和性。親核蛋白是一類在細胞質(zhì)中合成后，需要或能夠進入細胞核中發(fā)揮作用的蛋白質(zhì)，其氨基酸序列中具備核定位信號（nls），能引導(dǎo)蛋白質(zhì)通過npc進入核內(nèi)。核質(zhì)胞質(zhì)入核素入核素親核蛋白核孔復(fù)合體的功能介導(dǎo)核質(zhì)間物質(zhì)交換核孔復(fù)合體及其功能1.核輸出：蛋白質(zhì)及mrna的出核機制核輸出信號（ne

8、s） npc介導(dǎo)的主動運輸是一個信號識別與載體介導(dǎo)的耗能過程，具有飽和性。nes介導(dǎo)蛋白質(zhì)出核運輸介導(dǎo)蛋白質(zhì)出核運輸胞質(zhì)胞質(zhì)核質(zhì)核質(zhì)mrnamrna的的55帽帽子結(jié)構(gòu)子結(jié)構(gòu)與核與核 輸出輸出 核膜的化學(xué)組成、結(jié)構(gòu)及功能 核孔復(fù)合體及其功能 核纖層的結(jié)構(gòu)及其功能核被膜(nuclear membrane) 核纖層是緊貼內(nèi)核膜內(nèi)側(cè)的纖維狀網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)，與中間纖維及核骨架相連，并為染色質(zhì)提供結(jié)合位點。核纖層（nuclear lamina）的結(jié)構(gòu)核纖層的結(jié)構(gòu)與功能 核纖層由a、c兩種亞基裝配而成并通過b亞基與內(nèi)核膜相連 核纖層在細胞分裂時 呈現(xiàn)周期性變化。acb核纖層（nuclear lamina）的功能核

9、纖層的結(jié)構(gòu)與功能 核纖層在細胞核中起支架作用1、維持核的形態(tài)；2、與中間纖維及核骨架形成網(wǎng)絡(luò)核纖層（nuclear lamina）的功能核纖層的結(jié)構(gòu)與功能 核纖層參與dna復(fù)制及轉(zhuǎn)錄調(diào)控 核纖層與核膜重建及染色體凝集關(guān)系密切 參與核膜重建：核纖層蛋白通過磷酸化和去磷酸化的作用，在細胞周期中對核膜的崩解和重建起調(diào)控作用； 核纖層為染色質(zhì)提供錨定位點，與染色體凝集有關(guān)。核被膜小結(jié) 核膜的化學(xué)組成（蛋白質(zhì)和脂類）與rer相似，包括內(nèi)外核膜、核孔、核周隙、核纖層等結(jié)構(gòu)。 核膜的功能： npc的捕魚籠結(jié)構(gòu)模型：胞質(zhì)環(huán)、核質(zhì)環(huán)（核籃）、中央栓、輻等，具不對稱性。 核纖層隨細胞分裂作周期性變化，具支架作用；

10、參與核膜重建、染色體錨定. 區(qū)域化效應(yīng)（穩(wěn)定細胞核、轉(zhuǎn)錄翻譯在時空上的分隔） 核、質(zhì)物質(zhì)交換（npc） 以主動或被動運輸方式介導(dǎo)核質(zhì)間運輸 親核蛋白借助核定位信號完成入核細胞核細胞核1 細胞核概述1 核被膜1 染色質(zhì)（chromatin）與染色體（chromosome）1 核仁與核糖體的發(fā)生1 核骨架1 細胞核與疾病染色質(zhì)與染色體v 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成v 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)v 染色質(zhì)如何組裝成染色體v 中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)v 核型與染色體帶型 染色質(zhì)是間期細胞遺傳物質(zhì)的存在形式，呈細絲狀，彌散分布于細胞核內(nèi)；染色體是細胞分裂過程中，染色質(zhì)復(fù)制后凝聚成的條狀、棒狀結(jié)構(gòu)。 染色體和染色質(zhì)是細胞

11、周期不同時相中遺傳物質(zhì)的不同存在形式。 染色體和染色質(zhì)具有相同的化學(xué)組成：dna、組蛋白、非組蛋白及少量的rna染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成染色質(zhì)和染色體 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成 真核基因線性dna分子染色質(zhì)染色體 真核細胞每條染色體均含兩條線性dna分子（姐妹染色單體） 真核細胞內(nèi)所有染色體集合稱為染色體組（2n）間期分裂期基因：能產(chǎn)生一條多肽鏈或功能rna所必需的全部dna序列啟動子啟動子exon轉(zhuǎn)錄起始點轉(zhuǎn)錄起始點intronexonintron終止子終止子增強子增強子 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成基因組（genome genome ） 染色質(zhì)dna的三個功能序列 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成 染

12、色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成染色質(zhì)dna的三個功能序列 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成染色質(zhì)dna的三個功能序列多個復(fù)制源同時進行dna復(fù)制,形成多個復(fù)制叉 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成（1）dna復(fù)制起始點（復(fù)制起始點（ori） （2）著絲粒（）著絲粒（centromere，cen）（3）兩個端粒（）兩個端粒（telomeres，tel） 組蛋白 類型 lys/% arg/% aa數(shù)/個 分子量/da 保守性 種屬/組織特異性h1 29 1 215 23 000 低 有h2a 11 9 129 14 000h2b 16 6 125 13 800h3 10 13 135 15 300h4 11 14 102

13、11 200 高極高染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成核小體組蛋白 無染色體的非組蛋白支架 非組蛋白染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成1、含量最為豐富的非組蛋白v 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成v 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)v 染色質(zhì)如何組裝成染色體v 中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)v 核型與染色體帶型染色質(zhì)與染色體常染色質(zhì)常染色質(zhì)與異染色質(zhì)常染色質(zhì)(e)和異染色質(zhì)(h)的電鏡照片,nu為核仁常染色質(zhì)與異染色質(zhì)異染色質(zhì)的分類常染色質(zhì)與異染色質(zhì)異染色質(zhì)的分類v 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成v 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)v 染色質(zhì)如何組裝成染色體v 中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)v 核型與染色體帶型染色質(zhì)與染色體染色質(zhì)組裝成染色體dna（2m）染色質(zhì) 染色體（58u

14、m）染色質(zhì)包裝染色質(zhì)包裝染色體包裝染色質(zhì)組裝成染色體dna（2m）染色質(zhì) 染色體（58um）染色質(zhì)包裝染色體包裝染色體包裝染色質(zhì)組裝成染色體染色質(zhì)包裝:一級/二級結(jié)構(gòu)二級結(jié)構(gòu)（生理）一級結(jié)構(gòu)（低鹽）染色質(zhì)包裝的一級結(jié)構(gòu)：核小體核小體結(jié)構(gòu)示意圖（nucleosome）h2a h2b h3 h4組蛋白八聚體146bpdna，1.75圈 連接dna，60bp 核小體200bpdna組蛋白h1穩(wěn)定核小體染色質(zhì)組裝成染色體染色質(zhì)包裝的二級結(jié)構(gòu)：螺線管二級結(jié)構(gòu)一級結(jié)構(gòu)組蛋白h1染色質(zhì)組裝成染色體染色質(zhì)包裝的二級結(jié)構(gòu)：螺線管h1組蛋白 核小體 染色體的包裝染色質(zhì)（分裂間期）染色體（分裂期）染色質(zhì)組裝成染色體

15、染色體的包裝-多級螺旋化模型染色質(zhì)組裝成染色體染色質(zhì)的包裝（間期）染色體的包裝（分裂期） 一 二 三 四 dna 核小體 螺線管 伸展的袢環(huán) 濃縮的袢環(huán) 染色體v 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成v 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)v 染色質(zhì)如何組裝成染色體v 中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)v 核型與染色體帶型染色質(zhì)與染色體中期染色體的結(jié)構(gòu)中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 染色單體染色單體 主縊痕、著絲粒與動粒主縊痕、著絲粒與動粒 次縊痕與核仁組織者次縊痕與核仁組織者 隨體和端粒隨體和端粒中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)著絲粒及相關(guān)結(jié)構(gòu)各類型染色體示意圖中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)著絲粒及相關(guān)結(jié)構(gòu)中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)次縊痕及相關(guān)結(jié)構(gòu)原位雜交實驗顯示人染色體末

16、端的端粒中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)端粒及其功能癌細胞癌細胞正常正常細胞細胞中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)特殊類型的染色體果蠅的多線染色體，箭頭所指膨松區(qū) 域為rna活躍轉(zhuǎn)錄區(qū) 多線染色體中的轉(zhuǎn)錄區(qū)在不同 時相的變化中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)特殊類型的染色體v 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成v 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)v 染色質(zhì)如何組裝成染色體v 中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)v 核型與染色體帶型染色質(zhì)與染色體動物細胞的染色體組核型（染色體組型）核型與染色體帶型 一種生物細胞中含有的所有染色體的集合稱為染色體組。 用特殊的染色方法使染色體產(chǎn)生明、暗相間的帶型，這一技術(shù)稱為染色體顯帶技術(shù)； 在測量計算和顯帶的基礎(chǔ)上對染色體組進行分組、排隊、配

17、對等分析，得到該染色體組中所有染色體在形態(tài)、大小、數(shù)目等特征的總和稱為染色體組型，又稱核型 核型分析 染色體g顯帶技術(shù) 核型（染色體組型）核型與染色體帶型 一種生物細胞中含有的所有染色體的集合稱為染色體組。 用特殊的染色方法使染色體產(chǎn)生明、暗相間的帶型，這一技術(shù)稱為染色體顯帶技術(shù)； 在測量計算和顯帶的基礎(chǔ)上對染色體組進行分組、排隊、配對等分析，得到該染色體組中所有染色體在形態(tài)、大小、數(shù)目等特征的總和稱為染色體組型，又稱核型 核型分析g顯帶染色體組型核型與染色體帶型核型（染色體組型） 一種生物細胞中含有的所有染色體的集合稱為染色體組。 用特殊的染色方法使染色體產(chǎn)生明、暗相間的帶型，這一技術(shù)稱為染

18、色體顯帶技術(shù)； 在測量計算和顯帶的基礎(chǔ)上對染色體組進行分組、排隊、配對等分析，得到該染色體組中所有染色體在形態(tài)、大小、數(shù)目等特征的總和稱為染色體組型，又稱核型 核型分析借助計算機軟件進行核型分析核型與染色體帶型核型（染色體組型） 一種生物細胞中含有的所有染色體的集合稱為染色體組。 用特殊的染色方法使染色體產(chǎn)生明、暗相間的帶型，這一技術(shù)稱為染色體顯帶技術(shù)； 在測量計算和顯帶的基礎(chǔ)上對染色體組進行分組、排隊、配對等分析，得到該染色體組中所有染色體在形態(tài)、大小、數(shù)目等特征的總和稱為染色體組型，又稱核型 核型分析核型與染色體帶型核型（染色體組型） 一種生物細胞中含有的所有染色體的集合稱為染色體組。 用

19、特殊的染色方法使染色體產(chǎn)生明、暗相間的帶型，這一技術(shù)稱為染色體顯帶技術(shù)； 在測量計算和顯帶的基礎(chǔ)上對染色體組進行分組、排隊、配對等分析，得到該染色體組中所有染色體在形態(tài)、大小、數(shù)目等特征的總和稱為染色體組型，又稱核型 核型分析染色質(zhì)與染色體小結(jié) 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成：dna（三個必須功能序列）、組蛋白（核小體組蛋白、h1組蛋白）、非組蛋白 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)：1、二者的差異（凝集程度、位置、功能）；2、異染色質(zhì)的分類（結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)、兼性異染色質(zhì)） 染色質(zhì)組裝為染色體：1、染色質(zhì)的包裝（一級結(jié)構(gòu)核小體、二級結(jié)構(gòu)螺線管）；2、染色體的包裝（多級螺旋化模型及骨架-放射環(huán)模型） 中期染色體的形態(tài)：

20、主縊痕（著絲粒、動粒）；次縊痕（核仁組織者、隨體）；端粒；特殊染色體（多線、燈刷染色體） 核型與染色體帶型細胞核細胞核1 細胞核概述1 核被膜1 染色質(zhì)與染色體1 核仁與核糖體的發(fā)生1 核骨架1 細胞核與疾病核仁為間期細胞核內(nèi)形成的無膜包被的海綿狀球體,12個或多個，核仁常趨向核的邊緣，稱為“趨邊效應(yīng)”；核仁大小與細胞代謝活躍程度呈正相關(guān)（干細胞、腫瘤細胞/ /特化細胞如精子、肌細胞、神經(jīng)細胞）。核仁的化學(xué)組成為rna和蛋白質(zhì)（rnp）及少量的dna等。核仁與核糖體的發(fā)生核仁的形態(tài)結(jié)構(gòu)和化學(xué)組成核仁的形態(tài)結(jié)構(gòu)和化學(xué)組成電鏡下核仁包括：纖維中心和致密纖維組分、顆粒組分。纖維中心是包埋于顆粒組分內(nèi)

21、部的低電子密度的圓形結(jié)構(gòu)，是rdna的存在部位；rdna以袢環(huán)的形式伸出染色質(zhì)，并大量轉(zhuǎn)錄形成rrna，組織形成核仁，因此，每個rdna袢環(huán)就稱為一個核仁組織者，位于染色體次縊痕區(qū)域；人類rdna位于5條染色體（13、14、15、21，22）上，因此體細胞就有10個rdna構(gòu)成纖維中心，參與核仁的形成。核仁與核糖體的發(fā)生纖維中心(fc)；致密纖維組分(dfc)；顆粒組分（gc）核仁的形態(tài)結(jié)構(gòu)和化學(xué)組成電鏡下核仁包括：纖維中心和致密纖維組分、顆粒組分。致密纖維組分電子密度按最高，圍繞淺染 的纖維中心呈環(huán)形或半月形，含有不同轉(zhuǎn)錄階段的rrna分子。顆粒組分位于核仁的外周，由正在加工的核糖體亞單位構(gòu)

22、成。核仁與核糖體的發(fā)生纖維中心(fc)；致密纖維組分(dfc)；顆粒組分（gc）核仁的功能核糖體亞基的加工rrna的轉(zhuǎn)錄和加工核仁與核糖體的發(fā)生核糖體的組裝核仁與核糖體的發(fā)生核仁的功能核糖體亞基的加工核仁周期在進行有絲分裂的細胞中，核仁出現(xiàn)一系列結(jié)構(gòu)和功能的周期性變化，稱為核仁周期。核仁的周期性變化：1、前期（ rdna開始收回到染色體中，核仁分散成許多小核仁，染色質(zhì)凝集形成染色體，rrna合成停止）；2、中期和后期（rdna完全收進染色體中，核仁消失）；3、末期（rrna重新開始合成，形成多個小核仁，并進一步匯合成一個大核仁）核仁與核糖體的發(fā)生核仁分散核仁聚合細胞核細胞核1 細胞核概述1 核

23、被膜1 染色質(zhì)與染色體1 核仁與核糖體的發(fā)生1 核骨架1 細胞核與疾病 核骨架（核基質(zhì)）核骨架的概念經(jīng)核酸酶消化及鹽抽提后，核骨架和dna纖維相互分離核骨架核骨架的概念 核質(zhì)核質(zhì)胞質(zhì)胞質(zhì)核基核基質(zhì)質(zhì)核纖核纖層層核骨架、核纖層、細胞質(zhì)骨架的聯(lián)合作用核骨架核骨架的概念 核骨架的功能核骨架核骨架參與dna的復(fù)制是dna的高效精確復(fù)制的結(jié)構(gòu)支架dna復(fù)制必需的酶（dna聚合酶及拓撲異構(gòu)酶）與核骨架上特定的位點結(jié)合而被激活。dna附著于核骨架上與此類酶形成復(fù)合體，啟動復(fù)制。核骨架的功能核骨架核骨架與基因轉(zhuǎn)錄某些關(guān)鍵的轉(zhuǎn)錄因子與核骨架結(jié)合，基因只有結(jié)合在核骨架上才能高效轉(zhuǎn)錄；細胞內(nèi)三種rna都在核骨架上合

24、成、其后的成熟過程可能也發(fā)生在核骨架。核骨架的功能核骨架核骨架參與染色體和核膜的構(gòu)建核骨架為核內(nèi)染色質(zhì)dna的空間構(gòu)型起維系和支架作用可能作為染色體支架參與形成染色體細胞核細胞核1 細胞核概述1 核被膜1 染色質(zhì)與染色體1 核仁與核糖體的發(fā)生1 核骨架1 細胞核與疾病細胞核與疾病細胞核形態(tài)異常與腫瘤腫瘤細胞通常具有較高的核質(zhì)比細胞核外形不規(guī)則核仁體積增大，數(shù)目增加染色質(zhì)纖維變粗，染色變深核孔數(shù)目顯著增加細胞核與疾病染色體異常與疾病染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)變化引起的遺傳病21三體綜合征（downs syndrome）18三體綜合征（edwards syndrome）耳廓低位距離過遠鼻子寬大下顎小搖椅底足

25、指2/3、4/5交疊握拳13三體綜合征（trisomy 13, patau syndrome）多指畸形距離過遠鼻寬扁唇顎裂低耳廓卵巢退化綜合征（turners syndrome）核型一般為45 xo,此外還有xo/xx嵌合體symptoms:symptoms: low-set ears, webbed neck, broad chest, non-working ovaries, hypothyroidism, diabetes, vision problems, neuro/cognitive deficiency, congenital heart disease, etc. 9q34與22q11發(fā)生易位，形成ph染色體（費城染色體）95%的cml患者含有ph染色體ph染色體是由22號染色體長臂與9號染色體長臂之間的部分區(qū)段易位后，所形成的比正常22號染色體更小的染色體。易位使原癌基因abl和bcr發(fā)生融合，并被激活，使細胞發(fā)生癌變。核型一般為47 xxy,少數(shù)為48 xxxysymptoms:symptoms:reduced fertility