優(yōu)生學(xué)概述課件

1、優(yōu)生學(xué)概述1.1優(yōu)生學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史1.2影響優(yōu)生的因素1.2.1遺傳因素1）單基因病 第一章 概述優(yōu)生學(xué)概述（1）常染色體顯性遺傳病單基因?。ˋD) 致病基因位于常常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時(shí)可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病，即致病基因決定的是顯性顯性性狀優(yōu)生學(xué)概述優(yōu)生學(xué)概述優(yōu)生學(xué)概述成骨不全短指癥優(yōu)生學(xué)概述（2 2）常染色體隱性遺傳病單基因?。ǎ┏Ｈ旧w隱性遺傳病單基因病（AR)AR) 致病基因位于致病基因位于常常染色體上，只有致病基因的染色體上，只有致病基因的純純合子合子才發(fā)病才發(fā)病優(yōu)生學(xué)概述嬰兒黑朦性癡呆嬰兒黑朦性癡呆肝豆?fàn)詈俗冃愿味範(fàn)詈俗冃詢?yōu)生學(xué)概述優(yōu)生學(xué)概述（3 3）X X連鎖顯性遺傳（連

2、鎖顯性遺傳（XDXD）控制某種性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，且這種基因?yàn)轱@性基因，其遺傳方式稱優(yōu)生學(xué)概述優(yōu)生學(xué)概述（4）X連鎖隱性遺傳（XR） 控制某種性狀或疾病的基因位于X X染色染色體體上，且為隱性隱性基因，其遺傳方式稱為優(yōu)生學(xué)概述(5(5）Y-Y-連鎖遺傳連鎖遺傳控制某種性狀或疾病的基因位于Y Y染色體染色體。由于Y染色體只存在于男性個(gè)體，其遺傳方式為全男性遺傳全男性遺傳，即Y-連鎖性狀只由父親傳遞給兒子，再由兒子傳遞給孫子。 優(yōu)生學(xué)概述優(yōu)生學(xué)概述2)2)多基因病多基因病優(yōu)生學(xué)概述微效基因微效基因：多基因遺傳或遺傳性疾病的出現(xiàn)，多基因遺傳或遺傳性疾病的出現(xiàn)，往往是由兩對(duì)以上基因控制的

3、，且每往往是由兩對(duì)以上基因控制的，且每對(duì)基因彼此之間沒(méi)有顯性與隱性之分，對(duì)基因彼此之間沒(méi)有顯性與隱性之分，每一對(duì)基因?qū)z傳性狀或遺傳病形成每一對(duì)基因?qū)z傳性狀或遺傳病形成的作用是微小的的作用是微小的累加效應(yīng)累加效應(yīng)：若干對(duì)基因作用累加起來(lái)之后，可若干對(duì)基因作用累加起來(lái)之后，可 以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng) 優(yōu)生學(xué)概述3）染色體?。┤旧w病21三體綜合征三體綜合征優(yōu)生學(xué)概述4）體細(xì)胞遺傳?。w細(xì)胞遺傳病體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。腫瘤體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。腫瘤優(yōu)生學(xué)概述1.2.2 非遺傳因素非遺傳因素影響優(yōu)生的非遺傳因素：影響優(yōu)生的非遺傳因素：1）生物因素：

4、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、弓形）生物因素：風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、弓形蟲(chóng)蟲(chóng)2）化學(xué)因素：甲基汞、鉛）化學(xué)因素：甲基汞、鉛3）物理因素：射線、電離輻射）物理因素：射線、電離輻射4）藥物因素：反應(yīng)停、雌激素）藥物因素：反應(yīng)停、雌激素5）其他，吸煙、酗酒）其他，吸煙、酗酒優(yōu)生學(xué)概述1.3 我國(guó)遺傳病及出生缺陷的現(xiàn)狀我國(guó)遺傳病及出生缺陷的現(xiàn)狀1.3.1遺傳病的相對(duì)發(fā)病率增高遺傳病的相對(duì)發(fā)病率增高20世紀(jì)初：世紀(jì)初：新生兒死亡率為新生兒死亡率為15%，其中死于遺傳病的為，其中死于遺傳病的為0.5%（占（占1/30)；20世紀(jì)世紀(jì)70年代：年代：新生兒死亡率為新生兒死亡率為1.5%1.5%，其中死于遺傳病的為，其中

5、死于遺傳病的為0.5%0.5%（1/31/3），即新生兒的死因中，遺傳），即新生兒的死因中，遺傳病的相對(duì)死亡率增大了病的相對(duì)死亡率增大了1010倍倍優(yōu)生學(xué)概述1.3.2 遺傳病本身有增加的趨勢(shì)遺傳病本身有增加的趨勢(shì)絕對(duì)發(fā)病率增絕對(duì)發(fā)病率增高高先天缺陷患兒先天缺陷患兒19561956年：年：0.4%0.4%1968-1969: 0.6%1968-1969: 0.6%1977: 1.107%1977: 1.107%優(yōu)生學(xué)概述遺傳病對(duì)人類健康已經(jīng)造成嚴(yán)重的威脅和危害遺傳病對(duì)人類健康已經(jīng)造成嚴(yán)重的威脅和危害1)單基因病發(fā)病率不高，但也有的發(fā)病率不低單基因病發(fā)病率不高，但也有的發(fā)病率不低；但每種多基因遺

6、傳病的發(fā)病率都較高。；但每種多基因遺傳病的發(fā)病率都較高。2）出生缺陷或先天畸形）出生缺陷或先天畸形70-80%是遺傳因素所是遺傳因素所致致3)人群中流產(chǎn)的總發(fā)生率為人群中流產(chǎn)的總發(fā)生率為15%-20%。其中，。其中，妊娠早期的流產(chǎn)中，約妊娠早期的流產(chǎn)中，約50%是由于染色體異是由于染色體異常所致常所致優(yōu)生學(xué)概述4）在活嬰中，除出生缺陷外，在生后的各個(gè)）在活嬰中，除出生缺陷外，在生后的各個(gè)時(shí)期也可能出現(xiàn)各種遺傳缺陷時(shí)期也可能出現(xiàn)各種遺傳缺陷5）在正常人群中，每個(gè)人都帶有）在正常人群中，每個(gè)人都帶有5-6個(gè)隱性有個(gè)隱性有害基因，他們雖未發(fā)病，但可將這些有害基害基因，他們雖未發(fā)病，但可將這些有害基因

7、向后代傳遞。因向后代傳遞。此外，隨著工業(yè)的發(fā)展，農(nóng)藥的廣泛應(yīng)用，人此外，隨著工業(yè)的發(fā)展，農(nóng)藥的廣泛應(yīng)用，人類面臨的環(huán)境污染問(wèn)題日益嚴(yán)重。工業(yè)、農(nóng)類面臨的環(huán)境污染問(wèn)題日益嚴(yán)重。工業(yè)、農(nóng)業(yè)生產(chǎn)和應(yīng)用中產(chǎn)生的廢水。廢氣、廢渣都業(yè)生產(chǎn)和應(yīng)用中產(chǎn)生的廢水。廢氣、廢渣都將增加基因的突變頻率，從而增加人群的遺將增加基因的突變頻率，從而增加人群的遺傳負(fù)荷。傳負(fù)荷。優(yōu)生學(xué)概述1.3.3遺傳病本身具有的嚴(yán)重性遺傳病本身具有的嚴(yán)重性1）遺傳性）遺傳性2）先天性）先天性3）終身性終身性優(yōu)生學(xué)概述1.4 我國(guó)現(xiàn)行的優(yōu)生措施我國(guó)現(xiàn)行的優(yōu)生措施 優(yōu)生科學(xué)：是運(yùn)用遺傳學(xué)原理，以生物科學(xué)、醫(yī)優(yōu)生科學(xué)：是運(yùn)用遺傳學(xué)原理，以生物科

8、學(xué)、醫(yī)學(xué)、環(huán)境學(xué)、社會(huì)學(xué)為基礎(chǔ)，用以減少遺傳性疾學(xué)、環(huán)境學(xué)、社會(huì)學(xué)為基礎(chǔ)，用以減少遺傳性疾病或先天性缺陷患兒的出生，并積極加強(qiáng)孕期、病或先天性缺陷患兒的出生，并積極加強(qiáng)孕期、圍產(chǎn)期新生兒期的保健，嬰幼兒的早期教育，以圍產(chǎn)期新生兒期的保健，嬰幼兒的早期教育，以不斷提高人口素質(zhì)。不斷提高人口素質(zhì)。優(yōu)生學(xué)概述具體措施：具體措施：（1）大力開(kāi)展遺傳、優(yōu)生咨詢和產(chǎn)前檢查）大力開(kāi)展遺傳、優(yōu)生咨詢和產(chǎn)前檢查1）待診的疾病是不是遺傳?。┐\的疾病是不是遺傳病2）提示遺傳病的根據(jù)）提示遺傳病的根據(jù)3）診斷的方式、方法）診斷的方式、方法4）該遺傳病在家系中的發(fā)生、遺傳傳遞的過(guò)程）該遺傳病在家系中的發(fā)生、遺傳傳遞的

9、過(guò)程5) 5) 發(fā)病或再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的概率發(fā)病或再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的概率6) 6) 可以采取的對(duì)策可以采取的對(duì)策7 7）如何選擇最佳的優(yōu)生措施如何選擇最佳的優(yōu)生措施優(yōu)生學(xué)概述（2 2）大力開(kāi)展優(yōu)生科學(xué)的宣傳教育）大力開(kāi)展優(yōu)生科學(xué)的宣傳教育（3)3)搞好遺傳病的普查和登記搞好遺傳病的普查和登記遺傳病的預(yù)防分為原發(fā)性預(yù)防和繼發(fā)性預(yù)防遺傳病的預(yù)防分為原發(fā)性預(yù)防和繼發(fā)性預(yù)防原發(fā)性預(yù)防是指在異?；虺霈F(xiàn)之前做出預(yù)防，即通過(guò)遺原發(fā)性預(yù)防是指在異?；虺霈F(xiàn)之前做出預(yù)防，即通過(guò)遺傳優(yōu)生咨詢，對(duì)患者及家系進(jìn)行婚、育的優(yōu)生指導(dǎo)。傳優(yōu)生咨詢，對(duì)患者及家系進(jìn)行婚、育的優(yōu)生指導(dǎo)。繼發(fā)性預(yù)防是指對(duì)帶有某種治病基因的個(gè)體，在臨床癥狀繼發(fā)性預(yù)防是指對(duì)帶有某種治病基因的個(gè)體，在臨床癥狀出現(xiàn)之前做出診斷，或通過(guò)新生兒篩查、攜帶者檢查出現(xiàn)之前做出診斷，或