產(chǎn)前超聲篩查與診斷技術(shù)

1、 產(chǎn)前超聲篩查與診斷技術(shù) 一、產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范的重要性(一) 產(chǎn)前超聲篩查與產(chǎn)前超聲診斷不同1、產(chǎn)前超聲篩查評估生長參數(shù)，檢查規(guī)定的篩查項目。由接受過專業(yè)技能培訓(xùn)并取得資格證書的技術(shù)員或?qū)I(yè)護士等承擔，不能出示產(chǎn)前超聲診斷報告。2、產(chǎn)前超聲診斷重點在高危人群、可能出現(xiàn)問題或異常胎兒 由副主任醫(yī)師以上醫(yī)生承擔出示產(chǎn)前診斷報告負責產(chǎn)前咨詢與指導(dǎo)(二) 超聲檢查的局限性1、超聲不能檢出所有的胎兒畸形2、即使是最好的超聲醫(yī)生使用最好的彩超，有些畸形仍難以避免漏診3、本次檢查結(jié)果只代表胎兒當前狀況，不能保證以后檢查是正常的 (三) 出生后一眼就能看到的畸形1、唇腭裂2、胎兒手腳畸形3、耳朵異常等但是超聲

2、在宮內(nèi)診斷常常是困難的 (四) 超聲不能診斷的疾病1、智力障礙2、聽力障礙 3、視力障礙4、腦癱5、代謝性疾病、遺傳性疾病不伴有胎兒結(jié)構(gòu)異常 (五) 常見遺傳性代謝缺陷病1、甲基丙二酸血癥2、高甘油血癥 3、高乳酸血癥4、丙酸血癥5、戊二酸尿癥6、二羧基酸尿癥7、酪氨酸血癥I型8、楓糖尿癥9、多種羧化酶缺乏癥10、苯丙酮尿癥11、一氨基異丁酸尿癥12、果糖1，6一二磷酸酶缺陷病(六) 遺傳性代謝缺陷病1、體內(nèi)某些酶的遺傳缺陷，致使體內(nèi)相應(yīng)代謝物不能正常代謝而引發(fā)一系列臨床癥狀的一類疾病，多屬常染色體隱性遺傳 2、發(fā)生于各年齡段，新生兒和嬰幼兒期多見3、治療不當或不及時，可加重病情甚至死亡4、目

3、前許多常見的遺傳代謝病可用簡單的藥物治療，療效滿意5、生后應(yīng)用生化遺傳方法測定異常代謝物是診斷遺產(chǎn)性代謝缺陷病最有效手段6、優(yōu)生篩查為蛋白質(zhì)和脂肪代謝異常的寶寶贏得寶貴的治療時機，通過早期診斷、早期干預(yù)可以控制病情的發(fā)展，大大降低患兒的致殘率。二 、產(chǎn)前超聲診斷規(guī)范產(chǎn)前超聲檢查的總體原則:1.早期妊娠超聲檢查2.中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查3.中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查4.針對性(特定目的）超聲檢查產(chǎn)前超聲檢查時間:1早期妊娠11周至13周6天2.中期妊娠18周至24周3.晚期妊娠32周至34周(一) 早期妊娠超聲檢查:是診斷早期妊娠快速準確的方法 1、適應(yīng)癥:確定宮內(nèi)妊娠(胎心搏動、生長發(fā)育)

4、 ，胚胎個數(shù)，估計孕齡;陰道出血(疑有異位妊娠、葡萄胎) ，子宮畸形，盆腔包塊。輔助絨毛活檢（5566天)。2、檢查方法經(jīng)腹超聲檢查(TAS)經(jīng)外陰超聲檢查(TPS) 經(jīng)腔內(nèi)超聲檢查(TVS)3、檢查項目:胎囊(外形、位置、測量) ，胚胎學(xué)標記出現(xiàn)時間更優(yōu)于胎囊測量法。 卵黃囊直徑10mm、3mm或不顯示均提示妊娠結(jié)局不良，卵黃囊壁回聲過強提示可能與染色體異常有關(guān)。胎芽 胎芽長度或頭臀長度、胎心搏動。 子宮 肌瘤(位置、大小)、有無畸形。雙附件 附件包塊(位置、大小、性質(zhì))。宮腔 盆腹腔有無積液。4、檢查時間:妊娠11W13W6D(10W-14W)疑有染色體異常孕婦或高齡孕產(chǎn)婦此期檢查非常重要

5、。 5、檢查內(nèi)容:1）NT測量(CRL長4584mm)測量方法: 胎兒正中矢狀切面也是胎兒頭臀長標準切面，圖像盡可能放大，準確顯示胎兒頸背部皮膚。測量頸背部皮膚高回聲帶下方的無回聲或低回聲帶厚度。正常值<2.5mm，2.5mm提示染色體異常和其它結(jié)構(gòu)異常增加。 2)胎兒鼻骨檢查（NBL）鼻骨缺失鼻骨短小:16w <3mm，20w <4.5mm鼻骨測量受胎位、孕周等因素干擾。3)靜脈導(dǎo)管血流頻譜測定4)結(jié)合母親年齡決定是否羊穿、抽臍血進行染色體檢查等 (二) 中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查1、適應(yīng)癥:估計孕周胎兒生長評估(間隔三周以上)評價胎兒體表與內(nèi)臟結(jié)構(gòu)羊水評估胎盤確定胎位2、檢

6、查項目:胎兒雙頂徑(或加測頭圍)心臟(心率、心律、孕婦和設(shè)備條件允許情況下，觀察四腔心) 測量腹圍股骨長脊柱胎盤羊水(三) 中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查1、適應(yīng)癥中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)或疑診胎兒畸形，或有胎兒畸形的高危因素時，要進行系統(tǒng)胎兒超聲檢查，如有條件者應(yīng)在妊娠1824周進行一次系統(tǒng)胎兒超聲檢查。該期羊水充足，胎兒有一定活動空間，能夠檢測出大多數(shù)胎兒結(jié)構(gòu)異常和染色體異常的標記。2、檢查方法:經(jīng)腹全面掃查，注意到每一個角落。3、系統(tǒng)的胎兒超聲檢查項目1)胎兒數(shù)目、是否存活、胎先露及胎動情況 2)胎兒解剖結(jié)構(gòu)檢查3)估計胎齡及胎兒體重4)測量羊水量5)臍帶及胎盤檢查6)子宮、宮頸及附件

7、情況7)要觀察胎心率與節(jié)律，臍動脈S/D比值，阻力指數(shù) 8)有指征者可進行胎兒多普勒超聲心動檢查 9)多胎妊娠觀察胎兒間有無纖細分隔亮帶;胎盤個數(shù)及位置;羊水量 胎兒解剖結(jié)構(gòu)檢查頭顱顱骨結(jié)構(gòu)、骨化程度等顱內(nèi)結(jié)構(gòu): 大腦、大腦鐮、透明隔腔、側(cè)腦室、丘腦、第三腦室、小腦、小腦蚓部、小腦延髓池、第四腦室等，必要時冠狀切面顯示胼胝體。 正常透明隔腔寬<lcm，在16周左右出現(xiàn)，近足月時可以消失 正常三腦室寬<3mm腦室體寬很少超過1.1cm小腦延髓池深<lcm，長頭型<1.2cm標準切面包括:丘腦平面橫切面 小腦平面橫切面?zhèn)饶X室平面橫切面脊柱脊柱排列是否整齊脊柱各段的連續(xù)性、彎

8、曲度、骨化程度有無錐體缺失脊柱表面皮膚連續(xù)是否完整顏面部眼及眼眶:測量兩眼眶外側(cè)間距和兩眼眶內(nèi)側(cè)間距，排除染色體病、眼及獨眼畸形。鼻:鼻及鼻骨。唇及牙槽突:由兩個相互垂直的切面診斷有無唇、腭裂，正中矢狀切面觀察胎兒側(cè)面輪廓線，單純腭裂超聲不能診斷。胎兒肢體連續(xù)順序追蹤掃查法四肢各長骨長度及形態(tài)手、足的形態(tài)與結(jié)構(gòu)手與前臂的關(guān)系及手的姿勢，足與小腿的關(guān)系及足的姿勢胸部心臟在胸腔的位置、大小肺的大小與回聲有無胸腔積液心臟心臟的位置，四腔心四腔心切面：觀察左右是否對稱、十字交叉是否存在、結(jié)構(gòu)有無異常、左右房、室連接是否正常。左室流出道、右室流出道彩色多普勒血流檢查: 觀察房、室瓣及大動脈內(nèi)血流，有無返

9、流及其它異常血流。 測量胎兒心率:測量每分鐘心跳次數(shù)，節(jié)律是否整齊。如發(fā)現(xiàn)異常時可依據(jù)超聲心動圖檢查適應(yīng)癥選擇超聲心動圖檢查。檢查時間經(jīng)腹: 18-24周經(jīng)陰道:12-14周附:超聲心動圖檢查適應(yīng)癥胎兒因素:水腫、頸部水腫、臍疝、單臍動脈、十二指腸閉鎖、食管氣管瘺、頸淋巴囊腫、心律異常、嚴重FGR、其他畸形。 母親因素:先心病、糖尿病、結(jié)締組織疾病、早孕期感染(病毒)、藥物、高齡。家族史:家族成員先心病，基因異常。腹部腹壁的完整性:有無腹裂、臍膨出胃:有、無、位置、形狀、大小(橫徑一般<25mm) ，雙泡征 腎:有、無、大小、外形、內(nèi)部結(jié)構(gòu)、有無腎盂積水、多囊腎、囊腫等 膀胱:有無、大小

10、（最大直徑不超過4cm）橫膈有無裂孔，腸、肝、胃是否疝入胸腔 腸管是否擴張(晚期妊娠結(jié)腸內(nèi)徑<20mm，小腸內(nèi)徑<7mm) 有無腹水和占位胎兒孕齡及體重預(yù)測胎齡的預(yù)測雙頂徑（BPD）：標準切面:丘腦平面橫切面顱骨環(huán)呈橢圓形，腦中線居中，見透明隔腔，兩側(cè)丘腦對稱，第三腦室. 垂直腦中線測量一側(cè)顱骨板外緣通過丘腦第三腦室到對側(cè)顱骨板內(nèi)緣的間距。<31周 每周增長3mm31-36周 每周增長1.5mm36周 每周增長1mm受頭型及位置影響，測值可有較大誤差，小頭畸形或腦積水時，不用來估計胎齡。頭圍(HC) :雙頂徑切面，只測量顱骨外側(cè)緣，不包括頭皮和軟組織。 股骨長徑(FL) :

11、標準測量:股骨外側(cè)掃查，只測量骨干部分，短肢畸形時不用來估計孕齡。<30周 每周增長2.7mm31周-36周 每周增長2.0mm >36周 每周增長1.0mm 腹圍(AC) :標準測量:腹部最大橫切面，測量平面盡可能接近圓形。有腹水時不能使用來估測孕齡。胎兒體重估測:公式很多，多項測量參數(shù)會減少誤差。 其他測量:肱骨(HL) :標準測量:肱骨徑，中孕期肱骨大于等于股骨長小腦橫徑(CER)標準測量:小腦橫切平面該平面顯示橢圓形顱骨環(huán)，腦中線居中，可見透明隔腔和對稱的丘腦， 兩小腦半球呈飽滿的蝶狀或板栗狀，對稱，小腦蚓部連接融合。在此切面測量兩小腦半球間最大徑線。<24W時 CE

12、R=孕周20-38W 每周增長約：1-2mm側(cè)腦室后角測量:標準測量:側(cè)腦室平面橫切面。切面顯示透明隔腔、丘腦、三腦室、側(cè)腦室體部及其后角。 測量側(cè)腦室后角的最寬內(nèi)徑。正常 <1.1cm(14-40W相對恒定)輕度側(cè)腦室擴張 1.2-1.4cm側(cè)腦室積水 1.5cm側(cè)腦室擴張及腦積水時后角最先表現(xiàn)出來，所以用測量側(cè)腦室后角內(nèi)徑來判斷側(cè)腦室是否增寬。側(cè)腦室率: 側(cè)腦室頂部腦中線下緣至側(cè)腦室外側(cè)緣的距離和腦中線下緣至顱骨內(nèi)緣的距離之比。頸后皮膚皺褶(NF)在測量小腦與枕大池標準切面上測量顱骨外緣至胎頭皮膚外緣之間距離。孕14-20w測量正常值<6mm，異常6mm。小腦延髓池(枕大池或顱

13、后窩池)測量小腦橫徑的平面(可見透明隔腔、對稱的丘腦，兩小腦飽滿對稱由蚓部連接融合在一起)測量。正常小腦蚓部后緣至枕骨內(nèi)側(cè)壁之間的距離，應(yīng)<1.0厘米，長頭型1.2厘米。眼眶測量：測量切面:兩眼眶最大的橫切面。兩眼眶外緣間距(眼外距)。 兩眼眶內(nèi)緣間距(眼內(nèi)距)。孕20周兩眼眶內(nèi)緣間距約占兩眼眶外緣間距1/3。胎兒心圍/胸圍( 心胸比值) :標準測量切面:四腔心切面。心臟周長與面積沿心包周圍測量。 胸圍與胸腔面積沿肋骨外緣測量(不包括胸部軟組織)。 心圍/胸圍約等于0.40，心臟/胸腔面積約為0.25-0.33腎盂標準測量方法：橫切時測量腎盂前后徑。妊娠22周 4mm 妊娠32周 7mm

14、 羊水的超聲測量方法:羊水池最大深度測量方法:探頭垂直于母體腹壁，測量羊水池最大深度。 測量的羊水暗區(qū)內(nèi)不能有肢體或臍帶。 正常范圍:2-8cm2.0（3.0）cm為羊水過少8.Ocm為羊水過多羊水指數(shù)(AFI)測量方法:以臍為中心測四個象限羊水池最大深度之和。 正常范圍: lO-20cm8cm羊水偏少(37W)5cm羊水過少(37W)24cm羊水過多(37W) 20cm羊水過多(37W)臍帶及胎盤檢查臍帶檢查臍帶附著部位、血管數(shù)目、繞頸、繞肢、繞體、扭轉(zhuǎn)、臍帶囊腫等。 臍動脈血流頻譜:S/D比值阻力指數(shù)。胎盤檢查檢查胎盤的位置、形態(tài)、大小、測量厚度、分級，與宮頸內(nèi)口的位置關(guān)系。子宮、宮頸及附

15、件情況，發(fā)現(xiàn)有臨床意義的潛在病變應(yīng)記錄。 超聲診斷報告超聲診斷報告應(yīng)與上述標準一致，必須配有超聲工作站，陽性結(jié)果要 有圖像記錄。因為胎兒、孕婦等因素導(dǎo)致對胎兒評價受限制的情況，要記錄在報告單上，必要時進行隨訪檢查。系統(tǒng)胎兒檢查應(yīng)留圖像的標準切面BPD、HC測量切面小腦橫切面 眼眶橫切面唇冠狀切面，必要時橫切面四腔心切面左、右室流出道切面AC測量橫切面雙腎橫切面胎盤下緣與宮頸內(nèi)口關(guān)系不能獲得標準切面圖像應(yīng)注明原因，如胎位影響、胎兒太大、胎兒太小、羊水過多、羊水過少、多胎妊娠;母親肥胖、腹壁瘢痕或水腫影響等畸形病變部位至少應(yīng)保存縱橫兩個切面圖。(四) 針對性檢查對胎兒、孕婦特殊問題要進行針對性檢查

16、，如測量NT、NF、評估羊水、胎盤、宮頸、胎兒狀態(tài)、臍動脈S/D比值、疑點復(fù)查等，一般應(yīng)在完成系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查基礎(chǔ)上進行。(五) 染色體異常標記早中孕期12項超聲標記頸部透明帶增厚頸背部皮膚皺褶增厚眼距過窄過寬缺鼻骨、短鼻骨側(cè)腦室增寬脈絡(luò)叢小囊腫心內(nèi)強回聲腸管強回聲腎盂增寬四肢長骨短小髂骨角異常靜脈導(dǎo)管心房收縮期反流(六) 安全性目前的科學(xué)研究表明，胎兒產(chǎn)前超聲檢查是安全的，總體原則是掌握適應(yīng)癥，在規(guī)定允許的最低超聲暴露條件下獲得必要的診斷信息。 (七) 嚴格執(zhí)行轉(zhuǎn)診制度(八) 定期統(tǒng)計產(chǎn)前超聲診斷符合率三、 胎兒畸形的超聲診斷人類有較高的出生缺陷率，胎兒先天畸形是出生缺陷的一種。胎兒畸形是指

17、胎兒在宮內(nèi)各系統(tǒng)發(fā)生的結(jié)構(gòu)異常，而且種類繁多。超聲波檢查可以發(fā)現(xiàn)形態(tài)變化較明顯的胎兒畸形。超聲檢查的無創(chuàng)性和可重復(fù)性使其成為產(chǎn)前篩查的重要手段之一。目前產(chǎn)前超聲篩查胎兒先天性畸形已成為超聲工作者工作的重中之重。因儀器性能所限、胎兒宮內(nèi)位置、羊水少等因素干擾，即使仔細檢查也無法顯示和診斷所有胎兒畸形。胎兒神經(jīng)管缺陷胚胎發(fā)育的第24-28天，神經(jīng)管關(guān)閉，此期如果存在引起神經(jīng)管關(guān)閉受阻的因素就可能導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生。根據(jù)神經(jīng)管發(fā)育受阻時間、部位的不同，可分為無腦兒、露腦畸形、腦膜腦膨出、脊柱裂等。神經(jīng)管缺陷約占胎兒畸形總數(shù)的40%-50%，是臨床最常見的先天畸形。北方多于南方。女胎發(fā)生率是男胎的

18、4倍。已分娩過神經(jīng)管缺陷者再發(fā)生本病風(fēng)險為5%,生過兩胎缺陷者為10%，三胎者為15-20%。 （一）無腦兒由神經(jīng)管頭段未發(fā)育或未閉合形成。顱骨與腦缺失(程度不一致) ，頸短,下頜貼胸部，突眼，50%伴有脊柱裂.羊水多，還可伴有其它部位畸形。 聲像圖表現(xiàn):1、頸上方無顱骨環(huán)。2、胎兒頭端見一“瘤結(jié)”樣物，其內(nèi)可見眼眶及鼻骨回聲，似“蛙頭狀”。 3、多伴有椎體缺失，脊柱裂。4、羊水多，羊水混濁，內(nèi)有點狀回聲。5、部分胎兒可合并隱性或顯性其它器官畸形。 6、腦組織殘留多時，可見部分正常顱底動脈環(huán)，呈正常頻譜或腦動脈阻力增高。超聲診斷注意事項： TAS診斷時間13-14周TVS診斷時間11-12周

19、3-D超聲圖像直觀，診斷時間可提早。預(yù)后:不能存活一經(jīng)明確診斷，任何孕周均應(yīng)終止妊娠(二) 露腦畸形病因同無腦兒，顱骨缺失，腦組織直接裸露在羊水中，有腦膜覆蓋，腦結(jié)構(gòu)回聲紊亂，此病較少見。聲像圖表現(xiàn):l、顱骨環(huán)缺失，腦結(jié)構(gòu)紊亂，回聲增強，有腦膜包繞。 2、羊水多或內(nèi)有點狀回聲。3、多胎妊娠時，其中一胎可伴有本病。4、可伴有染色體異?；蚱渌课换?。5、頻譜多普勒可顯示正常腦動脈頻譜或高阻型。預(yù)后:不能存活一經(jīng)明確診斷，任何孕周均應(yīng)終止妊娠(三) 腦及腦膜膨出由顱骨缺損引起。腦膨出:僅腦膨出稱之。腦膜膨出:僅腦膜膨出稱之。膨出部位:沿中線如胎頭額部、頂部、枕部;75%發(fā)生在枕部，少部分發(fā)生在偏中

20、線部位。膨出物大小:由缺損部位大小而定，常伴有小頭畸形、腦積水、脊柱裂等。聲像圖表現(xiàn):1、顱骨環(huán)回聲連續(xù)中斷。2、回聲中斷部位外側(cè)見部分腦回聲或無回聲區(qū)，無分隔，有包膜包繞。 3、伴小頭畸形、腦積水、脊柱裂等聲像圖表現(xiàn)。 4、腦膨出部位見顱內(nèi)、外腦血流相通。超聲診斷注意事項:1、膨出部位在額部者，應(yīng)與額、鼻部畸胎瘤鑒別。 2、膨出部位在枕部者，應(yīng)與頸淋巴囊腫鑒別。 3、小型膨出因孕晚期或羊水少易漏診。4、因缺損部位小，早期胎兒顱內(nèi)壓小可不顯示，或呈交通性，易漏診。 5、可合并染色體異常或其它部位畸形，應(yīng)仔細檢查。預(yù)后: 嚴重的腦及腦膜膨出生后即死亡、輕者合并染色體異?；蚱渌课换螘r，預(yù)后差，

21、建議終止妊娠為宜選擇繼續(xù)妊娠者，應(yīng)告知孕婦及家屬預(yù)后情況(四) 脊柱裂因后神經(jīng)孔閉合失敗所致，造成1個或多個脊椎弓未融合，導(dǎo)致脊椎管部分未完全閉合狀態(tài)。根據(jù)其發(fā)生部位、病變程度不同分述如下: 隱形脊柱裂脊椎管缺損，部位:腰-5或骶-1處。聲像圖表現(xiàn):1、患處脊柱排列不整齊。2、兩排骨性強回聲區(qū)間距增寬。3、皮膚亮帶回聲連續(xù)完整。4、極少數(shù)皮下有脂肪瘤形成時，患處隆起，產(chǎn)前超聲診斷困難。 脊髓脊膜膨出椎體缺失，導(dǎo)致脊膜和脊髓膨出。發(fā)生部位:頸、胸、腰、骶部。聲像圖表現(xiàn): 1、矢狀切:脊柱短小，形態(tài)失常，患處異常彎曲，前凸或后凸，呈波浪形，或末端分叉。2、橫切面:病變處呈“U”形或“V”形，該部位

22、見無回聲或有條帶樣回聲包塊。3、冠狀切:病變部位椎弓中心處增寬或膨大。 4、伴有頭顱檸檬征、香蕉征或枕大池消失。隨孕周增長100%合并腦積水。5、可合并染色體異常和足內(nèi)、外翻，膝外屈，腎畸形。 脊髓外翻脊柱裂形成脊髓部分的神經(jīng)管缺失，停留在神經(jīng)褶和神經(jīng)溝狀態(tài)，形成脊髓裂伴有脊柱裂。聲像圖表現(xiàn):1、脊柱排列紊亂，伴有脊柱裂。2、皮膚亮帶回聲中斷。3、頸部病變者伴無腦畸形。診斷的難易取決于病變的程度、范圍的大與小。如患處羊水充足易診斷。孕晚期宮壁緊裹胎體、羊水少不易診斷。核磁共振可協(xié)助診斷。 預(yù)后:殘廢、智障、重癥死亡脊柱裂的發(fā)生平面與預(yù)后有關(guān)，如發(fā)生于頸、胸部存活率低，發(fā)生部位低者存活率高脊髓外

23、翻者死亡率高凡在有生機兒之前診斷脊柱裂，應(yīng)建議中止妊娠隱性脊柱裂產(chǎn)前超聲診斷困難，生后較好(五) 腦積水腦脊液循環(huán)通路上任何環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題，使腦脊液生成和吸收失去平衡，導(dǎo)致過多腦脊液停留在腦室內(nèi)，引起腦室擴張。以中腦水管狹窄引起腦積水最多見?？砂l(fā)生在妊娠各個時期，可伴有其他部位異常?？赡芘c胎兒宮內(nèi)病毒感染、染色體或基因異常有關(guān)。聲像圖表現(xiàn):胎兒側(cè)腦室寬度14-40周相對恒定，均llmm。 1、輕度側(cè)腦室擴張:胎兒側(cè)腦室寬度12-14mm。2、腦積水:側(cè)腦室寬度15mm，脈絡(luò)叢懸掛在腦脊液中，形成角度。嚴重者BPD、HC>孕周，腦變小、腦中線擺動、顱骨變薄。 孕18周后側(cè)腦室寬度/大腦半球比

24、值>0.5。注意事項:輕度腦室擴張無其他畸形狀態(tài)下應(yīng)動態(tài)觀察。 勿將大腦外側(cè)裂、全前腦當作腦積水診斷。預(yù)后:嚴重的腦積水，建議終止妊娠腦室擴張伴有其它部位畸形和染色體異常者預(yù)后差 單純、單側(cè)腦室擴張，無其它部位畸形和染色體異常者，可繼續(xù)超聲隨訪，無繼續(xù)加重者預(yù)后較好(六) 全前腦由于前腦完全或部分未分裂，引起的一系列異常，包括腦部結(jié)構(gòu)異常， 面部畸形，與染色體異常有關(guān)(18三體、13三體)。根據(jù)前腦分裂程度及嚴重程度的不同分為:無葉全前腦，半葉全前腦，葉狀全前腦。僅介紹無葉全前腦:無葉全前腦聲像圖表現(xiàn):腦部異常表現(xiàn)新月形、單一擴張的原始腦室無大腦鐮、透明隔丘腦融合，靠近顱底三腦室消失面部

25、異常表現(xiàn)眼距過窄、獨眼或一個眼眶內(nèi)見兩個眼球 塌鼻、無鼻、單鼻孔、喙鼻中央性唇裂或腭裂全前腦合并心血管畸形，腦膨出，腎發(fā)育不良，馬蹄內(nèi)翻，多趾指合并畸形越多，染色體異常的幾率越多預(yù)后:無葉全前腦和半葉全前腦一經(jīng)確定診斷，應(yīng)終止妊娠 葉狀全前腦可以生存，產(chǎn)前超聲診斷有一定的困難，無足夠的臨床資料提供醫(yī)生及病人參考(七) 脈絡(luò)叢囊腫聲像圖表現(xiàn): (孕10周后即可發(fā)現(xiàn))1、脈絡(luò)叢內(nèi)球形無回聲區(qū)。2、有單側(cè)、雙側(cè)，單發(fā)、多發(fā)，單房、多房。3、約90%以上脈絡(luò)叢囊腫26 - 28周后消失。單純脈絡(luò)叢囊腫無臨床意義，但約1%-2%有染色體異常。預(yù)后:單純脈絡(luò)叢囊腫無臨床意義脈絡(luò)叢囊腫合并其他部位畸形時，染

26、色體異常的幾率增高（18一三體、 21一三體綜合征)(八) Dandy- Walker綜合征特殊類型腦畸形。典型Dandy- Walker綜合征 聲像圖表現(xiàn):1、小腦蚓部完全缺如。2、兩側(cè)小腦半球分開，向前上方外側(cè)移位。 3、后顱窩池暗區(qū)明顯增大。 4、四腦室擴張，兩者相通。5、可伴有染色體異常和其它部位畸形。變異型Dandy- Walker綜合征聲像圖表現(xiàn):1、下蚓部缺失，部分小腦分開。2、枕大池前后徑增大。3、四腦室擴張兩者連通處呈細管狀。單純枕大池積水1.2cm，長頭型可達1.2cm 胎兒神經(jīng)管缺陷時，由于胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)改變，導(dǎo)致顱內(nèi)血流分布異常。 超聲可見Willis環(huán)形態(tài)改變，動脈阻力

27、指數(shù)增高，舒張末期血流減少或消失。預(yù)后:典型Dandy- Walker綜合征，伴其它部位畸形和染色體異常，應(yīng)及時終止妊娠變異型Dandy- Walker綜合征，產(chǎn)前超聲診斷有一定的困難，無足夠的臨床資料提供醫(yī)生及病人參考(九) 唇、腭裂產(chǎn)前超聲診斷只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇、腭裂。唇裂分為輕度-唇粘膜裂中度-裂至鼻孔底部重度-合并硬腭裂腭裂分為軟腭裂 硬腭裂完全腭裂(貫通型)唇裂部分與基因遺傳有關(guān)。多發(fā)于上唇、單側(cè)多于雙側(cè)，可合并腭裂。聲象圖表現(xiàn):1、唇裂口處回聲連續(xù)中斷，兩斷端回聲強，中間為暗區(qū)。2、重度唇裂達鼻孔時，該側(cè)鼻孔不顯示。3、左右兩側(cè)裂口可使上唇連續(xù)性中斷。4、伴發(fā)腭裂和其它部位畸形。注:

28、唇紅小裂口小時易漏診;面周圍羊水少，胎兒位置及手遮擋均可影響檢查效果。腭裂有硬腭裂和軟腭裂之分;可單一發(fā)生，也可混合發(fā)生;多為單側(cè)腭裂，雙側(cè)腭裂少見;可伴有唇裂或身體其它部位畸形。聲象圖表現(xiàn):l、伴有唇裂時可見上頜骨牙槽突回聲連續(xù)中斷。 2、唇腭裂局部羊水可見多譜勒頻移偽像。 3、單純軟腭裂超聲不易診斷。預(yù)后:單純唇、腭裂，產(chǎn)后可行手術(shù)治療如合并染色體異常（13一三體綜合征，18一三體綜合征) ，終止妊娠為宜(十) 水囊樣淋巴管瘤因多發(fā)在頸部又稱頸淋巴囊腫。系淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常。 聲象圖表現(xiàn):1、頸周兩側(cè)見無回聲包塊。2、囊腔大，有分隔。3、單側(cè)者，囊腔小、單房、壁厚。預(yù)后:單純頸淋巴囊腫可以選

29、擇生后手術(shù)治療 合并其它部位畸形或染色體異常者，預(yù)后差，終止妊娠為宜(十一) 胎兒心臟先天畸形胎兒先天性心臟畸形是常見的先天畸形，種類繁多，難以預(yù)防。發(fā)病率在活產(chǎn)新生兒中約占5-10，占活產(chǎn)總數(shù)的80/萬-100/萬。胎兒心臟檢查時間妊娠12-14w 經(jīng)陰道可進行檢查 妊娠16w 經(jīng)腹部可進行檢查妊娠20-24w 易獲得最滿意的圖像胎兒心臟檢查影響因素胎兒體位、羊水量、儀器質(zhì)量、檢查孕周、孕婦肥胖。 常見胎兒心臟先天畸形的超聲表現(xiàn)有:心臟結(jié)構(gòu)及連接關(guān)系異常。心臟腔室及血管大小不對稱。心臟血管異常。心臟增大。 心包積液。室間隔缺損(VSD)發(fā)病率:占CHD的20-25% ，約半數(shù)CHD合并VSD

30、。 發(fā)生部位:膜部最常見。半數(shù)VSD合并心外畸形和染色體異常。聲像圖表現(xiàn):肌部VSD:四腔心切面顯示室間隔缺損膜部VSD：四腔心切面+五腔心切面顯示室間隔回聲連續(xù)中斷，部分斷端回聲增強單純VSD分流量小，心腔大小改變不明顯小的VSD漏診率極高預(yù)后:VSD合并染色體異常發(fā)生率約18%單純VSD:一般臨床預(yù)后良好小VSD：大多數(shù)胎兒期及新生兒期無臨床癥狀，常無需手術(shù) 大VSD:大的膜部VSD需盡早手術(shù)，防止右心衰竭，手術(shù)后病死率為5%，25年存活率可達86%以上 VSD合并心內(nèi)或心外畸形并存者，無論任何孕周選擇終止妊娠為宜 再發(fā)風(fēng)險率:已經(jīng)分娩- VSD患兒，再發(fā)風(fēng)險率為:3%已經(jīng)分娩兩胎均為VS

31、D，再發(fā)風(fēng)險率為:10%母親為VSD患者，子代再發(fā)風(fēng)險率為:6%-10%父親為VSD患者，子代再發(fā)風(fēng)險率為:2%房間隔缺損(ASD)發(fā)病率:占CHD的7.5%分型:原發(fā)孔缺損(部分房室間隔缺損)繼發(fā)孔缺損 上腔型缺損除了大ASD即原發(fā)孔缺損和上腔型缺損，繼發(fā)孔缺損產(chǎn)前診斷極困難 聲像圖表現(xiàn):未見卵圓孔瓣深入左房卵圓孔直徑>8mm當ASD未引起血流動力學(xué)改變時，加之胎兒期房間隔較薄，診斷應(yīng)慎重預(yù)后:ASD合并染色體異常發(fā)生率為10%僅單純ASD一般預(yù)后良好大多數(shù)小ASD胎兒期及出生后20歲內(nèi)無明顯癥狀 ASD自然閉合率: 1歲內(nèi)為22%，1-2歲為33% ，4歲為3% 大ASD:

32、出生后需盡早手術(shù)，手術(shù)后病死率<1%，25歲存活率達 82%以上ASD和心內(nèi)、心外畸形并存時，無論任何孕周均終止妊娠為宜 再發(fā)風(fēng)險率:分娩-ASD患兒:2.5%分娩兩ASD患兒:8%四腔心切面、左室流出道、右室流出道可以發(fā)現(xiàn)50%-70%的胎兒心臟畸形，彩色多普勒技術(shù)使胎兒心臟畸形的診斷率和準確率顯著提高。 超聲及多普勒技術(shù)對胎兒心律失常和某些心血管疾病的術(shù)前診斷、術(shù)中術(shù)后的監(jiān)護及對術(shù)后效果的評定，是直觀和無創(chuàng)的。 由于胎兒在宮內(nèi)的位置、孕周、儀器等因素均可干擾對胎兒心臟先天畸形的診斷，因此產(chǎn)前超聲不能檢出所有先天性胎兒心臟畸形。 (十二) 先天性肺腺瘤樣囊腫（CCAM）I型聲像圖表現(xiàn):

33、大囊型，囊腫直徑約2-10cm患側(cè)胸腔內(nèi)見一厚壁囊腔占據(jù)，其內(nèi)為液性暗區(qū)，無分隔，囊腫周邊可見肺組織回聲，可有縱隔移位型聲像圖表現(xiàn):中囊型，囊腫直徑不超過2cm患側(cè)胸腔肺內(nèi)見多個大小不等的圓形暗區(qū)，邊界清 型聲像圖表現(xiàn):小囊型，囊腫直徑不超過0.5cm患側(cè)胸腔內(nèi)肺葉增大，回聲增強，均勻，有時呈低回聲，縱隔移向?qū)?cè) 預(yù)后:CCAMI、型預(yù)后較好CCAM型易出現(xiàn)胎兒水腫，預(yù)后不良有些病變?nèi)焉锿砥诳梢宰孕邢?產(chǎn)后多數(shù)病例需行病變肺葉切除術(shù)，術(shù)后療效一般均較好 胎兒消化系統(tǒng)畸形(十三) 上消化道畸形(食道和十二指腸閉鎖)食道閉鎖聲象圖表現(xiàn):應(yīng)連續(xù)動態(tài)觀察1、胎兒左上腹部無胃泡顯示。2、腸內(nèi)無液體顯示

34、。3、腸回聲增強。4、羊水多。如合并近端或遠端氣管食管瘺時，上述癥狀消失，易漏診。 該病可伴有其它部位畸形。預(yù)后:50%-70%合并其它部位畸形19%合并染色體異常有生機兒前診斷，終止妊娠為宜如能除外其它部位畸形和染色體異常，出生后可以及時手術(shù)治療 十二指腸閉鎖由腸管重建失敗，腸空泡化受阻，或空化不全而導(dǎo)致腸腔狹窄或閉鎖等。聲象圖表現(xiàn): (中晚孕診斷)1、胎兒中上腹部見兩個并行排列的球形無回聲區(qū)，稱“雙泡征”。大者為胃泡，小者為閉鎖擴張部近端；左側(cè)是胃，右側(cè)是擴張十二指腸近端。 2、兩個無回聲區(qū)可以相交通。3、腸腔不充液，腸回聲強。4、漸進性羊水增多。5、可伴有其它部位畸形或21一三體綜合征。

35、預(yù)后:有生機兒前診斷，終止妊娠為宜如能除外其它部位畸形和染色體異常，出生后可以及時手術(shù)治療 (十四) 下消化道畸形正常胎兒結(jié)腸內(nèi)徑25周時<7mm足月胎兒結(jié)腸內(nèi)徑<18mm小腸內(nèi)徑<7mm聲象圖表現(xiàn):1、結(jié)腸內(nèi)徑增寬>2-2.5cm。2、腸內(nèi)回聲增強，重者小腸擴張。注意事項:1、個別胎兒孕晚期結(jié)腸內(nèi)徑>2cm，產(chǎn)后需觀察。 2、胎兒腸道異常常伴有染色體異常。預(yù)后:小腸腸管狹窄或閉鎖，可發(fā)生宮內(nèi)腸穿孔，引起胎糞性腹膜炎 小腸梗阻很少合并染色體異常腸道梗阻時，位置越低，預(yù)后越好大部分肛門閉鎖合并多發(fā)畸形、或?qū)儆谀承┚C合征時，預(yù)后較差先天性巨結(jié)腸合并其他部位畸形，死亡率

36、20%腎臟異常(十五) 腎臟缺如或發(fā)育不全聲象圖表現(xiàn):1、兩側(cè)腎臟輪廓顯示不清。2、膀胱不充盈。3、羊水少或無羊水。(十六) 腎臟囊性疾病多由遺傳因素或梗阻引起。胎兒型多囊腎屬常染色體隱性遺傳病。預(yù)后差，多在新生兒期死亡。聲象圖表現(xiàn):1、雙腎均勻性、對稱性增大。2、雙腎回聲增強，高分辨率超聲見腎實質(zhì)內(nèi)直徑1-2mm小囊，偶見8-10mm。3、羊水少。 4、多在24-26周后檢出。預(yù)后: 根據(jù)發(fā)病時期和程度不同，預(yù)后不同。胎兒期發(fā)?。核捞ニ喇a(chǎn)或產(chǎn)后立即死亡 有生機兒前診斷，應(yīng)終止妊娠晚期妊娠被診斷，同時伴有羊水過少，膀胱不顯示，也可終止妊娠新生兒、嬰兒期發(fā)病: 死于產(chǎn)后數(shù)月或數(shù)年 幼年期發(fā)病:

37、可存活至成年 成人型多囊腎屬常染色體顯性遺傳病，父母一方可患有多囊腎。 聲象圖表現(xiàn):1、雙腎均可發(fā)病，病腎不規(guī)則增大 2、皮質(zhì)內(nèi)見大小不等球形暗區(qū)。3、輕者羊水量正常。預(yù)后:本病很少有宮內(nèi)死亡或新生兒死亡發(fā)生 癥狀發(fā)生年齡不定癥狀輕重不一應(yīng)進行詳細的遺傳學(xué)咨詢有生機兒前診斷者可選擇終止妊娠有生機兒后診斷者可繼續(xù)妊娠并隨診對家族成員進行腎臟超聲檢查多囊性發(fā)育不良腎無遺傳因素，男性多見，單側(cè)腎發(fā)病多見。 聲象圖表現(xiàn):1、腎形態(tài)不規(guī)則。2、實質(zhì)內(nèi)見大小不等球形無回聲區(qū)，囊與囊不相通。 3、囊周邊見正常腎皮質(zhì)回聲。4、雙腎受累，羊水少。預(yù)后:雙側(cè)發(fā)病者:預(yù)后不良，新生兒期死亡單側(cè)發(fā)病者:預(yù)后良好，或囊

38、泡病變可以消失 單側(cè)發(fā)病者合并其它部位畸形，預(yù)后不良(十七) 腎積水多由泌尿道梗阻性病變引起，以腎盂、輸尿管連接處狹窄為多見。 正常情況下腎臟橫斷面測量腎盂前后徑。 妊娠22周前<4mm；妊娠32周前7mm。 聲象圖表現(xiàn):1、腎盂前后徑10mm。2、腎盂、腎盞擴張、互相貫通。注意事項:1、腎盂前后徑<5mm，多數(shù)為正常胎兒。2、腎盂前后徑在10mm以內(nèi)，腎盂/腎前后徑之比<0.5，如未發(fā)現(xiàn)其他部位畸形，生理性改變大于病理性改變，可隨診。 3、腎盂前后徑10-14mm，病理性改變較高，需找原因或隨診。 4、腎盂前后徑>15mm，高度提示梗阻性病變。 5、盡可能尋找原因，協(xié)

39、助判斷預(yù)后。彩色多普勒檢查如在腹主動脈上僅見一側(cè)腎動脈開口，對側(cè)無腎回聲和血流信號將提示腎缺失。胎兒缺氧時，大腦中動脈PI/腎動脈PI比值>1，提示預(yù)后良好;<1預(yù)后不良。羊水少時，腎動脈阻力增高，提示應(yīng)仔細掃查尋找胎兒畸形。 輸尿管狹窄腎積水時，腎動脈阻力指數(shù)增高。預(yù)后:腎盂前后徑<5mm，多數(shù)為正常胎兒下列可超聲動態(tài)觀察(產(chǎn)前、產(chǎn)后) :腎盂前后徑在<lOmm腎盂/腎前后徑之比<0.5除外其他部位畸形及染色體異常輸尿管、膀胱、尿道原因引起的腎盂積水，如腎臟無明顯增大，腎實質(zhì)破壞不嚴重，可以繼續(xù)妊娠，超聲動態(tài)觀察至產(chǎn)后，必要時，可提前分娩 腎盂積水合并染色體異常

40、和多部位畸形，無論有生機兒前或妊娠晚期診斷，均應(yīng)終止妊娠(十八) 胎兒腹壁缺損胚胎腹壁發(fā)育期，受到某些因素影響，形成腹壁缺損。常見有臍膨出和裂腹畸形。臍疝先天性腹壁發(fā)育不全。臍環(huán)增大，直徑1-2cm，皮膚覆蓋正常。 聲象圖表現(xiàn):1、臍輪處見小腸向外疝出呈小囊腔。2、皮膚回聲連續(xù)完整。3、交通性改變時不易被發(fā)現(xiàn)。臍膨出先天性腹壁發(fā)育不全，臍孔周圍發(fā)生缺損。聲象圖表現(xiàn):1、胎兒臍輪部前方見一膨出物，內(nèi)見腸、肝等回聲。 2、包塊外見纖細亮帶包繞。3、膨出物右側(cè)壁上見臍血流信號。4、膨出囊腔較臍疝囊腔大。預(yù)后:臍疝:內(nèi)容物僅含小腸者與染色體異常關(guān)系密切 單純臍膨出未合并其它畸形，無染色體異常者，預(yù)后相

41、對較好 僅腸管膨出者預(yù)后最好，死亡率10%肝臟膨出者，死亡率50%-60% ，少有染色體異常 臍膨出合并其它部位異常，圍產(chǎn)期死亡率達80% 合并染色體異常或嚴重心臟畸形，死亡率近100% 缺損口大，肝臟大部膨出，伴有其它部位畸形，在有生機兒前診斷者，應(yīng)建議終止妊娠裂腹畸形腹壁缺損屬嚴重腹壁畸形。根據(jù)裂口大小，脫出物不同。 聲象圖表現(xiàn):1、多在臍旁右側(cè)見皮膚回聲連續(xù)中斷。2、裂口外見腸管、肝、胃等物漂浮在羊水中，外周無纖細亮帶包繞。 3、臍帶連于腹壁，可見臍血流信號。中孕期、腹部裂口小，不易診斷。臍膨出與裂腹畸形的鑒別點:中孕期腹部裂口小，易漏診。臍膨出物外有纖細包膜包繞，后者無。以上三者可伴有

42、其它部位畸形和染色體異常。預(yù)后:腹裂合并其它部位畸形，建議染色體檢查 生后有手術(shù)機會大部肝臟進入羊膜腔，死亡率增加腸管進入羊膜腔后可伴發(fā)腸梗阻，如在有生機兒期，可提前分娩，手術(shù)治療嚴重的腹裂畸形，以終止妊娠為宜(十九) 先天性膈疝超聲很難發(fā)現(xiàn)裂孔部位。聲象圖表現(xiàn):l、裂孔多位于橫膈左后方，胃先疝入胸腔。 2、裂孔位于橫膈右后方，肝先疝入胸腔。預(yù)后:預(yù)后較差，圍生期死亡率30-90%裂孔大，腹腔臟器疝入胸腔越早、越多，肺發(fā)育越差，心臟受擠壓越嚴重，預(yù)后越差合并染色體異常者，預(yù)后更差重癥膈疝在有生機兒前，建議終止妊娠輕者如繼續(xù)妊娠，需定期隨訪，生后需立即手術(shù)治療 (二十) 骨骼發(fā)育異常是一組不同病

43、因的疾病，因其在遺傳性、肢體短縮程度和部位、以及胎兒預(yù)后的不同，超聲難以做出病因診斷和分型。產(chǎn)前超聲重點應(yīng)放在區(qū)分致死性和非致死性骨骼發(fā)育障礙性畸形的診斷。 成骨發(fā)育不全屬常染色體顯性遺傳，分為四型僅型為致死性。型聲象圖表現(xiàn):1、四肢嚴重短小，長骨骨折導(dǎo)致其彎曲變形，愈合部位變粗。 2、胸部狹小、變形(肋骨骨折形成)。3、骨化差、骨聲影不顯示。4、羊水多。軟骨發(fā)育不全屬染色體隱性遺傳，分兩型，均為致死性。I型聲象圖表現(xiàn):1、四肢長骨嚴重短小，骨化差，骨聲影顯示不明顯。2、胸腔狹小，肋骨細、短或有骨折現(xiàn)象。3、腹部膨隆，伴腹水、胎兒水腫、頸部水囊瘤。 4、大頭顱，BPD、HC>孕周，比例失

44、調(diào)。5、羊水多或伴有其它部位畸形。預(yù)后:骨骼系統(tǒng)異常多為染色體顯性或常染色體隱性遺傳 成骨發(fā)育不全型、軟骨發(fā)育不全、致死性侏儒均為致死性骨骼發(fā)育異常，應(yīng)終止妊娠(二十一) 胎兒生長受限fetal growth restriction(FGR)孕37周后胎兒出生體重<2500g;或低于同孕齡平均體重的兩個標準差;或低于同孕齡正常體重的第10百分位數(shù)。胚胎染色體和基因異常是早期自然流產(chǎn)的主要原因，即使少數(shù)妊娠至足月，胎兒伴有生長受限或畸形，F(xiàn)GR出現(xiàn)時間較早。超聲對胎兒宮內(nèi)生長監(jiān)測的直觀性是唯一的。超聲診斷標準: 1、頭圍(HC)/腹圍(AC)小于正常同孕周平均值的第10百分位。 2、雙頂徑

45、(BPD)每周增長<2mm，每3周增長<4mm，每4周增長<6mm。3、羊水少。4、臍動脈頻譜阻力增高。5、多參數(shù)測量胎兒體重低于同孕齡平均體重的兩個標準差。 6、多參數(shù)測量胎兒體重低于同孕齡正常體重的第10百分位數(shù)。(二十二) 單臍動脈單臍動脈本身是一種畸形，單臍動脈其他部位畸形發(fā)生率為50% ，可合并胎兒心臟、消化道、神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)等畸形。單臍動脈與染色體異常有關(guān)聯(lián)。聲像圖表現(xiàn):l、橫切時見兩個一大一小的圓形無回聲結(jié)構(gòu)。 2、彩色多普勒顯示為一藍一紅的血流信號。 3、如合并其它畸形時，頻譜多普勒測值異常。預(yù)后:單發(fā)性單臍動脈預(yù)后很好合并其它畸形者預(yù)后視畸形情況而定如見

46、染色體異常標記(頸項透明層增厚、腸管強回聲等) ，建議除外染色體異常(二十三) 雙胎畸形聲像圖表現(xiàn):1、一胎兒正常，一胎兒畸形，伴羊水多。2、聯(lián)體雙胎，組織相聯(lián)(頭、胸、腹、肢體、皮膚等) ，有橫聯(lián)和豎聯(lián)之分。 預(yù)后:聯(lián)體雙胎相連范圍越廣，涉及臟器越多，涉及器官越重要，預(yù)后越差 有生機兒前診斷，可考慮終止妊娠有生機兒后診斷，若廣泛相連、預(yù)后差，也考慮終止妊娠 (二十四) 染色體異常18一三體、13一三體綜合征胎兒均合并多發(fā)、嚴重畸形 21一三體綜合征約1/3無體表及結(jié)構(gòu)異常 早、中孕期12項超聲標記頸部透明帶增厚 妊娠1014周2.5mm 頸背部皮膚皺褶厚度增厚 妊娠1422周6mm 眼距過窄

47、、過寬 缺鼻骨、短鼻骨側(cè)腦室擴張脈絡(luò)叢囊腫 心內(nèi)小亮斑腸管回聲增強腎孟增寬四肢長骨短小 髂骨角度異常靜脈導(dǎo)管心房收縮期反流超聲可能檢出的其它染色體特征或標記小頭畸形、面部扁平、小耳或耳位低、心臟房室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)癥、心肌乳頭回聲增強、小型臍疝、臍膨出、十二指腸閉鎖、第五指或中指指骨發(fā)育不良或彎曲、胎兒生長受限(FGR)。臨床評價1、雖然21一三體有上述超聲標記，但并非完全相同 2、NT早期敏感性大于孕中晚期3、單項標記不如多項聯(lián)合預(yù)報值高4、1113+6周如結(jié)合母親年齡、NT、鼻骨測量、母血生化檢查，可提高敏感性和降低假陽性率，檢出率達90%以上5、決定是否取絨毛或羊穿等檢查6、大部分染

48、色體異常胎兒都存在或多或少的解剖結(jié)構(gòu)異常 上述與染色體異常有關(guān)的胎兒異常標記和一些參數(shù)不是一定不變的、不是共有的、不是相同的。有的染色體疾病胎兒出生后并未見上述表現(xiàn)，但發(fā)現(xiàn)上述異常標記者一定要除外染色體疾病。預(yù)后:合并嚴重畸形的21三體綜合征，預(yù)后不良 有生機兒前診斷者，建議終止妊娠有生機兒后診斷者可隨診，觀察胎兒生長發(fā)育及畸形變化情況 可自發(fā)消失的胎兒異常聲像圖:輕度腦積水脈絡(luò)叢囊腫 輕度腎積水囊性淋巴管囊腫肺囊性腺瘤樣異常四 胎兒醫(yī)學(xué)胎兒醫(yī)學(xué)起源于“胎兒是患者，是一個整體的人”這一概念，是一門新興學(xué)科，涉及基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)及臨床醫(yī)學(xué)，如遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、產(chǎn)科、兒科、外科等多個領(lǐng)域，為提高胎兒存活

49、率及生存質(zhì)量，提高人口素質(zhì)奠定了基礎(chǔ)。 超聲技術(shù)的迅速發(fā)展，以及其價廉、普及性強等特點，使其成為許多國家胎兒醫(yī)學(xué)的主導(dǎo)力量，在預(yù)測胎兒染色體異常、篩查胎兒畸形、監(jiān)測胎兒生長發(fā)育等方面發(fā)揮著主要作用。胎兒醫(yī)學(xué)不斷探索向?qū)m內(nèi)治療發(fā)展，在超聲引導(dǎo)下和胎兒鏡下進行宮內(nèi)診斷和治療。如雙胎輸血綜合癥可以通過胎兒鏡激光凝固胎盤吻合血管進行治療；對于低位尿路梗阻的胎兒進行宮內(nèi)減壓引流;通過氣管結(jié)扎或?qū)m內(nèi)膈肌修補治療致死性肺發(fā)育不全的膈疝。 五 多(雙)胎妊娠隨著促排卵藥物的應(yīng)用和輔助生育技術(shù)的廣泛開展，多胎妊娠發(fā)生率顯著增加。多(雙)胎妊娠在妊娠期、分娩、產(chǎn)后出現(xiàn)的并發(fā)癥及合并癥發(fā)生率均高于單胎妊娠，如妊娠期

50、高血壓、胎膜早破、雙胎輸血綜合癥、早產(chǎn)、低出生體重、產(chǎn)后出血等等。此外多(雙)胎妊娠給家庭及社會帶來了不可估量的經(jīng)濟、心理負擔，但是目前這一事實還沒有得到社會和廣大孕婦認可，多(雙)胎的管理問題尤其是妊娠早期的管理沒有引起大家的重視，管理混亂，隨著妊娠進展，從得知多(雙)胎妊娠無比喜悅而變成對出現(xiàn)的許多問題困擾中，應(yīng)引起醫(yī)生與孕婦的高度重視。多年來國外各大胎兒中心呼吁為保證母胎安全，以一胎妊娠分娩為宜。 雙胎輸血綜合征(TTTS) 雙胎妊娠分類 雙胎妊娠分類2/3雙卵雙胎 1/3單卵雙胎 1/3 2/3 1/3 雙絨雙羊 單絨雙羊 單絨單羊 DCDA MCDA MCMA(二) 概述雙胎圍生期并

51、發(fā)癥與胎盤絨毛膜性密切相關(guān) 單絨毛膜雙胎是雙絨毛膜雙胎的3-5倍 TTTS是單絨毛膜雙胎妊娠的嚴重并發(fā)癥發(fā)生率20-30%(三) 主要發(fā)病原因單絨毛膜雙胎胎盤內(nèi)血管吻合方式動一動脈 靜一靜脈 動一靜脈 血管互相吻合，保持胎兒間循環(huán)平衡一旦平衡被打破，產(chǎn)生壓力差，造成單向血流，供血兒血液通過不平衡的胎盤血管吻合網(wǎng)輸入受血兒而引起一系列的病理生理改變。 (四) 羊水過少羊水過多序列隨著胎兒間輸血越來越多，供血兒血容量逐漸減少，導(dǎo)致尿量減少和羊水減少，有時羊水過少致使胎兒被羊膜包裹，貼附固定于一側(cè)宮壁，似“貼附兒”，嚴重時可胎死宮內(nèi)，而受血兒則表現(xiàn)高血容量，尿量排出增加.膀朧充盈，出現(xiàn)羊水過多，胎兒

52、水腫，心臟擴大甚至心衰，胸、腹水，心包積液等，即為羊水過少-羊水過多序列。(五) TTTS的超聲診斷TTTS的超聲診斷依據(jù)主要是單絨毛膜雙胎伴有羊水過少-羊水過多序列。(六) TTTS的鑒別診斷不相稱胎兒生長羊水量差異 TTTS的特征為兩胎兒都經(jīng)歷病理過程，兩胎兒都有異常超聲表現(xiàn)，特別是受血兒，有明顯的高血容量和羊水過多表現(xiàn)，因為臨床處理方法可能完全不同，所以鑒別TTTS和不相稱胎兒生長尤為重要。 六 胎盤植入(一) 定義指胎盤附著異常，表現(xiàn)為胎盤絨毛植入到子宮肌層。(二) 病因正常胎盤只是侵蝕植入子宮內(nèi)膜，不植入子宮肌層，很多原因造成子宮蛻膜發(fā)育不良，如刮宮、剖宮產(chǎn)、經(jīng)宮腔肌瘤剝出術(shù)后內(nèi)膜存

53、在瘢痕，再次妊娠時，胎盤附著在子宮內(nèi)膜受損或蛻膜發(fā)育不良的部位，絨毛可侵蝕植入到子宮肌層。(三) 分型根據(jù)植入程度分為三型:植入較淺胎盤僅與宮壁肌層接觸 植入較深胎盤絨毛深達深部肌層植入更深者胎盤絨毛穿透宮壁肌層，常侵入膀胱或直腸 產(chǎn)前超聲檢查難以區(qū)別。(四) 臨床表現(xiàn)絕大部分患者都有以往剖宮產(chǎn)及其他宮腔手術(shù)史，產(chǎn)前一般無癥狀。 若合并前置胎盤時可有無痛性陰道出血。產(chǎn)后胎盤胎盤組織不能完全從宮壁上剝落，行人工剝離胎盤時，發(fā)現(xiàn)剝離困難，出血不止，產(chǎn)后大出血，危及產(chǎn)婦生命。(五) 超聲聲像圖特點既往有剖宮產(chǎn)史，前壁胎盤合并前置胎盤時應(yīng)警惕胎盤植入可能 胎盤后方子宮肌層低回聲帶變薄或消失 胎盤內(nèi)多個

54、大小不一，形態(tài)不規(guī)則液性暗區(qū) 胎盤穿透肌層達漿膜層，植入部位又在子宮前壁，膀胱后方時，與子宮相鄰的膀胱漿膜層強回聲帶消失彩色多普勒見胎盤后方子宮肌層內(nèi)弓狀動脈血流中斷、消失或呈不規(guī)則狀血管團。(六) 預(yù)后胎盤植入主要并發(fā)癥是胎兒娩出后胎盤難以剝離，引起致命性產(chǎn)后出血， DIC，甚至導(dǎo)致產(chǎn)婦死亡。對以往有剖宮產(chǎn)史再次妊娠又被診斷為前置胎盤者，應(yīng)仔細觀察胎盤有無植入，超聲提示胎盤植入，可以使產(chǎn)科醫(yī)師和患者做好充分的產(chǎn)前準備。七、早、中孕期胎兒遺傳學(xué)超聲標記物的臨床認識和處理以往產(chǎn)前超聲檢查主要重點為發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)異常，監(jiān)測胎兒生長發(fā)育。隨著超聲技術(shù)的發(fā)展和超聲工作者經(jīng)驗的積累，產(chǎn)前超聲檢查的范圍越來越廣，越來越細，可檢出的疾病越來越多，超聲檢查被逐步應(yīng)用于胎兒染色體異常的篩查中。卵黃囊(yolk sac YS)卵黃囊功能:營養(yǎng)、內(nèi)分泌、新陳代謝、免疫、排泄、造血 正常卵黃囊聲像圖:·妊娠囊內(nèi)最早出現(xiàn)(5-6w)·