地中海貧血PPT課件

1、地中海貧血PPT課件地中海貧血地中海貧血制作者：制作者：chan地中海貧血PPT課件 什么是地中海貧血？什么是地中海貧血？ 地中海貧血的人群分布狀況如何？地中海貧血的人群分布狀況如何？l 地中海貧血的地中海貧血的臨床癥狀臨床癥狀怎樣？怎樣？l 地中海貧血的診斷地中海貧血的診斷l(xiāng) 地中海貧血的治療地中海貧血的治療l 地中海貧血的地中海貧血的護(hù)理護(hù)理l 地中海貧血的地中海貧血的預(yù)防預(yù)防講課內(nèi)容講課內(nèi)容地中海貧血PPT課件地中海貧血發(fā)病原因地中海貧血發(fā)病原因地中海貧血地中海貧血（thalassemiathalassemia）為一組為一組遺傳性遺傳性慢性進(jìn)行性溶血慢性進(jìn)行性溶血性貧血性疾病，是由于珠蛋

2、白基因性貧血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失缺失或或突變突變導(dǎo)致某種珠蛋導(dǎo)致某種珠蛋白肽鏈合成障礙。白肽鏈合成障礙。組成組成珠蛋白珠蛋白的肽鏈有的肽鏈有4 4種，即種，即、鏈，分別由其相鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使造成合成障礙，致使造成、合成失去平衡而導(dǎo)致的合成失去平衡而導(dǎo)致的溶血性貧血。通常將地中海貧血分為溶血性貧血。通常將地中海貧血分為、和和等等4 4種種類型，類型，其中以其中以和和地中海貧血較為常見地中海貧血較為常見。基因異?；虍惓?dǎo)致導(dǎo)致鏈合成障礙鏈合成障礙- - 地中海貧血地中海貧血

3、基因異?；虍惓?dǎo)致導(dǎo)致鏈合成障礙鏈合成障礙- - 地中海貧血地中海貧血地中海貧血PPT課件中國南方地中海貧血人群攜帶率中國南方地中海貧血人群攜帶率Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, Epub ahead of print. 地中海貧血PPT課件地貧是地貧是“兩廣兩廣”地區(qū)嚴(yán)重致死地區(qū)嚴(yán)重致死、致殘性遺傳性血液致殘性遺傳性血液病病地中海貧血PPT課件地中海貧血病臨床表現(xiàn)地中海貧血病臨床表現(xiàn)- a地貧地貧靜止型靜止型 患者無癥狀，紅細(xì)胞形態(tài)正常?；颊邿o癥狀，紅細(xì)胞形態(tài)正常。輕型輕型 患者

4、無癥狀?；颊邿o癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性。央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性。中間型中間型 又稱血紅蛋白又稱血紅蛋白H H?。ú。℉BHHBH?。┎。?此型臨床表現(xiàn)差異較大，此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間貧血輕重不一。出現(xiàn)貧血的時(shí)間貧血輕重不一。 大多在嬰兒期已經(jīng)逐漸出現(xiàn)大多在嬰兒期已經(jīng)逐漸出現(xiàn)貧血、貧乏無力，肝脾大，輕貧血、貧乏無力，肝脾大，輕 度黃疸，度黃疸，年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型地貧的特殊面容。地貧的特殊面容。 重型重型 又稱又

5、稱Hb BartsHb Barts胎兒水腫綜合征。胎兒水腫綜合征。胎兒常于胎兒常于30403040周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡，胎兒呈，胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫脹，腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫脹，腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。脆?？蓪?dǎo)致嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥?？蓪?dǎo)致嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥。地中海貧血PPT課件地中海貧血病臨床表現(xiàn)地中海貧血病臨床表現(xiàn)-地貧地貧輕型輕型： 患者無癥狀或輕度貧血，患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大脾不大或輕度大。病程經(jīng)。病程經(jīng)過良好，過良好，能存活至老年能存活至老年，本病，本病易被忽略易被忽略，多在重要，多在

6、重要型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。中間型中間型：患者無癥狀或輕度貧血，患者無癥狀或輕度貧血，多于多于幼童期幼童期出現(xiàn)癥狀，其出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血、脾不大中度貧血、脾不大或輕度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕或輕度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。病程經(jīng)。病程經(jīng)過良好，過良好，能存活至老年，本病易被忽略能存活至老年，本病易被忽略，多在重要，多在重要型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。地中海貧血PPT課件重重 型型l又稱又稱CooleyCooley貧血。貧血。l患兒出生時(shí)無癥狀，至患兒出生時(shí)無癥狀，至3 31212個(gè)

7、月個(gè)月開始發(fā)病，呈開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬骨骼變大、髓腔增寬。l1 1歲后歲后顱骨顱骨改變明顯，表示為改變明顯，表示為頭顱變大，額部隆起，顴高、頭顱變大，額部隆起，顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純夯純撼２l(fā)支氣管炎或肺炎。因常并發(fā)支氣管炎或肺炎。因過多的鐵過多的鐵沉沉著于心肌和臟器如著于心肌和臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害臟器損

8、害的相應(yīng)癥狀，的相應(yīng)癥狀，其中其中最嚴(yán)重的是最嚴(yán)重的是心力衰竭心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。l本病必須輸血維持生命，如不治療多于本病必須輸血維持生命，如不治療多于5 5歲前死亡歲前死亡地中海貧血PPT課件、重型重型 地貧地貧面容面容地中海貧血PPT課件重型重型 地貧地貧:胎兒水腫綜合征胎兒水腫綜合征 珠蛋白基因缺失珠蛋白基因缺失(16p13.3(16p13.3) 宮內(nèi)死胎或出生前后死亡宮內(nèi)死胎或出生前后死亡 可導(dǎo)致嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥可導(dǎo)致嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥重型重型 地貧地貧 珠蛋白基因點(diǎn)突變珠

9、蛋白基因點(diǎn)突變(11p15.3(11p15.3 ) 多于未成年前因嚴(yán)重貧血而夭折多于未成年前因嚴(yán)重貧血而夭折 輸血和去鐵治療可維持輸血和去鐵治療可維持, ,代價(jià)昂貴代價(jià)昂貴地貧純合子：致死性出生缺陷地貧純合子：致死性出生缺陷地中海貧血PPT課件地中海貧血的診斷地中海貧血的診斷血液學(xué)檢查（血常規(guī)）血液學(xué)檢查（血常規(guī)）血紅蛋白電泳血紅蛋白電泳地貧基因檢查地貧基因檢查地中海貧血PPT課件正常血象正常血象地貧血象：地貧血象：紅細(xì)胞著色不足、異形紅細(xì)胞和骨髓成紅血細(xì)胞增多癥紅細(xì)胞著色不足、異形紅細(xì)胞和骨髓成紅血細(xì)胞增多癥地中海貧血PPT課件地中海貧血的治療地中海貧血的治療一般性治療一般性治療輕型者一般不

10、需治療輕型者一般不需治療可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，VitCVitC等等忌用鐵劑（常誤診為缺鐵性貧血忌用鐵劑（常誤診為缺鐵性貧血）避免用氧化性藥物避免用氧化性藥物地中海貧血PPT課件地中海貧血的治療地中海貧血的治療常規(guī)治療常規(guī)治療 輸血輸血 最常用的血液制劑為濃縮紅細(xì)胞或洗滌紅細(xì)胞。 Hb 應(yīng)保持在100-120g/L 重型地貧患者必須依賴長期規(guī)則的輸血才能 維持生命。除鐵除鐵 去鐵胺 、奧貝安可 地中海貧血PPT課件唯一根治方法造血干細(xì)胞移植唯一根治方法造血干細(xì)胞移植造血干細(xì)胞來源造血干細(xì)胞來源骨髓，臍血，外周血干細(xì)胞骨髓，臍血，外周血干細(xì)胞造血干細(xì)胞來源與病人的關(guān)系造血干細(xì)胞來源與病人

11、的關(guān)系親緣供者親緣供者同胞手足，父母同胞手足，父母非親緣供者非親緣供者骨髓庫骨髓庫造血干細(xì)胞移植費(fèi)用造血干細(xì)胞移植費(fèi)用2020萬萬5050萬不等萬不等地中海貧血PPT課件護(hù)理診斷/問題1活動(dòng)無耐力：與貧血致組織缺氧有關(guān)。2疼痛：與慢性溶血引起的肝脾腫大有關(guān) 3發(fā)育異常: 與骨骼發(fā)育畸形有關(guān)4器官衰竭：與鐵血黃素沉著有關(guān)地中海貧血PPT課件地中海貧血病人的護(hù)理地中海貧血病人的護(hù)理1.1.病情觀察病情觀察 評估患兒貧血的程度，了解患兒評估患兒貧血的程度，了解患兒血紅蛋白數(shù)值血紅蛋白數(shù)值。觀察患兒面色，有無疲乏無力及活動(dòng)后心慌氣短；鞏膜、皮膚觀察患兒面色，有無疲乏無力及活動(dòng)后心慌氣短；鞏膜、皮膚鞏膜

12、有無黃染；觀察患兒有無生長發(fā)育遲緩，身材矮小、消瘦、鞏膜有無黃染；觀察患兒有無生長發(fā)育遲緩，身材矮小、消瘦、顴骨突出等外形異常表現(xiàn)。顴骨突出等外形異常表現(xiàn)。 2.2.活動(dòng)與休息活動(dòng)與休息 輕型患兒如僅有輕度貧血輕型患兒如僅有輕度貧血可適當(dāng)減少活動(dòng)可適當(dāng)減少活動(dòng)；重；重型患兒一般伴有重度貧血應(yīng)絕對臥床休息，減少機(jī)體耗氧量防型患兒一般伴有重度貧血應(yīng)絕對臥床休息，減少機(jī)體耗氧量防止貧血性心臟病的發(fā)生。止貧血性心臟病的發(fā)生。 2.2.活動(dòng)與休息活動(dòng)與休息 輕型患兒如僅有輕度輕型患兒如僅有輕度貧血可適當(dāng)減少活動(dòng)；重型患兒一般伴有重度貧血應(yīng)絕對臥床貧血可適當(dāng)減少活動(dòng)；重型患兒一般伴有重度貧血應(yīng)絕對臥床休息

13、，減少機(jī)體耗氧量防止貧血性心臟病的發(fā)生。休息，減少機(jī)體耗氧量防止貧血性心臟病的發(fā)生。 3.3.飲食護(hù)理飲食護(hù)理 避免進(jìn)食一切可能引起溶血的食物或藥物避免進(jìn)食一切可能引起溶血的食物或藥物( (抗瘧藥、抗瘧藥、解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺類、青蒿素、蠶豆等等解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺類、青蒿素、蠶豆等等) ) ，多飲水，勤排尿，多飲水，勤排尿，促進(jìn)溶血后所產(chǎn)生的毒性物質(zhì)排泄。促進(jìn)溶血后所產(chǎn)生的毒性物質(zhì)排泄。4.4.預(yù)防感染預(yù)防感染 注意患兒個(gè)人衛(wèi)生，勤給患兒洗澡、洗頭、更衣；注意患兒個(gè)人衛(wèi)生，勤給患兒洗澡、洗頭、更衣；室內(nèi)保持空氣新鮮，經(jīng)常開窗通風(fēng)；勤漱口、早晚刷牙，口腔室內(nèi)保持空氣新鮮，經(jīng)常開窗通風(fēng)；勤漱口、早晚刷牙

14、，口腔內(nèi)有血泡或潰瘍的涂以碘甘油，保持大便通暢內(nèi)有血泡或潰瘍的涂以碘甘油，保持大便通暢5.5.輸血的護(hù)理輸血的護(hù)理 輸血是治療本病的主要方法之一輸血是治療本病的主要方法之一地中海貧血PPT課件輸血注意事項(xiàng)輸血注意事項(xiàng)1 1、正確填寫化驗(yàn)單，、正確填寫化驗(yàn)單，禁止同時(shí)采集兩個(gè)病員的血標(biāo)本禁止同時(shí)采集兩個(gè)病員的血標(biāo)本，要嚴(yán)格查，要嚴(yán)格查對制度，以防混淆，發(fā)生差錯(cuò)。對制度，以防混淆，發(fā)生差錯(cuò)。2.2.根據(jù)醫(yī)囑憑提血單取血，應(yīng)與血庫人員共同根據(jù)醫(yī)囑憑提血單取血，應(yīng)與血庫人員共同認(rèn)真查對認(rèn)真查對( (三查八三查八對對) )。3.3.血液從血庫取后血液從血庫取后勿劇烈震蕩勿劇烈震蕩，以免紅細(xì)胞破壞而引起，

15、以免紅細(xì)胞破壞而引起溶血溶血。另。另外，血液外，血液不能加溫不能加溫以免血紅蛋白凝固以免血紅蛋白凝固變性變性而引起反應(yīng)。從血庫取而引起反應(yīng)。從血庫取出后應(yīng)在出后應(yīng)在半小時(shí)內(nèi)輸入半小時(shí)內(nèi)輸入，不宜置久。，不宜置久。4. 4. 取血回病區(qū)后，應(yīng)經(jīng)另一人按上述要求取血回病區(qū)后，應(yīng)經(jīng)另一人按上述要求再次核對再次核對無誤方可輸無誤方可輸用。用。 5.5.輸入兩瓶以上血液時(shí)，輸入兩瓶以上血液時(shí)，兩瓶血之間須輸入少量等滲鹽水兩瓶血之間須輸入少量等滲鹽水。地中海貧血PPT課件6.6.輸血時(shí)，輸血時(shí)，血液內(nèi)不得隨意加入其它藥品血液內(nèi)不得隨意加入其它藥品，如鈣劑、酸性或堿性，如鈣劑、酸性或堿性藥品，高滲或低滲液，

16、以防血液凝集或溶解。藥品，高滲或低滲液，以防血液凝集或溶解。 7.7.輸血過程中，應(yīng)密切觀察有無局部疼痛，有無輸血反應(yīng)輸血過程中，應(yīng)密切觀察有無局部疼痛，有無輸血反應(yīng)，如有，如有嚴(yán)重反應(yīng)，應(yīng)立即通知醫(yī)生，停止輸血，并保留余血以備檢查分嚴(yán)重反應(yīng)，應(yīng)立即通知醫(yī)生，停止輸血，并保留余血以備檢查分析原因析原因8.8.掌握掌握輸血速度，開始宜慢輸血速度，開始宜慢，每分鐘，每分鐘1515滴，觀察滴，觀察1515分鐘后若病人分鐘后若病人無不適，再根據(jù)病情調(diào)節(jié)滴速，一般成人每分鐘無不適，再根據(jù)病情調(diào)節(jié)滴速，一般成人每分鐘40406060滴，兒童滴，兒童15152020滴分，大量失血病人速度稍快，心臟病人速度宜

17、慢，并滴分，大量失血病人速度稍快，心臟病人速度宜慢，并注意觀察病情變化。注意觀察病情變化。 地中海貧血PPT課件預(yù)防措施預(yù)防措施加大宣傳力度，讓準(zhǔn)父母們意識(shí)到地貧的危害性。加大宣傳力度，讓準(zhǔn)父母們意識(shí)到地貧的危害性。全民教育，有效篩查策略，嚴(yán)格產(chǎn)前檢查全民教育，有效篩查策略，嚴(yán)格產(chǎn)前檢查要更多的人參與進(jìn)行宣傳教育要更多的人參與進(jìn)行宣傳教育在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型地貧出生率已趨于零地貧出生率已趨于零產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)母親患小細(xì)胞低色素性貧血母親患小細(xì)胞低色素性貧血，立即要，立即要求求父親父親也做也做血常規(guī)血常規(guī)檢查。檢查。 如果如果父母雙

18、方均患小細(xì)胞低色素性貧血父母雙方均患小細(xì)胞低色素性貧血，立即做，立即做地地貧基因貧基因檢查。檢查。如果父母如果父母雙方雙方被證實(shí)為被證實(shí)為地貧病理基因攜帶者地貧病理基因攜帶者，在，在妊妊娠第娠第16162020周周時(shí)做時(shí)做羊水檢查羊水檢查地貧基因地貧基因，如果為，如果為純合純合子子（即帶兩個(gè)地貧基因），立即（即帶兩個(gè)地貧基因），立即中止妊娠。中止妊娠?？煞离y治可防難治地中海貧血地中海貧血地中海貧血PPT課件產(chǎn)前檢查時(shí)機(jī)產(chǎn)前檢查時(shí)機(jī)產(chǎn)前診斷宜在孕產(chǎn)前診斷宜在孕 24 24 周以前周以前進(jìn)行。進(jìn)行。地中海貧血PPT課件地貧是如何遺傳的？地貧是如何遺傳的？只有夫婦只有夫婦兩人都是攜帶兩人都是攜帶者才是高危人群者才是高危人群才有可能生出重型地貧患兒才有可能生出重型地貧患兒如果只有如果只有一方是攜帶者一方是攜帶者，是安全的，是安全的如果夫婦攜帶如果夫婦攜帶不同種類基因不同