人類遺傳病的主要類型、遺傳咨詢與優(yōu)生ppt課件

1、第六章 遺傳與人類健康1；.2；.一、遺傳病一、遺傳病 單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 是由于人的生殖細(xì)胞或受是由于人的生殖細(xì)胞或受 精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而 引起的人類遺傳性疾病。引起的人類遺傳性疾病。1、遺傳病概念：、遺傳病概念：2、種類：、種類：3；.（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病概念：由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的遺傳病。目前概念：由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)30003000多種多種. .顯性致病基因顯性致病基因常染色體：常染色體：伴伴X X染色體：染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育

2、不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱性致病基因隱性致病基因糖元沉積病糖元沉積病I I型，白化病、先天性聾啞、型，白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、蠶豆病蠶豆病伴伴Y Y染色體：染色體：男性外耳道多毛癥男性外耳道多毛癥隱性致病基因隱性致病基因顯性致病基因顯性致病基因4；.常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等家族中男女發(fā)病概率基本相等5；.苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨

3、基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因P, P,正常酶無(wú)法合正常酶無(wú)法合成成西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿等少數(shù)蔬果。目前，低苯丙氨酸飲食療法是能吃的食物僅有西紅柿等少數(shù)蔬果。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的都是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的都是一些特殊食品。一些特殊食品。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病6；

4、.常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥7；.X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者女性患者的父親和兒子均為患者女性患者的父親和兒子均為患者8；.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）患兒兒X染色體上染色體上隱性隱性遺傳病遺傳病為緩慢起病、逐漸進(jìn)展的肌肉無(wú)力和為緩慢起病、逐漸進(jìn)展的肌肉無(wú)力和萎縮。萎縮。 9；.常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等

5、家族中男女發(fā)病概率基本相等10；.常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病多指多指并指并指11；.軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病12；.X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者女性患者多于男性

6、患者男性患者的母親和女兒均為患者男性患者的母親和女兒均為患者13；.抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病是由是由X X染色體上顯性基因控制的一染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對(duì)磷、鈣吸收種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病14；.Y染色體遺傳病染色體遺傳病遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn):傳男不傳女傳男不傳女,父病兒必病父病兒必病例：外耳道多毛癥例：外耳道多毛癥15；.Y染色體遺傳病染色體遺傳病16；. 由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且容易受環(huán)境影響，在群由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且容易受環(huán)境影響，

7、在群體中發(fā)病率較高。體中發(fā)病率較高。（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，多種，如如唇裂、無(wú)腦兒、精神分裂癥唇裂、無(wú)腦兒、精神分裂癥原發(fā)性高血壓、冠心病原發(fā)性高血壓、冠心病先天性心臟病、哮喘先天性心臟病、哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病1、概念：、概念：17；.唇裂唇裂 多基因遺傳病多基因遺傳病，18；.無(wú)腦兒無(wú)腦兒19；.（三）染色體異常遺傳?。ㄈ┤旧w異常遺傳病由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的

8、遺傳病。如由于常染色體變異而引起的遺傳病。如2121三體綜三體綜合征合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良概念：概念：20；.21三體綜合癥三體綜合癥癥狀：患者智力低下，身體發(fā)癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為為1/600到到1/800。常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病21；.性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良( (特納氏綜合癥特納氏綜合癥

9、) )患者缺少了一條患者缺少了一條X X染色體。染色體。 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。能力。性腺發(fā)育不良性染色體異常性染色體異常22；.請(qǐng)閱讀課本請(qǐng)閱讀課本P118-119,填寫下表填寫下表,并將上述遺傳病分別寫入實(shí)例一項(xiàng)并將上述遺傳病分別寫入實(shí)例一項(xiàng)遺傳病類型遺傳病類型定義定義分類分類實(shí)例實(shí)例單基因遺傳病單基因遺傳病顯性遺傳顯性遺傳病病隱性遺傳隱性遺傳病病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺染色體

10、異常遺傳病傳病受一對(duì)等位基因受一對(duì)等位基因控制的遺傳病控制的遺傳病 受兩對(duì)以上等位基受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病因控制的遺傳病 短指、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、短指、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗抗VD佝僂病佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、血友病、苯丙酮尿癥、白化病、血友病、紅綠色盲紅綠色盲唇裂、無(wú)腦兒、高血壓、青少年唇裂、無(wú)腦兒、高血壓、青少年型糖尿病型糖尿病21三體綜合征、貓叫綜合征三體綜合征、貓叫綜合征由染色體異常引起由染色體異常引起的遺傳病的遺傳病23；. 1. 請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.單基因顯性單基因顯性（2

11、）21三體綜合征三體綜合征 B.單基因隱性單基因隱性（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.單基因顯性單基因顯性（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.D.染色體變異染色體變異 （5 5）單倍體育種）單倍體育種 E.多基因遺傳病多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F. 個(gè)別染色體異常個(gè)別染色體異常（7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.個(gè)別染色體病個(gè)別染色體病24；.2、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（是（ ） AX染色體上顯性遺傳染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯

12、性遺傳常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳常染色體上隱性遺傳B25；.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病關(guān)系關(guān)系例子例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天大多數(shù)遺傳病是先天性疾病性疾病遺傳病：先天性愚型，多遺傳病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿癥指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧臃沁z傳病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有癜痕出生時(shí)留有癜痕遺傳?。焊哐獕海襁z傳病：高血壓，精神分裂癥分裂癥非

13、遺傳病：由于飲食非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素中缺乏維生素A，一，一家族中多個(gè)成員患夜家族中多個(gè)成員患夜盲癥盲癥26；.1. 單基因遺傳病單基因遺傳病:新出生嬰兒和兒童容易發(fā)病；成人新出生嬰兒和兒童容易發(fā)?。怀扇说膯位虿”惹啻浩诎l(fā)病率高的單基因病比青春期發(fā)病率高2.多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳?。盒鲁錾鷭雰汉蛢和菀装l(fā)??；中老年新出生嬰兒和兒童容易發(fā)??；中老年群體中隨著年齡增加快速上升群體中隨著年齡增加快速上升4.各種遺傳病在青春期的患病率很低各種遺傳病在青春期的患病率很低;3.染色體遺傳?。禾浩诎l(fā)病率高；染色體遺傳病：胎兒期發(fā)病率高；成人很少新發(fā)染色體病成人很少新發(fā)染色體病二、各類遺傳病在人

14、體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)27；.我國(guó)大約有我國(guó)大約有20%-25%20%-25%的人患有各種遺傳病，僅的人患有各種遺傳病，僅2121三體綜合征的患者總數(shù)，估計(jì)就不三體綜合征的患者總數(shù)，估計(jì)就不少于少于100100萬(wàn)人。遺傳病不僅給患者本人帶來(lái)痛苦，而且給家庭和社會(huì)帶來(lái)負(fù)擔(dān)。我萬(wàn)人。遺傳病不僅給患者本人帶來(lái)痛苦，而且給家庭和社會(huì)帶來(lái)負(fù)擔(dān)。我們?cè)撛趺崔k？們?cè)撛趺崔k？28；. 婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。親結(jié)婚等。 29；

15、.病情診斷病情診斷系譜分析系譜分析染色體染色體/ /生化測(cè)定生化測(cè)定遺傳方式分析遺傳方式分析/ /發(fā)病率測(cè)算發(fā)病率測(cè)算提出防治措施提出防治措施一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D佝僂?。ㄘE?。╔上顯性遺傳）的男子上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理，你認(rèn)為最有道理的是（的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C30；.例、例、 中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代中國(guó)東北

16、某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂幸陨希?，或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的兒占群體中的8%.建國(guó)三十多年建國(guó)三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。 一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非

17、近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的配所生子女相比，患病率是后者的145倍。倍。 在上海市調(diào)查的結(jié)果表明，近親婚配的后代，在在上海市調(diào)查的結(jié)果表明，近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對(duì)照組歲以前的死亡率比非近親的對(duì)照組高出高出8倍多。倍多。31；.例例 、 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（Charles Darwin），），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒?，敚ú活櫽H朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育結(jié)了婚，婚后，他

18、們共生育6子子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個(gè)個(gè)早死，早死，3個(gè)一直患病，個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。科學(xué)上有成就，都屬低能。32；.祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾

19、孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫孫子女（外孫子女）子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生，除直系親屬以外的其他親屬，三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生，除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、叔（姑）侄等。如同胞兄妹、堂兄妹、叔（姑）侄等。

20、禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚33；.為了說(shuō)明近親結(jié)婚的危害性，某醫(yī)生向?qū)W員分析講解了下列有白化病和色盲兩種遺傳為了說(shuō)明近親結(jié)婚的危害性，某醫(yī)生向?qū)W員分析講解了下列有白化病和色盲兩種遺傳病的家族系譜圖，請(qǐng)回答：病的家族系譜圖，請(qǐng)回答：12345678910（1）寫出下列個(gè)體可能的基因型：）寫出下列個(gè)體可能的基因型： 8，10。（2）若）若8與與10結(jié)婚，生育子女中患白化病或色盲一種遺傳病的概率是結(jié)婚，生育子女中患白化病或色盲一種遺傳病的概率是。同時(shí)患兩種遺傳病的概率是。同時(shí)患兩種遺傳病的概率是。（3）若）若7與與9結(jié)婚，子女中同時(shí)患兩種病的概率是。結(jié)婚，子女中同時(shí)患兩種病的概率是。男男女女正常正常甲

21、病甲病乙病乙病aaXBXB或或 aaXBXbAAXbY或或AaXbY5/121/121/2434；.20歲以下易生畸形兒歲以下易生畸形兒40歲以上易生先天愚型歲以上易生先天愚型2534歲之間為宜歲之間為宜35；.羊膜穿刺技術(shù)羊膜穿刺技術(shù)絨毛細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查超檢查超檢查孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷基因診斷產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷方法：方法：優(yōu)點(diǎn)：優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是重要措施。形的胎兒，是重要措施。36；.嚴(yán)重綜合免疫缺陷癥（嚴(yán)重綜合免疫缺陷癥（SCID）氣泡兒童氣泡兒童37；.第三節(jié)第三節(jié) 基因治療基因治療選擇治療基因選擇治療基因單一基因

22、缺陷時(shí)原則單一基因缺陷時(shí)原則:缺什么補(bǔ)什么缺什么補(bǔ)什么多基因病時(shí)多基因病時(shí):主要治療主導(dǎo)基因主要治療主導(dǎo)基因與載體結(jié)合與載體結(jié)合通常的載體是不能繁殖的病毒通常的載體是不能繁殖的病毒將基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)將基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)治療基因的表達(dá)治療基因的表達(dá)人類基因組計(jì)劃及其意義人類基因組計(jì)劃及其意義 測(cè)定人類基因組的全部核苷酸（或者說(shuō)堿基）的序列，測(cè)定人類基因組的全部核苷酸（或者說(shuō)堿基）的序列， 闡明人體中全部基闡明人體中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)、功能、表達(dá)、調(diào)控方式及致病突變的全部信息。因的位置、結(jié)構(gòu)、功能、表達(dá)、調(diào)控方式及致病突變的全部信息。. .目的：目的：2.2.過(guò)程：過(guò)程：1985年提出年提出199

23、0年年10月正式啟動(dòng)月正式啟動(dòng)2001年公開發(fā)表工作草圖年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)年圓滿完成測(cè)序任務(wù)3.3.結(jié)果：結(jié)果：人類基因組由人類基因組由31.631.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.53-3.5萬(wàn)萬(wàn)個(gè)。個(gè)。40；.第四節(jié)第四節(jié) 遺傳病和人類未來(lái)遺傳病和人類未來(lái)41；. 隨著人類對(duì)疾病預(yù)防及治療措施的改進(jìn)，有許多遺傳病患者不僅活了下來(lái)，而且還生育了后代42；.一、基因是否有害與環(huán)境有關(guān)一、基因是否有害與環(huán)境有關(guān) 個(gè)體的發(fā)育和形狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環(huán)境條件不個(gè)體的發(fā)育和形狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環(huán)境條件不合適有關(guān)。合適有關(guān)。 表現(xiàn)型表現(xiàn)型= =基因型基因型+ +環(huán)境環(huán)境舉例：舉例：1 1、苯丙酮尿癥 2、蠶豆病 3、人體對(duì)維生素C的需求結(jié)論：結(jié)論：判斷某個(gè)基因的利與害，需要與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考慮。判斷某個(gè)基因的利與害，需要與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考慮。43；.三、遺傳健康與人類未來(lái)三、遺傳健康與人類未來(lái)基因的效應(yīng)與環(huán)境有關(guān)基因的效應(yīng)與環(huán)境有關(guān)病例病例苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥蠶豆病蠶豆病壞血病壞血病病