嬰兒高膽紅素血癥

1、嬰兒黃疸常見疾病膽紅素代謝膽紅素代謝新生兒膽紅素代謝特點 產(chǎn)生多 轉(zhuǎn)運能力不足 肝細胞攝取能力不足 肝酶活力不足：葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶 腸肝循環(huán)增加：葡萄糖醛酸苷酶新生兒黃疸的分類 生理性 病理性：早，高，遲，復(fù) 高間膽與高直膽（淤膽） 感染性與非感染性高間接膽紅素血癥 血型不合溶血性：abo溶血，rh溶血 母乳性：腸肝循環(huán)增加 遺傳或先天代謝性疾?。?g-6-pd 小兒球形紅細胞升高癥 crigler-najjar綜合癥：葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏(i)或減少(ii) gilbert綜合征：肝細胞攝取膽紅素及膽紅素向微粒體運送障礙， 或肝細胞內(nèi)葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性不足高結(jié)合膽紅素血癥 感染性 torc

2、h o 肝炎病毒abc ebv 梅毒 腸道病毒 微小病毒b19 hhv-6 細菌感染 藥物性 非感染性 先天性膽道閉鎖 膽管發(fā)育不良 新生兒硬化性膽管炎 膽總管囊腫 遺傳代謝性 rotor dubin-jonhson niccd pfic alagille 遺傳代謝性 遺傳性酪氨酸血癥： 新生兒期發(fā)病者起病急，嘔吐、腹瀉、肝脾腫大、黃疸、出血等，肝功能異常，3 9月齡死于肝衰；慢性者1歲后發(fā)病 半乳糖血癥:喂乳類數(shù)日即出現(xiàn)嘔吐、黃疸、肝腫大，2 5周內(nèi)發(fā)生腹水、出血等肝衰表現(xiàn) 遺傳性果糖不耐受:人工喂養(yǎng)或喂食加蔗糖的乳制品后出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、低血糖；黃疸、肝脾腫大、肝功能異常、肝衰竭高結(jié)合膽紅素

3、血癥高結(jié)合膽紅素血癥 其他 甲低 tpn 藥物性 膽汁粘稠綜合征fic1基因突變（18q21-q22）, 編碼p型atp酶（atp8b1），氨基磷脂轉(zhuǎn)運 ，多種上皮細胞表達（膽管、胃腸道、胰腺和肺 ）生后36月黃疸，肝臟腫大，膽汁性肝硬化，脂溶性維生素缺乏，皮膚明顯搔癢，持續(xù)腹瀉肝組織炎癥反應(yīng)輕，有膽栓形成，電鏡下可見特殊的膽汁顆粒 進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥(pfic)(pfic) pfic型 基因abcb11突變（2q24），編碼蛋白bsep，毛細膽管膽鹽轉(zhuǎn)運障礙 進行性膽汁郁積，皮膚搔癢，總膽汁酸水平明顯升高 ，肝組織表現(xiàn)有 pfic 型 mdr3（abcb4）基因突變，編碼毛細膽管膜磷脂酰膽堿轉(zhuǎn)移酶 ，膽汁中磷脂明顯降低嬰兒和兒童期起病，表現(xiàn)有嚴重肝病 肝組織彌漫性肝細胞損害、膽汁郁積、門管區(qū)炎癥、膽小管增生及纖維化毛細膽管毛細膽管膽管膽管niccd治療 特殊奶粉：紐太特，藹爾舒 異食癖：厭糖類淀粉類，喜豆類肉類 成人