胎兒先天性畸形講課

1、先天性畸形先天性畸形一 概念先天畸形先天畸形（congenital malformation）是指出生時即存在的形態(tài)或結(jié)構(gòu)上的異常。是出生缺陷的一種。有單發(fā)畸形（如唇裂、多指等）和多發(fā)畸形之分。 許多種多發(fā)畸形是在某一原因作用下特異地組合而發(fā)生的，成為畸形綜合征，目前已經(jīng)識別診斷的畸形綜合征已達250余種。 能引起先天畸形發(fā)生的作用物，有化學性、物理性或生物性等物，稱為致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已發(fā)現(xiàn)多種多樣的致畸形因子，它們的有害影響能在動物實驗中證實，僅少數(shù)可確證對人類有影響。因此，只能視之為對人類有很大的潛在危險，應(yīng)予重視。 先天畸形是由于胚胎發(fā)育紊亂而出現(xiàn)的形態(tài)結(jié)構(gòu)異

2、常,畸形學是胚胎學的重要分支從1986年10月只1987年9月,我國衛(wèi)生部組織對全國1243284例圍產(chǎn)兒進行了監(jiān)測,畸形兒發(fā)生率為1.3%. 近些年來,隨著現(xiàn)代工業(yè)發(fā)展和環(huán)境污染的加重,先天畸形的發(fā)生率有上升趨勢,成了危害人類健康的嚴重疾患全國先天畸形順位全國先天畸形順位1996年年1. 總唇裂總唇裂(14.5/萬）萬）2.神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷(13.6/）3.多指趾多指趾(9.2/萬）萬）4. 先天性腦積水先天性腦積水(6.5/萬）萬）5. 先天性心臟病先天性心臟病(6.2/萬）萬）6. 肢體短縮肢體短縮(5.2/萬）萬）2002年年1. 總唇裂總唇裂(13.6/萬）萬） 2. 多指趾多指

3、趾(12.6/萬）萬） 3. 先天性心臟病先天性心臟病(10.6/萬）萬） 4. 神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷(10.6/萬）萬） 5. 先天性腦積水先天性腦積水(7.5/萬）萬） 6. 肢體短縮肢體短縮(6.5/萬）萬）出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問題題我國出生缺陷總發(fā)生率高，疾病負擔重：我國出生缺陷總發(fā)生率高，疾病負擔重： 發(fā)達國家水平：發(fā)達國家水平：2-3%2-3% 我國的水平我國的水平 ：4-6%4-6% 我國人口總數(shù)大，影響嚴重我國人口總數(shù)大，影響嚴重2739411每天每天0 05005001000100015001500200020002500250030003000個1

4、0015每年每年0 02020404060608080100100120120萬美國美國中國中國每天出生的缺陷兒數(shù)每天出生的缺陷兒數(shù)每年出生的缺陷兒數(shù)每年出生的缺陷兒數(shù)美國美國中國中國萬萬萬萬美國與中國出生缺陷數(shù)美國與中國出生缺陷數(shù)據(jù)估計據(jù)估計, 我國主要我國主要bd經(jīng)濟負擔為：經(jīng)濟負擔為： 神經(jīng)管畸形：神經(jīng)管畸形：2億億 唐氏綜合癥：唐氏綜合癥：20億億 先天性心臟?。合忍煨孕呐K?。?30億億總費用總費用（百萬）（百萬）每例新病人費用每例新病人費用（千）（千）脊柱裂脊柱裂$489$489$294$294法洛氏四聯(lián)征法洛氏四聯(lián)征$360$360$262$262食管閉鎖食管閉鎖$165$165$

5、145$145直腸肛門閉鎖直腸肛門閉鎖$219$219$123$123唇裂或腭裂唇裂或腭裂$697$697$101$101上肢短縮上肢短縮$167$167$199$199下肢短縮下肢短縮$170$170 $99 $99臍膨出臍膨出$132$132$176$176腹裂腹裂$109$109$108$108唐氏綜合征唐氏綜合征$1848$1848$451$451膈疝膈疝$364$364 $250 $250 表1 美國有關(guān)出生缺陷兒的經(jīng)濟開支表1 美國有關(guān)出生缺陷兒的經(jīng)濟開支唇裂唇裂（1) 1)整體發(fā)育畸形整體發(fā)育畸形多由嚴重遺傳缺陷引起多由嚴重遺傳缺陷引起,大都早期死亡或自然流大都早期死亡或自然流產(chǎn)

6、產(chǎn)1. 1.分類分類（2) 2)胚胎局胚胎局部發(fā)育畸形部發(fā)育畸形由胚胎局部由胚胎局部發(fā)育紊亂引發(fā)育紊亂引起起, ,涉及并非涉及并非一個器官而一個器官而是多個器官是多個器官. .如如: :頭面發(fā)育頭面發(fā)育不全不全, ,并肢并肢并肢并肢（3)3)器官器官 和器官局和器官局部畸形部畸形由某一器由某一器官不發(fā)生官不發(fā)生或發(fā)育不或發(fā)育不全所致全所致, ,如如: :雙側(cè)或單雙側(cè)或單側(cè)肺不發(fā)側(cè)肺不發(fā)生生, ,室間隔室間隔膜部缺損膜部缺損 （4) 4)組織分化不良性畸形組織分化不良性畸形這種畸形的發(fā)生時這種畸形的發(fā)生時間較晚而且肉眼不間較晚而且肉眼不易識別易識別.如，骨發(fā)育如，骨發(fā)育不全不全,先天性巨結(jié)腸先天

7、性巨結(jié)腸（5 5）發(fā)育）發(fā)育過度性畸過度性畸形形由器官或由器官或器官的一器官的一部分增生部分增生過度所致過度所致, ,如如: :多指多指( (趾趾) )（6) 6)吸收不全吸收不全性畸形性畸形在胚胎發(fā)育在胚胎發(fā)育過程中過程中, ,有些有些結(jié)構(gòu)全部吸結(jié)構(gòu)全部吸收或部分吸收或部分吸收收, ,如果吸收如果吸收不全就會造不全就會造成畸形成畸形, ,如如: :蹼蹼狀指狀指( (趾趾), ),不不通肛通肛, ,食管閉食管閉鎖鎖（7 7）超數(shù)）超數(shù)和異位發(fā)生和異位發(fā)生性畸形性畸形由于器官原由于器官原基超數(shù)發(fā)生基超數(shù)發(fā)生或發(fā)生于異或發(fā)生于異常部位常部位, ,如如: :多乳腺多乳腺, ,異異位乳腺位乳腺, ,雙

8、雙腎盂雙輸尿腎盂雙輸尿管管（8 8）發(fā)育滯留性畸形）發(fā)育滯留性畸形器官發(fā)育中途停止器官發(fā)育中途停止, ,器官呈中間狀態(tài)器官呈中間狀態(tài), ,如如: :隱睪隱睪. .雙雙角子宮角子宮, ,盆骨腎盆骨腎, ,氣管食管瘺氣管食管瘺（9 9）重復(fù)畸形）重復(fù)畸形由于單孿生的兩個胎兒未能完全分離由于單孿生的兩個胎兒未能完全分離, ,致使胎兒整體或部分結(jié)構(gòu)不同程度的致使胎兒整體或部分結(jié)構(gòu)不同程度的重復(fù)出現(xiàn)重復(fù)出現(xiàn)（10 10）寄生畸）寄生畸形形又稱寄生胎又稱寄生胎, ,單孿生的兩單孿生的兩個胎兒發(fā)育個胎兒發(fā)育速度相差太速度相差太大大, ,致使小者致使小者附屬于小者附屬于小者的某一部位的某一部位2. 2.原因原

9、因 遺傳因素遺傳因素 染色體畸變?nèi)旧w畸變: :先天愚形先天愚形, ,貓叫綜合貓叫綜合征征 基因突變基因突變: :小頭畸形小頭畸形, ,腎上腺肥大腎上腺肥大等等環(huán)境因素環(huán)境因素 生物致畸生物致畸: :風疹病毒風疹病毒, ,巨細胞病毒巨細胞病毒等等 理化致畸理化致畸: :射線射線. .機械性壓迫機械性壓迫. .重金屬鉛重金屬鉛. .汞等汞等 藥物致畸藥物致畸: : 酗酒和吸煙等；酗酒和吸煙等；環(huán)境因素！環(huán)境因素！畸形人類文明的犧牲品？畸形人類文明的犧牲品？大氣污染大氣污染 水源污染水源污染化學污染化學污染噪聲污染噪聲污染電磁污染電磁污染我國我國新生兒先天性異常死亡率新生兒先天性異常死亡率1995

10、199520042004 2.2 2.23.063.06每年新增先天殘疾兒童每年新增先天殘疾兒童8080萬萬120120萬！萬！ 無腦兒（一）概念無腦兒是先天畸形胎兒中最常見的一種。女胎比男胎多4倍。由于缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極原始，不可能一點存活。特殊外觀：無顱蓋骨，雙眼突出，頸短。若伴羊水過多，常早產(chǎn)；不伴羊水過多常為過期產(chǎn)。無腦兒分兩種類型：一種類型是腦組織變性壞死突出顱外；另一種類型是腦組織未發(fā)育。（二）診斷（一）病史：詢問早孕期有無與致畸因素相關(guān)的病，有無近親婚姻史、家族遺傳史等。 （二）體格檢查 1.孕期檢查，無腦兒畸形常并有羊水過多，宮體腹圍較妊娠月份大，觸不清胎頭，胎位

11、不清，胎心音遙遠。 2.臨產(chǎn)時肛診、陰道檢查可觸及先露部凹凸不平，常疑為面先露。若胎兒頂部血管破裂，羊水可為血性。 （三）輔助檢查 1.超聲檢查：羊水平段7cm示合并羊水過多，測不出胎兒雙頂徑。b型超聲波圖像不見胎頭之光環(huán)。 2.x線攝片：見胎兒無顱頂骨，有的有顱底骨。常合并有脊椎裂，可見椎體中斷或變平的缺損。 3.甲胎球蛋白（afp）測定：羊水中afp值高于相同妊娠周數(shù)的410倍，血中afp值亦高。一般用正常平均值加3個標準差為正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，診斷意義更大。 4.羊膜囊造影及胎兒造影，可進一步了解胎兒有無畸形，因?qū)δ竷河袚p害，應(yīng)慎用。 （三）處理確診后應(yīng)行引產(chǎn)術(shù)，若合并羊

12、水過多應(yīng)行高位破膜，促使其自然娩出。（四）預(yù)防已公認孕期38周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是預(yù)防先天性畸形的關(guān)鍵。此期的保健要點是：1、避免營養(yǎng)失調(diào)，不偏食，要在孕前3個月開始補充葉酸，直到孕后3個月，以確保寶寶發(fā)育需要；2、減少接觸傳染病的機會(如少去公共場所，避免接觸發(fā)燒患兒等)；3、妊娠劇吐要及時治療；4、服藥要遵醫(yī)囑；5、工作環(huán)境要盡量避免或減少接觸有毒有害物品；6、生活起居要規(guī)律，減少精神刺激，不吸煙和酗酒。 脊柱裂脊柱裂為脊椎軸線上的先天畸形，主要是在胚胎期的神經(jīng)管閉合時中胚葉發(fā)育發(fā)生障礙所致。關(guān)鍵在于椎管閉合不全。最常見的形式為棘突及椎板缺如，椎管向背側(cè)開放，以骶尾部多見，頸

13、段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，有的同時發(fā)生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經(jīng)發(fā)育異?；蚱渌伟榘l(fā)，少數(shù)伴發(fā)顱裂。分類臨床上常分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂。前者指僅有椎板缺如而無椎管內(nèi)容膨出。隱性脊柱裂合并椎管內(nèi)的脊髓畸形者則稱為脊髓發(fā)育不良。囊性脊柱裂指椎管內(nèi)容從骨缺損處膨出。據(jù)膨出內(nèi)容的不同又分為脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。癥狀脊髓脊膜膨出在出生后即見在脊椎后縱軸線上有囊性包塊突起，呈圓形或橢圓形，大小不等，有的有細頸或蒂，有的基底部較大無頸。均有不同程度神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，仔細檢查可發(fā)現(xiàn)患兒下肢無力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無反應(yīng)或反應(yīng)微弱，患兒稍大些即可發(fā)現(xiàn)大

14、小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性癱瘓。脊髓外露生后即可看到，局部無包塊，有腦脊液漏出，常并有嚴重神經(jīng)功能障礙，不能存活。隱裂在背部雖沒有包塊，但病區(qū)皮膚上常有片狀多毛區(qū)或細軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區(qū)皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時在脊椎軸上可見潛毛孔，有的實為一竇道口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來，椎管內(nèi)多存在著皮樣或上皮樣腫瘤。隱裂可引起腰痛、遺尿、下肢無力或下肢神經(jīng)痛，但是大多數(shù)無任何癥狀。針對神經(jīng)管畸形制定在懷孕前3個月開始至孕后3個月口服葉酸的方案，并根據(jù)孕期b超（b b超檢查出特殊聲象，孕超檢查出特殊聲象，孕1818周是發(fā)現(xiàn)的最佳時機，周是發(fā)現(xiàn)的最佳時機，2020

15、周后表現(xiàn)明顯。）周后表現(xiàn)明顯。）及孕母血清與羊水中甲胎蛋白的測定，可以在孕早、中期篩查出神經(jīng)管畸形，此舉大大降低了脊柱裂的發(fā)生。脊柱裂嚴重者孕期應(yīng)終止妊娠。腦積水腦積水（hydrocephalus）是指顱內(nèi)腦脊液容量增加。除神經(jīng)體征外，常有精神衰退或癡呆。腦積水是因顱內(nèi)疾病引起的腦脊液分泌過多或（和）循環(huán)、吸收障礙而致顱內(nèi)腦脊液存量增加，腦室擴大的一種頑癥。常伴脊柱裂、足內(nèi)翻等畸形。腦積水可致梗阻性難常伴脊柱裂、足內(nèi)翻等畸形。腦積水可致梗阻性難產(chǎn)、子宮破裂、生殖道瘺等，對母親有嚴重危害。產(chǎn)、子宮破裂、生殖道瘺等，對母親有嚴重危害。臨床小兒多見頭顱增大、囟門擴大、緊張飽滿、顱縫開裂愈期不合、落日

16、目、嘔吐、抽搐、語言及運動障礙，智力低下；成人多見間斷性頭痛、頭脹、頭沉、頭暈、耳鳴耳堵、視力下降、四肢無力等。診斷及處理 診斷診斷1腹部檢查腹部檢查 頭寬大、骨質(zhì)薄軟。胎頭高浮，胎頭跨頭寬大、骨質(zhì)薄軟。胎頭高浮，胎頭跨恥征陽。恥征陽。2陰道檢查陰道檢查 胎先露部過高，顱縫寬，囟門大且緊張，胎先露部過高，顱縫寬，囟門大且緊張，顱骨軟而薄，觸之有如乒乓球的感覺。顱骨軟而薄，觸之有如乒乓球的感覺。3b型超聲檢查型超聲檢查 孕孕20周后，若腦室率：中線至側(cè)腦周后，若腦室率：中線至側(cè)腦室側(cè)壁距離中線至顱骨內(nèi)緣距離室側(cè)壁距離中線至顱骨內(nèi)緣距離05，應(yīng)考慮腦，應(yīng)考慮腦積水的存在。胎頭周徑明顯大于腹周徑，顱內(nèi)大部分積水的存在。胎頭周徑明顯大于腹周徑，顱內(nèi)大部分被液性暗區(qū)占據(jù)，中線漂動。被液性暗區(qū)占據(jù)，中線漂動。 處理處理引產(chǎn)。宮口開大引產(chǎn)。宮口開大3cm時行顱內(nèi)穿刺放液。時行顱內(nèi)穿刺放液。臨產(chǎn)前臨產(chǎn)前b型超聲監(jiān)視下經(jīng)腹行腦室穿刺放液縮小顱體型超聲監(jiān)視下經(jīng)腹行腦室穿刺放液縮小顱體娩出胎兒。娩出胎兒。聯(lián)體兒聯(lián)體兒極少見，系單卵雙胎在孕早期發(fā)育過程中未能分聯(lián)體兒極少見，系單卵雙胎在孕早