唐氏篩查的解讀

1、 發(fā)展歷史 1984年前對(duì)年齡大于35歲的孕婦作羊膜穿刺羊水細(xì)胞染色體檢查 1984年美國(guó)Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中AFP比正常孕婦低15%左右 1987年Dr. Bogart發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中-hCG比正常孕婦高 1988年CanickHaddowWald發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中uE3下降。同時(shí)首次提出唐氏征兒三聯(lián)篩查方案Triple Test 。 1996年抑制素A成為第四種血清學(xué)檢測(cè)指標(biāo)提出唐氏綜合征四聯(lián)篩查方案quad Test。 從國(guó)內(nèi)目前開(kāi)展的情況來(lái)看，早唐的檢出率高于中唐，假陽(yáng)性率低于中唐。 早唐的檢出率在85%左右，假陽(yáng)

2、性率在3%左右，中唐的檢出率在65-75%，假陽(yáng)性率在5-8%。 早唐必須加做NT，NT的檢測(cè)對(duì)超聲醫(yī)生的技術(shù)要求和超聲機(jī)器的配置要求均很高，需要最好的超聲設(shè)備和水平最高的超聲醫(yī)生，國(guó)內(nèi)真正獲得英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)NT認(rèn)證的醫(yī)生并不多。檢查時(shí)還取決于寶寶的位置，如果寶寶的位置不好，無(wú)法獲得最佳檢測(cè)平面，NT的測(cè)量就不準(zhǔn)確了，一般一個(gè)NT測(cè)量需要的時(shí)間至少20分鐘左右，所以NT檢測(cè)是早唐無(wú)法大規(guī)模開(kāi)展的主要瓶頸。 唐氏篩查的原則是不重復(fù)檢測(cè)，因?yàn)楹Y查本來(lái)就不是診斷，是一個(gè)大體的風(fēng)險(xiǎn)高低的判斷，不同的檢測(cè)體系對(duì)同一個(gè)樣本的判斷也會(huì)存在差異。重復(fù)檢測(cè)也會(huì)帶來(lái)解讀上的困惑，如果兩次檢測(cè)的結(jié)果不同，你究竟

3、該相信哪一個(gè)呢？ 不同的篩查方式會(huì)提示不同的風(fēng)險(xiǎn)分類(lèi)，某些篩查策略僅有低危和高危之分，高危建議進(jìn)行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺），某些篩查策略結(jié)果有臨界風(fēng)險(xiǎn)，需根據(jù)具體情況考慮聯(lián)合篩查策略或根據(jù)超聲標(biāo)記物重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。 “糖篩”和“唐篩”是不同的，“糖篩”是糖尿病篩查，“唐篩”是唐氏綜合征篩查，后者高風(fēng)險(xiǎn)需要做羊膜腔穿刺，前者沒(méi)過(guò)關(guān)是妊娠期糖尿病，根本不需要做養(yǎng)穿。你可別笑，臨床上真的遇到過(guò)“糖篩”沒(méi)過(guò)關(guān)的準(zhǔn)媽媽來(lái)要求做羊膜腔穿刺，真是暈倒！ 35歲屬于年齡高風(fēng)險(xiǎn)，我國(guó)的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺等）來(lái)確診是否懷有唐氏綜合征患兒。但不代表35歲就不能做唐篩

4、了，高齡孕婦在充分認(rèn)識(shí)唐篩的檢測(cè)價(jià)值（即唐氏篩查屬于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，低風(fēng)險(xiǎn)代表懷有唐氏兒的可能性較小，但不是指沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)。）之后，仍然可以做唐篩。 35歲屬于年齡高風(fēng)險(xiǎn)，我國(guó)的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺等）來(lái)確診是否懷有唐氏綜合征患兒。但不代表35歲就不能做唐篩了，高齡孕婦在充分認(rèn)識(shí)唐篩的檢測(cè)價(jià)值（即唐氏篩查屬于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，低風(fēng)險(xiǎn)代表懷有唐氏兒的可能性較小，但不是指沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)。）之后，仍然可以做唐篩。 1) 目前無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)僅針對(duì)21、13、18號(hào)染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對(duì)其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用；2) 唐篩中的某些血清學(xué)指標(biāo)，與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關(guān)，對(duì)妊娠并發(fā)癥