假基因簡(jiǎn)介PPT

1、 假基因簡(jiǎn)介假基因的發(fā)現(xiàn)1977年, Jacq等人克隆了非洲爪蟾DNA的一個(gè)5S rRNA相關(guān)基因,比較其功能基因后發(fā)現(xiàn),這個(gè)基因的5端有16bp 的缺失以及另外14bp 的錯(cuò)配,而且在非洲爪蟾體內(nèi)檢測(cè)不出這段基因的mRNA分子,說明它沒有表達(dá)活性。于是就將這個(gè)截短的5S rRNA的同源物描述為假基因。此后又發(fā)現(xiàn)編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因也有相應(yīng)的假基因。 定義 功能基因有缺陷的拷貝 父本Makorin1母本Makorin1mRNA父本Makorin12p1母本Makorin12p1不轉(zhuǎn)錄 mRNA正常小鼠：蛋白質(zhì)mRNA顯著減少胚胎異常 分類 加工假基因加工假基因( processed pseud

2、ogene) 非加工假基因非加工假基因 （nonprocessed pseudogene ）加工假基因加工假基因 起源于反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座作用,即通過DNA轉(zhuǎn)錄為mRNA后,再由mRNA反轉(zhuǎn)錄成cDNA,然后隨機(jī)整合到基因組DNA 中而產(chǎn)生。因此它們也稱為返座假基因返座假基因或逆轉(zhuǎn)座型假基逆轉(zhuǎn)座型假基因因1. 兩末端都有很短的定向重復(fù)序列 2. 3末端帶有多聚腺嘌呤尾部序列 3. 編碼區(qū)密碼子的突變和終止密碼子的提前出現(xiàn) 4. 缺乏內(nèi)含子和啟動(dòng)子區(qū)域 5. 目前只在真核生物中發(fā)現(xiàn)加工假基因，且其 形成機(jī)制多與RNA聚合酶 有關(guān) 特點(diǎn)非加工假基因非加工假基因 通過基因組DNA 復(fù)制產(chǎn)生的?；蚪MDNA復(fù)

3、制時(shí),可能產(chǎn)生功能缺失突變(諸如點(diǎn)突變、插入、缺失和移碼突變) ,導(dǎo)致復(fù)制后的基因在轉(zhuǎn)錄和翻譯時(shí)出現(xiàn)異常,從而使其喪失正常功能而成為假因。1.常位于其起源功能基因附近2.結(jié)構(gòu)與同源功能基因類似3.仍然含有內(nèi)含子4.目前發(fā)現(xiàn)細(xì)菌和真核生物中均存 在未加工假基因 特點(diǎn)假基因普遍存于生物的基因組中,而且通常是散布于有活性的功能基因之間，但含量差異較大l不同物種間假基因數(shù)目存在明顯差異。l不同染色體上的假基因數(shù)目并不相同。l不同的基因位點(diǎn)假基因數(shù)目也不同。l不同基因的同源假基因數(shù)不等不同物種假基因分布也存在明顯差異線蟲線蟲：占總數(shù)53%的假基因集中在染色體短臂末端,而 這個(gè)區(qū)域只有30%的基因。果蠅果蠅：靠近染色體中心的著絲點(diǎn)附近假基因分布密度明顯增加,預(yù)示在染色體上可能存在假基因的熱點(diǎn)( hotspot) 。人類人類：加工假基因在GC含量為41% 46%的染色體區(qū)域密度最高；未加工假基因則聚集在基因組富含基因的區(qū)域。 假基因的功能l確定物種親緣關(guān)系和進(jìn)化距離l基因調(diào)控基因調(diào)控l基因多樣性基因多樣性模板鏈的正?；騧R