考點伴性遺傳與人類遺傳病PPT課件

1、1研究方法：_法。2依據(jù)：基因和染色體行為存在著明顯的_關(guān)系，具體如下表：一、薩頓的假說一、薩頓的假說比較項目比較項目基因基因染色體染色體生殖過程中生殖過程中在雜交過程中保持完在雜交過程中保持完整性和獨立性整性和獨立性在配子形成和受精過在配子形成和受精過程中，染色體相對穩(wěn)程中，染色體相對穩(wěn)定定第1頁/共30頁存在存在體細胞體細胞成對成對成對成對配子配子成單成單成單成單體細胞中來源體細胞中來源成對基因，一個來自成對基因，一個來自父方，一個來自母方父方，一個來自母方一對同源染色體，一一對同源染色體，一條來自父方，一條來條來自父方，一條來自母方自母方形成配子時形成配子時非同源染色體上的非非同源染色體

2、上的非等位基因自由組合等位基因自由組合非同源染色體自由組非同源染色體自由組合合第2頁/共30頁1證明者：摩爾根。2研究方法：_法。3研究過程(1)果蠅的雜交實驗二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)第3頁/共30頁(3)提出假說，進行解釋假設(shè)：控制果蠅紅眼與白眼的基因只位于X染色體上，Y染色體上無相應(yīng)的等位基因。第4頁/共30頁 解釋第5頁/共30頁(4)演繹推理，實驗驗證：進行測交實驗(親本中的白眼雄果蠅與F1中的紅眼雌果蠅交配)。(5)得出結(jié)論：控制果蠅的紅眼、白眼的基因只位于X染色體上。第6頁/共30頁三、性別決定 1染色體類型第7頁/共30頁2性別決定的方式性染色

3、體類型性染色體類型XY型型ZW型型雄性的染色體組成雄性的染色體組成常染色體常染色體XY常染色體常染色體ZZ雌性的染色體組成雌性的染色體組成常染色體常染色體XX常染色體常染色體ZW生物實例生物實例人、大部分動物人、大部分動物鱗翅目昆蟲、鳥類鱗翅目昆蟲、鳥類第8頁/共30頁豌豆、小麥、玉米有沒有性染色體？_。第9頁/共30頁1概念：位于性染色體上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。2X、Y染色體上基因的傳遞規(guī)律X和Y染色體有一部分不同源，但也有一部分是同源的。二者關(guān)系如圖所示：四、伴性遺傳四、伴性遺傳第10頁/共30頁(1)假設(shè)控制某個相對性狀的基因A(a)位于X和Y染色體的同源區(qū)

4、段，那么這對性狀在后代男女個體中表現(xiàn)型有差別嗎？_。請以遺傳圖解()的形式舉例。(2)X、Y染色體非同源區(qū)段的基因的遺傳類型類型伴伴X染色體隱性染色體隱性伴伴X染色體顯性染色體顯性伴伴Y染色體染色體實例實例紅綠色盲癥、血紅綠色盲癥、血友病友病抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病 外耳道多毛癥外耳道多毛癥患者基患者基因型因型XbXb、XbYXDXD、XDXd、XDYXYM第11頁/共30頁特點特點a.交叉遺傳交叉遺傳b.男性患者比女性男性患者比女性患者患者_c.女性患者的父親女性患者的父親和兒子一定患病和兒子一定患病a.世代連續(xù)世代連續(xù)b.男性患者比女性男性患者比女性患者患者_c.男性患者的母親男性患

5、者的母親和女兒一定患病和女兒一定患病a.只有男性患只有男性患者者b.父傳子，子父傳子，子傳孫傳孫模型模型圖解圖解第12頁/共30頁 針對訓(xùn)練1(2015課標，6，6分)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是( ) A短指的發(fā)病率男性高于女性 B紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)B第13頁/共30頁 【解析】短指屬于常染色體遺傳病，男性和女性的發(fā)病率相同，A錯誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性

6、遺傳病，女患者的父親和兒子都患病，B正確； 抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，該遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，C錯誤； 白化病是常染色體隱性遺傳病，一般不會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，D錯誤。第14頁/共30頁 五、遺傳方式和基因位置的判斷 1遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷第15頁/共30頁2判斷基因位置在常染色體還是X染色體上(1)若已知性狀的顯隱性第16頁/共30頁 六、伴性遺傳中的致死現(xiàn)象 1配子致死型 某些致死基因可導(dǎo)致雄配子死亡，從而使后代只出現(xiàn)某一性別的子代。所以若后代出現(xiàn)單一性別，應(yīng)考慮“雄配子致死”問題。第17頁/共30頁 針對訓(xùn)練2雌雄異體的高等植物剪秋羅有寬葉和狹葉兩種類

7、 型。寬葉(B)對狹葉(b)是顯性，等位基因位于X染色體上，其狹葉基因(b)會使花粉致死。如果雜合寬葉雌株同狹葉雄株雜交， 其子代的性別及表現(xiàn)型是 ( ) A全是雄株，其中1/2寬葉，1/2狹葉 B全是雌株，其中1/2寬葉，1/2狹葉 C雌雄各半，全為寬葉 D寬葉雌株寬葉雄株狹葉雌株狹葉雄株1111 【解析】由題意知，雜合寬葉雌株(XBXb)可產(chǎn)生等量的XB和Xb兩種配子，而狹葉雄株(XbY)只能產(chǎn)生Y一種配子，因此，子代的性別全為雄株，表現(xiàn)為寬葉和狹葉各占一半。A第18頁/共30頁2個體致死型某兩種配子結(jié)合會導(dǎo)致個體死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等幾種情況。第19頁/共30頁 針對訓(xùn)練

8、3將果蠅進行相關(guān)處理后，其X染色體上可發(fā)生隱性突變、隱性致死突變、隱性不完全致死突變或不發(fā)生突變等情況，遺傳學家想設(shè)計一個實驗檢測出上述四種情況。實驗時，將經(jīng)相關(guān)處理的紅眼雄果蠅與野生型純合紅眼雌果蠅交配(B表示紅眼基因)得F1，使F1單對交配，分別飼養(yǎng)，觀察F2的性狀分離情況。下列說法錯誤的是 ( ) A若為隱性突變，則F2中表現(xiàn)型比例為31，且雄性中有隱 性突變體 B若不發(fā)生突變，則F2全表現(xiàn)為紅眼，且雄性中無隱性突變 體C第20頁/共30頁 C若為隱性致死突變，則F2中雌雄12 D若為隱性不完全致死突變，則F2中雌雄介于11和21 之間 【解析】由題意可得遺傳圖解如下：P XYXBXB

9、F1 XBXXBY F2XBXBXBXXBYXY第21頁/共30頁 若其X染色體上發(fā)生隱性突變，則X為Xb，則F2中表現(xiàn)型比例為31，且雄性中有隱性突變體；若不發(fā)生突變，則X為XB，則F2全表現(xiàn)為紅眼，且雄性中無隱性突變體；若為隱性致死突變，則XY不能存活，則F2中雌雄21；若為隱性不完全致死突變，XY部分存活，則F2中雌雄介于11和21之間。第22頁/共30頁 七、人類遺傳病 1概念：由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類疾病。 2人類遺傳病的類型遺傳病類型遺傳病類型舉例舉例遺傳特點遺傳特點遺傳遺傳定律定律診斷診斷方法方法單基單基因因遺遺傳病傳病(由一由一對基對基因控因控制制)常染常染色體色體 常

10、染常染色體顯色體顯性遺傳性遺傳病病多指癥、并多指癥、并指癥、軟骨指癥、軟骨發(fā)育不全發(fā)育不全男女患病概男女患病概率相等、連率相等、連續(xù)遺傳續(xù)遺傳遵循遵循孟德孟德爾遺爾遺傳定傳定律律遺傳咨遺傳咨詢、詢、產(chǎn)產(chǎn)前診斷前診斷(基因診基因診斷斷)、性、性別別檢測檢測(伴性遺伴性遺傳病傳病)常染色常染色體隱性體隱性遺傳病遺傳病鐮刀型細胞鐮刀型細胞貧血癥、白貧血癥、白化病、先天化病、先天性聾啞等性聾啞等男女患病概男女患病概率相等、隔率相等、隔代遺傳代遺傳第23頁/共30頁單基單基因遺因遺傳病傳病(由一由一對基對基因控因控制制)伴伴X染色染色體體伴伴X顯顯性遺傳性遺傳病病抗抗VD佝僂佝僂病病女患者多于女患者多于

11、男患者、連男患者、連續(xù)遺傳續(xù)遺傳遵循遵循孟德孟德爾遺爾遺傳定傳定律律遺傳咨遺傳咨詢、產(chǎn)詢、產(chǎn)前診斷前診斷(基因診基因診斷斷)、性、性別檢測別檢測(伴性遺伴性遺傳病傳病)伴伴X隱隱性遺傳性遺傳病病血友病、血友病、色盲、進色盲、進行性肌營行性肌營養(yǎng)不良養(yǎng)不良男患者多于男患者多于女患者、交女患者、交叉遺傳叉遺傳第24頁/共30頁多基因遺傳病多基因遺傳病(由由兩對以上等位基因兩對以上等位基因控制控制)原發(fā)性高血原發(fā)性高血壓、冠心病、壓、冠心病、哮喘、青少年哮喘、青少年型糖尿病、唇型糖尿病、唇裂、無腦兒裂、無腦兒家族聚集家族聚集現(xiàn)象、易現(xiàn)象、易受環(huán)境影受環(huán)境影響響遺傳咨遺傳咨詢、基詢、基因檢測因檢測染色

12、體染色體異常遺異常遺傳病傳病結(jié)構(gòu)異常結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征貓叫綜合征不遵不遵循孟循孟德爾德爾遺傳遺傳定律定律產(chǎn)前診產(chǎn)前診斷斷(染色染色體數(shù)體數(shù)目、結(jié)目、結(jié)構(gòu)檢測構(gòu)檢測)數(shù)目異常數(shù)目異常先天愚型先天愚型(21三三體綜合征體綜合征)、性、性腺發(fā)育不良腺發(fā)育不良(缺缺少一條性染色少一條性染色體體)第25頁/共30頁3人類遺傳病的預(yù)防措施(1)手段包括_和_等。(2)遺傳咨詢：了解家庭遺傳史分析_推算后代的再發(fā)風險率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。(3)產(chǎn)前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查及基因診斷等。第26頁/共30頁1調(diào)查對象的選擇(1)宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。(2)宜選取“可操作性強”的調(diào)查類型，如紅綠色盲、多(并)指、高度近視等。八、調(diào)查人群中遺傳病的注意事項八、調(diào)查人群中遺傳病的注意事項第27頁/共30頁 類比推理平行假