醫(yī)院新生兒代謝性疾病篩查方案(共6頁)

1、精選優(yōu)質文檔-傾情為你奉上醫(yī)院新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作實施方案一、篩查的政策依據依據中華人民共和國母嬰保健法和中華人民共和國母嬰保健法實施辦法，開展新生兒疾病篩查。二、篩查機構與篩查對象本院應當對在本單位出生的所有活產新生嬰兒，按規(guī)定和要求做好遺傳代謝性疾病的篩查工作。三、篩查項目目前，本院開展的新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目為先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)和葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）四種疾病。四、篩查網絡和職責 篩查網絡由接產醫(yī)療機構組成，職責為：婦產科醫(yī)療組織：產科設篩查員。主要職責為：本單位濾紙干血片標本的采集、登記、

2、保管、封裝、交接，不合格血片召回、重采。五、篩查、確診和隨訪程序新生兒疾病篩查工作程序包括告知、采血、遞送、實驗室檢測、追蹤訪視、確診治療等步驟。(一) 告知：在對新生兒實施疾病篩查前，本院應當將新生兒疾病篩查的有關規(guī)定、目的意義、篩查項目等情況告知新生兒的監(jiān)護人，經其同意后，對新生兒進行血片標本采集。(二) 采血：本院應當在新生兒出生72小時充分哺乳后，按規(guī)定進行采血，制成血片標本，簽發(fā)新生兒疾病篩查證明，并做好登記。(三) 遞送：本院應當在采集標本后48小時內將血片標本交市婦幼保健院。(四) 實驗室檢測：我院新生兒疾病篩查應當在收到血片標本后的24小時內做好登記，對不符合要求的標本應立即予

3、以退回，并要求重新采集；對符合要求的樣本，應當在接到標本后24小時內送市婦幼保健中心進行檢測，在7個工作日內出具篩查報告。(五) 追蹤隨訪：對可疑陽性標本，在1個工作日內立即通知新生兒的監(jiān)護人，敦促并確保其在收到通知后2-7個工作日內攜新生兒至市新生兒疾病篩查中心做進一步確診。對不符合要求退回重采的標本，由婦產科組織在7個工作日內召回重采。（六）確診治療: 我院對新生兒疾病篩查中心反饋的可疑陽性者，告知確診患兒到本院或上級醫(yī)院進一步確診并治療。因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，應當注明原因，并告知醫(yī)務科備案。六、職責分工(一) 行政部門：行政部門按照屬地化管理的原則，負責轄院內新生兒疾病篩查

4、工作的監(jiān)督和管理，依據本工作規(guī)范的各項管理和技術要求做好院內的日常監(jiān)督和管理。(二) 婦產科篩查小組：是指經行政部門許可開展助產技術服務的各級各類醫(yī)療小組，具體負責新生兒遺傳代謝性疾病篩查中血片標本的采集工作。(三) 實驗室檢測和確診治療小組：本院定點的新生兒遺傳代謝性疾病實驗室檢測和確診治療組織。新生兒疾病篩查衛(wèi)生行政部門的領導下負責全市新生兒疾病篩查工作的技術指導與質量控制。建立健全各項實驗室規(guī)章制度；嚴格按照要求在規(guī)定的時間內做好血片標本的實驗室檢測，并將可疑陽性反饋報告及時通知追蹤隨訪小組；按要求做好血片標本和實驗室檢測結果等原始資料的保存；做好篩查結果的統(tǒng)計和分析，按要求定期上報上級

5、衛(wèi)生行政部門；定期對接產醫(yī)療機構采血人員進行業(yè)務培訓和指導。為確診陽性患兒提供治療，并與追蹤隨訪小組協作，共同做好患兒的隨訪和定期評估；及時將確診數、陽性治療數及治療評估反饋給追蹤隨訪機構；做好每位患兒的治療和隨訪資料的保存。（四）追蹤隨訪小組：是本院新生兒遺傳代謝性疾病篩查確診患兒的追蹤隨訪組織。 二一一年一月十二日附件一 醫(yī)院新生兒遺傳代謝性 疾病篩選工作領導小組組 長：副組長：成 員：采血員：專職質控員：秘 書：附件二新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作流程圖新生兒疾病篩查宣傳告知治療，定期隨訪確診確診實驗追蹤隨訪檢測機構接產機構確診治療機構兒童常規(guī)系統(tǒng)保健排除陽性結果陰性結果不同意篩查同意篩查告知如發(fā)生篩查疾病可能