遺傳與優(yōu)生論文常見遺傳性疾病的種類及特點(diǎn)

1、.常見遺傳性疾病的種類及特點(diǎn)摘要:遺傳性疾病是指人類遺傳物質(zhì)發(fā)生異常，而導(dǎo)致胎兒出生時(shí)或出生后，集體結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生異常的疾病。根據(jù)其遺傳方式的不同可分為三類：?jiǎn)位蜻z傳，多基因遺傳和染色體病。通過(guò)對(duì)遺傳病的種類和特點(diǎn)的研究，可以有效的預(yù)防和治療遺傳病，為人類帶來(lái)福利。關(guān)鍵詞：遺傳性疾病 種類 特點(diǎn) 優(yōu)生 1單基因遺傳?。?jiǎn)位蜻z傳病是指受一堆基因作用引起的遺傳病染色體是基因的載體，根據(jù)致病基因所在的染色體的性質(zhì)看，把單基因遺傳病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、性染色體顯性遺傳病和染色體隱性遺傳病。 1.1常染色體顯性遺傳病 特點(diǎn)：患病者的雙親至少一人患病，呈連續(xù)性，且男女患病幾率相

2、等。具體是雙親患病子女全患病或患病為3/4, 正常為1/4，雙親一人患病子女全患病或患病與正常各為1/2，雙親正常子女全正常。如多指癥，及Huntingtons舞蹈癥。 1.1.1并指：并指，也稱并趾，是兩個(gè)或更多指（趾）完全連在一起。非洲某些貧困地區(qū)，幾乎全村人都是并指（趾），不分男女老少，有的只有兩指（趾），形同鴕鳥。 1.1.2多指：多指畸形為中國(guó)人最多見的手部先天畸形，凡以長(zhǎng)在大拇指旁邊最為多見。 多指畸形是一種染色體的疾病，很多跟遺傳是相關(guān)的。但這種情況又是兒科最常見的畸形之一。在孕婦懷孕期間，只有合并其他畸形和(或)智力異常才有建議進(jìn)行染色體檢查的必要。 六指癥（多指）是常染色體(

3、不是性染色體)隱性遺傳，隱性基因可以用a來(lái)表示，顯性用A表示,它們的結(jié)合一共有3種形式AA、Aa、aa存在（AA和Aa都正常）。AA顯示A的性質(zhì)，Aa的基因A和a同時(shí)存在會(huì)出現(xiàn)顯性形狀A(yù)的性質(zhì)（也不是六指），只有基因?yàn)閍a時(shí)顯示隱性癥狀（才會(huì)出現(xiàn)多指）。比如說(shuō) 如果爸爸是六指基因型為aa，母親正?；蛐虯A他們 的孩子不會(huì)遺傳上六指， 因?yàn)樗麄兊幕蛟趺唇Y(jié)合都是Aa，如果爸媽都是六指基因型都是aa那100%他們的孩子也是六指。 因?yàn)樘涸谠?周四肢基本已具雛形，所以孕期的營(yíng)養(yǎng)、用藥、射線、疾病對(duì)他都沒(méi)有影響。 多指常為6指畸形，有時(shí)可見分叉狀的多指畸形。多指僅為軟組織相連者，可于出生后任何時(shí)候

4、彩線結(jié)扎法切除或手術(shù)切除；如多指與正常指有骨、關(guān)節(jié)、肌腱相連者、應(yīng)在67歲時(shí)做手術(shù)；需行骨關(guān)節(jié)矩形手術(shù)者手術(shù)可于12歲后進(jìn)行。1.1.3軟骨發(fā)育不全（A、a）：軟骨發(fā)育不全（achondroplasia）又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙（chondrodystrophiafetalis），軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。 1.2常染色體隱性遺傳病 特點(diǎn)：代與代之間多為不連續(xù)性, 且男女患病幾率相等。具體是雙親患病子女全患病。雙親一人患病子女全都正?；蚧疾∨c正常各為1/

5、2雙親正常子女全正?；蛘?/4, 患病為1/4。如白化病。 1.21苯丙酮尿癥（B、b）：苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國(guó)PKU的患病率約為1:10000,美國(guó)約為1：14 000，北愛(ài)爾蘭約為1/4 400，德國(guó)約為1：7 000，日本約為1：78 400。 1.2.2白化?。ˋ、a）：白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官

6、黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。 1.2.3先天性聾?。合忍煨悦@啞，有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳三種遺傳方式。屬于常染色體隱性遺傳的又有型和型。型估計(jì)有35個(gè)基因座，型有6個(gè)基因座位。屬于常染色體顯性遺傳的有6個(gè)基因座位。屬于

7、X連鎖隱性遺傳的有4個(gè)基因座位。因此，?？梢姷?個(gè)先天性聾啞患者婚配后生出并不聾啞的孩子，就是由于父母的聾啞基因不在同一個(gè)基因座位所致。由此可見，先天性聾啞具有高度的遺傳異質(zhì)性。如：aaBB(聾啞)×AAbb（聾啞）AaBb（正常） 先天性聾啞的一種情況是單基因隱性遺傳性疾病。本病的一對(duì)致病基因中，一個(gè)是父方傳給的，另一個(gè)是母方傳給的。先天性聾啞患者都攜帶有一對(duì)致病基因。如果均有致病基因攜帶者兩人互相婚配，其子女就有四分之一的可能是是先天性聾啞患者。如果父母雙親都患有先天性聾啞，互相婚配，由于父母雙方基因型均為純合子，則子女一定患病。1.2.4鐮刀型細(xì)胞貧血癥（A、a）：鐮刀型細(xì)胞貧

8、血癥是20世紀(jì)初才被人們發(fā)現(xiàn)的一種遺傳病。1910年，一個(gè)黑人青年到醫(yī)院看病，他的癥狀是發(fā)燒和肌肉疼痛，經(jīng)過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)，他患的是當(dāng)時(shí)人們尚未認(rèn)識(shí)的一種特殊的貧血癥，他的紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀。后來(lái)，人們就把這種病稱為鐮刀型細(xì)胞貧血癥。鐮刀型細(xì)胞貧血癥主要發(fā)生在黑色人種中，在非洲黑人中的發(fā)病率最高，在意大利、希希臘等地中海沿岸國(guó)家和印度等地，發(fā)病人數(shù)也不少，在我國(guó)的南方地區(qū)也發(fā)現(xiàn)有這類病例。 1.3 X性染色體顯性遺傳病 特點(diǎn)：患病者的雙親至少一人患病呈連續(xù)性, 且患病者女性多于男性。具體是：雙親患病子女全患病或女性全患病, 男性患病與正常各1/2，為父患病子女女性全患病, 男性

9、全都正常母患病子女全患病或男女患病與正常各為1/2，雙親正常子女全正常。如低血鈣佝僂病。 1.3.1抗維生素D佝僂?。╔A、Xa）：抗維生素D性佝僂?。╲itaminD-resi-stantRickets）是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，發(fā)病率約1：25，000。有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥(familialhypophosphatemia)，或腎性低血磷性佝僂病(renalhypophosphatemicrickets)。該病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，一般在0.65

10、0.97/mmol/L(23mg/dl)之間，鈣磷乘積多在30以下，骨質(zhì)不易鈣化。 1.4 X性染色體隱性遺傳病 特點(diǎn):代與代這間多為不連續(xù)性, 且患病者男性多于女性。具體是雙親患病子女全患病父患病子女全都正?；蚰信疾∨c正常各為1/2,母患病子女女性全都正常男性全患病雙親正常子女全都正?；蚺匀颊? 男性患病與正常各為1/2。如紅綠色盲。 1.4.1進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病，以進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營(yíng)養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性

11、加重的，但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。 1.4.2紅綠色盲：紅綠色盲（daltonism, red-green colorblindness, ）是一種最常見的部分色盲，分為紅色盲和綠色盲?；技t綠色盲的人不能區(qū)分紅色和綠色，他們把整個(gè)光譜看成兩種基本的色調(diào)：長(zhǎng)波（紅、橙、黃、綠）部分為黃色，短波（青、藍(lán)、紫）部分為藍(lán)色。凱尼格（K.E.Koenig）認(rèn)為，紅綠色盲者視網(wǎng)膜上缺少感受紅光或綠光的錐體細(xì)胞。菲克(A.Fick)認(rèn)為，患者視網(wǎng)膜上同樣具有正常人感受紅光和綠光的兩種錐體細(xì)胞，但把來(lái)自這兩種細(xì)胞的信息混合在一起，故大腦分不清是紅光，還是綠光。 1.4.3血友?。貉巡∈且唤M遺傳性凝血因子缺乏

12、引起的出血性疾病。在我國(guó)，血友病的社會(huì)人群發(fā)病率為510/10萬(wàn)，嬰兒發(fā)生率約1/5000。 典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙，出血不能自發(fā)停止；從而在外傷、手術(shù)時(shí)常出血不止，嚴(yán)重者在較劇烈活動(dòng)后也可自發(fā)性出血。血友病是女性攜帶導(dǎo)致下一代男性發(fā)病，可以進(jìn)行妊娠后的產(chǎn)前診斷，進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育。 1.5 Y性染色體遺傳病 特點(diǎn)：患病者的父親必患病呈連續(xù)性, 且患病者均為男性。具體是父患病子女男性全患病, 女性全正常，雙親正常子女全正常。如外耳道多毛病。 1.5.1外耳道多毛?。涸擃愡z傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒(méi)有與之相對(duì)應(yīng)的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞

13、，由父?jìng)髯?，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。迄今,在人類中僅知道少數(shù)幾種遺傳性狀或疾病的基基因位于Y染色體上。外耳道多毛癥(Hypenrichosis of external auditory meatus)屬于少見的Y連鎖遺傳。 2多基因遺傳: 在多基因遺傳病中, 參與性狀決定的基因?qū)υ蕉? 表現(xiàn)類型就越多, 類型間差別也就越小。每對(duì)基因彼此不存在顯性或隱性關(guān)系, 受環(huán)境因素影響程度大。在環(huán)境影響下基因作用有累積效應(yīng), 可以增強(qiáng)或抑制基因的表現(xiàn)作用。本病血緣關(guān)系越近發(fā)病率就越高。某些多基因遺傳病的復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率還與性別有關(guān)。 2.1唇裂：唇裂俗稱“兔唇”，指上唇有裂開者，是先天

14、畸形的一種。唇裂是口腔頜面部最常見的先天性畸形，常與腭裂伴發(fā)。正常的胎兒，在第五周以后開始由一些胚胎突起逐漸互相融合形成面部，如未能正常發(fā)育便可發(fā)生畸形，其中包括唇裂。 2.2青少年型糖尿?。呵嗌倌晷吞悄虿〖?型糖尿病 ，舊稱胰島素依賴型糖尿病，是糖尿病的一種類型，它與2型糖尿病的發(fā)病機(jī)理完全不同，屬于自體免疫性疾病，可能是由于自體免疫系統(tǒng)破壞產(chǎn)生胰島素的胰腺胰島細(xì)胞引起的，因此患者必須注射胰島素治療，目前世界上對(duì)此病沒(méi)有治愈方法。 3染色體遺傳病: 染色體病是由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的異常而引起的疾病。 3.1染色體結(jié)構(gòu)異常 染色體結(jié)構(gòu)異常源于染色體的斷裂及斷裂后的連接方式如為非重建性連接會(huì)出現(xiàn)

15、如下主要變異類型缺失、重復(fù)、易位、倒位等我們知道遺傳物質(zhì)具有相對(duì)酌穩(wěn)定生, 上述變化均會(huì)造成遺傳物質(zhì)的不平衡, 導(dǎo)致個(gè)體出現(xiàn)病癥如貓叫綜合癥即為第5染色本擴(kuò)臂丟失所致。又如原發(fā)閉經(jīng)是婦科常見病之一,其中有1/ 3 是由染色體異常造成的。 3.1.1 21三體綜合征：21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.50.6，男女之比為32，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)?；純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸

16、形。 3.1.2貓叫綜合征：貓叫綜合征（cri du chat syndrome）又稱cri-du-chat綜合征。 1963年，法國(guó)科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?，稱為“貓叫綜合癥”?！柏埥芯C合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。根據(jù)國(guó)外報(bào)告，“貓叫綜合癥”在新生兒中的發(fā)病率為四萬(wàn)五千分之一；在精神發(fā)育不全者中，其發(fā)生率為3/2000。 3.1.3性腺發(fā)育不良：性腺發(fā)育不良：也叫特納氏綜合癥，xo型，缺少一條X染色體。屬于性染色體遺傳病。由于性染色體異常，卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無(wú)原始卵泡，也沒(méi)

17、有卵子。故缺乏女性激素導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類惟一能生存的單體綜合征。 3.2染色體數(shù)目變異 染色體數(shù)目變異分為整倍體變異和非整倍體變異, 所謂整倍體變異是指在二倍體基礎(chǔ)上以染色體組為變異單位而非整倍體變異是在二倍體基礎(chǔ)上增減個(gè)別染色體整倍體變異的個(gè)體是致死的如三倍體、四倍體等都具有致死效應(yīng), 一般導(dǎo)致自然流產(chǎn),很難活到出生非整倍體變異導(dǎo)致個(gè)體產(chǎn)生病變?nèi)缛w等。 3.2.1線粒體基因?。ㄈ缟窠?jīng)性肌肉衰弱癥）：線粒體基因病(Mitochondrial genic disorders)線粒體基因組中發(fā)生基因突變所導(dǎo)致的一類疾病，其傳遞和表達(dá)完全不同于由核基因突變引起的疾病，是一組獨(dú)特

18、的遺傳病，稱為線粒體基因病。附錄：優(yōu)生：優(yōu)生計(jì)劃1.受孕。這是一個(gè)十分重要的關(guān)鍵時(shí)期。必須把好這一關(guān)。首先，要選好受孕時(shí)機(jī)。夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。女方超過(guò)35歲，子代患先天愚型的機(jī)會(huì)可增加倍10左右，男方的年齡最好不要超過(guò)40歲。其次，要注意受孕時(shí)男女雙方身體所處的“外環(huán)境”。 第三，女方口服避孕藥者停藥不足3月或流產(chǎn)后不足半年者，勿立即受孕。第四，上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經(jīng)醫(yī)生全面檢查，弄清畸胎的原因，再?zèng)Q定是否妊娠。2孕期保健。由于外界的不良因素對(duì)遺傳病的發(fā)生也能發(fā)揮作用，如某些病毒、毒物和藥物都可促進(jìn)胚胎期間遺傳病的形成。因此，孕期應(yīng)加強(qiáng)保健，要特別注意在早孕階段預(yù)防風(fēng)疹、乙

19、肝、流感等病毒感染，避免與有毒有害物質(zhì)密切或長(zhǎng)期接觸，不濫用藥物，以保障胎兒安全。3在產(chǎn)前檢查時(shí)如發(fā)現(xiàn)胎兒異常，或是父母系遺傳病患者，或上一胎為畸胎，或是兩次以上自然流產(chǎn)后受孕，均應(yīng)進(jìn)行胎兒診斷?，F(xiàn)在產(chǎn)前診斷的范圍已逐步擴(kuò)展到100多種先天性代謝疾病及30多種其他單基因病。主要方法有X線及B超檢查、染色體檢查、羊水穿刺檢查等。如血友病病態(tài)基因攜帶者(女)的胎兒，應(yīng)做性別測(cè)定，以便選擇留女去男，可防止血友病患兒的出生。4. 出生后早發(fā)現(xiàn)早遺傳病并非都在出生時(shí)就能表現(xiàn)出來(lái)，有的在兒童時(shí)期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征。如能在癥狀出現(xiàn)前就做出診斷，可以控制一些遺傳病臨床癥狀的發(fā)生，如半乳糖血癥，出生數(shù)周至數(shù)月可出現(xiàn)拒食、肝腫大、白內(nèi)障和智力發(fā)育遲緩等異常表現(xiàn)。如能及早發(fā)現(xiàn)確診，停止喂養(yǎng)乳制品，代之米湯、肉湯等蛋白質(zhì)食物，可以完全防止這種遺傳病的臨床癥狀出現(xiàn)。科學(xué)預(yù)防遺傳兒出生的措施禁止近親結(jié)婚，實(shí)施優(yōu)生保護(hù)法，避免高齡生育，遺傳咨詢等方式。圖片： 并指 多指軟骨發(fā)育不全（A、a）苯丙酮尿癥 白化?。ˋ、a）鐮刀型細(xì)胞貧血癥（A、a）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良紅綠色盲血友病21三體綜合征貓叫綜合癥性腺發(fā)育不良參考文獻(xiàn)：參考文獻(xiàn)1 孟平，怎樣區(qū)分遺傳病和非遺傳病，中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志1998年第10期總第42期2 楊先碧，遺傳病帶給人類的十大困擾，雜志萬(wàn)象奧秘3