人類遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀與資源管理

1、    人類遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀與資源管理    摘  要：隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和全世界精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略的開展，近幾年人們?cè)卺t(yī)學(xué)領(lǐng)域取得了巨大的進(jìn)步，由于人類遺傳資源對(duì)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展和整個(gè)生命科學(xué)的研究都起著重要地推進(jìn)作用，再加上人們?cè)诨虮４?、?fù)制和編輯等方面的技術(shù)研究不斷成熟，全世界對(duì)人類遺傳資源的爭(zhēng)奪愈發(fā)激烈，發(fā)達(dá)國家雖然經(jīng)濟(jì)發(fā)展迅速，但是因?yàn)槭艿饺丝?、種族等限制，在人類遺傳資源的多樣性方面并不突出，他們更希望通過實(shí)現(xiàn)全世界范圍內(nèi)的人類遺傳資源共享鞏固其在疾病治療和藥物研發(fā)等發(fā)面的領(lǐng)先地位。因此，本文從人類遺傳資源的概念入手，通過對(duì)人類遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀

2、和遺傳資源管理必要性的闡述，提出遺傳資源管理的相關(guān)對(duì)策，從而使人類遺傳資源開發(fā)和利用的兼顧能力提升，實(shí)現(xiàn)資源的責(zé)任制管理，最大化地為人類造福。關(guān)鍵詞：人類遺傳學(xué);資源管理;人類疾病;生命健康引言我國是世界上人口最多的國家，因此人類遺傳資源也最為豐富，同時(shí)作為多民族的代表，在研究民族遺傳和家族等疾病的遺傳方面都具有相當(dāng)大的資源優(yōu)勢(shì)。正是因?yàn)檫@樣的原因，近幾年有越來越多的國家或者國際組織進(jìn)行我國人類資源的非法收集和研究，對(duì)遺傳資源的濫用也會(huì)對(duì)世界遺傳資源和基因等研究產(chǎn)生負(fù)面影響，因?yàn)檫z傳信息數(shù)據(jù)等的非法研究和濫用會(huì)給人類社會(huì)帶來倫理方面，甚至是生命安全的威脅。各國都應(yīng)該從當(dāng)前國際生物資源公約的相關(guān)

3、規(guī)定出發(fā)，協(xié)調(diào)資源的開發(fā)和利用，讓遺傳學(xué)資源的優(yōu)勢(shì)最大化發(fā)揮出來，為人類的疾病和生命安全等服務(wù)。一、人類遺傳資源的概念人類遺傳資源是指含有人體基因、人體基因組、人類器官、組織、血液、細(xì)胞、dna構(gòu)建體以及制備物等遺傳資料以及與其相關(guān)的信息資料等。這些資源作為人類生命科學(xué)研究和相關(guān)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展不可或缺的推動(dòng)力，對(duì)于人類的健康發(fā)展和衛(wèi)生醫(yī)療等領(lǐng)域的建設(shè)都起著重要地促進(jìn)作用。二、人類遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀我國對(duì)于人類遺傳學(xué)的研究在上個(gè)世紀(jì)90年代后期進(jìn)入到繁盛時(shí)代，很多專家課題組對(duì)于人類遺傳性疾病和種族之間疾病的差異都作出了世界矚目的成績。例如，中國科學(xué)家團(tuán)隊(duì)關(guān)于克隆遺傳病致病基因的研究和有關(guān)孟德爾常染色體

4、遺傳病的研究，這些研究不僅僅在國內(nèi)遺傳學(xué)界引起的轟動(dòng)，同時(shí)也為全人類解開了與遺傳病相關(guān)的世界之謎。我國是一個(gè)有悠久歷史的多民族國家，很多少數(shù)民族生活在偏遠(yuǎn)的地區(qū)，而且十分閉塞，仍然保留著很多原始傳統(tǒng)，例如，西雙版納地區(qū)的傣族村寨仍然是母系社會(huì)，同時(shí)需要民族內(nèi)通婚?；谶@樣的社會(huì)條件，很多基因信息和遺傳資源因?yàn)槊褡迦后w的內(nèi)部遺傳而顯得十分珍貴。因?yàn)殡S著社會(huì)的進(jìn)步和人們物質(zhì)條件的改善，交通的便利使得民族之間的融合加強(qiáng)，跨民族的通婚現(xiàn)象逐漸增多，這使得相對(duì)純凈的基因組面臨著消失的危險(xiǎn)。于是我國自然科學(xué)研究院在上個(gè)世紀(jì)90年代初期就擬將我國各民族的基因組進(jìn)行保存，國家也不斷投入經(jīng)費(fèi)和專家人員加大對(duì)人類

5、遺傳資源的保護(hù)，同時(shí)安排專家組對(duì)其進(jìn)行保存。截止到2018年末，我國科學(xué)家已經(jīng)對(duì)含民族支系在內(nèi)的80多個(gè)樣本進(jìn)行了采集和保存，并且與世界各地，尤其是與歐盟人類基因研究組織進(jìn)行合作，獲得了世界范圍內(nèi)的很多突破性進(jìn)展。三、人類遺傳資源管理的必要性（一）人類發(fā)展與健康研究的重要資源人類遺傳資源是人類健康研究中不可替代的重要資源。首先，生物遺傳信息的結(jié)構(gòu)和功能單位是基因，它有兩種形式，一個(gè)是dna片段，一個(gè)是rna分子。物種的全部遺傳信息組成了基因組，它可以使單倍體的全部染色體，也可以是其中的全部核酸，人類的基因組包括23對(duì)染色體dna中的全部遺傳信息。從上個(gè)世紀(jì)的30年代起，由美國為首的人類基因研究

6、就相繼開始，也正是因?yàn)閷?duì)遺傳信息的研究使得人類對(duì)癌癥疾病有了更清楚的認(rèn)知，尤其是在70年代中期，著名的生理學(xué)家發(fā)現(xiàn)了與癌癥發(fā)生、演進(jìn)與擴(kuò)散、轉(zhuǎn)移的內(nèi)部機(jī)制，而且提出了關(guān)于全世界對(duì)于人體細(xì)胞基因組重新測(cè)序的學(xué)術(shù)觀點(diǎn)。隨著這個(gè)觀點(diǎn)的提出，美國、英國、日本等發(fā)達(dá)國家投入了大量資金，都希望通過研究萬承兌人類基因組的測(cè)序工作，讓疾病的治療有新的轉(zhuǎn)機(jī)和方案，這也正是遺傳資源作為人類發(fā)展和健康研究重要基礎(chǔ)的最好佐證。（二）區(qū)分和比較不同人群的生理特征全世界各個(gè)國家的人們因?yàn)槭艿綒v史、地域、環(huán)境、飲食、經(jīng)濟(jì)條件等影響存在很大區(qū)別，保護(hù)不同國家和種族的人類遺傳信息有助于保證人類基因組的多樣性，同時(shí)可以通過區(qū)分和

7、比較不同人群的生理特征為人類的進(jìn)化、生命科學(xué)的研究和疾病的監(jiān)測(cè)與治療提供重要的樣本信息。而且可以通過對(duì)遺傳信息的管理可以分析疾病在個(gè)體和不同群體之間易感性與抵抗性等方面的差異。正是通過相關(guān)差異的顯現(xiàn)找出致病因素在人體中引發(fā)的基因變異，有助于人類更加清晰地認(rèn)識(shí)疾病，并給出更加準(zhǔn)確的治療方案，幫助人們緩解疾病痛苦的同時(shí)延長人類壽命。這正是在全世界范圍內(nèi)開展人類遺傳資源管理的重要性。四、人類遺傳資源管理對(duì)策（一）加強(qiáng)資源保護(hù)立法近些年，越來越多的國家和組織認(rèn)識(shí)到人類遺傳資源對(duì)人類健康和發(fā)展的重要性，所以，無論是在信息獲取還是利用上違法現(xiàn)象逐漸增多，加之我國是全世界遺傳資源最豐富的國家之一，非法機(jī)構(gòu)和

8、組織對(duì)資源的非法攫取和利用現(xiàn)象屢禁不止。雖然我國在2003年頒布了人類遺傳資源管理?xiàng)l例，希望可以通過法律增強(qiáng)對(duì)資源的保護(hù)力度，但是從實(shí)際情況來看，在人類遺傳資源的科學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)用與共享過程中出現(xiàn)的利益不均問題仍未解決，仍然不斷出現(xiàn)因?yàn)檫z傳資源帶來的生物安全威脅問題。因此，在以后的資源保護(hù)過程中應(yīng)該加大對(duì)違法行為的處分和約束，通過提高違法者的違法成本，讓法律的威懾力始終存在，從而對(duì)資源的非法利用嚴(yán)格規(guī)制，減少生物安全風(fēng)險(xiǎn)對(duì)人類正常生活，乃至生命的影響。（二）兼顧資源開發(fā)與保護(hù)雖然人類遺傳資源對(duì)于人類的生命安全以及醫(yī)藥衛(wèi)生等都有著重要地促進(jìn)作用，但是在鼓勵(lì)科研開發(fā)的同時(shí)，也要注重規(guī)范管理和保護(hù)，只有對(duì)

9、資源進(jìn)行合理保護(hù)才能夠?qū)崿F(xiàn)全世界范圍內(nèi)的資源合作與共享，從而才能在開發(fā)和利用方面取得新的進(jìn)展和突破，這不僅能夠提升我國生命科學(xué)研究的整體水平，同時(shí)對(duì)于促進(jìn)全世界人們的生命健康水平和國際間的生物安全都有著重要地推動(dòng)作用。（三）實(shí)行統(tǒng)一管理和責(zé)任制人類遺傳資源實(shí)質(zhì)上是一種特殊的復(fù)雜資源，而且受到我國地域和民族等個(gè)體因素的限制，要想讓資源發(fā)揮出最大影響與作用，就必須在中央設(shè)立統(tǒng)一機(jī)構(gòu)，通過專門的人類遺傳資源管理辦公室的統(tǒng)一管理，讓各地區(qū)明確管理目標(biāo)和方向。也正是因?yàn)閲业慕y(tǒng)一管理，也便于國際間遺傳資源的交流與合作，從而更好地造福人類。對(duì)于地方來說，醫(yī)療衛(wèi)生、生物科學(xué)和科學(xué)技術(shù)等部門對(duì)于人類遺傳資源的

10、開發(fā)和利用實(shí)行分級(jí)管理，并且設(shè)立統(tǒng)一的帶頭人和負(fù)責(zé)人，對(duì)于資源或者信息的泄露要依法追求其責(zé)任，不斷提升保護(hù)和監(jiān)管的力度與可操作性，同時(shí)也符合我國地域遼闊，地方眾多，民族和民眾等基礎(chǔ)生活習(xí)慣。結(jié)語綜上，人類在很早的時(shí)期就開始對(duì)遺傳學(xué)進(jìn)行研究，而且逐漸認(rèn)識(shí)到遺傳資源管理對(duì)人類生命安全和醫(yī)藥等相關(guān)領(lǐng)域產(chǎn)生著重要影響。從當(dāng)前看，我國因?yàn)槭鞘澜缟先祟愡z傳資源最豐富的國家之一，所以各國都希望通過與我國合作為人類的健康和發(fā)展提供更多有價(jià)值的資源。但同時(shí)也不能放松對(duì)于一些非法機(jī)構(gòu)和組織對(duì)于人類資源的非法攫取和開發(fā)利用，要通過更加嚴(yán)格的立法和更加有效的手段是資源的保護(hù)和利用效果發(fā)揮出來，從而更好地為人類造福，避免生物威脅的出現(xiàn)。參考文獻(xiàn)1  禇嘉祐.中國人類遺傳資源的研究和管理j.科學(xué)，2020，72（02）：5-10+4.2  石錦浩，黎愛軍.人類遺傳資源管理與生物安全現(xiàn)狀j.解放軍醫(yī)院管理雜志，2019，26（08）：712-714.3  甄守民，曹燕，姚旭，朱禮軍.我國人類遺傳資源國際合作現(xiàn)狀及管理對(duì)策j.醫(yī)學(xué)信息學(xué)