《遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)》ppt課件

1、 遺傳的細(xì)胞根底第一節(jié) 染色質(zhì)、染色體與細(xì)胞分裂一一.染色質(zhì)與染色體染色質(zhì)與染色體一染色質(zhì)一染色質(zhì)(chromatin) ： 染色質(zhì)是遺傳信息的載體，是間期細(xì)胞染色質(zhì)是遺傳信息的載體，是間期細(xì)胞核中能被堿性染料著色的物質(zhì)，分為常染核中能被堿性染料著色的物質(zhì)，分為常染色質(zhì)和異染色質(zhì)。色質(zhì)和異染色質(zhì)。 1.化學(xué)成分：化學(xué)成分： DNA、組蛋白、組蛋白(H1、H2A、H2B、H3和和H4)， 少量非組蛋白質(zhì)、少量非組蛋白質(zhì)、RNA。 2.根本構(gòu)造：核小體根本構(gòu)造：核小體二染色體二染色體(chromosome)： 染色體是細(xì)胞進(jìn)入分裂期后高度螺旋化染色體是細(xì)胞進(jìn)入分裂期后高度螺旋化的的DNA蛋白質(zhì)纖維

2、，是間期染色質(zhì)構(gòu)造嚴(yán)蛋白質(zhì)纖維，是間期染色質(zhì)構(gòu)造嚴(yán)密環(huán)繞折疊的結(jié)果。密環(huán)繞折疊的結(jié)果。(三)染色質(zhì)的類型 1.常染色質(zhì)與異染色質(zhì) 2.性染色質(zhì)(sex chromatin) ：(1).X染色質(zhì)(X小體、Barr小體)： 1949年，加拿大細(xì)胞學(xué)家Barr等人，在雌貓神經(jīng)細(xì)胞核中發(fā)現(xiàn)一種濃減少體，但在雄貓中看不到這種構(gòu)造。 進(jìn)一步研討發(fā)現(xiàn)，除貓以外，其它雌性哺乳動(dòng)物包括人類也同樣存在這種顯示性別差別的構(gòu)造，稱為Barr小體，既X染色質(zhì)。 正常女性的間期細(xì)胞核中緊貼核膜內(nèi)緣有一個(gè)染色較深，約為1微米大小的橢圓形小體，既X染色質(zhì)。 Lyon Lyon假說：假說： 1961 1961年，英國(guó)的遺傳學(xué)家

3、年，英國(guó)的遺傳學(xué)家Mrry LyonMrry Lyon等人，等人，根據(jù)各自的實(shí)驗(yàn)提出根據(jù)各自的實(shí)驗(yàn)提出X X染色體失活假說，解染色體失活假說，解釋男性和女性釋男性和女性X X染色體及其基因的差別。后染色體及其基因的差別。后人稱之為人稱之為L(zhǎng)yon Lyon 假說假說. .Lyon Lyon 假說要點(diǎn)：假說要點(diǎn)：(1)(1)正常女性體細(xì)胞內(nèi)兩條正常女性體細(xì)胞內(nèi)兩條X X染色體，一條有活性，另一染色體，一條有活性，另一條在遺傳上是失活的，在間期細(xì)胞核中螺旋化呈異固條在遺傳上是失活的，在間期細(xì)胞核中螺旋化呈異固縮的縮的X X染色質(zhì)。這樣染色質(zhì)。這樣, ,男女男女X X連鎖基因產(chǎn)物量堅(jiān)持一樣程連鎖基因

4、產(chǎn)物量堅(jiān)持一樣程度，這種效應(yīng)稱為劑量補(bǔ)償。度，這種效應(yīng)稱為劑量補(bǔ)償。 (2)X(2)X染色體失活開場(chǎng)于胚胎早期，大約在受精后第染色體失活開場(chǎng)于胚胎早期，大約在受精后第1616天。天。(3)X(3)X染色體的失活是隨機(jī)的，可以來自父親，也可以來染色體的失活是隨機(jī)的，可以來自父親，也可以來自母親。但是，一旦某一特定細(xì)胞內(nèi)的一條自母親。但是，一旦某一特定細(xì)胞內(nèi)的一條X X染色體失染色體失活，那么由此細(xì)胞增殖的一切子細(xì)胞也總是這一條活，那么由此細(xì)胞增殖的一切子細(xì)胞也總是這一條X X染染色體失活。色體失活。X X染色體數(shù)與染色體數(shù)與X X染色質(zhì)數(shù)染色質(zhì)數(shù): : X X染色質(zhì)數(shù)染色質(zhì)數(shù)X X染色體數(shù)染色體

5、數(shù)-1-1。 正常女性：正常女性： X X染色質(zhì)數(shù)染色質(zhì)數(shù) 2-1=1 2-1=1 45 45，X X患者：患者： X X染色質(zhì)數(shù)染色質(zhì)數(shù) 1-1=0 1-1=0 47 47，XXXXXX患者：患者：X X染色質(zhì)數(shù)染色質(zhì)數(shù) 3-1=2 3-1=2 2.Y 染色質(zhì)(Y chromatin)正常男性間期細(xì)胞用熒光染料染色后，在細(xì)胞核內(nèi)顯示一個(gè)直徑約為0.3微米的強(qiáng)熒光小體，稱為Y染色質(zhì)，是Y染色體長(zhǎng)臂末端異染色質(zhì)區(qū)被熒光染料著色所發(fā)出的熒光。Y染色質(zhì)數(shù)=Y染色體數(shù)。3.性染色質(zhì)檢查的臨床意義： 輔助診斷性染色體病 產(chǎn)前診斷中鑒定胎兒性別 細(xì)胞周期細(xì)胞周期 分裂期分裂期 間期間期核內(nèi)遺傳物質(zhì)核內(nèi)遺傳

6、物質(zhì)染色體染色質(zhì) 男性男性常染色體(44)常染色質(zhì)、異染色質(zhì)性染色體X常染色質(zhì)性染色體Y-長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端 -其他部位異染色質(zhì)(Y染色質(zhì))常染色質(zhì) 女性女性常染色體44常染色質(zhì)、異染色質(zhì)性染色體X常染色質(zhì)性染色體X異染色質(zhì)(X染色質(zhì))(四) 染色質(zhì)與染色體的關(guān)系二、人體細(xì)胞有絲分二、人體細(xì)胞有絲分裂與染色質(zhì)、染裂與染色質(zhì)、染色體的演化色體的演化1.間期構(gòu)成每條染色間期構(gòu)成每條染色質(zhì)的質(zhì)的1個(gè)個(gè)DNA分分子子(雙鏈雙鏈)復(fù)制成復(fù)制成2個(gè)個(gè)DNA分子分子(4條條單鏈單鏈)；與此同時(shí)，；與此同時(shí)，組蛋白合成。組蛋白合成。 2.經(jīng)復(fù)制的染色質(zhì)經(jīng)復(fù)制的染色質(zhì)(2條，含條，含2個(gè)個(gè)DNA分子分子)經(jīng)核小體、經(jīng)核小

7、體、螺線管、超螺線螺線管、超螺線管，構(gòu)成含姐妹管，構(gòu)成含姐妹染色單體的染色染色單體的染色體。體。3.細(xì)胞有絲分裂中期構(gòu)成典型的中期染色體的構(gòu)造：兩條姐妹染色單體在著絲粒處相連，此時(shí)，人細(xì)胞內(nèi)46條染色體的遺傳物質(zhì)實(shí)踐上是2倍細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)；4.體細(xì)胞有絲分裂終了，構(gòu)成兩個(gè)子細(xì)胞，每個(gè)子細(xì)胞內(nèi)的46條染色單體解螺旋成為46條染色質(zhì)。三、減數(shù)分裂過程中三、減數(shù)分裂過程中染色質(zhì)、染色體的演化染色質(zhì)、染色體的演化 1.減數(shù)分裂前間期：減數(shù)分裂前間期： 初級(jí)精母細(xì)胞或初級(jí)卵母初級(jí)精母細(xì)胞或初級(jí)卵母細(xì)胞的細(xì)胞的DNA分子復(fù)制，與有絲分子復(fù)制，與有絲分裂間期一樣。分裂間期一樣。 2.減數(shù)分裂I ：前期I：同

8、源染色體配對(duì)，構(gòu)成23對(duì)同源染色體二價(jià)體、四分體，同源染色體的非姐妹染色單體部分交叉、交換；中期I：四分體陳列構(gòu)成赤道板，紡錘絲與著絲粒相連并朝向兩極；后期I：同源染色體彼此分別，同源染色體隨機(jī)分配到子細(xì)胞中；末期I：染色體達(dá)兩極，核膜、核仁重新出現(xiàn)，構(gòu)成兩個(gè)子細(xì)胞。 減數(shù)分裂I完成： 每個(gè)子細(xì)胞內(nèi)(次級(jí)精母細(xì)胞或次級(jí)卵母細(xì)胞)獲得23條染色體(每條染色體由姐妹染色單體構(gòu)成)，每號(hào)染色體是父源還是母源是隨機(jī)的，父源和母源染色體間發(fā)生了交換，即父源染色體上帶有母源染色體的片段(同源分開)。3.3.減數(shù)分裂減數(shù)分裂： 前期前期II II ：每個(gè)細(xì)胞中有個(gè)二分體。每個(gè)細(xì)胞中有個(gè)二分體。中期中期III

9、I：各二分體陳列在赤道板上。各二分體陳列在赤道板上。后期后期IIII：二分體著絲粒處縱裂，構(gòu)成染色二分體著絲粒處縱裂，構(gòu)成染色單體，移向兩極。單體，移向兩極。末期末期IIII：個(gè)單分體到達(dá)兩極，分別構(gòu)個(gè)單分體到達(dá)兩極，分別構(gòu)成兩個(gè)共成兩個(gè)共4 4個(gè)子精、卵個(gè)子精、卵細(xì)胞。細(xì)胞。姐妹分開姐妹分開4 4、減數(shù)分裂與生物的多樣性、減數(shù)分裂與生物的多樣性 各對(duì)同源染色體的父源與母源染色體隨各對(duì)同源染色體的父源與母源染色體隨機(jī)組合進(jìn)入一個(gè)子細(xì)胞，人類的機(jī)組合進(jìn)入一個(gè)子細(xì)胞，人類的2323對(duì)染色體對(duì)染色體可有可有22322383886088388608種不同組合方式，可構(gòu)成種不同組合方式，可構(gòu)成83886

10、088388608種不同染色體組成的配子種不同染色體組成的配子 前期前期I I，二價(jià)體的非姐妹染色單體間平，二價(jià)體的非姐妹染色單體間平均均2.362.36次交換，導(dǎo)致姐妹染色單體構(gòu)造不同，次交換，導(dǎo)致姐妹染色單體構(gòu)造不同，減數(shù)分裂減數(shù)分裂時(shí)，產(chǎn)生遺傳構(gòu)造不同的配子。時(shí)，產(chǎn)生遺傳構(gòu)造不同的配子。5 5、有絲分裂與減數(shù)分裂的比較、有絲分裂與減數(shù)分裂的比較第二節(jié) 人類染色體一、人類染色體的形狀構(gòu)造：一、人類染色體的形狀構(gòu)造：(一一)構(gòu)造稱號(hào)：構(gòu)造稱號(hào)：短臂短臂p，長(zhǎng)臂，長(zhǎng)臂q；著絲粒、主縊痕，端粒；著絲粒、主縊痕，端粒；次縊痕、隨體、隨體柄，次縊痕、隨體、隨體柄， ( (二二) )染色體的分類：染色

11、體的分類： 中央著絲粒染色體中央著絲粒染色體(metacentric chromosome)(metacentric chromosome) 亞中著絲粒染色體亞中著絲粒染色體(submetacentric (submetacentric chromosome)chromosome) 近端著絲粒染色體近端著絲粒染色體(acrocentric chromosome) (acrocentric chromosome) 二、人類正常核型：二、人類正常核型：(一一)核型與核型分析：核型與核型分析：.核型核型(karyotype)：指一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)全部染色體按大小、形狀特指一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)全部染色體按大小、形狀

12、特征陳列起來所構(gòu)成的圖像。征陳列起來所構(gòu)成的圖像。.核型分析核型分析(karyotype analysis)：按照按照Denver體制的分組排序規(guī)那么，對(duì)染體制的分組排序規(guī)那么，對(duì)染色體大小、形狀構(gòu)造分析，剪貼配對(duì)，確定色體大小、形狀構(gòu)造分析，剪貼配對(duì)，確定是其否與正常核型一致的過程。是其否與正常核型一致的過程。.Denver體制染色體分組：體制染色體分組：A組、組、B組、組、C組、組、D組、組、E組、組、 F組、組、G組組 ( (二二) )非顯帶核型：未經(jīng)顯帶處置所顯示的非顯帶核型：未經(jīng)顯帶處置所顯示的核型。核型。 非顯帶核型的描畫：非顯帶核型的描畫： 染色體總?cè)旧w總數(shù)，性染色體數(shù)，性染色體 正常男性：正常男性： 46 46，XY XY 正常女性：正常女性： 46 46，XXXX(三)顯帶核型：G-顯帶是最常用的方