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1、1會(huì)計(jì)學(xué)lmna基因突變致家族性擴(kuò)張型心肌病基因突變致家族性擴(kuò)張型心肌病IIIIIIIVI:2II:1II:3II:2III:2III:3III:5III:7III:9III:11III:14III:15III:1IV:1 IV:2IV:3III:8IV:6IV:7IV:8III:10IV:9III:12IV:10IV:11III:13IV:12IV:13IV:14 IV:15I:1III:4IV:4III:6?IV:5患者51115 1年齡（歲）43372822肌萎縮是是是是心肌酶無(wú)明顯異常無(wú)明顯異常無(wú)明顯異常無(wú)明顯異常肌鈣蛋白T正常正常正常正常病理Dystrophin(+)Dystroph

2、in(+)未做Dystrophin(弱+)心電圖房顫, AVB，室早AVB，房早快速房顫竇性心動(dòng)過(guò)速超聲心動(dòng)圖心臟增大心臟增大未見(jiàn)異常未見(jiàn)異常 表1 患者臨床情況總結(jié)病人/項(xiàng)目511151正常值A(chǔ)ST（U/L） 28222420540CK （U/L） 3223438327426306LDH （U/L） 175160118195108252CK-MB （U/L） 22251024024LDH-1 （U/L） 595648701565Hs-CRP （mg/L） 1.040.444.400.2303.0CTnT(ug/L) 0.080.060.10.080.010.1病人/項(xiàng)目511151左房直徑(

3、mm)38332924室間隔厚度(mm)9.97.07.07.0左室后壁厚度(mm)9.37.67.66.5左室舒張末徑(mm)63.459.042.741.6右房徑(mm)45312626右室徑(mm)41352425射血分?jǐn)?shù)45556874右圖：11：度AVB左圖：5：房顫、起搏心律、室性早搏15：快速房顫1：竇性心動(dòng)過(guò)速正常對(duì)照HE染色（200）肌營(yíng)養(yǎng)不良HE染色（200）,可見(jiàn)肌肉萎縮、肌裂、核內(nèi)移正常對(duì)照Dystrophin免疫組化染色（）（200）肌營(yíng)養(yǎng)不良Dystrophin免疫組化染色（） (200)van Berlo JH, de Voogt WG, van der Kooi AJ et al. Metaanalysis of clinical characteristics of 299 carriers of LMNA gene mutations: do lamin A/C mutations portend a h

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