醫(yī)學(xué)遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

1、會(huì)計(jì)學(xué)1醫(yī)學(xué)遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)按診斷方法婚姻史家族史生育史設(shè)：d和e分別代表著2個(gè)有關(guān)的隱性致病基因 父親基因型 母親基因型 ddEE DDee 精子 dE De 卵子 DdEe 子代 他們的子女全是雜合子DdEe，每個(gè)基因位點(diǎn)上都有一個(gè)顯性的正常等位基因，因此都是正常聽覺。 四要四不要要親自診查，不要只聽咨詢者口述；要使系譜中成員足夠多，不要系譜不完整；要注意患者及家屬心理狀態(tài)，不要使材料不真實(shí)；要注意遺傳異質(zhì)性等不典型系譜，不要輕率下結(jié)論；1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 目的：確診染色體病 標(biāo)本來源：外周血、絨毛膜、羊水中的脫落 細(xì)胞、

2、臍血、皮膚等組織 何人要做染色體檢查？(1)有明顯智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)遲緩，或先天畸形。(2)習(xí)慣性流產(chǎn)。 (3)原發(fā)性閉經(jīng)和女性不孕癥。(4)無精子癥及男性不育癥。(5)兩性內(nèi)外生殖器畸形者。(6)家族中已有染色體異?；蛳忍旎蔚膫€(gè)體。 (7)35歲以上的高齡孕婦，應(yīng)做產(chǎn)前診斷。(8)智力低下伴有大耳朵、大睪丸或多動(dòng)癥者。(9)接觸各種致畸物質(zhì)者。 染色質(zhì)染色質(zhì) 白化病該病因缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素，導(dǎo)致患者虹膜、皮膚、毛發(fā)缺乏色素、羞明。AaAaaa?嵴紋:皮膚表面凸起的條紋溝紋:兩條嵴紋之間的凹陷 指紋：弓形紋、箕形紋和斗形紋 掌紋：重要的是軸三叉點(diǎn)(t)與atd角的測(cè)定 遠(yuǎn)端橫褶紋近

3、端橫褶紋大魚際縱褶紋 先天愚型患者以尺箕為多有1/31/2患者為通貫手軸三叉點(diǎn)高位，atd角增大小指常是單一指褶線n原理是具有一定同源性的兩條核酸單鏈在一定條件下根據(jù)堿基互補(bǔ)的原則可以形成雙鏈. 四、四、 宮內(nèi)治療宮內(nèi)治療在胎兒出生前在母親子宮內(nèi)接在胎兒出生前在母親子宮內(nèi)接受的治療。受的治療。半乳糖血癥半乳糖血癥維生素維生素B12依賴性酸中毒依賴性酸中毒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 Xba IBst Ineo13.1 Kb Xba IXba IBst I11.1 Kb n e o Xba I Bst I Xba I Bst I Xba I16.5 Kb7.7 KbBst I引起

4、小兒全身各器官和組織的損害，造成功能障礙或死亡。 案例 這個(gè)僅出生三個(gè)月的男嬰長(zhǎng)了一雙像鴨掌樣的蹼手，還有一個(gè)尖尖的鳥樣嘴。臉部下頜骨回縮，下嘴唇?jīng)]有發(fā)育成熟，上下牙齒不能“相遇”。 為了多攢些錢，孩子母親懷孕期間，還在外地一家化工廠打工。不想竟會(huì)生下一個(gè)“怪胎”，現(xiàn)在全家人都痛苦極了。這類畸形非常罕見，很可能是因?yàn)樵衅诘沫h(huán)境污染造成的。(一) 婚前檢查的內(nèi)容1.詢問病史 2.體檢 (二) 婚前檢查的意義 先天畸形、精神病、傳染病婚前檢查的意義 HHHH H 小娟婚檢時(shí)由醫(yī)生介紹此病的遺傳特征，通過保留女胎，流產(chǎn)男胎方式，避免患兒的出生；也可做產(chǎn)前診斷判斷胎兒的情況，選擇性流產(chǎn)。（一）產(chǎn)前診斷的對(duì)象(二) 產(chǎn)前診斷的方法與應(yīng)用X線檢查 (4)胎兒鏡檢查 檢測(cè)方法遺傳病臨床檢查X線檢查血液檢查酶含量測(cè)定DNA分析Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良結(jié)節(jié)性硬化強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良半乳糖血癥血友病、鐮狀細(xì)胞貧血該