分子名詞解釋

1、分子名詞解釋1. abundance of mRNA mRNA 豐度：每個(gè)細(xì)胞的平 均 mRNA 分子數(shù)。2. abundant mRNA 高豐度 mRNA ：由少量不同種 類 mRNA 組成，每一種在細(xì)胞中出現(xiàn)大量拷貝。3. activator 激活因子：能激活基因表達(dá)的蛋白質(zhì)，通 常是作用于啟動(dòng)子從而激活 RNA 聚合酶。在真核生 物細(xì)胞，它所結(jié)合的啟動(dòng)子序列稱為應(yīng)答元件。4. antisense strand ( Template strand ) 反義鏈 (模板鏈)：轉(zhuǎn)錄過(guò)程中，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則指 導(dǎo) mRNA 合成的模板 DNA 單鏈。 antitermination 抗終止：轉(zhuǎn)

2、錄控制的一種機(jī)制， 它能防止在特定的終 止點(diǎn)終止，使 RNA 聚合酶能通讀終止點(diǎn)后面的基因。5. autosplicing ( self-splicing ) 自我剪接：具有自 我催化能力 ,將自身的某些部位切除的現(xiàn)象稱為自我 剪接。在酵母和真菌的線粒體 mRNA 和 tRNA 前體 加工、葉綠體的 tRNA 和 rRNA 前體加工、 某些細(xì)菌 病毒的 mRNA 前體加工中都發(fā)現(xiàn)了自我剪接現(xiàn)象。6. alternative splicing 可變剪接：大多數(shù)真核基因 轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的 mRNA 前體是按一種方式剪接產(chǎn)生出一 種 mRNA ，因而只產(chǎn)生一種蛋白質(zhì)。 但有些基因產(chǎn)生的 mRNA 前體可按

3、不同的方式剪接，產(chǎn)生出兩種或 更多種 mRNA ，即可變剪接。7. basal factor 基本轉(zhuǎn)錄因子： RNA 聚合酶在所有的 啟動(dòng)子上形成起始復(fù)合物所需要的一種轉(zhuǎn)錄因子，這 些因子稱為 TFX，其中 X 是數(shù)字。8. cistron 順?lè)醋樱耗軌蚓幋a有功能 RNA 的 DNA 片 斷，其編碼的一部分 RNA 能夠編碼多肽鏈。9. coding strand ( Sense strand )編碼鏈(有義鏈)： 轉(zhuǎn)錄過(guò)程中，與 mRNA 有相同序列的 DNA 單鏈，它 與代表遺傳密碼的蛋白質(zhì)序列相關(guān)。10. cis-acting site 順式作用位點(diǎn)：只影響處于同一 D NA 或 RNA

4、 分子上的活性的序列，此性質(zhì)通常暗示該位 點(diǎn)不編碼蛋白質(zhì)。11. cis-acting element ：真核生物啟動(dòng)子和增強(qiáng)子等 是由若干 DNA 序列元件組成的，由于它們常與特定的功 能基因連鎖在一起，因此被稱為順式作用元件。這些 DN A 序列組成基因轉(zhuǎn)錄的調(diào)控區(qū)，影響基因的表達(dá)。12. corepressor 輔阻遏物：輔阻遏物是在可阻遏系統(tǒng) 中產(chǎn)生阻遏作用的小分子物質(zhì)， 多數(shù)情況是與特異的阻遏 物蛋白結(jié)合后， 參與其本身生物合成或有關(guān)代謝酶形成的 一種特異的阻遏物質(zhì)。如：大腸桿菌的色氨酸合成系統(tǒng)的 酶系統(tǒng)是一種抑制性酶， 這時(shí)的輔阻遏物就是其最終產(chǎn)物 色氨酸本身。 色氨酸與對(duì)色氨酸操

5、縱子特異的阻遏物蛋白 結(jié)合后，就成為有活性的阻遏物，與色氨酸操縱子的操縱 基因結(jié)合后，可阻止 mRNA 的轉(zhuǎn)錄，因而抑制了該酶系 統(tǒng)的合成。13. core promoter 核心啟動(dòng)子：能夠使 RNA 聚合酶 起始轉(zhuǎn)錄的最短序列， 通常比一個(gè)帶有額外元件的啟動(dòng)子 要短得多。對(duì)于 RNA 聚合酶來(lái)說(shuō)，核心啟動(dòng)子是能夠 與基本轉(zhuǎn)錄裝置結(jié)合，包括 InR 和 TATA 盒兩個(gè)元件的 序列，通常在 40bp 左右。14. coactivator 輔激活因子、 輔激活蛋白： 激活因子與 基本轉(zhuǎn)錄因子相互作用所必需的一類因子，它不與 DNA 結(jié)合，卻是轉(zhuǎn)錄的必要條件。 DNA polymerase DN

6、A 聚合酶：在 DNA 模板指導(dǎo)下合成子代 DNA 鏈的酶，主 要在修復(fù)或復(fù)制時(shí)發(fā)揮作用。15. Chromatin remodeling 染色體重塑： 通過(guò)耗能的 核小體置換或重建活動(dòng)，改變?nèi)旧|(zhì)結(jié)構(gòu)，同時(shí)伴隨著某 些基因轉(zhuǎn)錄的激活。16. C-value ：C 值是一種生物的單倍體基因組的 DNAC-value paradox C 值矛盾： 物種的 C 值與其編碼潛能 之間缺乏對(duì)應(yīng)關(guān)系。在某些物種中表現(xiàn)出 DNA 與進(jìn)化程 度正相關(guān)，而在某些物種中則無(wú)此規(guī)律甚至截然相反。17. chromosome walking （染色體步移 ） ：連續(xù)分離 攜帶重疊 DNA 序列的克隆， 使染色體大部

7、 分被覆蓋。步 移通常用于獲得某個(gè)感興趣的位點(diǎn)。18. deoxyribonuclease脫氧核糖核酸酶 （ DNAase ）：攻擊 DNA 化學(xué)鍵的酶，可以切開單鏈或雙鏈。19. exonucleases 核酸外切酶：每次可從核酸鏈一頭切 割一個(gè)核苷酸的酶，特異性針對(duì) DNA 或 RNA 的 5'或 3' 端。20. endonucleases 核酸內(nèi)切酶：切割核酸鏈內(nèi)的化學(xué) 鍵，特異性針對(duì) RNA 或單鏈、雙鏈 DNA 。21. exon 外顯子：斷裂基因中能夠流傳到成熟 RNA 中 的任意片段。22. enhancer 增強(qiáng)子：（位于離轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)較遠(yuǎn)的位置 上，具有參與、

8、激活和增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄起始功能的序列元件。） 是一個(gè)順式作用元件， 能夠提高一些真核生物啟動(dòng)子的利 用率，并能夠在啟動(dòng)子任意方向和任意位置（上游或者下 游）起作用。23. enhanceosome 增強(qiáng)體：轉(zhuǎn)錄因子與增強(qiáng)子相互作 用形成的復(fù)合物。24. gene 基因：能夠編碼有功能 RNA 的 DNA 片斷， 其編碼的一部分 RNA 能夠編碼多肽鏈。25. gain-of-function mutation 功能獲得突變：獲得 新活性的突變，顯性表達(dá)。26. gratuitous inducer 安慰性誘導(dǎo)物：能高效誘導(dǎo)酶 的合成，但又不被所誘導(dǎo)的酶分解的分子。27. GT-AG 規(guī)則( GT-AG

9、 rule )：內(nèi)含子 5'端起始的 兩個(gè)堿基為 GT，3'端最后兩個(gè)堿基為 AG，由于這四個(gè)堿 基的高度保守性和廣泛性，因此稱為 GT-AG 規(guī)則。28. Hotspot 熱點(diǎn)：基因組中突變和重組頻率偏高的位 點(diǎn)。29. housekeeping genes ( constitutive gene ) 管家基因(組成型基因)：是維持細(xì)胞最低限度功能所必 不可少的基因，如編碼組蛋白基因、 編碼核糖體蛋白基因、 線粒體蛋白基因、糖酵解酶的基因等。這類基因在所有類 型的細(xì)胞中都進(jìn)行表達(dá)， 因?yàn)檫@些基因的產(chǎn)物對(duì)于維持細(xì) 胞的基本結(jié)構(gòu)和代謝功能是必不可少的。30. hnRNP ： hn

10、RNA 的核糖體蛋白質(zhì)形式，在此 hnR NA 與蛋白質(zhì)形成復(fù)合物。 由于前體 mRNA 只有完成加工 成熟后才能運(yùn)到細(xì)胞核外， 因此 hnRNP 只在核內(nèi)發(fā)現(xiàn)過(guò)。31. *hnRNA ( heterogeneous nuclear RNA ) 核內(nèi) 不均一 RNA 、不均一核 RNA ：在真核生物中，最初轉(zhuǎn)錄 生成的 RNA 稱為不均一核 RNA,hnRNA 是 mRNA 的未 成熟前體。32. intron ( Intervening sequence ) 內(nèi)含子(插入 序列)：斷裂基因中，能被轉(zhuǎn)錄但在形成成熟 mRNA 時(shí) 會(huì)被剪除的序列。33. inducer 誘導(dǎo)物：通過(guò)與調(diào)控蛋白結(jié)

11、合激活基因轉(zhuǎn)錄 的小分子物質(zhì)。34. Inr ( initiator ) 起始子： pol II 啟動(dòng)子中位于 -3 位到 +5 位的短保守序列 Py2CAPy5 。35. loss-of-function mutation 功能缺失突變：使基 因失活的突變，可隱性遺傳。36. luxury gene 奢侈基因：即組織特異性表達(dá)的基因。 這類基因與各類細(xì)胞的特殊性有直接的關(guān)系， 是在各種組 織中進(jìn)行不同的選擇性表達(dá)的基因。如表皮的角蛋白基 因、肌肉細(xì)胞的肌動(dòng)蛋白基因和肌球蛋白基因、紅細(xì)胞的 血紅蛋白基因等。37. micro DNA 微衛(wèi)星 DNA ： 重復(fù)序列單位長(zhǎng)度小于 10bp 的序列。

12、38. minisatellite DNA 小衛(wèi)星 DNA ：重復(fù)序列單位長(zhǎng) 度在 10-100bp 之間的序列。39. open reading frame （ ORF） 開放讀碼框：由編 碼氨基酸的三聯(lián)體組成的連續(xù) DNA 序列，多數(shù)能翻譯成 蛋白質(zhì)，由起始密碼子開始，終止與終止密碼子。40. operator 操縱基因、操作子： DNA 分子上阻遏蛋 白的結(jié)合位點(diǎn)，用以阻止相鄰的啟動(dòng)子上轉(zhuǎn)錄的起始。41. operon 操縱子：指包含結(jié)構(gòu)基因、 操縱基因以及調(diào) 節(jié)基因的一些相鄰基因組成的 DNA 片段，其中結(jié)構(gòu)基因 的表達(dá)受到操縱基因的調(diào)控。42. primary transcript

13、初始轉(zhuǎn)錄物：與一個(gè)轉(zhuǎn)錄單位 相對(duì)應(yīng)的未修飾 RNA 轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。43. positive control 正調(diào)控：一個(gè)基因只有在某一事 件發(fā)生時(shí)才能被激活開始表達(dá)。44. promoter 啟動(dòng)子： DNA 分子上結(jié)合 RNA 聚合酶 并形成轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物的區(qū)域， 通常位于基因的 5'上游區(qū) 域。在多數(shù)情況下還包含促進(jìn)轉(zhuǎn)錄起始的調(diào)節(jié)蛋白的結(jié)合 位點(diǎn)。45. RNA polymerases RNA 聚合酶：以一條 DNA 為 模板，催化對(duì)應(yīng)的 RNA 合成的聚合酶。46. Reverse transcriptase 反轉(zhuǎn)錄酶：以單鏈 RNA 為模板，催化對(duì)應(yīng)的雙鏈 DNA 合成的酶。47.

14、 Ribonucleases 核糖核酸酶（ RNAase ）：剪切 R NA 的酶，對(duì)單鏈或雙鏈 RNA 特異性作用，可以是核酸 內(nèi)切酶或核酸外切酶。48. reading frame 讀框：閱讀一條核苷酸的三種可能 形式之一。讀框把核酸序列分成一系列連續(xù)的三聯(lián)體，由 于起始位置不同，可能有三種不同的閱讀結(jié)果。49. Restriction fragment length polymorphism （RFLP ） 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性：限制性內(nèi)切核酸酶所 能識(shí)別的位點(diǎn)上的遺傳性差異 （如靶位點(diǎn)上的堿基改變?cè)?成的差異），這些差異使得相關(guān)限制性核酸內(nèi)切酶切割核 酸產(chǎn)生不同長(zhǎng)度的片段。 RFLP

15、可用于遺傳作圖，將基因 組與常見的遺傳標(biāo)記聯(lián)系起來(lái)。50. ribosome-binding site 核糖體結(jié)合位點(diǎn)：細(xì)菌 m RNA 上含起始密碼子的序列，在蛋白質(zhì)合成的起始階段， 它能與核糖體 30S 亞基相結(jié)合。51. readthrough 通讀：由于模板的突變或輔助因子的 幫助， RNA 聚合酶或核糖體能忽略終止信號(hào)，而繼續(xù)轉(zhuǎn) 錄或翻譯。52. regulator gene 調(diào)控基因：能夠編碼一些調(diào)控因子 的基因，這些調(diào)控因子能夠控制其它基因的表達(dá)。53. repressor 阻遏蛋白、 阻抑物：阻遏蛋白是基于某種 調(diào)節(jié)基因所制成的一種控制蛋白質(zhì)， 在原核生物中具有抑 制特定基因（

16、群）產(chǎn)生特征蛋白質(zhì)的作用。它能識(shí)別并結(jié) 合特定的操縱基因， 阻礙 RNA 聚合酶與啟動(dòng)序列的結(jié)合， 或使 RNA 聚合酶不能沿 DNA 向前移動(dòng)，阻遏轉(zhuǎn)錄，介 導(dǎo)負(fù)性調(diào)節(jié)。54. response element 應(yīng)答元件：能與某個(gè)（類）專 一蛋白因子結(jié)合，從而控制基因特異表達(dá)的 DNA 上游序 列。55. RNA splicing RNA 剪接： RNA 中內(nèi)含子被切除的 過(guò)程，使得外顯子能被連接成完整的 mRNA 。56. scarce mRNA （ complex mRNA ） 稀有 mRNA ： 有大量的不同 mRNA 成分組成，每一個(gè) mRNA 在細(xì)胞中 只有很少的拷貝，這說(shuō)明了細(xì)胞

17、中 RNA 的序列復(fù)雜度。57. satellite DNA 衛(wèi)星 DNA ：由一個(gè)短的基本重復(fù)序 列單位組成的許多連續(xù)重復(fù)序列（相同或相似）組成。58. Shine-Dalgarno sequence SD 序列：在細(xì)菌 mR NA 起始密碼子 AUG 上游 10bp 左右處，有一段富含嘌 呤的堿基序列，能與細(xì)菌 16S rRNA 的 3'端識(shí)別，幫助 從起始 AUG 處開始翻譯，它是 1974 年由 J.Shine 和 L.Dalgarno 發(fā)現(xiàn)的，故此而命名。59. signal sequence 信號(hào)序列：蛋白質(zhì)上的一段短區(qū) 域（信號(hào)肽），它負(fù)責(zé)將該蛋白質(zhì)引導(dǎo)至內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上進(jìn)行共

18、翻譯轉(zhuǎn)運(yùn)。60. Single-strand assimilation （ Single-strand u ptake ） 單鏈同化： 指 RecA 蛋白質(zhì)引起 DNA 單鏈替換 雙螺旋中其同源鏈的能力，即能使單鏈同化進(jìn)雙鏈。61. splice site 剪接位點(diǎn)：外顯子 內(nèi)含子交界處周 圍的序列。62. spliceosome 剪接體：剪接所需的 snRNP 和其它 蛋白質(zhì)因子所形成的復(fù)合體。63. small nuclear RNA （snRNA ） 細(xì)胞核小 RNA ： 細(xì)胞核中的小分子 RNA ，一些 snRNA 參與了剪接或其他 RNA 的加工過(guò)程。64. Southern blo

19、t ：指將變性 DNA 從瓊脂糖凝膠轉(zhuǎn)移 到硝酸纖維膜從而與 互補(bǔ)核算雜交的過(guò)程。65. transcript 轉(zhuǎn)錄物、轉(zhuǎn)錄本： 從 DNA 鏈上拷貝下來(lái) 的 RNA 產(chǎn)物，它可能需要進(jìn)一步加工才能形成成熟 RNA 。66. transcriptome 轉(zhuǎn)錄組：一個(gè)細(xì)胞、組織、生物體 的全部 RNA 的集合。67. transcription 轉(zhuǎn)錄：以 DNA 為模板合成 RNA 的 過(guò)程。68. translation 翻譯：以 mRNA 為模板合成多肽鏈的 過(guò)程。69. transcription unit 轉(zhuǎn)錄單位：指 RNA 聚合酶認(rèn)識(shí) 的起始位點(diǎn)和終止位點(diǎn)之間的距離， 可能包括不止一

20、個(gè)基 因。70. trans-acting product 反式作用產(chǎn)物 （反式作用因 子 trans-acting factor ）：能夠直接或間接地識(shí)別或結(jié) 合在各類順式作用元件核心序列上， 參與調(diào)控靶基因轉(zhuǎn)錄 效率的蛋白質(zhì)。71. TATA box ：在真核生物 RNA 聚合酶轉(zhuǎn)錄起始位 點(diǎn)上游大約 25bp 處的富含 AT 的保守區(qū)，其功能涉及 R NA 聚合酶轉(zhuǎn)錄的正確起始。72. trans-splicing 反式剪接：反式剪接指的是兩條不 同的 mRNA 的外顯子連接到一起。與正常的順式剪接不 同，這里的兩段外顯子是來(lái)自不同的 RNA 的，但卻可能 來(lái)自同一基因。 “經(jīng)典 ”反式

21、剪接見于錐蟲和線蟲，藍(lán)藻中 也見反式剪接。近期在人類身上也發(fā)現(xiàn)了反式剪接。73. Ti plasmid ：它是土壤根瘤菌的附加體，它所帶的 基因引起許多植物感染并發(fā)生冠癭病。74. T-DNA ：即土壤根瘤菌的 Ti 質(zhì)粒片段，在感染時(shí)能 轉(zhuǎn)到植物細(xì)胞核，它帶有能轉(zhuǎn)化植物細(xì)胞的基因。75. unequal crossing-over ( nonreciprocal recom bination ) 不等交換(非交互重組)：發(fā)生在聯(lián)會(huì)時(shí)略 有參差的兩條染色體區(qū)段間的交換。 其結(jié)果使一條染色體 具有重復(fù)，而另一條染色體具有缺失。76. zoo blot 種屬間印跡或 “動(dòng)物園雜交 ”：用 Sout

22、her n 印跡法檢測(cè)某一種屬的 DNA 探針與來(lái)自多個(gè)種屬基因 組 DNA 雜交的活性。? 1. (Northern blot )Northern 印跡雜交：這是一種將 RNA 從瓊脂糖凝膠中轉(zhuǎn)印到硝酸纖維素膜上的方法。 Northern 印跡雜交的 RNA 吸印與 Southern 印跡雜交 的 DNA 吸印方法類似， RNA 印跡技術(shù)正好與 DNA 相對(duì) 應(yīng)，故被稱為 Northern 印跡雜交。1. ( Southern blot )Southern 印跡雜交：是一種常用 的 DNA 定量的分子生物學(xué)方法。一般利用瓊脂糖凝膠電 泳分離經(jīng)限制性內(nèi)切酶消化的 DNA 片段，將膠上的 DNA

23、 變性并在原位將單鏈 DNA 片段轉(zhuǎn)移至尼龍膜或其他固相 支持物上，經(jīng)干烤或者紫外線照射固定，再與相對(duì)應(yīng)結(jié)構(gòu) 的標(biāo)記探針進(jìn)行雜交，用放射自顯影或酶反應(yīng)顯色，從而 檢測(cè)特定 DNA 分子的含量。2. ( cis-acting element )順式作用元件：存在于基因旁 側(cè)序列中能影響基因表達(dá)的序列， 它們的作用是參與基因 表達(dá)的調(diào)控，本身不編碼任何蛋白質(zhì) , 僅僅提供一個(gè)作用 位點(diǎn) , 要與反式作用因子相互作用而起作用。2. ( trans-acting factor )反式作用因子： 是指能直接或 間接地識(shí)別或結(jié)合在各類順式作用元件核心序列上參與 調(diào)控靶基因轉(zhuǎn)錄效率的蛋白質(zhì)。3. ( VNT

24、R )可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)多態(tài)性：可變數(shù)目串聯(lián) 重復(fù)序列是重復(fù)單位為 924bp ，重復(fù)次數(shù)變化大， 呈高 度多態(tài)性的 DNA 序列，又稱小衛(wèi)星 DNA ，拷貝數(shù) 101000 不等。3. ( STR )短串聯(lián)重復(fù)序列：又稱微衛(wèi)星 DNA ，是一類 簡(jiǎn)單的寡核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列，其重復(fù)單位為 26bp ， 重復(fù)次數(shù) 1060 次左右， 其長(zhǎng)度通常小于 150bp ，分布 在所有染色體中。4. ( viral oncogene )病毒癌基因：病毒(大多是逆轉(zhuǎn)錄 病毒)具有的一種可以使宿主細(xì)胞發(fā)生癌變的基因。源自 細(xì)胞中的正常基因。4. (cell-oncogene )細(xì)胞癌基因：存在于正常的細(xì)胞基因組

25、中，與病毒癌基因有同源序列，具有促進(jìn)正常細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖、分化和發(fā)育等生理功能。在正常細(xì)胞內(nèi)未激活 的細(xì)胞癌基因叫原癌基因，當(dāng)其受到某些條件激活時(shí)，結(jié) 構(gòu)和表達(dá)發(fā)生異常，能使細(xì)胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化。5. (ORF ) 開放閱讀框：在 mRNA 的核苷酸序列中， 有一段序列是一個(gè)特定蛋白質(zhì)多肽鏈的序列信息， 這一段 核苷酸序列從起始密碼子開始，到終止密碼子結(jié)束。 (UTR )非翻譯區(qū)。是 mRNA 分子兩端的非編碼片段。6. ( enhancer )增強(qiáng)子：存在于基因組中的對(duì)基因表達(dá) 有調(diào)控作用的 DNA 調(diào)控元件。位置不定，結(jié)合轉(zhuǎn)錄因子 后，可增強(qiáng)基因表達(dá)。6. (silencer )沉默子：可降低基

26、因啟動(dòng)子轉(zhuǎn)錄活性的一段 DNA 順式元件。與增強(qiáng)子作用相反。7. ( microsatellite DNA )微衛(wèi)星 DNA ：是一類簡(jiǎn)單的 寡核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列，其重復(fù)單位為 26bp ，重復(fù)次 數(shù) 1060 次左右， 其長(zhǎng)度通常小于 150bp ，分布在所有 染色體中。7. ( Minisatellite DNA ) 小衛(wèi)星 DNA ：可變數(shù)目串聯(lián) 重復(fù)序列是重復(fù)單位為 924bp ，重復(fù)次數(shù)變化大， 呈高 度多態(tài)性的 DNA 序列，拷貝數(shù) 101000 不等。8. (RFLP )限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性：是指基因型之間限 制性片段長(zhǎng)度的差異， 這種差異是由限制性酶切位點(diǎn)上堿 基的插入、缺失、

27、重排或點(diǎn)突變所引起的。用于分析相關(guān) 基因多態(tài)性的技術(shù)。即用同一種限制性內(nèi)切酶，完全酶切 來(lái)源于同一物種不同個(gè)體的基因組 DNA ，從而獲得長(zhǎng)度 各異的 DNA 片段(酶切譜)。8. ( SNP )單核苷酸多態(tài)性： 不同物種、 個(gè)體基因組 DNA 序列同一位置上的單個(gè)核苷酸存在差別的現(xiàn)象。 有這種差 別的基因座、 DNA 序列等可作為基因組作圖的標(biāo)志。人 基因組上平均約每 1000 個(gè)核苷酸即可能出現(xiàn) 1 個(gè)單核苷 酸多態(tài)性的變化， 其中有些單核苷酸多態(tài)性可能與疾病有 關(guān)，但可能大多數(shù)與疾病無(wú)關(guān)。單核苷酸多態(tài)性是研究人 類家族和動(dòng)植物品系遺傳變異的重要依據(jù)。9. ( cloning vector

28、 )克隆載體：可攜帶插入的外源 DNA 片段并可轉(zhuǎn)入受體細(xì)胞中大量擴(kuò)增的 DNA 分子。該分子 中含有能夠在受體細(xì)胞中自主復(fù)制的序列和篩選標(biāo)記， 常 用于外源基因的克隆，如噬菌體或質(zhì)粒。(expression vector )表達(dá)載體：能使插入基因進(jìn)入宿 主細(xì)胞表達(dá)的克隆載體， 包括原核表達(dá)載體和真核表達(dá)載 體，可以是質(zhì)粒、噬菌體或病毒等。典型的表達(dá)載體帶有 能使基因表達(dá)的調(diào)控序列， 并在適當(dāng)位置有可插入外源基 因的限制性內(nèi)切酶位點(diǎn)。10. ( optional exon )外顯子選擇：是指在不同的剪接 方式中，某一個(gè)外顯子(或幾個(gè)外顯子)可以在成熟的 mRNA 中保留，也可以通過(guò)剪接過(guò)程被去

29、掉。所以，至 少有兩種剪接方式，一是外顯子全部保留，二是刪除一個(gè)或幾個(gè)外顯子。(optional intron )內(nèi)含子選擇：是指在不同的剪接方 式中，內(nèi)含子可以被完全去掉，也可以有一個(gè)內(nèi)含子被保 留在成熟的 mRNA 中。有兩種剪接方式，一是內(nèi)含子全 部刪除，二是保留某一個(gè)內(nèi)含子。11. ( promoter )啟動(dòng)子： DNA 分子上能與 RNA 聚合 酶結(jié)合并形成轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合體的區(qū)域。在許多情況下，還 包括促進(jìn)這一過(guò)程的調(diào)節(jié)蛋白的結(jié)合位點(diǎn)。( terminator )終止子：轉(zhuǎn)錄過(guò)程中能夠終止 RNA 聚合 酶轉(zhuǎn)錄的 DNA 序列。使 RNA 合成終止。轉(zhuǎn)錄過(guò)程 產(chǎn)生 RNA 的一段可終

30、止轉(zhuǎn)錄的莖 -環(huán)結(jié)構(gòu)序列； 位于模 板基因下游該結(jié)構(gòu)所對(duì)應(yīng)的 DNA 序列。在大腸桿菌中有 依賴于 或不依賴于 的兩類終止子。12. ( leader sequence )前導(dǎo)序列： mRNA 5端的核苷 酸片段。位于翻譯起始密碼子 AUG 之前。在真核生物中 前導(dǎo)序列通常是不翻譯的；在原核生物中，前導(dǎo)序列含有 的 SD 序列可與核糖體小亞基的 16S rRNA 相配對(duì)，置起 始密碼子于核糖體上適當(dāng)位置，以啟動(dòng)翻譯過(guò)程。( SD sequence )SD 序列：信使核糖核酸( mRNA )翻 譯起點(diǎn)上游與原核 16S 核糖體 RNA 或真核 18S rRNA 3端富含嘧啶的 7 核苷酸序列互補(bǔ)

31、的富含嘌呤的 3 7 個(gè) 核苷酸序列( AGGAGG )，是核糖體小亞基與 mRNA 結(jié) 合并形成正確的前起始復(fù)合體的一段序列。13. （gene ）基因：編碼蛋白質(zhì)或 RNA 等具有特定功能 產(chǎn)物的遺傳信息的基本單位，是染色體或基因組的一段 DNA 序列（對(duì)以 RNA 作為遺傳信息載體的 RNA 病毒而 言則是 RNA 序列）。包括編碼序列（外顯子）、編碼區(qū) 前后對(duì)于基因表達(dá)具有調(diào)控功能的序列和單個(gè)編碼序列 間的間隔序列（內(nèi)含子）。（ pseudogene ）假基因：基因組中存在的一段與正常基 因非常相似但不能表達(dá)的 DNA 序列。分為兩大類：一類 保留了相應(yīng)功能基因的間隔序列，另一類缺少間

32、隔序列， 稱為加工過(guò)的假基因或返座假基因。14. （operon ）操縱子：轉(zhuǎn)錄的功能單位。很多功能上相 關(guān)的基因前后相連成串， 由一個(gè)共同的控制區(qū)進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的 控制，包括結(jié)構(gòu)基因以及調(diào)節(jié)基因的整個(gè) DNA 序列。主 要見于原核生物的轉(zhuǎn)錄調(diào)控，如乳糖操縱子、色氨酸操縱 子等。（operator ）操縱基因：與一個(gè)或者一組結(jié)構(gòu)基因相鄰近， 并且能夠與一些特異的阻遏蛋白相互作用， 從而控制鄰近 的結(jié)構(gòu)基因表達(dá)的基因。15. （ gene rearrangement ）基因重排：基因的可變區(qū) 通過(guò)基因的轉(zhuǎn)座、 DNA 的斷裂錯(cuò)接而使正?；蝽樞虬l(fā) 生改變的現(xiàn)象。 尤指在 B 細(xì)胞分化過(guò)程中抗體基因的重排 及 T 細(xì)胞抗原受體基因的重排， 是基因差別表達(dá)的一種調(diào) 控方式。( gene replacement )基因置換