Poland綜合征學(xué)習(xí)課程

1、索 引1poland綜合征綜合征的定的定義義3臨臨床表床表現(xiàn)現(xiàn)及特點(diǎn)及特點(diǎn)2病因及病因及診斷標(biāo)診斷標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)4治治療療措施措施5健康指健康指導(dǎo)導(dǎo)第1頁(yè)/共19頁(yè)第一頁(yè)，編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。定 義Poland綜合征是一種少見(jiàn)但并非罕見(jiàn)的先天性畸形，又稱(chēng)胸大肌缺如短指并指綜合征。Poland綜合征是由倫敦GuyS醫(yī)院的醫(yī)學(xué)生Poland在1841年做尸體解剖時(shí)首先發(fā)現(xiàn)并報(bào)告的1第2頁(yè)/共19頁(yè)第二頁(yè)，編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。1962年同一醫(yī)院的整形外科醫(yī)生Clarkson遇到同樣的病例，并將此先天畸形命名為Poland綜合征。它的主要異常特征為胸部及乳頭發(fā)育不良，皮下組織缺如，胸部

2、重要肌肉部分缺如，肋骨軟骨(第24或第35肋骨)發(fā)育不良或畸形，而同時(shí)又伴有腋下及乳房部分的脫毛癥狀和單側(cè)的短指并指畸形。目前發(fā)病原因不明，多認(rèn)為是胚胎時(shí)期上肢發(fā)育障礙所致。第3頁(yè)/共19頁(yè)第三頁(yè)，編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。具體的發(fā)病率報(bào)告較少，文獻(xiàn)上多見(jiàn)于散在病例的報(bào)道，一份來(lái)自巴西的研究新生兒肢體畸形的報(bào)告表明發(fā)病率約為1：30000。相較女性而言，男性發(fā)病率要較高一些，是女性的23倍，發(fā)病為右胸的情況占病例的60-70。第4頁(yè)/共19頁(yè)第四頁(yè)，編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。在偶發(fā)的Poland綜合征病例中，男性發(fā)病數(shù)量占據(jù)絕對(duì)多數(shù)。對(duì)于男性，右胸發(fā)病幾率要比左胸高兩倍；但對(duì)于女性

3、而言，左胸與右胸的發(fā)病幾率幾乎相同。第5頁(yè)/共19頁(yè)第五頁(yè)，編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。第6頁(yè)/共19頁(yè)第六頁(yè)，編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。第7頁(yè)/共19頁(yè)第七頁(yè)，編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。病因1、遺傳因素2、環(huán)境因素3、胚胎發(fā)育因素第8頁(yè)/共19頁(yè)第八頁(yè)，編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。病因Poland綜合征是一種非遺傳性疾病。它在同一家系中再次發(fā)生的可能性非常低，小于1。一篇關(guān)于一對(duì)女性雙胞胎的典型Poland綜合征病例說(shuō)明了偶發(fā)情況下該綜合征的特征嘲。對(duì)于Poland綜合征，目前流行的理論是在懷孕的第六周結(jié)束時(shí)，當(dāng)毗鄰胸腔的上肢還處于生長(zhǎng)階段， 由于第9頁(yè)/共19頁(yè)第九頁(yè)，

4、編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。胸部動(dòng)脈發(fā)育不良會(huì)引發(fā)胸部主要肌肉組織缺如，而肱動(dòng)脈發(fā)育不良會(huì)引發(fā)手部的畸形。另外一種發(fā)育不良是由于中胚層側(cè)面在受精后16至28d時(shí)的分裂所造成的缺陷口。許多其他因素也被認(rèn)為是Poland綜合征的病因，如常染色體顯性遺傳、單個(gè)基因缺陷、外傷、病毒性感染、由于墮胎而作用于子宮的藥物，值得注意的是母親在懷孕期間的吸煙行為會(huì)使胎兒患Poland綜合征的幾率為正常情況下的兩倍嘲第10頁(yè)/共19頁(yè)第十頁(yè)，編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。臨床表現(xiàn)Poland綜合征患者普遍出現(xiàn)胸肋的前端部分肌肉缺如。在大部分病例中，胸肋部分的小肌肉組織也會(huì)出現(xiàn)缺如。在一些Poland綜合征的

5、病例中，胸部的病癥情況會(huì)因其具體情況而有所不同：有輕微的發(fā)育不良，也有肌肉組織完全缺如，而且在三分之一的女性患者身上都有出現(xiàn)。第11頁(yè)/共19頁(yè)第十一頁(yè)，編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。肺疝在Poland綜合征患者身上的發(fā)病率約為8。在這些患者身上一些不正常的胸腔運(yùn)動(dòng)也許會(huì)對(duì)肺部的功能有著重要的臨床意義。這些病人心肺功能僅為正常人48，患者經(jīng)過(guò)手術(shù)治療后心肺功能可恢復(fù)至正常人的68。一個(gè)病人如果出現(xiàn)了肺疝，X光片可顯示出病變一側(cè)的肺過(guò)于透明，同時(shí)心臟也有向右病變一側(cè)提升的趨勢(shì)。第12頁(yè)/共19頁(yè)第十二頁(yè)，編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。獨(dú)立的右位心發(fā)病率大約是1：30000，右位心在被報(bào)道Po

6、land綜合征患者身上看來(lái)是一種不可逆的心臟錯(cuò)位病癥。在所有這些患者中，Poland綜合征始終發(fā)生在左側(cè)并和肋骨缺陷聯(lián)系在一起。據(jù)報(bào)道，在144例Poland綜合征患者中 ，有56的人患有右位心疾病，他們中96的人缺陷部位在身體左側(cè)。這種相對(duì)高的數(shù)字說(shuō)明也許右位心是Poland綜合征的一部分，并且它可能由血管的生長(zhǎng)所導(dǎo)致， 而并不是Poland綜合征最初的狀態(tài)。右位心呈高遺傳率。第13頁(yè)/共19頁(yè)第十三頁(yè)，編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。Poland綜合征在一定程度上也與腫瘤及白血病有一定聯(lián)系。第14頁(yè)/共19頁(yè)第十四頁(yè)，編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。治療胸部缺陷外科手術(shù)的治療方案需要依患者

7、的缺陷程度、年齡、性別而定。對(duì)于單側(cè)胸腔凹陷并有進(jìn)一步加重的趨勢(shì)，且缺少對(duì)心肺的足夠保護(hù)的患者，應(yīng)該考慮手術(shù)治療。對(duì)于患有嚴(yán)重肋骨及胸腔凹陷的兒童，修復(fù)需要兩個(gè)階段。首先，肋骨的缺陷需要被修復(fù)，然后，進(jìn)行肌肉的移植，這需要在兒童進(jìn)入青春期前進(jìn)行。第15頁(yè)/共19頁(yè)第十五頁(yè)，編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。對(duì)于癥狀較輕的Poland綜合征的兒童患者， 當(dāng)他們的癥狀僅限于胸部肌肉缺如或胸部發(fā)育不良時(shí)，手術(shù)需要延期至兒童進(jìn)入青春期后。對(duì)于成人而言，需要一個(gè)對(duì)胸腔穩(wěn)定和重建的過(guò)程，在這個(gè)過(guò)程中，可以行自體移植。第16頁(yè)/共19頁(yè)第十六頁(yè)，編輯于星期六：十五點(diǎn) 五十九分。此外對(duì)于Poland綜合征的患者一定要注意心臟的檢查，如果異常要采取相應(yīng)的措施，以防意外。對(duì)于手指并指短指畸形，主要是以改善手的功能為主，對(duì)于短指或手指發(fā)育短小一般不需特殊處理。并指畸形手指的分