醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)中的學(xué)習(xí)教案

1、會計學(xué)1醫(yī)學(xué)醫(yī)學(xué)(yxu)遺傳學(xué)概論遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)(yxu)中的中的第一頁，共66頁。2 Garrod A E- Garrod A E-先天代謝缺先天代謝缺陷的概念陷的概念 Avery - Avery -遺傳物質(zhì)是遺傳物質(zhì)是DNADNA Watson Watson 和和Crick Crick 闡明闡明(chnmng)DNA(chnmng)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)雙螺旋結(jié)構(gòu)第2頁/共66頁第二頁，共66頁。3第3頁/共66頁第三頁，共66頁。4第4頁/共66頁第四頁，共66頁。5第5頁/共66頁第五頁，共66頁。6第6頁/共66頁第六頁，共66頁。7第7頁/共66頁第七頁，共66頁。

2、8第8頁/共66頁第八頁，共66頁。9 最初由兩部分組成最初由兩部分組成: 人類細(xì)胞遺傳學(xué)人類細(xì)胞遺傳學(xué) Human Cytogenetics 從形態(tài)學(xué)角度闡明從形態(tài)學(xué)角度闡明(chnmng)人類性人類性狀遺傳變異的物狀遺傳變異的物 質(zhì)基礎(chǔ)。與現(xiàn)代分子遺傳學(xué)方法結(jié)合質(zhì)基礎(chǔ)。與現(xiàn)代分子遺傳學(xué)方法結(jié)合 演變分子細(xì)胞遺傳學(xué)。演變分子細(xì)胞遺傳學(xué)。 人類生化遺傳學(xué)人類生化遺傳學(xué) Human Biochemical Genetics 從生物化學(xué)、代謝角度闡明從生物化學(xué)、代謝角度闡明(chnmng)人類性狀遺傳人類性狀遺傳 變變 異的物質(zhì)基礎(chǔ)。從分子水平揭示遺傳異的物質(zhì)基礎(chǔ)。從分子水平揭示遺傳疾疾 病的本病

3、的本 質(zhì)質(zhì)演進(jìn)分子遺傳學(xué)。演進(jìn)分子遺傳學(xué)。第9頁/共66頁第九頁，共66頁。10第10頁/共66頁第十頁，共66頁。11第11頁/共66頁第十一頁，共66頁。12遺傳(ychun)因素環(huán)境因素 1 2 3 4第12頁/共66頁第十二頁，共66頁。13第13頁/共66頁第十三頁，共66頁。14實是遺傳病。實是遺傳病。 某些先天畸形，某些先天畸形，如海豹式嬰兒，反應(yīng)停如海豹式嬰兒，反應(yīng)停（Thalidomide）事件。）事件。n2）遺傳病與家族性疾?。┻z傳病與家族性疾病Familial disease n大多數(shù)遺傳病具有家族性，大多數(shù)遺傳病具有家族性，而某些散發(fā)性疾病確屬遺傳病，而某些散發(fā)性疾病確

4、屬遺傳病，如某些如某些AR，僅有先癥者發(fā)病。，僅有先癥者發(fā)病。第14頁/共66頁第十四頁，共66頁。15用所導(dǎo)致的疾病。n如；唇裂、精神分裂癥、高血壓等。第15頁/共66頁第十五頁，共66頁。16n5p-綜合征綜合征n性染色體性染色體脆性脆性X染色染色體綜合征體綜合征n4、體細(xì)胞遺傳病、體細(xì)胞遺傳病腫瘤腫瘤n5、線粒體病、線粒體病Leber視神經(jīng)病視神經(jīng)?。–核外基因組）核外基因組）第16頁/共66頁第十六頁，共66頁。17第17頁/共66頁第十七頁，共66頁。18n遺傳教研室遺傳教研室 金春蓮教授金春蓮教授(jioshu)-DMD、血友病、血友病、性別異常，分子遺傳學(xué)診斷，性別異常，分子遺傳

5、學(xué)診斷，無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷。無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷。n Down綜合征綜合征 -FISH診診斷。斷。第18頁/共66頁第十八頁，共66頁。19為為46條，標(biāo)志著人類細(xì)胞遺傳學(xué)條，標(biāo)志著人類細(xì)胞遺傳學(xué)開始。開始。n低滲處理技術(shù)的應(yīng)用和外周血短低滲處理技術(shù)的應(yīng)用和外周血短期培養(yǎng)方法的建立，推進(jìn)了人類期培養(yǎng)方法的建立，推進(jìn)了人類染色體研究的進(jìn)程。染色體研究的進(jìn)程。第19頁/共66頁第十九頁，共66頁。20第20頁/共66頁第二十頁，共66頁。21n4/ 可施加各種因素進(jìn)行實驗研究。可施加各種因素進(jìn)行實驗研究。第21頁/共66頁第二十一頁，共66頁。22瘤特征瘤特征n4）基因轉(zhuǎn)移研究；）基因轉(zhuǎn)移研究；n5）克隆羊

6、、牛、猴、鼠及豬。）克隆羊、牛、猴、鼠及豬。第22頁/共66頁第二十二頁，共66頁。23第23頁/共66頁第二十三頁，共66頁。24n 1961年，年，Jacob 和和 Monod 提出乳提出乳糖糖(r tn)操縱子模型，建立了基操縱子模型，建立了基因調(diào)控的概念。因調(diào)控的概念。第24頁/共66頁第二十四頁，共66頁。25DNAPCR成成DNA。n分子遺傳學(xué)依據(jù)上述理論分子遺傳學(xué)依據(jù)上述理論(lln)和和技術(shù)，研究技術(shù)，研究Gene的結(jié)構(gòu)、突變、的結(jié)構(gòu)、突變、表達(dá)及調(diào)控，闡明遺傳病的分子機(jī)表達(dá)及調(diào)控，闡明遺傳病的分子機(jī)制，為基因診斷、治療提供手段。制，為基因診斷、治療提供手段。第25頁/共66頁

7、第二十五頁，共66頁。26第26頁/共66頁第二十六頁，共66頁。27第27頁/共66頁第二十七頁，共66頁。28第28頁/共66頁第二十八頁，共66頁。29第29頁/共66頁第二十九頁，共66頁。30第30頁/共66頁第三十頁，共66頁。31第31頁/共66頁第三十一頁，共66頁。32第32頁/共66頁第三十二頁，共66頁。33第33頁/共66頁第三十三頁，共66頁。34第34頁/共66頁第三十四頁，共66頁。35第35頁/共66頁第三十五頁，共66頁。36第36頁/共66頁第三十六頁，共66頁。37DNA(jigu)科?？啤５?7頁/共66頁第三十七頁，共66頁。38內(nèi)在因素的干預(yù)，因此，

8、這將內(nèi)在因素的干預(yù)，因此，這將是醫(yī)學(xué)史上的又一次革命。是醫(yī)學(xué)史上的又一次革命。第38頁/共66頁第三十八頁，共66頁。39(jhu)(jhu)，完成了，完成了3p3p末端的測序工末端的測序工作，作，31.4cM31.4cM，3030萬萬bpbp，占人類基因，占人類基因組的組的1%1%。第39頁/共66頁第三十九頁，共66頁。40第40頁/共66頁第四十頁，共66頁。41 第41頁/共66頁第四十一頁，共66頁。42第42頁/共66頁第四十二頁，共66頁。43上講人類可活？歲，至少？歲。上講人類可活？歲，至少？歲。第43頁/共66頁第四十三頁，共66頁。44。第44頁/共66頁第四十四頁，共66

9、頁。45第45頁/共66頁第四十五頁，共66頁。46缺陷，正是由于這種測序技術(shù)所帶缺陷，正是由于這種測序技術(shù)所帶來的遺憾，使得來的遺憾，使得20012001年人類基因草年人類基因草圖略顯潦草。圖略顯潦草。第46頁/共66頁第四十六頁，共66頁。47和染色體的詳細(xì)評注和分析，其和染色體的詳細(xì)評注和分析，其余余1212條染色體的資料不久也將發(fā)表。條染色體的資料不久也將發(fā)表。第47頁/共66頁第四十七頁，共66頁。48啟動至啟動至20032003年結(jié)束，歷時共年結(jié)束，歷時共1313年。年。第48頁/共66頁第四十八頁，共66頁。492萬萬25先估計的先估計的3萬萬35萬個。萬個。第49頁/共66頁第

10、四十九頁，共66頁。50第50頁/共66頁第五十頁，共66頁。51第51頁/共66頁第五十一頁，共66頁。52第52頁/共66頁第五十二頁，共66頁。53“基因組醫(yī)學(xué)基因組醫(yī)學(xué)”的誕生日。的誕生日。第53頁/共66頁第五十三頁，共66頁。54醫(yī)療保健衛(wèi)生事業(yè)帶來革命性的變革。醫(yī)療保健衛(wèi)生事業(yè)帶來革命性的變革。第54頁/共66頁第五十四頁，共66頁。55質(zhì)組、轉(zhuǎn)錄組、代謝組、癌基因組、質(zhì)組、轉(zhuǎn)錄組、代謝組、癌基因組、疾病基因組、藥物基因組、環(huán)境疾病基因組、藥物基因組、環(huán)境(hunjng)基因組和行為基因組等?；蚪M和行為基因組等。第55頁/共66頁第五十五頁，共66頁。56第56頁/共66頁第五

11、十六頁，共66頁。57第57頁/共66頁第五十七頁，共66頁。58第58頁/共66頁第五十八頁，共66頁。59第59頁/共66頁第五十九頁，共66頁。60第60頁/共66頁第六十頁，共66頁。61得對這些疾病的預(yù)防成為可能。n到2050年，一個較全面、完整的以基因組為基礎(chǔ)的醫(yī)療實踐和衛(wèi)生保健體系將有可能在各個國家成為標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范應(yīng)用。第61頁/共66頁第六十一頁，共66頁。62和臨床醫(yī)學(xué)革命。和臨床醫(yī)學(xué)革命。第62頁/共66頁第六十二頁，共66頁。63掌握這些新的知識，對研究生命掌握這些新的知識，對研究生命現(xiàn)象的我們將失去未來?，F(xiàn)象的我們將失去未來。第63頁/共66頁第六十三頁，共66頁。64

12、Garrod A E- Garrod A E-先天代謝缺先天代謝缺陷的概念陷的概念 Avery - Avery -遺傳物質(zhì)是遺傳物質(zhì)是DNADNA Watson Watson 和和Crick Crick 闡明闡明DNADNA雙螺旋結(jié)構(gòu)雙螺旋結(jié)構(gòu)第64頁/共66頁第六十四頁，共66頁。65rkc5-#TLExpia3*YRJCung81%WPHAsle6+!UNFyqjc4)ZSLDwoha2*XQJBumf80%VOGzskd5-!TMExqib3(ZRKCvog91&XPIAtme7+$VNGyrkc5)#TLEwpha3*YQJCunf81%WOHAsld6+!UMFyqjb4)Z

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19、vog92&XPIBtme70$VNGzrkc5-#TLExpia3*YRJCung81%WPHAsle6+!UNFyqjc4)ZSLDwoha2*XQJBumf80%VOGzskd5-!TMExqib3(ZRKCvog91&XPIAtme7+$VNGyrkc5)#TLEwpha3*YQJCunf81%WOHAsld6+!UMFyqjb4)ZSKDwoh92*XQIBumf70$VOGzrkd5-#TMExpib3(YRKCvng91&WPIAtle7+$UNGyrjc5)#SLDwpha2*YQJBunf80%WOHzsld6-!UMFxqjb4(ZSKDvoh92&

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24、ng91&WPIAtle7+$UNFyrjc4)#SLDwpha2*YQJBunf80%WOHzsld6-!UMFxqjb4(ZSKDvog92&XPIBtme70$VNGzrkc5-#TLExpia3(YRJCvng81&WPHAtle6+!UNFyqjc4)ZSLDwoha2*XQJBumf80%VOHzskd6-!TMFxqib4(ZRKCvog91&XPIAtme7+$VNGyrkc5)#TLEwpia3*YRJCung81%WPHAsld6+!UMFyqjb4)ZSKDwoh92*XQIBumf70%VOGzskd5-!TMExqib3(YRKCvng

25、91&WPIAtle7+$UNGyrjc5)#SLEwpha3*YQJCunf81%WOHzsld6-!UMFxqjb4(ZSKDvoh92&XQIBtmf70$VOGzrkd5-#TMExpia3(YRJCvng81&WPHAtle6+$UNFyrjc4)#SLDwpha2*YQJBunf80%VOHzskd6-!TMFxqib4(ZRKDvog92&XPIBtme70$VNGzrkc5-#TLExpia3*YRJCung81%WPHAsle6+!UNFyqjc4)ZSLDwoha2*XQJBumf80%VOGzskd5-!TMExqib3(ZRKCvog91

26、&XPIAtme7+$VNGyrkc5)#TLEwpha3*YQJCunf81%WOHAsld6+!UMFyqjb4)ZSKDwoh92*XQIBumf70$VOGzrkd5-#TMExpib3(YRKCvng91&WPIAtle7+$UNGyrjc5)#SLDwpha2*YQGyrjc5)#SLEwpha3*YQJCunf81%WOHAsld6+!UMFxqjb4(ZSKDvoh92&XQIBtmf70$VOGzrkd5-#TMExpib3(YRKCvng81&WPHAtle6+$UNFyrjc4)#SLDwpha2*YQJBunf80%WOHzsld6-!TMFxqib4(ZRKDvog92&XPIBtme70$VNGzrkc5-#TLExpia3(YRJCung81%WPHAsle6+!UNFyqjc4)ZSLDwoha2*XQJBumf80%V