出生缺陷預(yù)防知識(shí)講座

1、出生缺陷預(yù)防知識(shí)講座（第一期）鄭小懷西安市灞橋區(qū)計(jì)劃生育服務(wù)站聯(lián)系電話尸、 亠刖言一、什么是出生缺陷？二、出生缺陷常見哪些疾病？三、出生缺陷有哪些危害？四、出生缺陷危害很大，如何做好預(yù)防出生缺陷？五、發(fā)生出生缺陷的原因到底有哪些？六、孕婦病毒感染后，對(duì)胎兒危害大嗎？七、為減少出生缺陷，哪些人、何時(shí)做孕前優(yōu)生健康檢查好呢?八、免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查內(nèi)容有哪些？九、孕前優(yōu)生健康檢查這么好，群眾到哪里進(jìn)行檢查呢？小結(jié)出生缺陷預(yù)防知識(shí)講座前言：我國是出生缺陷高發(fā)國之一，根據(jù)國家人口發(fā)展戰(zhàn)略研究 報(bào)告，我國每年有20萬到30萬肉眼可見的畸形兒出生，加上出生后 才顯現(xiàn)出來的缺陷兒總

2、數(shù)高達(dá) 80萬到120萬，占每年出生人口總數(shù) 的4%到6%也就是說每30秒就有一個(gè)出生缺陷兒降生，而能夠幸存 下來的缺陷兒絕大多數(shù)將伴隨終生殘疾， 直接影響家庭幸福、影響社 會(huì)和諧、影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展、影響中華民族的偉大復(fù)興。一、什么是出生缺陷？出生缺陷也稱先天缺陷，是指嬰兒在出生前、在母體子宮內(nèi)發(fā)生 的發(fā)育異常。二、出生缺陷常見哪些疾??？出生缺陷常見四大類：第一類先天性畸形如：先天性心臟病、無 腦兒、腦積水、唇腭裂、多、并指；第二類遺傳代謝性疾病如苯丙酮 尿癥、甲低（呆小病）、白化病等；第三類先天性殘疾如盲、聾、??； 第四類智力低下如唐氏綜合癥（21-三體綜合癥）。陜西省出生缺陷前 5位有：神經(jīng)管

3、缺損、唇裂、先天性腦積水、多指（趾）、先心等。三、出生缺陷有哪些危害？生育健康聰明的孩子，是每個(gè)家庭的期盼。一旦缺陷兒降臨，就 意味著這個(gè)家庭的悲劇從此拉開大幕， 雖然說發(fā)生率是百分之幾，但 對(duì)這個(gè)家庭來說發(fā)生率就是100%心碎的父母將長期體驗(yàn)求醫(yī)問藥、 奔走四方、耗盡家財(cái)。甚至孩子將一生在痛苦、不幸中度過，遭受終 生孤單、不娶（不嫁）的命運(yùn)。所以說預(yù)防出生缺陷很重要。四、出生缺陷危害很大，如何做好預(yù)防出生缺陷？要做好預(yù)防出生缺陷， 實(shí)行三級(jí)預(yù)防體系：一級(jí)預(yù)防是孕前預(yù)防，可以 防止出生缺陷的發(fā)生。通過孕前和孕早期進(jìn)行健康教育、包括婚前醫(yī)學(xué)檢查、優(yōu)生咨詢指 導(dǎo)、孕前優(yōu)生健康檢查，個(gè)性化指導(dǎo)，避免

4、有害因素，預(yù)防出生缺陷 的發(fā)生。因?yàn)榕咛サ闹禄舾衅谠趹言?3-8周，此時(shí)有四個(gè)特點(diǎn)，一 是胚胎細(xì)胞分裂繁殖最旺盛，二是胚胎主要器官形成期，三是胚胎對(duì) 環(huán)境物質(zhì)的作用最敏感期，最容易受致畸物質(zhì)作用產(chǎn)生畸胎。四是胚 胎對(duì)有害物質(zhì)作用閾值最低期。所以孕前和孕早期預(yù)防十分重要，提 倡孕婦孕前三個(gè)月口服葉酸，預(yù)防神經(jīng)管畸形。二級(jí)預(yù)防是孕期預(yù)防（孕后早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療）可以 減少缺 陷患兒的出生。通過B超診斷及孕期檢查發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)補(bǔ)救。三級(jí)預(yù)防是產(chǎn)后預(yù)防，只能改善出生缺陷患兒的功能。指出生以后 發(fā)現(xiàn)的異常，及時(shí)補(bǔ)救。三級(jí)預(yù)防重要性比較，顯而易見，一級(jí)預(yù)防最重要，是積極的、主 動(dòng)的、有效的、經(jīng)濟(jì)的，是

5、計(jì)劃生育工作的重點(diǎn)，也是提高人口素質(zhì) 的最重要環(huán)節(jié)。如何做到一級(jí)預(yù)防，就是落實(shí)好孕前優(yōu)生健康檢查。五、發(fā)生出生缺陷的原因到底有哪些？出生缺陷的致病因素非常多，也很復(fù)雜，到目前為止，大約有 50% 的出生缺陷不能歸因于某單一原因。大體分為三大類：遺傳因素、環(huán) 境因素、其他因素（母體營養(yǎng)、生活習(xí)慣、疾?。┻z傳因素包括：單基因病、染色體病、多基因病、線粒體病。1、單基因?。褐讣膊〉陌l(fā)生受一個(gè)基因的控制，根據(jù)基因所在的染色體不同分為三類：常染色體遺傳（常顯、常隱）、X伴性遺傳（X 顯、X隱）、Y伴性遺傳。2、染色體?。河扇旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所導(dǎo)致的疾病。臨床上 多表現(xiàn)為流產(chǎn)、智力低下、畸形等。3、多

6、基因?。褐赣蓛蓚€(gè)或兩個(gè)以上的基因所致，同時(shí)還受環(huán)境因素的影響。臨床常見唇腭裂、先天性心臟病。4、線粒體病：與線粒體DNA突變有關(guān)。環(huán)境因素包括：1、物理因素：放射性、高溫、電磁輻射、噪音污染等。2、化學(xué)因素：長期接觸農(nóng)藥、殺蟲劑、重金屬（汞、鉛、苯）等，可在人體脂肪組織蓄積，干擾人體生殖內(nèi)分泌，影響生殖健康。3、生物因素：病毒、細(xì)菌、原蟲等。TORCH僉查（優(yōu)生套餐）是指可導(dǎo)致先天性宮內(nèi)感染及圍產(chǎn)期感染而引起圍產(chǎn)兒畸形的病原體，它是一組病原微生物的英文名稱縮寫，T （弓形蟲），R （風(fēng)疹病毒），C （巨細(xì)胞病毒），H（單純皰疹I(lǐng)I型），0 （指其它病原體）。孕前進(jìn)行這四種病原體的檢查，確認(rèn)自己

7、的免疫狀態(tài)。如果病原 體IgG抗體檢查陰性的婦女，應(yīng)進(jìn)一步檢查IgM抗體。如果IgM抗體 陽性，說明近期有該病毒感染，暫不能懷孕，應(yīng)治療轉(zhuǎn)應(yīng)陰后再考慮 懷孕。如果IgG抗體陽性、IgM抗體陰性，懷孕是最安全的。六、孕婦病毒感染后，對(duì)胎兒危害大嗎？孕婦若被其中任何一種病毒感染后，胎兒危害是很大的。一般孕婦若被其中任何一種病毒感染后，多無典型癥狀，自 身癥狀輕微，甚至無癥狀，但病毒可通過胎盤垂直傳播給胎兒， 造成胎兒宮內(nèi)感染，嚴(yán)重后遺癥，甚至流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)，即使 出生后幸存，嚴(yán)重危害新生兒健康，可能遺留中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙。例如巨細(xì)胞病毒感染：是引發(fā)宮內(nèi)感染造成胎兒損害最常見的 病原體，是引發(fā)子代智

8、力遲鈍的重要原因之一，發(fā)病率僅次于唐 氏綜合征。先天性耳聾患者中有一半是該病毒感染引起。巨細(xì)胞 病毒人群感染率高，目前尚無疫苗。所以預(yù)防巨細(xì)胞病毒感染主 要措施是及時(shí)發(fā)現(xiàn)孕早期原發(fā)感染，采取必要的治療措施。病毒 感染最有效的預(yù)防措施是洗手。再如孕婦感染風(fēng)疹病毒是造成胎兒先天 畸形重要原因之一，特 別在妊娠頭三月內(nèi)感染，會(huì)導(dǎo)致先天性風(fēng)疹綜合癥，形成多種畸形和 缺陷。七、為減少出生缺陷，哪些人、何時(shí)做孕前優(yōu)生健康檢查好呢？孕前優(yōu)生健康檢查人群指所有“計(jì)劃懷孕”的夫婦。因?yàn)橐驗(yàn)樵星皺z查的目的是提高全人類的出生素質(zhì)， 不論新婚再婚夫婦、不論 一胎二胎夫婦，只要符合計(jì)劃生育政策，都可享受免費(fèi)孕前優(yōu)生檢查

9、。孕前優(yōu)生健康檢查時(shí)間最好是孕前三個(gè)月，因?yàn)榧霸绨l(fā)現(xiàn)某種病毒或 弓形蟲感染可及時(shí)治療、可及早糾正不良習(xí)慣、爭取使雙方在最佳健 康狀態(tài)下計(jì)劃懷孕。八、免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查內(nèi)容有哪些？孕前優(yōu)生健康檢查內(nèi)容包括病史詢問、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、4項(xiàng)病毒篩查、影像學(xué)檢查。1、病史詢問：對(duì)夫婦雙方一般情況、生育史、家族史、疾病史、 工作和生活環(huán)境毒害物暴露史、用藥史、營養(yǎng)狀況及生活方式進(jìn)行 詢問評(píng)估。2、體格檢查包括全身檢查（體重、身高、血壓、脈搏、心率、甲 狀腺、心肺）；生殖系統(tǒng)檢查及婦科B超檢查。3、實(shí)驗(yàn)室檢查：女性：血常規(guī)、尿常規(guī)、陰道分泌物、血型、血 糖、乙肝五項(xiàng)等檢查。病毒篩查：在已待孕夫婦知情

10、同意的基礎(chǔ)上，進(jìn)行風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、單純皰疹病毒抗體測定。男性: 血常規(guī)、尿常規(guī)、血型、血糖、淋球菌。最后進(jìn)行綜合評(píng)估和個(gè)性化指導(dǎo)。九、孕前優(yōu)生健康檢查這么好，群眾到哪里進(jìn)行檢查呢？這涉及服務(wù)流程的問題，全市各區(qū)縣計(jì)劃生育服務(wù)站都提供免費(fèi)孕前優(yōu)生檢查。我們的做法是：計(jì)劃懷孕的夫婦持各計(jì)生辦發(fā)放的灞橋區(qū)孕前優(yōu)生健康檢查通知單到灞橋區(qū)計(jì)劃生育服務(wù)站進(jìn)行免 費(fèi)孕前優(yōu)生檢查，對(duì)所有對(duì)象均進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。尤其對(duì)篩查出的高危 人群由中級(jí)以上專業(yè)技術(shù)人員，給予“一對(duì)一”的個(gè)性化醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和 醫(yī)學(xué)建議，最大程度規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)因素，并因人而異做出評(píng)估建議告知書， 盡力把出生缺陷和不良妊娠結(jié)局的發(fā)生率降到最低。 盡量讓每對(duì)計(jì)劃 懷孕的夫婦，做到明明白白懷孕，安安全全生育。小結(jié)：出生缺陷雖然后果嚴(yán)重，但只要積極采取預(yù)防措施，其發(fā)生 風(fēng)險(xiǎn)可以大大減少，預(yù)防出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”必不可少，尤其做好一 級(jí)預(yù)防最重要，因?yàn)樗前杨A(yù)防工作做在懷孕之前，