第22講染色體變異

1、 第22講 染色體變異與人類遺傳病編號 22 班級： 姓名：復(fù)習(xí)目標(biāo)課前自主學(xué)習(xí) 考試內(nèi)容要求考綱解讀1.染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異2.生物變異在育種上的應(yīng)用3.人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預(yù)防4.人類基因組計劃及意義5.調(diào)查常見的人類遺傳病II1.辨析染色體結(jié)構(gòu)變異的四種類型2.理解掌握染色體組、單倍體、多倍體等概念3.理解掌握單倍體育種、多倍體育種的原理及應(yīng)用4.分析常見人類遺傳病的類型及形成原因，計算發(fā)病率5.遺傳病調(diào)查的方式和發(fā)病率的計算基礎(chǔ)知識知識點1、染色體變異（一）染色體的結(jié)構(gòu)變異【課前準(zhǔn)備】1.類型（識圖分析）A： B： C： D： 2.結(jié)果：染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的 發(fā)生

2、改變，從而導(dǎo)致性狀的變異。這些變異對生物體大多是 。【課堂訓(xùn)練】（1）上述4種染色體結(jié)構(gòu)的變異，哪些可以通過光學(xué)顯微鏡能觀察到？（2）染色體結(jié)構(gòu)變異中的“缺失”與基因突變中的“缺失”的有什么不同？（3）下圖中，這兩種片段的“交換”有什么不同？ （二）染色體的數(shù)目變異【課前準(zhǔn)備】1、類型：分為_和_ 2、染色體組：細(xì)胞中的一組 ，在形態(tài)和功能上 ，共同控制_的一組染色體。3、二倍體、多倍體和單倍體二倍體多倍體單倍體概念由 發(fā)育而來，體細(xì)胞中含有_ 的個體。由 發(fā)育而來，體細(xì)胞中含有_的個體。由 發(fā)育而來，體細(xì)胞中含有_的個體。舉例特點多倍體植株常常表現(xiàn)為莖稈 ，果實和種子 ， 營養(yǎng)物質(zhì)含量 ，發(fā)

3、育_ 。【課堂訓(xùn)練】1.判斷正誤：（1）二倍體水稻其花粉經(jīng)離體培養(yǎng)，可得到單倍體水稻，稻穗、米粒變?。?）（2）秋水仙素能抑制著絲點的分裂，使染色單體不能分開移向細(xì)胞的兩極（ ）（3）獲得多倍體的方法可用秋水仙素或低溫處理休眠的種子（ ）（4）用秋水仙素處理單倍體植株，得到的一定是純合子（ ）2、細(xì)胞內(nèi)染色體組數(shù)的判定方法一：根據(jù)染色體數(shù)和染色體的形態(tài)數(shù)推算。某生物體細(xì)胞中含有32條染色體，共8種形態(tài)，則其體細(xì)胞中含有 個染色體組，每個染色體組中含有_條染色體。方法二：根據(jù)細(xì)胞內(nèi)具有相同形態(tài)的染色體條數(shù)判斷。寫出17的細(xì)胞中有幾個染色體組，每個染色體組中有幾條染色體。 1 2 3 4 5 6

4、7 方法三：根據(jù)基因型。寫出下列基因型所含染色體組的個數(shù)。 Aabb ；Abcd ；AAaa 。（三）染色體變異在生物育種上的應(yīng)用【課前準(zhǔn)備】多倍體育種 實例分析1：三倍體無籽西瓜的培育（如右圖）（1）多倍體育種的原理是 。（2）人工誘導(dǎo)多倍體最常用最有效的方法是 ，作用的原理 。（3）三倍體西瓜無籽的原因是什么？真的一顆都沒有嗎？此變異可否遺傳？ 單倍體育種實例分析2：蘋果中紅果對綠果為顯性，圓果對扁果為顯性，這兩對基因是自由組合的?，F(xiàn)有紅扁、綠圓、綠扁三個純系品種，請利用單倍體育種的方法設(shè)計培育紅圓蘋果的方案。（1）設(shè)計方案：（2）單倍體育種的原理是_。（3）與傳統(tǒng)的雜交育種相比，單倍體育

5、種的優(yōu)點是_?！菊n堂訓(xùn)練】1、圖13所示的是細(xì)胞減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)的聯(lián)會異常行為下列相關(guān)敘述錯誤的是（）A若去掉圖1上的所有字母，不能確定染色體變異的具體情況B圖2和圖3分別發(fā)生的是染色體變異中的易位和倒位C圖2中未發(fā)生變異前，A與D基因不在同一條染色體上D圖3中兩條染色體均發(fā)生相同的染色體結(jié)構(gòu)變異2.（2015江蘇）甲、乙為兩種果蠅(2n),下圖為這兩種果蠅的各一個染色體組,下列敘述正確的是 （ ） A.甲、乙雜交產(chǎn)生的F1減數(shù)分裂都正常 B.甲發(fā)生染色體交叉互換形成了乙 C.甲、乙1號染色體上的基因排列序相同 D.圖示染色體結(jié)構(gòu)變異可為生物進(jìn)化提供原材料 3.（2012 天津理綜）芥酸會降

6、低菜籽油的品質(zhì)。油菜有兩對獨立遺傳的等位基因（H和h，G和g）控制菜籽的芥酸含量。下圖是獲得低芥酸油菜新品種（HHGG）的技術(shù)路線，已知油菜單個花藥由花藥壁（2n）及大量花粉（n）等組分組成，這些組分的細(xì)胞都具有全能性。據(jù)圖分析，下列敘述錯誤的是（ ）A.、兩過程均需要植物激素來誘導(dǎo)B.與過程相比，過程可能會產(chǎn)生二倍體再生植株C.圖中三種途徑中，利用花粉培養(yǎng)篩選低芥酸油菜新品種（HHGG）的效率最高D.F1減數(shù)分裂時，H基因所在染色體會與G基因所在染色體發(fā)生聯(lián)會4.（2014 四川理綜改編）油菜物種甲（2n=20）與乙（2n=16）通過人工授粉雜交，獲得的幼胚經(jīng)離體培養(yǎng)形成幼苗丙，用秋水仙素處

7、理丙的頂芽形成幼苗丁，待丁開花后自交獲得后代戊若干。下列敘述正確的是（ ）A秋水仙素通過促進(jìn)著絲點分裂，使染色體數(shù)目加倍B幼胚經(jīng)離體培養(yǎng)形成的幼苗丙為單倍體C幼苗丁細(xì)胞分裂后期，可觀察到36或72條染色體D丙到丁發(fā)生的染色體變化，決定了生物進(jìn)化的方向（四）實驗：低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化【課前準(zhǔn)備】（1） 實驗原理：低溫能夠 ，以致影響 ，細(xì)胞也不能分裂為兩個子細(xì)胞，導(dǎo)致 。（2）方法步驟：洋蔥根尖低溫培養(yǎng)：取材固定：剪取根尖約_，用 固定。制作裝片：包括 、 、 和 四步。觀察：視野中既有正常二倍體細(xì)胞，也有 細(xì)胞。知識點2、人類遺傳病【課前準(zhǔn)備】1、人類常見遺傳病的類型：人類遺傳病是由

8、改變而引起的人類疾病。（1）單基因遺傳?。菏?控制的遺傳病，如_等。（2）多基因遺傳病是指受 控制的遺傳病，特點是群體中發(fā)病率_，容易受環(huán)境影響等，如 。（3）染色體異常遺傳?。喝鏮。2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：通過 和 等手段，其中產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及_3、人類基因組計劃HGP與人體健康：目的：測定人類基因組的 ，解讀其中包含的 4、調(diào)查人類遺傳?。?）調(diào)查時，最好選取群體中_遺傳?。?）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中_調(diào)查，保證調(diào)查群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率=_（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在_中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。【課堂訓(xùn)練】1.人類基因

9、組計劃需要測定 條染色體， 水稻（2n=24）基因組計劃需要測定 條染色體。2.一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個既是紅綠色盲又是XXY的孩子，則致病基因的來源與異常生殖細(xì)胞產(chǎn)生的時期分別是A.與母親有關(guān)，減數(shù)第二次分裂 B.與父親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂C.與父母親都有關(guān)，受精作用 D.與母親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂3.（2015廣東）由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，我國部分地市對新生兒進(jìn)行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是（ ）（雙選）A. 檢測出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵B. 在某群體中發(fā)病率為1/10 000，則攜帶者的頻率約為1/100C. 通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D. 減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型【課后訓(xùn)練】見53 題組訓(xùn)練 P249-251