人類遺傳病專題復(fù)習(xí)

1、人類遺傳病專題復(fù)習(xí)清遠甘木蘭、單基因遺傳病指由一對等位基因控制的遺傳病，而非由一個基因控制的遺傳病。（一）、遺傳方式和特點遺傳病的遺傳方式遺傳特點基因型（用A、a表 示）及表現(xiàn)型常見實例常染色體隱性遺傳病無中生有，隔代相 傳，男女患病機率 相等AA、Aa為正常； aa為患病白化病、鐮刀型 細胞貧血癥、苯 內(nèi)酮尿癥常染色體顯性遺傳病有中生無，代代相 傳，男女患病機率 相等AA、Aa為患?。籥a為正常軟骨發(fā)育小全、 多指、并指伴X染色體隱性遺傳病無中生有，隔代相 傳，男患者多于女 患者；女患者的父 親和兒子都患病XAXA、XAXa為女性 正常；XAY為男性正 常；XaXa為女性患 ??；XaY為男性

2、患病紅綠色肓癥、 血友病伴X染色體顯性遺傳病有中生無，代代相 傳，女患者多于男 患者；男患者的母 親和女兒都患病XAXA' XAXa為女性 患病；XAY為男性患 ??；XaXa為女性正 常；XaY為男性正?？咕S生素D佝 僂?。ǘ┙忸}口決無中生有為隱性：女病，其父或子正常為常染，其父和子都病為X染有中生無為顯性：男病，其母或女正常為常染，其母和女都病為X染解釋：無中生有為隱性一一雙親同時表現(xiàn)正常，若他們的后代中一旦出現(xiàn)患病子女，則該病為隱性遺傳病。女病一一在這個患病家系中找出一個女性患者（根據(jù)她父親和兒子的情況來判斷該隱性病是位于常染色體上還是位于 X染色體上）。其父或子正常為常染一一如

3、果該女性患者的父親和兒子當(dāng)中一旦出現(xiàn)正常的（不論多少人），則說明該隱性病位于常染色體上，即該病為常染色體隱性遺傳病。其父和子都病為X染一一如果該女性患者的父親和所生的兒子都患該病，則說明該隱性病 位于X染色體上，即該病為伴 X染色體隱性遺傳病。有中生無為顯性一一雙親同時表現(xiàn)患病，若他們的后代中一旦出現(xiàn)正常子女，則該病為顯 性遺傳病。男病一一在這個患病家系中找出一個男性患者(根據(jù)他母親和女兒的情況來判斷該顯性病 是位于常染色體上還是位于 X染色體上)。其母或女正常為常染一一如果該男性患者的母親和女兒當(dāng)中一旦出現(xiàn)正常的(不論多少 人)，則說明該顯性病位于常染色體上，即該病為常染色體顯性遺傳病。其母

4、和女都病為X一一如果該男性患者的母親和所生的女兒都患該病，則說明該顯性病 位于X染色體上，即該病為伴 X染色體顯性遺傳病。三)一對一練習(xí)(等位基因用A和a表示，表示正常男性，O 表示正常女性， 3表示患病男性，。表示患病女性)1.3.I(1)該病的的致病基因在 染色體上, 是 性遺傳病。(2)n 1至n 4的基因型分別是 O(3)比一2和比一4的基因型分別是,他/她是雜合子的幾率是 。(4)若出一4與患該病的男性結(jié)婚，生出患病 孩子的幾率是。(1)該病的遺傳方式為 。(2)n 2和n 3的基因型分別是O(3) m- 1的基因型是,出一2、m- 3 的基因型分別是,他/她是雜 合子的幾率是。(4

5、)若出一3與一個正常女性結(jié)婚，生出正 常女孩的幾率是 。(1)該病最有可能的遺傳方式是 O（2） 1 2、1 4、n 3、出一1 的基 因型分別是。(3)若出一1與一個正常男子結(jié)婚，生出患此病男孩的幾率是（1）該病最有可能的遺傳方式是 （2）n 1和n 4的基因型分別是 A.C.（四）提升練習(xí)1.下列4個圖中，只能由常染色體上隱性基因決定的遺傳?。▓D中深顏色表示患者）是:（3） m- 1的基因型是,若她與 一個正常男子結(jié)婚，則生出正常孩子的幾率3 . （2009年廣東高考題）右圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者m-9的性染色體只有一條X染色體，其他成員性染色體組成正常。m -9的紅綠色盲致病

6、基因來自于：A. I -1B. 1-2C. I -3D. I -4：Ot-B Cnr"9104. （2008年廣州調(diào)研）下列是為人類有關(guān)遺傳的四個系譜圖，與甲、乙、丙、丁四個系譜 圖相關(guān)說法正確的是：A.乙系譜中患病男孩的父親一定是該致病基因的攜帶者B. 丁系譜中的夫妻再生一個正常男孩的幾率是1/8C.甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿癥遺傳病的系譜圖D.甲、乙、丙、丁都不可能是紅綠色盲病的系譜圖二.伴Y染色體遺傳病1 .遺傳特點：只有男性患者，傳男不傳女, 如外耳道多毛癥。2 .遺傳系譜圖：見右圖三.多基因遺傳病由兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少

7、年型 糖尿病等。四.染色異常遺傳病1 .染色體數(shù)目異常：21三體綜合征，又叫先天性愚型。原因： 21號染色體比常人多了一 條。2 .染色體結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征。原因：第5號染色體部分缺失。五.細胞質(zhì)遺傳病人類的遺傳物質(zhì) DNA主要分布在細胞核中，但在細胞質(zhì)中的線粒體上亦含有少量的DNA ,這些DNA分子同樣含有控制某些蛋白質(zhì)合成的基因。如果這些基因發(fā)生異常，亦可使人類表 現(xiàn)出相應(yīng)的異常性狀。如線粒體肌病、神經(jīng)性肌肉衰弱、運動失調(diào)、眼視網(wǎng)膜炎等。這些遺傳 病都只能通過母親遺傳給后代。為什么呢？因為精子的頭部主要是細胞核，受精時，精子只有頭部與卵細胞結(jié)合而尾部（含有線粒體）留在外面，所以受精卵中的細胞質(zhì)絕大部分來自卵細胞。也就是說，細胞質(zhì)遺傳病絕大部分通 過母親遺傳給后代。如下圖所示io 6遺傳咨詢羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷六人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防答案：一對一練習(xí)：1 （ 1）常 隱 （ 2） Aa、 Aa、 Aa、 Aa3） AA 或 Aa 2/34） 1/32 （1）常染色體顯性遺傳病3 （1）伴X染色體隱性遺傳病4 （1）伴X染色體顯性遺傳病