_第三章_性別決定與伴性遺傳

1、第三章第三章 性別決定與伴性遺傳性別決定與伴性遺傳I. 性別決定性別決定 常染色體：第常染色體：第1 12222對對性染色體：第性染色體：第2323對，包括對，包括X X和和Y Y兩種其形狀大兩種其形狀大小有區(qū)別。小有區(qū)別。常染色體：第常染色體：第1 12222對對性染色體：第性染色體：第2323對，包括對，包括X X和和Y Y兩種其形狀大兩種其形狀大小有區(qū)別。小有區(qū)別。性染色體決定性別 男性染色體表示為：22對常染色體+XY 女性染色體表示為：22對常染色體+XXXX女性XY男性 XX女女 孩孩 XY男男 孩孩人的性別決定示意圖人的性別決定示意圖得出結論得出結論: 1、性別的形成時間：受精卵

2、形成時 2 、性別比例基本平衡：女性產(chǎn)生含X的一種卵細胞；男性產(chǎn)生含X和Y的兩種精子，兩種精子的數(shù)量基本相等，生活力大體一致，且與卵細胞結合機率相等。所以生男生女比例是1:1 3、生男生女的秘密:卵細胞與哪種類型精子結合（與父方，母方都有關，主要是父方） 4、精子和卵細胞內(nèi)染色體：精子:22條+X或22條+Y 卵細胞:22條+X自我評價：自我評價：一、判斷，并說明理由：一、判斷，并說明理由：1、生男還是生女主要決定于母親，與父親無關、生男還是生女主要決定于母親，與父親無關( )。2、在生物界中，所有生物的性別決定方式都是和人一樣的、在生物界中，所有生物的性別決定方式都是和人一樣的( )。3、從

3、理論上講，生男生女的可能性各占、從理論上講，生男生女的可能性各占50( )。 二、選擇：二、選擇：1、胎兒的性別決定是在（、胎兒的性別決定是在（ ）。）。A、受精卵形成時、受精卵形成時 B、胎兒生殖器官形成時、胎兒生殖器官形成時 C、胎兒出生時、胎兒出生時D、卵細胞形成時、卵細胞形成時2、在人類性別決定中起主要作用的是（、在人類性別決定中起主要作用的是（ ）。）。A、DNA B、性染色體、性染色體 C、基因、基因 D、細胞核、細胞核三三 思考題：思考題：1、一些家庭為了生男孩請求醫(yī)生給孕婦作胚、一些家庭為了生男孩請求醫(yī)生給孕婦作胚胎性別診斷，以決定取舍。這種做法對嗎？胎性別診斷，以決定取舍。這

4、種做法對嗎？如果許多人都這樣做對人類社會將產(chǎn)生什如果許多人都這樣做對人類社會將產(chǎn)生什么影響？么影響？2、某一男子將、某一男子將X染色體上的某一突變基因傳染色體上的某一突變基因傳給兒子的概率是給兒子的概率是 課堂小結：課堂小結：人人的的性性別別決決定定染色體染色體性染色體性染色體1 1、性染色體的種類、性染色體的種類2 2、性別決定的過程、性別決定的過程常染色體性別決定:性染色體性染色體XX-女性XY-男性性別生男生女的秘密2. 性染色體與常染色體性染色體與常染色體(sex-chromosome and autosome) 與性別有關的一對形態(tài)、大小不同的同源染色體稱為性染色體與性別有關的一對形

5、態(tài)、大小不同的同源染色體稱為性染色體(XY或或ZW)，除性染色體之外的其他染色體稱為常染色體，除性染色體之外的其他染色體稱為常染色體(A)。 最新發(fā)現(xiàn)最新發(fā)現(xiàn)XY染色體的同源部分和非同源部分是相間分布的。染色體的同源部分和非同源部分是相間分布的。 3. 性別決定（性別決定（sex determination) 1) 多數(shù)高等植物和低等動物多數(shù)高等植物和低等動物：雌雄同株：雌雄同株(體體)，無性別決定問題，無性別決定問題 2) 高等動物和某些植物高等動物和某些植物：多數(shù)為雌雄異體：多數(shù)為雌雄異體(株株),性別由性染色體的性別由性染色體的構成決定，可以分為：構成決定，可以分為： （1）XY型性別決

6、定：人類、哺乳類、兩棲類、魚類、昆蟲、植物：型性別決定：人類、哺乳類、兩棲類、魚類、昆蟲、植物：如人類：如人類：44A+XY （2）ZW型性別決定：鳥類、爬行類、鱗翅目昆蟲：如家蠶：型性別決定：鳥類、爬行類、鱗翅目昆蟲：如家蠶：54A+ZW （3 ）XO型性別決定：直翅目昆蟲如蝗蟲型性別決定：直翅目昆蟲如蝗蟲,蟋蟀蟋蟀,蟑螂等。蟑螂等。 性染色體構成與性別性染色體構成與性別3) 環(huán)境因素決定性別：環(huán)境因素決定性別： 后螠（后螠（bonellia)是一種海生是一種海生蠕蟲，雌雄個體體型大小相差蠕蟲，雌雄個體體型大小相差懸殊。懸殊。 雄蟲很小，生活在雌雄蟲很小，生活在雌蟲的子宮里面。幼蟲在水中自蟲

7、的子宮里面。幼蟲在水中自由游泳，落在海底就發(fā)育成為由游泳，落在海底就發(fā)育成為雌蟲，落在雌蟲的口吻上就發(fā)雌蟲，落在雌蟲的口吻上就發(fā)育成雄蟲。育成雄蟲。 4) 受精與否決定性別：受精與否決定性別： 蜜蜂：不受精的卵子發(fā)育成雄蜂蜜蜂：不受精的卵子發(fā)育成雄蜂(n=16)，受精的卵子，受精的卵子(2n=32)根據(jù)根據(jù)受到的受到的“待遇待遇”發(fā)育成雌蜂（蜂皇）或者職蜂（工蜂）：如果吃發(fā)育成雌蜂（蜂皇）或者職蜂（工蜂）：如果吃5天蜂皇漿就發(fā)育成蜂皇，如果只吃天蜂皇漿就發(fā)育成蜂皇，如果只吃23天蜂皇漿就發(fā)育成職蜂（工天蜂皇漿就發(fā)育成職蜂（工蜂）蜂）II. 伴性遺傳伴性遺傳 1 . 摩爾根發(fā)現(xiàn)伴性遺傳摩爾根發(fā)現(xiàn)

8、伴性遺傳 摩爾根利用果蠅進行遺傳學研究，他發(fā)現(xiàn)果蠅是一種極好的遺傳摩爾根利用果蠅進行遺傳學研究，他發(fā)現(xiàn)果蠅是一種極好的遺傳學實驗材料，果蠅是一種雙翅目昆蟲，體型小，容易飼養(yǎng)，生活學實驗材料，果蠅是一種雙翅目昆蟲，體型小，容易飼養(yǎng)，生活史短，史短，25C時時12天就可以完成一個世代，每個雌果蠅能產(chǎn)生幾天就可以完成一個世代，每個雌果蠅能產(chǎn)生幾百個后代。百個后代。 1909年，摩爾根年，摩爾根(Thomas Hunt Morgan)發(fā)現(xiàn)了一只白眼果蠅，利發(fā)現(xiàn)了一只白眼果蠅，利用這只不同尋常的果蠅，進行了一系列試驗，發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，用這只不同尋常的果蠅，進行了一系列試驗，發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，發(fā)現(xiàn)了遺傳學的

9、第三大定律發(fā)現(xiàn)了遺傳學的第三大定律連鎖交換定律，并證實了遺傳的連鎖交換定律，并證實了遺傳的染色體學說。大大地推進了遺傳學的發(fā)展。染色體學說。大大地推進了遺傳學的發(fā)展。 2. 伴性遺傳現(xiàn)象：伴性遺傳現(xiàn)象： 實驗實驗：摩爾根將白眼雄果蠅與野生紅眼雌果蠅雜交：摩爾根將白眼雄果蠅與野生紅眼雌果蠅雜交： P: 紅眼（紅眼（RR) 白眼白眼(rr) F1: 紅眼紅眼(Rr)( 白眼為隱性白眼為隱性) 1237 F2: 紅眼紅眼:紅眼紅眼:白眼白眼:白眼白眼 2459 1011 0 782 紅眼紅眼:白眼白眼=3:1,雄雄:雌雌=1:1,都符合孟德爾比例。但是，白眼果蠅全部為雄性，雌果蠅都符合孟德爾比例。但

10、是，白眼果蠅全部為雄性，雌果蠅全部為紅眼，沒有白眼雌果蠅，性別與白眼不能自由組合，這是無法解釋的。全部為紅眼，沒有白眼雌果蠅，性別與白眼不能自由組合，這是無法解釋的。 實驗實驗：將上述：將上述F1紅眼雌果蠅與最初那只白眼雄果蠅進行回交（測交）：紅眼雌果蠅與最初那只白眼雄果蠅進行回交（測交）： T: 紅眼紅眼(來自來自F1) 白眼白眼 T1: 紅眼紅眼:紅眼紅眼:白眼白眼:白眼白眼 計數(shù)計數(shù) 129 132 88 86 比例：比例：1 ： 1 ：1 ： 1 說明：說明： 1. 紅眼紅眼:白眼白眼=1:1, : =1:1 2. F1紅眼為雜合子紅眼為雜合子, 白眼為隱性純合子，同時得到了白眼雌果蠅

11、。白眼為隱性純合子，同時得到了白眼雌果蠅。 實驗實驗：將測交一代白眼雌果蠅與另一純種野生紅眼雄果蠅雜交：將測交一代白眼雌果蠅與另一純種野生紅眼雄果蠅雜交： P: 白眼白眼(rr) 紅眼紅眼(RR?) （純種）（純種） F1: 紅眼紅眼(Rr) 白眼白眼(rr?) F2: 紅眼紅眼:紅眼紅眼:白眼白眼:白眼白眼 比例：比例： 1 ： 1 ：1 ： 1 1. F1出現(xiàn)交叉遺傳出現(xiàn)交叉遺傳(Criss-cross inheritance)，即父親的性狀傳遞給女兒，母親的性狀，即父親的性狀傳遞給女兒，母親的性狀傳遞給兒子。傳遞給兒子。 2. F2互交與實驗互交與實驗相同，說明相同，說明F1紅眼為雜合子

12、紅眼為雜合子, 白眼為隱性純合子。白眼為隱性純合子。 3. 白眼雌白眼雌果蠅果蠅(rr)與紅眼雄果蠅與紅眼雄果蠅(RR)雜交，可得到白眼雄果蠅純合子雜交，可得到白眼雄果蠅純合子(rr)，說明紅眼雄果蠅，說明紅眼雄果蠅的基因型不可能是的基因型不可能是RR。 3. 摩爾根的假設和解釋摩爾根的假設和解釋 摩爾根實驗中出現(xiàn)了兩個孟德爾定律無法解釋的問題摩爾根實驗中出現(xiàn)了兩個孟德爾定律無法解釋的問題: (1). 顯性純合體與隱性純合體或雜合體雜交可得到隱性純合體。顯性純合體與隱性純合體或雜合體雜交可得到隱性純合體。 (2).性狀的遺傳因性別而異，并出現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象。性狀的遺傳因性別而異，并出現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)

13、象。摩爾根以性染色體和性別決定的研究摩爾根以性染色體和性別決定的研究成果為依據(jù)，假設白眼基因位于成果為依據(jù)，假設白眼基因位于 X染染色體上（色體上（Xw)，而，而Y染色體上沒有它的染色體上沒有它的等位基因，由于雄果蠅性染色體為等位基因，由于雄果蠅性染色體為XY，因此白眼雄果蠅的基因型為因此白眼雄果蠅的基因型為XwY，是，是僅有一個白眼基因的隱性純合子，而僅有一個白眼基因的隱性純合子，而不是通常必須同時具有兩個隱性等位不是通常必須同時具有兩個隱性等位基因才能構成隱性純合子。基因才能構成隱性純合子。實驗實驗 測交測交: X X w 紅眼紅眼 X wY 白眼白眼 X +X w X +Y X w X

14、w X w Y T1: 紅眼紅眼:紅眼紅眼:白眼白眼:白眼白眼 計數(shù)計數(shù) 129 132 88 86 比例：比例： 1 ： 1 ：1 ： 1 1. 紅眼紅眼:白眼白眼= 1:1, : = 1:1 2. F1紅眼為雜合子紅眼為雜合子, 白眼為僅有一個白白眼為僅有一個白 眼基因的隱性純合子眼基因的隱性純合子 實驗實驗： P: 白眼白眼(F1) 紅眼（純種）紅眼（純種） X wXw X + Y F1: 紅眼紅眼 白眼白眼 X + X w X w Y F2: X +X w X + Y X wX w X w Y 紅眼紅眼: 紅眼紅眼: 白眼白眼: 白眼白眼 比例：比例： 1 ： 1 ：1 ： 1 摩爾根

15、的假設不僅合理解釋了他的試驗結果，而且可以預測白眼雌果蠅與白眼雄果蠅交配應該摩爾根的假設不僅合理解釋了他的試驗結果，而且可以預測白眼雌果蠅與白眼雄果蠅交配應該得到純種白眼果蠅，可以代代相傳：得到純種白眼果蠅，可以代代相傳： X wX wX w YX w X w:X w Y=1:1 試驗結果與預測完全一致。試驗結果與預測完全一致。 4. 伴性遺傳的特點和遺傳規(guī)律伴性遺傳的特點和遺傳規(guī)律 像果蠅白眼性狀這樣由性染色體所攜帶的基因決定的性狀，遺傳像果蠅白眼性狀這樣由性染色體所攜帶的基因決定的性狀，遺傳時與性別相關聯(lián)的遺傳方式，又叫性連鎖遺傳。時與性別相關聯(lián)的遺傳方式，又叫性連鎖遺傳。 ： （1）決定

16、性狀的基因在性染色體上；）決定性狀的基因在性染色體上；（2）性狀的遺傳與性別有關；）性狀的遺傳與性別有關；（3）正交與反交結果不同；）正交與反交結果不同；（4）表現(xiàn)特殊的交叉遺傳和隔代遺傳現(xiàn)象。）表現(xiàn)特殊的交叉遺傳和隔代遺傳現(xiàn)象。 （1）當同配性別）當同配性別(XX)傳遞純合顯性基因，而異配性別傳遞純合隱傳遞純合顯性基因，而異配性別傳遞純合隱性基因時，性基因時， F1都表現(xiàn)顯性性狀，都表現(xiàn)顯性性狀， F2分離比（顯性分離比（顯性:隱性隱性=3:1）；）； 性別分離比為性別分離比為1:1，其中隱性個體的性別與祖代隱性個體（外，其中隱性個體的性別與祖代隱性個體（外祖父）一樣。祖父）一樣。（2）當同

17、配性別傳遞純合隱性基因，而異配性別正常時，）當同配性別傳遞純合隱性基因，而異配性別正常時， F1表現(xiàn)交叉遺傳，表現(xiàn)交叉遺傳， F2性狀分離比和性別分離比都是性狀分離比和性別分離比都是1:1。 IV.人類的伴性遺傳人類的伴性遺傳 人類的性染色體，即人類的性染色體，即X染色體和染色體和Y染色體，長度不等，結構也不染色體，長度不等，結構也不同，只有一部分是同源區(qū)域，另一部分是非同源區(qū)域。同，只有一部分是同源區(qū)域，另一部分是非同源區(qū)域。 在男性體內(nèi)減數(shù)分裂時非同源區(qū)域不能配對，存在于在男性體內(nèi)減數(shù)分裂時非同源區(qū)域不能配對，存在于X和和Y染色染色體非同源區(qū)域的基因往往只有一個拷貝，沒有等位基因沒有等位體

18、非同源區(qū)域的基因往往只有一個拷貝，沒有等位基因沒有等位基因，表現(xiàn)為性連鎖遺傳，分別稱為基因，表現(xiàn)為性連鎖遺傳，分別稱為X連鎖連鎖 遺傳和遺傳遺傳和遺傳Y連鎖遺連鎖遺傳傳. 1. X連鎖隱性遺傳連鎖隱性遺傳 2. X連鎖顯性遺傳連鎖顯性遺傳3. Y連鎖遺傳連鎖遺傳 The traditional human karyotypes derived from a normal female and a normal male. 1、X連鎖隱性遺傳連鎖隱性遺傳(sex-linked recessive inheritance, XR) 隱性致病因子（隱性致病因子（c）位于）位于X染色體上，遺傳特點是發(fā)

19、病率有顯著的性染色體上，遺傳特點是發(fā)病率有顯著的性別差異，如果致病基因頻率為別差異，如果致病基因頻率為q，則男性發(fā)病率為，則男性發(fā)病率為q7，女性發(fā)病率，女性發(fā)病率為為q2，在人群中男性患者（，在人群中男性患者（XcY）遠遠多于女性患者（）遠遠多于女性患者（XcXc），而），而且且q越小，女性患者越少見。越小，女性患者越少見。 例例1：紅綠色盲：紅綠色盲(color blindness)，是一種常見的隱性伴性遺傳病，患者不能辨識紅，是一種常見的隱性伴性遺傳病，患者不能辨識紅色和綠色，紅色覺和綠色覺基因座都定位于色和綠色，紅色覺和綠色覺基因座都定位于Xq28，根據(jù)普查：，根據(jù)普查： 中國漢族男性

20、發(fā)病中國漢族男性發(fā)病率為率為4.89%(1/20)，大大高于女性發(fā)病率，大大高于女性發(fā)病率0.7%(1/140)，這是因為女性的性染色體是，這是因為女性的性染色體是XX，只有兩個，只有兩個XX都帶有致病基因時才會患病，但是致病基因往往是以雜合狀態(tài)存都帶有致病基因時才會患病，但是致病基因往往是以雜合狀態(tài)存在于女性攜帶者體內(nèi)，并且傳遞給她的兒子。在于女性攜帶者體內(nèi)，并且傳遞給她的兒子。 例例2：血友病：血友病 (hemophilia) 人類的血友病是人類主要的遺傳性出血性疾病，這是由于患者體內(nèi)控制凝血因子的人類的血友病是人類主要的遺傳性出血性疾病，這是由于患者體內(nèi)控制凝血因子的基因發(fā)生突變，凝血因

21、子缺乏，凝血機制破壞患者受到輕微損傷即可內(nèi)外出血不基因發(fā)生突變，凝血因子缺乏，凝血機制破壞患者受到輕微損傷即可內(nèi)外出血不止，甚至危及生命。止，甚至危及生命。缺乏凝血因子缺乏凝血因子VIII和和和和IX分別稱為分別稱為A型和型和B型血友病，型血友病， A型血友病占型血友病占85%。患者男性?；颊吣行远嘤谂?，男性患者的雙親多表現(xiàn)正常，但其親兄弟，舅父，姨表兄弟和外甥中多于女性，男性患者的雙親多表現(xiàn)正常，但其親兄弟，舅父，姨表兄弟和外甥中常見患病者。常見患病者。 這也是一種這也是一種X連鎖隱性遺傳病，隱性致病基因連鎖隱性遺傳病，隱性致病基因 (h)位于位于位于位于X染色體上染色體上 (Xq28)，

22、遺傳，遺傳方式與色盲癥相同。方式與色盲癥相同。 維多利亞皇室家族成員，由于近親結婚，男性多有血友病患者。維多利亞皇室家族成員，由于近親結婚，男性多有血友病患者。 2、X連鎖顯性遺傳連鎖顯性遺傳 (sex-linked dominant inheritance, XD) 例：抗維生素佝僂?。ɡ嚎咕S生素佝僂?。╒itamin D resistant rickets)患者只有少數(shù)為男性（患者只有少數(shù)為男性（XRY），多數(shù)為女性（），多數(shù)為女性（XRXR XRXr），且多數(shù)為雜合子），且多數(shù)為雜合子（XRXr），），X染色體上顯性基因染色體上顯性基因R使腎小管對磷的重吸收發(fā)生障礙，腸道對鈣和磷使腎小

23、管對磷的重吸收發(fā)生障礙，腸道對鈣和磷的吸收不良，導致身材矮小，致病基因定位于的吸收不良，導致身材矮小，致病基因定位于Xp22.2Xp22.1，其遺傳方式為：，其遺傳方式為： 3、Y連鎖遺傳連鎖遺傳 (Y-linked inheritance) 由于由于Y染色體僅僅存在于男性體內(nèi)，因而存在于染色體僅僅存在于男性體內(nèi)，因而存在于Y染色體非同源染色體非同源區(qū)域的基因所決定的性狀，只能出現(xiàn)在男性，且僅由父親傳遞給區(qū)域的基因所決定的性狀，只能出現(xiàn)在男性，且僅由父親傳遞給兒子，不能傳遞給女兒，又稱為限雄遺傳兒子，不能傳遞給女兒，又稱為限雄遺傳 (holandric inheritance)。 例：印第安人

24、群中較為常見的毛耳緣（例：印第安人群中較為常見的毛耳緣（hairy earrims)，僅限于男，青春期過后，僅限于男，青春期過后外耳道長出許多外耳道長出許多23cm的黑色長毛。的黑色長毛。 V. 動植物的伴性遺傳動植物的伴性遺傳 1.動物例如：雞的蘆花羽毛（黑白相間的橫斑羽）的遺傳由動物例如：雞的蘆花羽毛（黑白相間的橫斑羽）的遺傳由Z染色體上的顯性基因染色體上的顯性基因B控控制，也呈現(xiàn)交叉遺傳的特征：制，也呈現(xiàn)交叉遺傳的特征： 2.植物例如女婁菜的寬葉和窄葉遺傳由植物例如女婁菜的寬葉和窄葉遺傳由X染色體上的一對基因（染色體上的一對基因（B/b）控制，也表現(xiàn)伴）控制，也表現(xiàn)伴性遺傳。性遺傳。 V

25、I 遺傳的染色體學說的直接證遺傳的染色體學說的直接證明明 摩爾根發(fā)現(xiàn)伴性遺傳，第一次把特定基性因（果蠅白眼基因）摩爾根發(fā)現(xiàn)伴性遺傳，第一次把特定基性因（果蠅白眼基因）與特定染色體（與特定染色體（X染色體）聯(lián)系起來，為遺傳的染色體學說提供染色體）聯(lián)系起來，為遺傳的染色體學說提供了第一實驗證據(jù)，開辟了細胞遺傳學的新方向，并為發(fā)現(xiàn)連鎖交了第一實驗證據(jù)，開辟了細胞遺傳學的新方向，并為發(fā)現(xiàn)連鎖交換定律打下了基礎。換定律打下了基礎。 但是要證明遺傳的染色體學說，還需要更為直接的實驗證據(jù)。但是要證明遺傳的染色體學說，還需要更為直接的實驗證據(jù)。摩爾根發(fā)現(xiàn)例外的白眼雄果蠅后，摩爾根發(fā)現(xiàn)例外的白眼雄果蠅后，191

26、6年年, 他的學生他的學生C.B.Bridges在重復白眼伴性遺傳的研究中又發(fā)現(xiàn)了例外在重復白眼伴性遺傳的研究中又發(fā)現(xiàn)了例外,對遺傳的染色體學說對遺傳的染色體學說作出了直接證明。作出了直接證明。1. 初級例外和次級例外初級例外和次級例外2. X染色體不分開現(xiàn)象染色體不分開現(xiàn)象3. X染色體的次級不分開現(xiàn)象染色體的次級不分開現(xiàn)象 4.人類和果蠅的性別畸形人類和果蠅的性別畸形5.巴氏小體巴氏小體 (bar body) 6. 劑量補償效應劑量補償效應 (dosage compensation effect) Lyon假說的證據(jù)假說的證據(jù):如玳瑁貓有黑色和黃色斑塊的幾乎總是雌性雜合如玳瑁貓有黑色和黃色

27、斑塊的幾乎總是雌性雜合體。這是由于黃色毛皮體。這是由于黃色毛皮(orange,O基因基因)是黑色毛皮是黑色毛皮(black,o基因基因)的的一個顯性等位基因，由一個顯性等位基因，由X染色體所攜帶。雌性雜合玳瑁貓染色體所攜帶。雌性雜合玳瑁貓(XOXo ) 的的X染色體在發(fā)育早期細胞中隨機失活。染色體在發(fā)育早期細胞中隨機失活。XO染色體失活的細胞的染色體失活的細胞的有絲分裂后代細胞產(chǎn)生黑色毛皮斑點；有絲分裂后代細胞產(chǎn)生黑色毛皮斑點；Xo染色體失活則呈現(xiàn)黃色染色體失活則呈現(xiàn)黃色毛皮斑點。偶然發(fā)現(xiàn)的雜合玳瑁雄貓的染色體組成總是毛皮斑點。偶然發(fā)現(xiàn)的雜合玳瑁雄貓的染色體組成總是XOXo Y，每個體細胞有一

28、個每個體細胞有一個Barr小體。小體。 7 Lyon假說假說(Lyon hypothesis)8. X染色體隨機失活的分子機制染色體隨機失活的分子機制 進入進入20世紀世紀90年代以來，人們對年代以來，人們對X染色體失活的本質(zhì)有了一些新的認識，特別是染色體失活的本質(zhì)有了一些新的認識，特別是對人類對人類X染色體失活機制的研究方面取得了令人興奮的進展。染色體失活機制的研究方面取得了令人興奮的進展。 (一一)大多數(shù)的大多數(shù)的X連鎖基因在胚胎早期發(fā)育過程中表現(xiàn)為穩(wěn)定的轉(zhuǎn)錄失活，但并非整連鎖基因在胚胎早期發(fā)育過程中表現(xiàn)為穩(wěn)定的轉(zhuǎn)錄失活，但并非整條條X染色體上的所有基因均失活。在染色體上的所有基因均失活。

29、在X染色體的短臂遠端編碼細胞表面蛋白的基因染色體的短臂遠端編碼細胞表面蛋白的基因MIC2( 由單克隆抗體由單克隆抗體2E7、F21鑒定出的抗原鑒定出的抗原)、XG(Xg血型血型)、以及甾固醇硫酸酯酶、以及甾固醇硫酸酯酶基因基因STS是逃避失活的，還有與是逃避失活的，還有與Y染色體配對的區(qū)域內(nèi)或處于附近的基因，也有短染色體配對的區(qū)域內(nèi)或處于附近的基因，也有短臂近端或長臂上的基因，這些基因既可由臂近端或長臂上的基因，這些基因既可由Xa 也可由也可由Xi表達；其中有定位于表達；其中有定位于Xp21.3Xp22.1 的的ZFX基因基因(與與Y染色體上的鋅指蛋白基因染色體上的鋅指蛋白基因ZFY 同源的序

30、列同源的序列)，位，位于于Xp11 的的A1S9T(與小鼠與小鼠DNA合成突變互補的序列合成突變互補的序列) 以及最近在長臂以及最近在長臂Xq13上發(fā)現(xiàn)的上發(fā)現(xiàn)的RPS4X基因基因(核糖體核糖體S4蛋白蛋白)該基因在該基因在Y染色體上還有一個同源序列染色體上還有一個同源序列RPS4Y的基因。的基因。此外，在失活此外，在失活X染色體上還發(fā)現(xiàn)了一個可轉(zhuǎn)錄的染色體上還發(fā)現(xiàn)了一個可轉(zhuǎn)錄的X1ST基因，該基因可能與基因，該基因可能與X染色染色體失活機制有關。體失活機制有關。 (二二)在失活的在失活的X染色體上，表達的基因染色體上，表達的基因(逃避失活的基因逃避失活的基因)與失活基因與失活基因是穿插排列的。這意味著失活基因轉(zhuǎn)錄的關閉不是由它們所在的是穿插排列的。這意味著失活基因轉(zhuǎn)錄的關閉不是由它們所在的區(qū)域決定的，而是與某些位點有關。區(qū)域決定的，而是與某些位點有關。 在在X染色體上存在一個特異性失活位點，即所謂染色體上存在一個特異性失活位點，即所謂X失活中心失活中心(X inactivation center,XIC)。最初的線索是來自。最初的線索是來自X染色體異常的突變?nèi)旧w異常的突變小鼠，它們的小鼠，它們的X染色體不出現(xiàn)失活，同時觀察到這些染色體不出現(xiàn)失活，同時觀察到這些X染色體缺失染色體缺失了一個特定區(qū)段。于