高考地理 技法點(diǎn)撥——氣候 1 (591)

1、第3節(jié)人類遺傳病一、人類遺傳病的類型遺傳物質(zhì)1人類遺傳病的概念：由于_改變而引起的人類疾病。一對(duì)等位基因較低2類型：(1)單基因遺傳?。菏躝控制的遺傳病。特點(diǎn)：在患者家系中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率_?？咕S生素 D 佝僂病白化病人類紅綠色盲(2)多基因遺傳?。菏軆蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。較高青少年型糖尿病染色體異常特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率_。病例：先天發(fā)育異常、_、冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓等。(3)染色體異常遺傳?。喝旧w結(jié)構(gòu)染色體數(shù)目概念：由_引起的遺傳病。分類：a_異常引起的疾病，如貓叫綜合征。b_異常引起的疾病，如 21 三體綜合征。二、人類遺傳病的預(yù)防與監(jiān)測1主要手段：傳遞方式

2、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率(1)遺傳咨詢：調(diào)查家庭病史分析遺傳病的_，判斷遺傳病類型推算后代的_提出對(duì)策和建議(如是否適于生育、選擇性生育、終止妊娠等)。(2)產(chǎn)前診斷：羊水檢查、_、孕婦血細(xì)胞檢查、_等。B 超檢查基因診斷2意義：在一定程度上有效地預(yù)防_。遺傳病的發(fā)生全部 DNA 序列遺傳信息三、人類基因組計(jì)劃1人類基因組計(jì)劃的目的：測定人類基因組的_ ，解讀其中包含的_。2人類基因組：24共需測定_條染色體的核苷酸序列。判斷正誤1 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。()2單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病。()3單基因突變一定導(dǎo)致遺傳病。()4攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定會(huì)患遺傳病。()5哮喘病、青

3、少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。()答案：1.2.3.4.5.考點(diǎn)一人類遺傳病1人類遺傳病的主要類型及特點(diǎn)：(1)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa 不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(2)單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的，并不是由單個(gè)基因控制的。單基因遺傳病傳遞時(shí)符合孟德爾遺傳定律，而多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳定律。(3)B 超是在個(gè)體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間傳遞的疾病病因可能由遺傳物質(zhì)

4、改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系2先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較：3.染色體數(shù)目異常遺傳病變異原因：(1)某對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析：假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有 2n 條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如下圖所示。(2)性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析：項(xiàng)目卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOX

5、O、YOOXO減時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO 高考探究 考向 1 常見人類遺傳病的類型及特點(diǎn)例 1(2016 年江蘇卷)鐮刀型細(xì)胞貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳疾病，下圖為 20 世紀(jì)中葉非洲地區(qū) HbS 基因與瘧疾的分布圖，基因型為 HbSHbS 的患者幾乎都死于兒童期。請(qǐng)回答下列問題：(1)SCD 患者血紅蛋白的 2 條肽鏈上第 6 位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而 2 條肽鏈正常。HbS 基因攜帶者(HbAHbS)一對(duì)等位基因都能表達(dá)，那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有_條異常肽鏈，最少有_條異常肽鏈。(2)由圖可知，非洲中部 HbS 基因和瘧疾的分布基

6、本吻合。與基因型為 HbAHbA 的個(gè)體相比，HbAHbS 個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的_基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為_的個(gè)體比例上升。(3)在瘧疾疫區(qū)，基因型為 HbAHbS 個(gè)體比 HbAHbA 和 HbSHbS個(gè)體死亡率都低，體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的_現(xiàn)象。(4)為了調(diào)查 SCD 發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為_(填序號(hào))。在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查對(duì)同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析對(duì)比(5)若一對(duì)夫婦中男性來自 Hbs 基因頻率為 1%5%的地區(qū)，其父母都是攜帶者；女性來自 HbS 基因頻率為 10%2

7、0%的地區(qū)，她的妹妹是患者。請(qǐng)預(yù)測這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為_。解析(1)一個(gè)血紅蛋白分子中含有2條鏈，2條鏈，HbS基因攜帶者(HbAHbS)一對(duì)等位基因都能表達(dá)，其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈，最少有0條異常肽鏈。(2)與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比，HbAHbS個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的雜合子比例高，HbS基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為HbAHbA 的個(gè)體比例上升。(3)據(jù)題意，該雜合子比純合子具有更強(qiáng)的適應(yīng)性，體現(xiàn)了雜種優(yōu)勢。(4)調(diào)查SCD發(fā)病率,應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,調(diào)查SCD遺傳方式,應(yīng)在患者家系中調(diào)查。(5)

8、一對(duì)夫婦中男性父母都是攜帶者，則該男性基因型為1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，女性的妹妹是患者，則其父母亦均為攜帶者，該女性基因型為1/3HbAHbA 、2/3HbAHbS，這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為2/32/31/41/21/18。答案(1)20(2)HbSHbAHbA(3)雜種(合)優(yōu)勢(4)考向2單基因遺傳病結(jié)合遺傳平衡定律綜合考查例 2(2016 年新課標(biāo)卷)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B常染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率CX 染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該

9、病致病基因的基因頻率DX 染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 解析 常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相同，都等于該病致病基因的基因頻率的平方，X 染色體隱性遺傳病在女性中發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率的平方，而男性只有一條X 染色體，故男性的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D 選項(xiàng)正確。答案D【考點(diǎn)練透】1(2016 年湖南省百強(qiáng)學(xué)校聯(lián)考)關(guān)于性別決定與伴性遺傳的敘述，不正確的是()A紅綠色盲基因和它的等位基因只位于 X 染色體上B母親是紅綠色盲的患者，由于交叉遺傳，兒子一定患紅綠色盲C人類的精子中性染色體的組成是 22X 或 22YD性染色體上的基因表達(dá)產(chǎn)物也

10、存在于體細(xì)胞中解析：人類精原細(xì)胞中含有X、Y 兩條性染色體，減數(shù)分裂過程中形成的精子中性染色體的組成是X 或Y,22 表示常染色體數(shù)目。答案：C2紅綠色盲為伴 X 染色體隱性遺傳病，抗維生素 D 佝僂病為伴 X 染色體顯性遺傳病。調(diào)查某一城市人群中男性紅綠色盲發(fā)病率為 a，男性抗維生素 D 佝僂病發(fā)病率為 b，則一般情況下該城市女性患紅綠色盲和抗維生素 D 佝僂病的概率分別是()A小于 a、大于 bC小于 a、小于 bB大于 a、大于 bD大于 a、小于 b解析：伴 X 染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率是男性高于女性，而伴 X 染色體顯性遺傳病的發(fā)病率則是女性高于男性。答案：A3(2015 年

11、山東淄博模擬)下圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過程(僅畫出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若該細(xì)胞產(chǎn))生的配子參與受精，會(huì)發(fā)生何種情況？(A交叉互換、囊性纖維病B同源染色體不分離、先天性愚型C基因突變、鐮刀型細(xì)胞貧血癥D姐妹染色單體不分離、白化病解析：分析圖示，減數(shù)第一次分裂后期，有一對(duì)同源染色體沒有分離，而是移到了同一極，其結(jié)果是產(chǎn)生的 2 種配子中，一種比正常配子多一條染色體，一種比正常配子少一條染色體，與正常配子受精后發(fā)育成的個(gè)體中染色體數(shù)目異常，導(dǎo)致染色體異常遺傳病，所以 B 項(xiàng)正確。囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病均為單基因遺傳病。答案：B考點(diǎn)二遺傳病概率計(jì)算1患病男孩與男孩患病的

12、概率：(1)常染色體上的基因控制的遺傳病：男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。如：一對(duì)白化病攜帶者(Aa)夫婦生的兒子患病概率為 1/4，生一患病兒子的概率為 1/8。(2)性染色體上的基因控制的遺傳?。翰∶谇?，性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘 1/2；若性別在前，病名在后，求概率問題時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況。如：一女性色盲與一正常男性婚配，生一色盲兒子的概率為 1/2，生一兒子色盲的概率為 1。2兩種遺傳病概率的計(jì)算：當(dāng)兩種遺傳病(甲病和乙病)獨(dú)立遺傳，為互不相關(guān)事件，首先根據(jù)題意求出患一種病

13、的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根據(jù)乘法定理計(jì)算：類型公式患甲病的概率m無甲病的概率1m患乙病的概率n無乙病的概率1n只患甲病的概率mmn只患乙病的概率nmn同時(shí)患兩病的概率mn只患一種病的概率(只患甲病只患乙病)mn2mn或m(1n)n(1m)患病的概率mnmn 或 1正常的概率正常的概率(1m)(1n)或 1患病的概率設(shè)患甲病的概率為 m，患乙病的概率為 n，則各種患病情況的計(jì)算如下：3.人類遺傳病遺傳類型的判斷：(1)先確定是否為伴 Y 遺傳：男患者的后代中，男性皆患病；代代相傳，且皆為男性，則為伴 y 遺傳。(2)確定是否為細(xì)胞質(zhì)遺傳(母系遺傳)：女患者后代皆患病，正常女性后代全正常

14、，則為細(xì)胞質(zhì)遺傳。(3)判斷顯隱性：無中生有為隱性：有中生無為顯性：隱性疾病看女性患者女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴 X 隱性遺傳女患者的父親和兒子中有正常的，則一般為常染色體隱性遺傳顯性疾病看男性患者男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴 X 顯性遺傳男患者的母親和女兒中有正常的，則一般為常染色體顯性遺傳(4)確定是常染色體遺傳還是伴 X 染色體遺傳：可先假設(shè)為伴 X 染色體遺傳，如出現(xiàn)矛盾結(jié)論則說明致病基因位于常染色體上。(5)不能確定類型：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測。若該病在代與代間連續(xù)遺傳顯性遺傳：患者性別無差異為常染色體遺傳；患者女多于男為伴 X 染色體遺

15、傳。若該病在系譜圖中隔代遺傳隱性遺傳：患者性別無差異為常染色體遺傳；患者男多于女為伴 X 染色體遺傳。 高考探究 考向1人類遺傳病遺傳類型的判斷例1(2016 年浙江卷)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，2 的致病基因位于 1 對(duì)染色體，3 和6 的致病基因位于另 1對(duì)染色體，這 2 對(duì)基因均可單獨(dú)致病。2 不含3 的致病基因，3 不含2 的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A3 和6 所患的是伴 X 染色體隱性遺傳病B若2 所患的是伴 X 染色體隱性遺傳病，2 不患病的原因是無來自父親的致病基因C若2 所患的是常染色體隱性遺傳病，2 與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為

16、 1/4D若2 與3 生育了 1 個(gè)先天聾啞女孩，該女孩的 1 條X 染色體長臂缺失，則該 X 染色體來自母親解析正常的3 和4 生出了患病的3 和6，所以此病為隱性遺傳病，又因?yàn)? 是女性，其父親正常，所以致病基因不可能位于X 染色體上，A 錯(cuò)誤；若2 所患的是伴 X 染色體隱性遺傳病則2 不患病的原因是3 不含2 的致病基因，B 錯(cuò)誤；若2 所患的是常染色體隱性遺傳病，2 的基因型為AaBb，所以其與某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型為aa_ _或_ _bb 概率為 1/41/41/167/16，C 錯(cuò)誤；因3 不含2 的致病基因，所以若2 與3 生育了 1 個(gè)先天聾啞女孩，該女孩的1

17、 條 X 染色體長臂缺失，則該 X 染色體來自母親，D 正確。答案D考向2遺傳病的檢測與預(yù)防及概率計(jì)算例 2(2013 年重慶卷)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。(1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是_；母親的基因型是_(用 A、a 表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率是_(假設(shè)人群中致病基因頻率為 1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)_自由組合。(2)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由 146 個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前 45 個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是_，由此導(dǎo)

18、致正常 mRNA第_位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA 單鏈探針與_進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，則需要_種探針。解析(1)正常雙親生出患病孩子，說明該病是隱性遺傳病，父親正常而女兒患病，說明該基因位于常染色體上，這對(duì)表現(xiàn)正常的雙親基因型均為Aa，他們所生表現(xiàn)型正常的兒子基因型為1/3AA、2/3Aa；人群中 a 基因的頻率為0.1，A 基因的頻率為10.10.9，AA 的基因型頻率為0.81，Aa 的基因型頻率為0.18，正常表現(xiàn)型中Aa 的概率為0.18/(0.810.18)2/11；因此若弟弟與正常

19、女性結(jié)婚，后代患病的概率為2/32/111/41/33；常染色體遺傳病的患病概率在人群中沒有性別差異，原因在于男性減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞時(shí)，常染色體和性染色體自由組合。(2)正常的 146 個(gè)氨基酸組成的肽鏈變?yōu)閮H由前45 個(gè)氨基酸組成的異常肽鏈，這種異常肽鏈產(chǎn)生的根本原因是基因突變，導(dǎo)致正常mRNA 第46 位的密碼子變成了終止密碼子。(3)基因診斷的基本過程是用標(biāo)記的DNA 單鏈與待測基因進(jìn)行雜交；若一種探針能直接檢測一種基因，則對(duì)該種單基因遺傳病的檢測需要 2 種探針，分別檢測正?；蚝椭虏』?。答案(1)常染色體隱性遺傳Aa1/33常染色體和性染色體(2)基因突變46(3)目的基因(待測

20、基因)2【考點(diǎn)練透】4某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為 19%，一對(duì)夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是()A10/19B9/19C1/19D1/2解析：常染色體顯性遺傳病，丈夫正常，為隱性純合子，假設(shè)基因型為aa，妻子患病，基因型為AA 或 Aa，發(fā)病率為19%，可知正常概率為81%，a 基因頻率為9/10，可推出妻子為AA 的概率為1%19%1/19，Aa 的概率為11/1918/19。子女患病的概率為1/1918/191/210/19。答案：A5下圖為一對(duì)近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖，其中白化病由基因 a 控制，色盲由基因 b 控制(圖中與本題無關(guān)的染色)( 導(dǎo)

21、學(xué)號(hào)體已省略 ) ，據(jù)圖分析下列說法正確的是 (57130054)A圖中 E 細(xì)胞和 F 細(xì)胞的 DNA 數(shù)目都是 23 個(gè)B從理論上分析，圖中 H 為男性的概率是 1/2C該對(duì)夫婦所生子女中，患一種病概率為 7/16D正常情況下，H 個(gè)體和 G 個(gè)體的性別相同的概率為 0答案：D6某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了)其中一個(gè)家系的系譜圖(如下圖所示)。下列說法正確的是(A該病為常染色體顯性遺傳病B-5 是該病致病基因的攜帶者C-5 與-6 再生患病男孩的概率為 1/2D-9 與正常女性結(jié)婚，建議生女孩解析：由題圖可判斷該遺傳病為常染色體隱性遺傳病或伴X 染色體隱性遺傳病。不管哪

22、種遺傳病，-5 都是致病基因的攜帶者。若為常染色體隱性遺傳病，-5 基因型為Aa，-6基因型也為Aa，則患病男孩的概率為1/41/21/8。-9 基因型為aa，與正常女性(AA、Aa)結(jié)婚，所生男孩、女孩患病的概率相同。若為伴 X 染色體隱性遺傳病，-5 基因型為 XAXa，-6 基因型為XAY，生患病男孩的概率為 1/4，-9 基因型為XaY，與正常女性(XAXA 或 XAXa)結(jié)婚，所生男孩、女孩患病概率相同。答案：B1關(guān)于人類“21 三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A都是由突變基因引發(fā)的疾病B患者父母不一定患有該種遺傳病C可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D

23、都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病解析：21 三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；只有21 三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。答案：B2中科院上海生科院神經(jīng)科學(xué)研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)一種在大腦中高度表達(dá)的蛋白質(zhì) CDKL5 是神經(jīng)元樹突發(fā)育和形態(tài)發(fā)生所必需的。如果位于 X 染色體上的 CDKL5 基因發(fā)生突變，則 兒 童 患 有 智 障 ， 這 種 疾 病 稱 為 “ 雷 特 綜 合 征 (Rettsyndrome)”。以下分析不正確的是()A雷特綜合征屬于單基因遺傳病，具有交叉遺傳的特點(diǎn)BCDKL5 異常很可能引起神經(jīng)

24、發(fā)育異常和功能障礙CCDKL5 是神經(jīng)遞質(zhì)DCDKL5 基因發(fā)生突變可影響神經(jīng)元細(xì)胞間的興奮傳遞解析：雷特綜合征是由X 染色體上的CDKL5 基因發(fā)生突變引起的，屬于單基因遺傳病，而伴X 染色體遺傳具有交叉遺傳的特點(diǎn)；蛋白質(zhì)CDKL5 是神經(jīng)元樹突發(fā)育和形態(tài)發(fā)生所必需的，故CDKL5 異常很可能影響神經(jīng)元細(xì)胞間的興奮傳遞，從而引起神經(jīng)發(fā)育異常和功能障礙；由題干信息不能得出CDKL5 是神經(jīng)遞質(zhì)的結(jié)論。答案：C祖父祖母姑姑 外祖父 外祖母 舅舅父親母親弟弟3某遺傳病調(diào)查小組對(duì)某女性單基因遺傳病患者的家系成員進(jìn)行了調(diào)查，結(jié)果如下表所示(“”表示患者，“”表示正常)。則下列分析不正確的是()A.該病

25、屬于伴 X 染色體遺傳病B祖父和父親的基因型相同的概率為 1C調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)解析：由父親和母親均為患者，生出了正常的弟弟，可知該病為顯性遺傳病，如果該病為伴 X 染色體顯性遺傳病，則祖父是患者，姑姑也應(yīng)是患者，這與表中信息矛盾，因此，該病不屬于伴 X 染色體遺傳病，是常染色體顯性遺傳?。蛔娓甘腔颊?，生出了正常的姑姑，說明祖父的基因型為雜合子，父親是患者，生出正常的弟弟，說明父親的基因型也為雜合子，兩者的基因型相同；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查；為保證足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)，應(yīng)分組調(diào)查后再匯總，

26、使數(shù)據(jù)更真實(shí)可靠。答案：A4某致病基因 h 位于 X 染色體上，該基因和正常基因 H中的某一特定序列經(jīng) Bcl酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段(如下圖圖 1，bp 表示堿基對(duì))，據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖 2 為某家庭該病的遺傳系譜。圖 1圖 2下列敘述錯(cuò)誤的是()Ah 基因特定序列中 Bcl酶切位點(diǎn)的消失是堿基序列改變的結(jié)果B-1 的基因診斷中只出現(xiàn) 142 bp 片段，其致病基因來自母親C-2 的基因診斷中出現(xiàn) 142 bp、99 bp 和 43 bp 三個(gè)片段，其基因型為 XHXhD-3 的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn) 142bp 片段的概率為 1/2解析：限制酶可識(shí)別特定的脫氧核苷酸序列，堿基序