單基因病ppt課件

1、 圖圖 系譜符號(hào)系譜符號(hào) 0 020204040606080801001000 0101020203030404050506060707080804849n 1234156123425612苯丙酮尿癥西紅柿女孩西紅柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿癥，是女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食真正意義上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥療苯丙酮尿癥唯唯一的方法。所以，一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就產(chǎn)品，近些的在北京，

2、遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。在日本和美國等地。S(a(a(r-1)a(s-1)1111222333411111121122111111111110000001001100001112223 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 1?下一代有先證者，近親婚配后子女中下一代有先證者，近親婚配后子女中AR病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 1 2 3 4 5 1 2 1 2 3 4 1 2?上一代有先證者，近親婚配后子女中上一代有先證者，近親婚配后子女中AR病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 1? 抗維生素抗維生素D佝僂病男性患者與正常女性婚配圖解佝僂病男性患者與正常女性婚配圖解

3、 一例抗維生素D性佝僂病的系譜21 2 3 4 5 6 7 8 9 10 111 2 3 4 5 6 7 8 91設(shè)：致病基因設(shè)：致病基因XA 正?；蛘；騒aXAYXAXa甲狀旁腺代償性甲狀旁腺代償性增生肥大，甲狀增生肥大，甲狀旁腺激素分泌增旁腺激素分泌增多。多。主要特征：主要特征：圓臉，圓臉，體短，身材粗壯，體短，身材粗壯，骨骼畸形。大多骨骼畸形。大多數(shù)在數(shù)在3-4歲以后出歲以后出現(xiàn)低血鈣性手足現(xiàn)低血鈣性手足抽搐。抽搐。其他：其他：智智力低下，腎功能力低下，腎功能缺陷。缺陷。 紅綠色盲是常見的典型的紅綠色盲是常見的典型的X-連鎖隱性遺傳病連鎖隱性遺傳病1 2 3 4 5 6 7 8 9

4、 10 11 12131 2 3 4 5 6 7 8 9 101 2 IIIIII一例紅綠色盲的家系一例紅綠色盲的家系 一例血友病的系譜21 2 3 4 5 6 7 8 9 10 111 2 3 4 5 6 7 8 91I 1 2 II 1 2 3 4 5 6III 1 2 3 4 5 7 8 9 病因：病因： 1 2 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8完全型具有正常女性體征，有正常女性外陰且發(fā)育良好（但陰毛稀少或缺如），陰道發(fā)育良好，深度正常.出生體重輕，皮膚呈果皮樣，似早產(chǎn)兒。皮膚發(fā)育不全、薄、汗腺和皮脂腺缺如或缺少，故無汗或少汗。禿發(fā)或毛發(fā)稀疏. ：1 2 3 4

5、 5 61 2 3 4 51 2IIIIII一例外耳道多毛癥家系一例外耳道多毛癥家系一例外耳道多毛癥家系一例外耳道多毛癥家系外耳道多毛癥是外耳道多毛癥是Y連鎖遺傳方式的典型例子。連鎖遺傳方式的典型例子。（pleiotropy） 指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀的現(xiàn)象。指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀的現(xiàn)象。 患者骨骼系統(tǒng)異常，晶狀體脫位、近視，患者骨骼系統(tǒng)異常，晶狀體脫位、近視， 心血管系統(tǒng)畸形。心血管系統(tǒng)畸形。 四、擬表型（四、擬表型（phenocopy）（表型模擬）（表型模擬） 由于環(huán)境因素的作用，個(gè)體產(chǎn)生與某一特定基因決定由于環(huán)境因素的作用，個(gè)體產(chǎn)生與某一特定基因決定的相同或相似的表型。

6、的相同或相似的表型。 ARAR引起、藥物（鏈霉素）引起。引起、藥物（鏈霉素）引起。 例如紅綠色盲與甲型血友病例如紅綠色盲與甲型血友病（XRXR）都位都位于于X X染色體上，所以彼此連鎖。假定兩者的染色體上，所以彼此連鎖。假定兩者的交換率交換率為為10%10%。如果。如果父親母親外表正常父親母親外表正常，已經(jīng)，已經(jīng)生出生出一個(gè)兒子是紅綠色盲，一個(gè)兒子是甲型一個(gè)兒子是紅綠色盲，一個(gè)兒子是甲型血友病，血友病，試問他們以后所生的孩子中這兩種試問他們以后所生的孩子中這兩種病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？能生出正常孩子嗎？能生出正常孩子嗎？h HB bhBHBhbHbh HB BH h B bH HB BHBH H b BhBHBhbHbHB兩種兩種 X 連鎖隱性遺傳病的連鎖隱性遺傳病的連鎖和交換連鎖和交換血友病攜帶者血友病攜帶者血友病攜帶者血友病攜帶者紅綠色盲攜帶者紅綠色盲攜帶者紅綠色盲攜帶者紅綠色盲攜帶者正常正常正常正常紅綠色盲、血友病攜帶者紅綠色盲、血友病攜帶者紅綠色盲、血友病攜帶