學(xué)案29人類遺傳病

1、高一生物必修2 (29)學(xué)案29人類的遺傳病【考綱要求】1.人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預(yù)防(I)。2.人類基因組計劃及意義 (I )。3.調(diào)查常見的人類遺傳病(調(diào)查類實驗)/爆前.備區(qū)旦史敘柯衛(wèi)實基生一、人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳病Z(1)概念：受控制的遺傳病。(2)分類 /顯性基因引起的：如多指、并指、抗Vd佝僂病等。隱性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血癥。2.多基因遺傳病(1)概念：受 控制的人類遺傳病。/ (2)特點：在 發(fā)病率比較高。(3)病例：、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。名師點撥多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點，充分說明了性狀的表現(xiàn)型是遺傳

2、物質(zhì)和環(huán)境共同 作用的結(jié)果。3.染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體異常引起的遺傳病。(2)病例：、貓叫綜合征。思考 先天性疾病都是遺傳病嗎？判一判 (2009 江蘇卷，18)一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病。一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1 .手段：主要包括 和。2 .意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的 和發(fā)展。3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解 ,對是否患有某種遺傳病作出診斷。/(2)分析遺傳病的。(3)推算出后代的。/(4)向咨詢對象提出防治對策和建議

3、，如 、進行 等。/4.產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如 、/、孕 婦血細胞檢查以及 等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。城也收桿-1 " 想一想胎兒的色盲或者色弱可以進行產(chǎn)前診斷嗎?三、人類基因組計劃與人體健康1 .人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的 ，解讀其中包含的 。2 .參與人類基因組計劃的國家： 、英國、德國、.日本、法國和 ,中國承擔1%勺測 序任務(wù)。了解嗎 人類有46條染色體，人類基因組計劃要測定幾條染色體上的基因？水稻含有24條染色體，水稻基因組包含幾條染色體上的基因？課堂活動區(qū)|MB-IB!探究點一人類常見的遺傳病類型熟悉人類常見的

4、遺傳病類型，完成下表填空:分類常見病例及表示方法遺傳特點單基因 遺傳病常染色 體并指無性別差異、含致病:基因即患病多指軟骨發(fā)育小全苯內(nèi)酮尿癥無性別差異隱性純合發(fā)病先天性聾啞伴X染 色體 顯性顯性與性別有關(guān)，含致病基因就患病，遺傳性慢性腎炎有連續(xù)遺傳現(xiàn)象隱性進行性肌營養(yǎng)不良一與性別有美，純合女莊或含致病基因的 男性患病，男患多于女患有交叉遺傳、隔代發(fā)病的現(xiàn)象血友病伴Y染色體遺傳?。ㄈ缤舛蓝嗝Y）具有“男性”的特點多基因 遺傳病腭裂、無腦兒、常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響中發(fā)病率較局染色體異常 遺傳病、貓叫綜合征、性腺 發(fā)育小良等往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引 起自然流產(chǎn)思維拓展1 .只

5、有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳定律。/2 .單基因遺傳病受一對等位基因控制，不是一個基因控制。/3 .攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如 Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可 能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。4 .先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項 目先天性疾病后天性疾病/家族性疾病含 義出生前已形成的畸形或 疾病在后天發(fā)育過程中形成的 疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一 種病病 因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病/從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病聯(lián) 系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病； 后天性疾病/

6、、一定小是遺傳病提醒用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下:際究示例1 （2009 江蘇卷，18）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A. B . / C . D .聽課記錄：探究點二遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防以及人類基因組計劃1 .人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防措施有哪些？2 .人類基因組計劃的任務(wù)是什么?思維拓展1 .優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。2 .人類基因組計劃的影響（1）正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便

7、進行及時有效的基因診斷和治療；可以在出生時進行遺傳病的風險預(yù)測和預(yù)防等。（2）負面效應(yīng)：可能引起基因歧視等倫理道德問題。3 .產(chǎn)前診斷：B超檢查屬于個體水平；羊水檢查，孕婦血細胞檢查屬于細胞水平；基因診斷屬于分子 水平。【探究示例21 （2011 徐州質(zhì)檢）幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是（）A.基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等B.用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷C.遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法聽課記錄：歧式訓(xùn)練口下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，其中錯誤的是（）

8、遺傳??；遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素 D佝僂病X染色體 顯性遺傳XYxXY選擇生丁 男孩B紅綠色 盲癥X染色體 隱性遺傳XxbxxBY/選擇生 女孩C白化病常染色體 隱性遺傳Aax Aa選擇生 女孩D并指癥常染色體 顯性遺傳Tt xtt產(chǎn)前基 因診斷實驗探究 調(diào)查人群中的遺傳病1.完成實驗原理填空：(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的 遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))X 100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在2.熟悉實驗流程，完成填空：調(diào)查，

9、繪遺傳系譜圖。題。制定麗屯的 卜.實施謂百活動整理.分析調(diào)查/語查遺傳病的寮痛率 、調(diào)查遭傳病的淵峙方式在確定陰聾徒例.空 樨其病癥及特鋌巴坡計倜查.哀耶 瑜定調(diào)看方式、則分蠲查小史項目調(diào)查倜查對象 及范圍注息事項結(jié)果計算 及分析遺傳病 發(fā)病率廣大人群 隨機抽樣考慮年齡、性別等因素， 群體足夠大患病人數(shù)被加總?cè)藬?shù)x100%遺傳方式患日豕系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的 染色體類型【探究示例31下面是某校生物科技小組“調(diào)查人群中某種性狀的遺傳”課題的研究方案，回答有關(guān)問思維拓展 調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別強出覆寫I .調(diào)查步驟：(1)確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。

10、(2)設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下：雙親性狀調(diào)查的 家感個數(shù)子女 總數(shù)子女中強病人效男女電計(3)分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。(4)匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。/n.回答問題：/(1)人群中的性狀很多，在下列4項中，不應(yīng)選擇 項進行遺傳方式調(diào)查，其理由是A.能否卷舌B.身高C. A B、O血型D.紅綠色盲/(2)請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。/(3)如果要進一步判斷該性狀的遺傳方式，還應(yīng)注意以下問題：調(diào)查單位最好是。/為了方便研究，可繪制 圖。(4)通過 的手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù) 防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。將顯因泄傳病人類里傳病人類黛因切計劃與人體

11、健族枸建知識網(wǎng)絡(luò)諼后練習層題組一遺傳病類型及調(diào)查1 .下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律（）A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病D.傳染病2 . （2011 常州質(zhì)檢）在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天性愚型的男性患兒（多選）（/ ）A. 23A+ X B. 22A+ XC . 21A+ XD. 22A+ Y/ 3.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是（）都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的都是由一對等位基因控制的都是先天性疾病, 近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機會大大增加線粒體基因異常不會導(dǎo)致遺傳病性染色體增加或缺失都不是遺傳病A.B,C.D.4 .通過對胎兒或新生

12、兒的體細胞組織切片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（）A.苯丙酮尿癥攜帶者B.21三體綜合征C.貓叫綜合征D.鐮刀型細胞貧血癥*T0°正甫玄J-!正常國u * <5二,一 思解同 34S 6 7 oi *A10 |5 . （2011 廣東卷，6）某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖 （如圖）。下列說法正確的是（）A.該病為常染色體顯性遺傳病 b. n - 5是該病致病基因的攜帶者'c. n 5與n 6再生患病男孩的概率為 1/2d. m 9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩題組二遺傳病預(yù)防及人類基因組計劃6.下列哪種人不需要進行遺傳咨詢（）A.孕婦孕期接

13、受過放射線照射B.家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年C. 35歲以上的高齡孕婦D.孕婦婚前得過甲型肝炎病7.（2011 天津卷，6）某致病基因h位于X染色體上，該基因和正常基因 H中的某一特定序列經(jīng) Bcl I 酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖1, bp表示堿基對），據(jù)此可進行基因診斷。圖/ 2為某家庭該病的遺男性止押o女性正青回史性思音傳系譜。Ei跳閑中尸廳劉衛(wèi)瘠型-|如hp| +-I4?hpJI I卜列敘述錯誤的是（）A. h基因特定序列中 Bcl I酶切位點的消失是堿基序列改變的結(jié)果B. n - 1的基因診斷中只出現(xiàn) 142 bp片段，其致病基因來自母親C. II 2的基因診斷

14、中出現(xiàn) 142 bp、99 bp和43 bp三個片段，其基因型為XVD. II 3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142 bp片段的概率為1/2題號 1 234567答案題組三應(yīng)用提升8 .如圖a所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸酶的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶。艘白質(zhì)或白質(zhì)人劭it ® J /如叫素革內(nèi)嵬除十解氮帙乙4"f甲狀腺微器I羊內(nèi)胴酸屎黑酸-0一般質(zhì)Q?？诠灿每陉栆惶柤彝?二號袁庭自耳£由4a中所示的來源外，還可以來自于 則酶基因外顯子的堿基數(shù)目不可能少于請回答下列問題：(1)人體內(nèi)環(huán)境中的酪氨酸除圖(2)若酶由n個氨基酸組成,(3)若醫(yī)生懷疑某患兒缺乏酶，診斷的方法是檢驗(4)如圖b所示Hl因缺乏圖a中的酶而患有苯丙酮尿癥，n 3因缺乏圖a中的酶而患有尿黑酸尿 病，n 4不幸患血友病(上述三種性狀的等位基因分別用 Pp、Aa、Hh表示)。一號和二號家庭均不攜帶對方 家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。I 3個體涉及上述三種T191犬的基因型是 。請以遺傳圖解的形式，解釋一號家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子的原因。9 . (2010 南通期中)下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖(顯、隱性基因分別用A a表示)。請分析回答：I O-r-B、T 2。正常男女"?：不 ?一下 患病男女II 6-78910(1)出7號個體婚