學(xué)案29人類(lèi)遺傳病

1、高一生物必修2 (29)學(xué)案29人類(lèi)的遺傳病【考綱要求】1.人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防(I)。2.人類(lèi)基因組計(jì)劃及意義 (I )。3.調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病(調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn))/爆前.備區(qū)旦史敘柯衛(wèi)實(shí)基生一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型1.單基因遺傳病Z(1)概念：受控制的遺傳病。(2)分類(lèi) /顯性基因引起的：如多指、并指、抗Vd佝僂病等。隱性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥。2.多基因遺傳病(1)概念：受 控制的人類(lèi)遺傳病。/ (2)特點(diǎn)：在 發(fā)病率比較高。(3)病例：、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。名師點(diǎn)撥多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點(diǎn)，充分說(shuō)明了性狀的表現(xiàn)型是遺傳

2、物質(zhì)和環(huán)境共同 作用的結(jié)果。3.染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體異常引起的遺傳病。(2)病例：、貓叫綜合征。思考 先天性疾病都是遺傳病嗎？判一判 (2009 江蘇卷，18)一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病。一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病。攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病。不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1 .手段：主要包括 和。2 .意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的 和發(fā)展。3.遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解 ,對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。/(2)分析遺傳病的。(3)推算出后代的。/(4)向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議

3、，如 、進(jìn)行 等。/4.產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，如 、/、孕 婦血細(xì)胞檢查以及 等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。城也收桿-1 " 想一想胎兒的色盲或者色弱可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷嗎?三、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康1 .人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類(lèi)基因組的 ，解讀其中包含的 。2 .參與人類(lèi)基因組計(jì)劃的國(guó)家： 、英國(guó)、德國(guó)、.日本、法國(guó)和 ,中國(guó)承擔(dān)1%勺測(cè) 序任務(wù)。了解嗎 人類(lèi)有46條染色體，人類(lèi)基因組計(jì)劃要測(cè)定幾條染色體上的基因？水稻含有24條染色體，水稻基因組包含幾條染色體上的基因？課堂活動(dòng)區(qū)|MB-IB!探究點(diǎn)一人類(lèi)常見(jiàn)的遺傳病類(lèi)型熟悉人類(lèi)常見(jiàn)的

4、遺傳病類(lèi)型，完成下表填空:分類(lèi)常見(jiàn)病例及表示方法遺傳特點(diǎn)單基因 遺傳病常染色 體并指無(wú)性別差異、含致病:基因即患病多指軟骨發(fā)育小全苯內(nèi)酮尿癥無(wú)性別差異隱性純合發(fā)病先天性聾啞伴X染 色體 顯性顯性與性別有關(guān)，含致病基因就患病，遺傳性慢性腎炎有連續(xù)遺傳現(xiàn)象隱性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良一與性別有美，純合女莊或含致病基因的 男性患病，男患多于女患有交叉遺傳、隔代發(fā)病的現(xiàn)象血友病伴Y染色體遺傳病（如外耳道多毛癥）具有“男性”的特點(diǎn)多基因 遺傳病腭裂、無(wú)腦兒、常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響中發(fā)病率較局染色體異常 遺傳病、貓叫綜合征、性腺 發(fā)育小良等往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引 起自然流產(chǎn)思維拓展1 .只

5、有單基因遺傳病符合孟德?tīng)栠z傳定律。/2 .單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制，不是一個(gè)基因控制。/3 .攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如 Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可 能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。4 .先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項(xiàng) 目先天性疾病后天性疾病/家族性疾病含 義出生前已形成的畸形或 疾病在后天發(fā)育過(guò)程中形成的 疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一 種病病 因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類(lèi)疾病為遺傳病/從共同祖先繼承相同致病基因?yàn)檫z傳病由環(huán)境因素引起的人類(lèi)疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病聯(lián) 系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??； 后天性疾病/

6、、一定小是遺傳病提醒用集合的方式表示遺傳病與兩類(lèi)疾病的關(guān)系如下:際究示例1 （2009 江蘇卷，18）下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（）一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A. B . / C . D .聽(tīng)課記錄：探究點(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防以及人類(lèi)基因組計(jì)劃1 .人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施有哪些？2 .人類(lèi)基因組計(jì)劃的任務(wù)是什么?思維拓展1 .優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。2 .人類(lèi)基因組計(jì)劃的影響（1）正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便

7、進(jìn)行及時(shí)有效的基因診斷和治療；可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防等。（2）負(fù)面效應(yīng)：可能引起基因歧視等倫理道德問(wèn)題。3 .產(chǎn)前診斷：B超檢查屬于個(gè)體水平；羊水檢查，孕婦血細(xì)胞檢查屬于細(xì)胞水平；基因診斷屬于分子 水平?！咎骄渴纠?1 （2011 徐州質(zhì)檢）幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是（）A.基因診斷可以用來(lái)確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等B.用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷C.遺傳咨詢(xún)是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法聽(tīng)課記錄：歧式訓(xùn)練口下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，其中錯(cuò)誤的是（）

8、遺傳病；遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素 D佝僂病X染色體 顯性遺傳XYxXY選擇生丁 男孩B紅綠色 盲癥X染色體 隱性遺傳XxbxxBY/選擇生 女孩C白化病常染色體 隱性遺傳Aax Aa選擇生 女孩D并指癥常染色體 顯性遺傳Tt xtt產(chǎn)前基 因診斷實(shí)驗(yàn)探究 調(diào)查人群中的遺傳病1.完成實(shí)驗(yàn)原理填空：(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的 遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))X 100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在2.熟悉實(shí)驗(yàn)流程，完成填空：調(diào)查，

9、繪遺傳系譜圖。題。制定麗屯的 卜.實(shí)施謂百活動(dòng)整理.分析調(diào)查/語(yǔ)查遺傳病的寮痛率 、調(diào)查遭傳病的淵峙方式在確定陰聾徒例.空 樨其病癥及特鋌巴坡計(jì)倜查.哀耶 瑜定調(diào)看方式、則分蠲查小史項(xiàng)目調(diào)查倜查對(duì)象 及范圍注息事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算 及分析遺傳病 發(fā)病率廣大人群 隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素， 群體足夠大患病人數(shù)被加總?cè)藬?shù)x100%遺傳方式患日豕系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的 染色體類(lèi)型【探究示例31下面是某校生物科技小組“調(diào)查人群中某種性狀的遺傳”課題的研究方案，回答有關(guān)問(wèn)思維拓展 調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別強(qiáng)出覆寫(xiě)I .調(diào)查步驟：(1)確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。

10、(2)設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：雙親性狀調(diào)查的 家感個(gè)數(shù)子女 總數(shù)子女中強(qiáng)病人效男女電計(jì)(3)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。(4)匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。/n.回答問(wèn)題：/(1)人群中的性狀很多，在下列4項(xiàng)中，不應(yīng)選擇 項(xiàng)進(jìn)行遺傳方式調(diào)查，其理由是A.能否卷舌B.身高C. A B、O血型D.紅綠色盲/(2)請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。/(3)如果要進(jìn)一步判斷該性狀的遺傳方式，還應(yīng)注意以下問(wèn)題：調(diào)查單位最好是。/為了方便研究，可繪制 圖。(4)通過(guò) 的手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù) 防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。將顯因泄傳病人類(lèi)里傳病人類(lèi)黛因切計(jì)劃與人體

11、健族枸建知識(shí)網(wǎng)絡(luò)諼后練習(xí)層題組一遺傳病類(lèi)型及調(diào)查1 .下列人群中哪類(lèi)病的傳遞符合孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律（）A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病D.傳染病2 . （2011 常州質(zhì)檢）在下列人類(lèi)生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天性愚型的男性患兒（多選）（/ ）A. 23A+ X B. 22A+ XC . 21A+ XD. 22A+ Y/ 3.下列有關(guān)人類(lèi)遺傳病的敘述正確的是（）都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的都是由一對(duì)等位基因控制的都是先天性疾病, 近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加線粒體基因異常不會(huì)導(dǎo)致遺傳病性染色體增加或缺失都不是遺傳病A.B,C.D.4 .通過(guò)對(duì)胎兒或新生

12、兒的體細(xì)胞組織切片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（）A.苯丙酮尿癥攜帶者B.21三體綜合征C.貓叫綜合征D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥*T0°正甫玄J-!正常國(guó)u * <5二,一 思解同 34S 6 7 oi *A10 |5 . （2011 廣東卷，6）某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖 （如圖）。下列說(shuō)法正確的是（）A.該病為常染色體顯性遺傳病 b. n - 5是該病致病基因的攜帶者'c. n 5與n 6再生患病男孩的概率為 1/2d. m 9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩題組二遺傳病預(yù)防及人類(lèi)基因組計(jì)劃6.下列哪種人不需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)（）A.孕婦孕期接

13、受過(guò)放射線照射B.家族中有直系旁系親屬生過(guò)先天畸形的待婚青年C. 35歲以上的高齡孕婦D.孕婦婚前得過(guò)甲型肝炎病7.（2011 天津卷，6）某致病基因h位于X染色體上，該基因和正?；?H中的某一特定序列經(jīng) Bcl I 酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖1, bp表示堿基對(duì)），據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖/ 2為某家庭該病的遺男性止押o女性正青回史性思音傳系譜。Ei跳閑中尸廳劉衛(wèi)瘠型-|如hp| +-I4?hpJI I卜列敘述錯(cuò)誤的是（）A. h基因特定序列中 Bcl I酶切位點(diǎn)的消失是堿基序列改變的結(jié)果B. n - 1的基因診斷中只出現(xiàn) 142 bp片段，其致病基因來(lái)自母親C. II 2的基因診斷

14、中出現(xiàn) 142 bp、99 bp和43 bp三個(gè)片段，其基因型為XVD. II 3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142 bp片段的概率為1/2題號(hào) 1 234567答案題組三應(yīng)用提升8 .如圖a所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸酶的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶。艘白質(zhì)或白質(zhì)人劭it ® J /如叫素革內(nèi)嵬除十解氮帙乙4"f甲狀腺微器I羊內(nèi)胴酸屎黑酸-0一般質(zhì)Q。口共用口陽(yáng)一號(hào)家庭 二號(hào)袁庭自耳£由4a中所示的來(lái)源外，還可以來(lái)自于 則酶基因外顯子的堿基數(shù)目不可能少于請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)人體內(nèi)環(huán)境中的酪氨酸除圖(2)若酶由n個(gè)氨基酸組成,(3)若醫(yī)生懷疑某患兒缺乏酶，診斷的方法是檢驗(yàn)(4)如圖b所示Hl因缺乏圖a中的酶而患有苯丙酮尿癥，n 3因缺乏圖a中的酶而患有尿黑酸尿 病，n 4不幸患血友病(上述三種性狀的等位基因分別用 Pp、Aa、Hh表示)。一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方 家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。I 3個(gè)體涉及上述三種T191犬的基因型是 。請(qǐng)以遺傳圖解的形式，解釋一號(hào)家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子的原因。9 . (2010 南通期中)下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖(顯、隱性基因分別用A a表示)。請(qǐng)分析回答：I O-r-B、T 2。正常男女"?：不 ?一下 患病男女II 6-78910(1)出7號(hào)個(gè)體婚