伴骨髓有核紅細(xì)胞增多的急性髓系白血病與骨髓增生異常綜合征的生物學(xué)特點與預(yù)后分析

1、伴骨髓有核紅細(xì)胞增多的急性髓系白血病與骨髓增生異常綜合征的生物學(xué)特點與預(yù)后分析目的:比較伴骨髓有核紅細(xì)胞增多的急性髓系白血病與骨髓增生異常綜合征的生物學(xué)特點。材料和方法:回顧性分析2006年3月至2016年11月期間福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科收治根據(jù)2008年WH斷標(biāo)準(zhǔn)分型的急性紅白血病(AEL)121例患者的臨床資料，其中MDS?；?7例。根據(jù)最新2016年WH畛斷標(biāo)準(zhǔn)重新分型，分為急性髓系白血病(AML)47例和骨髓增生異常綜合征(MDS)74例，分別采用t檢驗、卡方檢驗等統(tǒng)計學(xué)方法分析比較兩組一般特征、初診血常規(guī)、骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)、骨髓增生程度、骨髓病態(tài)造血情況、流式細(xì)胞學(xué)分析、染

2、色體核型分析、分子生物學(xué)分析、化療后1療程緩解率、2療程緩解率、總緩解率的特點。采用Kaplan-Meier法進(jìn)行兩年生存分析并繪制生存曲線。結(jié)果:比較兩組間的生物學(xué)特點,(1)發(fā)病性別、年齡分布比較:兩組均為男性多于女性；AML組發(fā)病年齡顯著低于MDSfi(p=0.048)。(2)初診血常規(guī)比較：AML組的初診白細(xì)胞、外周幼稚細(xì)胞顯著高于MDS&(P<0.05),其余初診血紅蛋白、血小板、外周有核紅細(xì)胞計數(shù)均無明顯差異。(3)骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)比較：AML組骨髓原始細(xì)胞百分比顯著高于MDS&(P<0.05),而MDS&骨髓有核紅細(xì)胞百分比顯著高

3、于AMLfi(p=0.001)。其余骨髓巨核細(xì)胞數(shù)、骨髓淋巴細(xì)胞百分比均無明顯差異。(4)骨髓增生程度比較:兩組骨髓增生程度均主要為明顯活躍或活躍、極度活躍,少數(shù)為增生減低,且兩組增生程度均無統(tǒng)計學(xué)意義。兩組均可見紅系、粒系、巨核系病態(tài)造血。(5)流式細(xì)胞學(xué)比較：兩組紅系抗原均主要表達(dá)GLAY旦MDS&Gly-A(血型糖蛋白A)的表達(dá)率高達(dá)61.90%,明顯高于其在AMLfi(10.53%)的陽性表達(dá)率(P=0.002)。兩組髓系抗原均主要表達(dá)CD13、MPO、HLA-DR、CD117、CD33、CD34、CD15CD64,部分病例伴有淋系抗原的表達(dá)，如CD7,TDTCD19CD20C

4、D22且以上抗原陽性率均無統(tǒng)計學(xué)意義。(6)染色體核型分析比較:30例AMLW例進(jìn)行染色體核型分析，15例存在異常,其中復(fù)雜核型11例,占36.67%,異常核型中累及-7/del(7q)的6例,其次是+8和-5/del(5q)各4例;47例MDSI例進(jìn)行染色體核型分析,27例存在異常,4例未見分裂相,1例出現(xiàn)1號染色體次縊痕延長,其中復(fù)雜核型8例,占17.02%,累及+8的4例，累及-5/del(5q)的3例,-7/del(7q)1例。分子生物學(xué)檢測發(fā)現(xiàn),AML10例存在預(yù)后不良基因，其中6例含AXSL15例含CEBPA5例含TET2基因突變，含有HOXII基因、dupMLL基因、AML1/E

5、TO"®因突變的各有1例;MDS20例出現(xiàn)突變基因，其中13例含ASXL110例含TET26例含DNMT33例含dupMLL2例含CEBPA2例含EVI1基因突變,2例出血WT1陽性表達(dá),1缺失p53基因。比較相同基因在兩組的突變率有無差異，發(fā)現(xiàn)均無統(tǒng)計學(xué)意義。比較AML中5例含有CEBPAS因突變與11例無CEBPAS變患者的外周原始細(xì)胞數(shù)、骨髓原始細(xì)胞百分比、1療程緩解率均顯著高于無突變者(p<0.05)。(8)化療療效評估比較：AML患者有進(jìn)行初次誘導(dǎo)化療的39例，其中能評估療效的27例，有18例能達(dá)到CR,2療程達(dá)到CR的15例，占55.56%;MDSt者有進(jìn)行初次誘導(dǎo)化療的56例，其中能評估療效的38例，有18例能達(dá)到CR,2療程達(dá)到CR的15例，占39.47%。對比兩組化療1療程后緩解率，發(fā)現(xiàn)AMLffl緩解率高于MDS&(0.01)(9)兩年生存率比較：對比兩組兩年生存率,發(fā)現(xiàn)MDSfi兩年生存率顯著高于AMLB(p=0.019)。結(jié)論:(1)AML組發(fā)病年齡較MDS&年輕，且AMLB的初診白細(xì)胞、外周幼稚細(xì)胞、骨髓原始細(xì)胞百分比顯著高于MDSB，而MDS&骨髓有核紅細(xì)胞百分比顯著高于AMLffl;(2)MDS組Gly-A(血型糖蛋白A)的表達(dá)率明顯高于其在AMLffl的陽性表達(dá)率；(3)AM