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文檔簡介
1、.課題名稱 第5章 基因突變與其他變異第3節(jié) 人類遺傳病【學習目的】1舉例說出人類遺傳病的主要類型;2討論人類遺傳病的監(jiān)測與預防;3關注人類基因組方案及其意義。【學習重點】1人類常見遺傳病的主要類型以及遺傳病的監(jiān)測與預防;【學習難點】1如何開展和組織好人類遺傳病的調查2人類基因組方案的意義及其與人體安康的關系。【學習流程】【自主先學】活動一:閱讀課本相關內容,理解人類常見遺傳病的類型人類遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類疾病。主要分為 、 和 三大類。1單基因遺傳病1概念:受_控制的遺傳病。2類型及實例顯性致病基因控制的疾?。?、 、 、抗維生素D佝僂病等。隱性致病基因控制的疾?。篲 、 、
2、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。2多基因遺傳病1概念:受_控制的人類遺傳病。2實例:先天性發(fā)育異常、 、 、哮喘病和青少年型糖尿病等。3特征:家庭聚集現(xiàn)象;易受環(huán)境影響; 群體中發(fā)病率高3染色體異常遺傳病1概念:由染色體異常引起的遺傳病。2類型及實例染色體構造變異,例如: _。染色體數(shù)目變異,例如:_。【組內研學】活動二:閱讀課本相關內容,理解遺傳病的監(jiān)測和預防1手段:主要包括_和_。2意義:在一定程度上有效地預防遺傳病的產生和開展。3遺傳咨詢的內容和步驟1醫(yī)生對咨詢對象進展身體檢查,理解_,對是否患有_作出診斷。2分析遺傳病的_,推算出后代的_。3向咨詢對象提出防治對策和建議,如_、進展_等。4產
3、前診斷:指在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,如_、_、_以及_等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?!窘涣鞔賹W】活動三、閱讀課本相關內容,理解人類基因組方案1內容:繪制人類_的地圖。2目的:測定_,解讀其中包含的遺傳信息。3意義:對人類疾病的診治和預防具有重要意義。4結果:人類基因組大約有31.6億個堿基對,已發(fā)現(xiàn)的基因約為_?;顒铀?、調查人群中的遺傳病閱讀課本相關內容,考慮下面問題。1為什么要選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病進展調查?2調查發(fā)病率為什么要保證群體足夠大?可用什么方法解決?3計算遺傳病的發(fā)病率須在人群中 調查。4分析遺傳病的遺傳方式須在 中調查?!痉错懺u學】1、以
4、下有關遺傳病的表達中正確的選項是 A、先天性疾病都是遺傳病 B、遺傳病一定是先天性疾病C、遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的疾病 D、遺傳病都是由基因突變引起的2、以下說法不正確的選項是 A單基因遺傳病就是受一對等位基因控制的遺傳病B適齡生育對于預防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義C制止近親結婚是預防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法D21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異常3、如圖是人類某遺傳病的系譜圖受一對等位基因控制,其最可能的遺傳方式是AX染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳4、我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%,某班級的同學
5、以小組為單位進展調查,下面的方法中哪種是不正確的 A在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率B保證被調查的群體足夠大C在患者家系中調查并計算發(fā)病率D在患者家系中調查研究遺傳方式5、人口調查中,發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中的發(fā)病率高,在男性中的發(fā)病率低,那么可初步判斷該病屬于 A伴X染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳C常染色體顯性遺傳 D伴Y染色體遺傳6、AD中,一定是由常染色體隱性基因決定遺傳病的系譜圖是 7、在以下人類生殖細胞中,哪兩種生殖細胞的結合會產生先天性愚型的男患兒 23AX22AX21AX22AYA B C D8、遺傳咨詢主要包括 醫(yī)生對咨詢對象進展身體檢查,并詳細理解家庭病史 分析、判斷遺傳病的
6、傳遞方式推算后代患病的風險率 向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議,如終止妊娠、進展產前診斷等,并且解答咨詢對象提出的各種問題A B C D9、以下關于人類基因組方案的說法中不正確的選項是 A人類基因組方案測定的是人類DNA脫氧核苷酸序列 B人類基因組方案是科學史上最偉大的工程方案C對于人類疾病的預防、診斷和治療都會有全新的改變 D測序工作完成于1990年,至此人類理解基因的歷程已完畢10、囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病,在歐洲的人群中,每2500個人中就有一個患此病。如一對安康的夫婦有一患有此病的孩子,該婦女又與一安康的男子再婚,再婚的雙親生一孩子患該病的時機是多少 A.1/25
7、 B.1/50 C.1/100 D.1/25011、人的血友病屬于伴性遺傳,苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。假如他們再生一個女孩,表現(xiàn)型正常的概率 A916 B 34 C316 D1412、以下圖是某家庭的遺傳圖譜,該病不可能的遺傳方式是 A常染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳CX染色體顯性遺傳 DX染色體隱性遺傳13、某男子的父親患血友病,而他本人血凝時間正常。他與一個沒有血友病家族史的正常女子結婚,一般情況下,他們的孩子患血友病的概率是 A1/2B1/4C0D1/1614、某校學生在開展研究性學習時,進展了人類遺傳病方面的調查研究,發(fā)現(xiàn)一家族中有的成員患甲種遺傳病,有的成員患乙種遺傳病。如圖是該校學生根據(jù)調查結果繪制的該家族遺傳系譜圖,現(xiàn)已查
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