胼胝體發(fā)育不全或缺如

1、     胼胝體發(fā)育不全或缺如：胼胝體發(fā)育不全可分為全部或部分缺如，常合并有其他腦發(fā)育異常，或?yàn)槠渌C合征的組成部分。發(fā)生率約1:300-1500。 散在發(fā)生，常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、連鎖均均可導(dǎo)致。 酒精、風(fēng)疹病毒可導(dǎo)致胎兒產(chǎn)生此類畸形。合并的常見畸形有：Chiari型，Dandy-walker畸形，腦內(nèi)囊腫，神經(jīng)移行障礙(常見灰質(zhì)異位及腦裂發(fā)育異常)，腦膨出或面部中線畸形，扣帶回和透明隔缺如，腦積水及腦小畸形等。目錄 · 【發(fā)生學(xué)】 · 【病理學(xué)】 · 【超聲診查】 · 【臨床處理】 【發(fā)生學(xué)】回目

2、錄胼胝體       胼胝體為三腦室上方的中線結(jié)構(gòu)，是大腦兩半球問最主要的一大塊有髓纖維的集合體，連接著兩側(cè)大腦半球,并形成側(cè)腦室的頂，胼胝體有四部分：嘴，膝，體，壓部 。它是從原始終板發(fā)生的前腦聯(lián)合之一。在妊娠36天時(shí)，神經(jīng)管的喙部有以下特征性結(jié)構(gòu)：端腦泡，間腦泡，視泡，和漏斗。 胼胝體在連合板內(nèi)發(fā)生，在終板內(nèi)形成。從第39 到73天，終板經(jīng)歷一系列改變使之成為有傳導(dǎo)力的軸突通道。39天終板的腹側(cè)增厚。這一增厚區(qū)稱為接合板。接合板持續(xù)增厚， 73天其內(nèi)可見四個結(jié)構(gòu)：未來的胼胝體區(qū)；未來的前連合；海馬連合和透明隔腔。 胚胎第

3、710周時(shí)，終板背側(cè)普遍性增厚，其上方形成聯(lián)合塊，后者誘導(dǎo)大腦半球軸突從一側(cè)向另一側(cè)生長，形成胼胝體。74天，左右大腦半球的皮質(zhì)軸突開始橫過將發(fā)育成胼胝體的接合板區(qū)。來自大腦不同區(qū)域的軸突在不同的時(shí)間穿過接合板，導(dǎo)致了在相應(yīng)時(shí)間形成胼胝體的相應(yīng)部分。妊娠115天胼胝體的所有部分出現(xiàn)。36天神經(jīng)管的喙部、 1. 端腦泡, 2.端腦泡的 翼板3.間腦泡; 4. 間腦泡的翼板.視泡 .漏斗成人胼胝體結(jié)構(gòu)以及橫過胼胝體的纖維 1: 額葉纖維 2: 頂葉和顳葉纖維 3: 枕葉纖維。矢狀切開36天神經(jīng)管的喙部 1.端腦泡 2.室間孔; 3.視泡開口 4. 漏斗; 5. 間腦頂蓋; 6. 終板; 7. 視角

4、叉板第39 到 73天 1. 間腦頂蓋 2.分裂板3. 終板 4. 接合板 5. 未來的胼胝體6. 未來的前接合7. 透明隔腔 8.未來的海馬接合胼胝體的形成如果聯(lián)合塊不能誘導(dǎo)軸突從大腦半球一側(cè)越過中線到達(dá)對側(cè)大腦半球，則胼胝體就不能形成。胼胝體分為嘴部、膝部、體部和壓部4個部分，其發(fā)育順序由前向后，正好與其成熟順序相反。胚胎早期的宮內(nèi)感染、缺血等原因可使大腦前部發(fā)育失常，而發(fā)生胼胝體缺失,晚期病變可使胼胝體壓部發(fā)育不良。常首先累及體部和膝部，也可同時(shí)累及膝部和壓部，但單獨(dú)累及膝部的較少，僅見于前腦無裂畸形。但Barkovich(1988)認(rèn)為胼胝體發(fā)育不良,是由于胼胝體形成的前驅(qū)階段受損，并

5、非發(fā)生于胼胝體形成期。胼胝體發(fā)育不良也有遺傳基礎(chǔ)。 【病理學(xué)】回目錄畸形發(fā)生      胼胝體發(fā)育不良或缺如自18l2年Rell進(jìn)行了尸解報(bào)告以來，此后Bull(1967).Brun(1973)等也對其進(jìn)行了詳細(xì)描述。胼胝體發(fā)育不良可為完全或部分缺如。最常見的是胼胝體和海馬連合完全性發(fā)育不良，而前連合得以保留。在胼胝體所保留的纖維束中，只有Probst束，這是向前后方向投射，不越過中線的纖維柬。由于沒有胼胝體纖維的約束力。第三腦室頂向背側(cè)抬高.室間孔明顯擴(kuò)大，使第三腦室和側(cè)腦室形成一個"蝙蝠"形囊腔。側(cè)腦室后角向中間方向擴(kuò)大

6、。在胼胝體部分發(fā)育不全中最常見的是壓部缺失，但體部和嘴部的任何一部分均可受累。       當(dāng)本該從一側(cè)大腦半球橫跨入另一個大腦半球的皮質(zhì)軸突并沒有這那么做時(shí)，發(fā)生胼胝體缺如。這可能由于：（1）缺乏指向連合板的軸突（如，全前腦畸形）（2）前連合異常（前連合發(fā)育缺如）（3）連合板內(nèi)應(yīng)該發(fā)育成胼胝體的部分異常（胼胝體缺如）。胼胝體缺如可以是部分的，可以是完全的。除了胼胝體缺如導(dǎo)致的物理畸形外，胼胝體缺如本身不產(chǎn)生顏面畸形和其它中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。然而，胼胝體缺如合并許多中樞神經(jīng)系統(tǒng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)外的畸形。    

7、;  胼胝體缺如導(dǎo)致的大腦物理變形對于大腦半球的形成有著十分重要的解剖意義。當(dāng)胼胝體缺如時(shí)，本該穿過及形成胼胝體的皮層神經(jīng)元軸突在大腦縱裂處回轉(zhuǎn)，與大腦縱裂平行。軸突生長方向變化的結(jié)果是縱向的Probst胼胝體束形成以及他們在側(cè)腦室內(nèi)側(cè)壁形成切跡。胼胝體缺如時(shí)，第三腦室頂蓋增寬，向上擴(kuò)展進(jìn)入大腦縱裂形成半球間腦積液積聚（可能與第三腦室失去交通而成為半球間囊腫），扣帶回保持外翻導(dǎo)致半球間腦表面口袋回缺如，半球之間的溝向第三腦室延伸。側(cè)腦室的形狀也受到影響。側(cè)腦室的體部相互平行，前角向側(cè)面凸起而不是正常的內(nèi)凹，三角區(qū)和枕角擴(kuò)大（colpocephaly)。聯(lián)合畸形腦內(nèi)畸形（85%)：小頭

8、畸形，Chiari畸形，腦積水，腦膨出，全前腦畸形，Dandy-walker畸形，小腦退化癥，無腦回畸形，腦裂畸形，巨腦回畸形和多微腦回畸形。 腦外畸形（62%)：肌肉骨骼系統(tǒng)，心血管系統(tǒng)，泌尿生殖系統(tǒng)。 染色體異常（20%）：18三體，13三體，8三體。 聯(lián)合綜合征：迄今已有240種綜合征合并胼胝體缺失。例如：Gorlin綜合征， Meckel-Gruber 綜合征，,Miller Dieker綜合征，Neu-Laxova綜合征， Walker-Warburg綜合征, Fanconi氏貧血，Apert綜合征， Crouzon 綜合征，4p缺失綜合征，三倍體，13三體,18三體,關(guān)節(jié)彎曲，F(xiàn)r

9、yns綜合征等。 【超聲診查】回目錄側(cè)腦室枕角增大呈“淚滴狀”.1.側(cè)腦室枕角增大（colpocephaly)呈“淚滴狀”。 2.側(cè)腦室體部平行且間距增大。 3.側(cè)腦室前角變窄，角間距增大。 4.第三腦室增大，上移。 5.室間孔延長。 6.胼胝體和透明隔腔消失。 7.常常合并中線結(jié)構(gòu)損害：囊腫，脂肪瘤。 8.彩色多普勒顯示胼周動脈走行異常。 側(cè)腦室體部平行且間距增大側(cè)腦室前角變窄，角間距增大。第三腦室增大，上移。第三腦室增大，上移。第三腦室增大，上移。胼胝體和透明隔腔消失。常常合并中線結(jié)構(gòu)損害：囊腫。常常合并中線結(jié)構(gòu)損害：脂肪瘤。彩色多普勒顯示胼周動脈走行異常?！九R床處理】回目錄核型分析。詳細(xì)超聲檢查排外其它畸形。不確定的病例可行磁共振檢查。詢問父母有無常染色體顯性