迪安分子診斷

1、  “全世界每年死亡的患者中，有1/3是藥物不良反應(yīng)所致。這是由傳統(tǒng)的給藥方式造成的，醫(yī)生沒有考慮人的個體差異，而是千人一藥，千人一量?！敝袊z傳藥理學(xué)的開拓者、中國工程院院士 周宏灝        大規(guī)模人群調(diào)查和世界衛(wèi)生組織調(diào)查均發(fā)現(xiàn)藥物安全性問題是住院病人致死最重要的原因之一，居于全部死亡原因的第五位。最佳用藥劑量很大程度上取決于藥物相關(guān)基因變異，即單核苷酸多態(tài)性（SNP）。SNP的復(fù)雜性決定了藥物反應(yīng)的多態(tài)性，所以個體化用藥也意味著理想的治療需要進行全基因組的藥物篩選。目前，個體化治療已

2、經(jīng)成為惡性腫瘤、高血壓、糖尿病等重大慢性疾病臨床治療的發(fā)展方向和最有效的手段。腫瘤個體化用藥及有關(guān)檢測                                         目前常

3、用的抗腫瘤化療藥物對患者治療的有效性低于70%，約20%-35%的患者接受了不恰當(dāng)?shù)乃幬镏委?。如果腫瘤治療能夠同病異治、因人而異、實施個體化治療，將能夠大大提高療效，避免過度治療和降低患者經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，減少醫(yī)療資源的浪費。隨著藥物基因組學(xué)以及蛋白質(zhì)組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)等高通量分子檢測技術(shù)的出現(xiàn)，分子靶向技術(shù)治療癌癥的個體化治療手段即從個體基因組中分析和鑒別患者之間存在的疾病相關(guān)的個體差異，并利用這些差異來合理的指導(dǎo)臨床治療，已經(jīng)成為醫(yī)學(xué)界廣泛共識。        衛(wèi)生部2010年11月首次發(fā)布了結(jié)直腸癌診療規(guī)范，明確規(guī)定：確

4、診為復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌時，應(yīng)進行相關(guān)基因狀態(tài)檢測，制定個體化治療方案，患者確定為復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌接受愛必妥、帕尼單抗（抗EGFR單抗）時，必須檢測腫瘤組織的KRAS基因狀態(tài)。腫瘤細(xì)胞表面存在著接收不同信號的通道?？笶GFR單抗通過阻斷EGFR二聚體的形成，抑制其下游的細(xì)胞內(nèi)信號傳導(dǎo)，從而抑制腫瘤細(xì)胞的存活、增值等。但如果KRAS基因突變可旁路激活細(xì)胞內(nèi)信號傳導(dǎo)，從而導(dǎo)致抗EGFR單抗失效。所以，通過檢測KRAS基因有否突變，醫(yī)生就可以有針對性地區(qū)別給藥。南京軍總?cè)姴±行牡习卜肿硬±碓\斷中心        

5、南京軍區(qū)南京總醫(yī)院病理科是國內(nèi)規(guī)模最大、水平最高的病理專業(yè)科室之一，同時開展醫(yī)教研全面工作的病理專業(yè)科室，2005年首批成為全軍臨床病理中心。迪安診斷與南京軍總病理中心整合優(yōu)質(zhì)技術(shù)資源，建立了“南京軍總?cè)姴±碇行?迪安分子病理診斷中心”，配備了領(lǐng)先的技術(shù)平臺（包括基因芯片、基因測序、實時熒光PCR、熒光原位雜交技術(shù)等），由多位博士、教授、主任醫(yī)師親自指導(dǎo)，旨在為華東乃至全國的醫(yī)療機構(gòu)和患者提供高質(zhì)量的腫瘤分子檢測、診斷、咨詢及學(xué)術(shù)推廣服務(wù)。中心是全國性的、少有的具有醫(yī)療資質(zhì)的專業(yè)分子病理診斷平臺，是您腫瘤個體化用藥相關(guān)檢測服務(wù)的最佳選擇。技術(shù)平臺一：焦磷酸測序平臺  &#

6、160;   QIAGEN公司基于Pyrosequencing技術(shù)而研究開發(fā)的PSQ 96系統(tǒng)是一個理想的遺傳分析技術(shù)平臺，它既可進行DNA序列分析，又可進行基于序列分析的SNP檢測及等位基因頻率測定,它具有以下優(yōu)點：1不需要制膠，不需要毛細(xì)管，也不需要熒光染料和同位素。 210分鐘內(nèi)可分析96個樣品的SNP，可滿足高通量分析的要求。 3每個樣品孔都可進行獨立的測序或SNP分析，實驗設(shè)計靈活。 4序列分析簡單，結(jié)果準(zhǔn)確可靠。利用該技術(shù)平臺可開展以下項目：1臨床藥物基因組學(xué)2微生物分型及耐藥檢測3疾病風(fēng)險預(yù)測4臨床遺傳學(xué) 5

7、DNA甲基化程度定量分析6法醫(yī)學(xué)鑒定       焦磷酸測序法應(yīng)用于腫瘤基因突變及甲基化、個性化用藥相關(guān)檢測相比熒光定量PCR法和Sanger測序法檢測，具有更高的靈敏度，準(zhǔn)確性和更高的通量，結(jié)果直觀，判讀更加簡單、準(zhǔn)確、快速，具有明顯的優(yōu)勢。 二、熒光定量PCR （Roche LlightCyclerTM 480）結(jié)合高分辨融解曲線平臺      高分辨率熔點曲線分析（High Resolution Melting Analysis，HRM），無需序列特

8、異性探針，無需測序，也不受突變堿基位點與類型的局限，應(yīng)用Roche LlightCyclerTM 480熒光定量PCR儀器分析，即可完成對樣品基因型的判斷： 操作簡便快捷通過實時熒光PCR+HRM技術(shù)，90分鐘即可獲得多達(dá)數(shù)十個樣本的檢測結(jié)果。  靈敏度高最低檢測限為5-10個基因拷貝。  選擇性好可在混有野生型基因組DNA情況下，檢測出0.1-0.01的突變基因，是測序方法的25倍-250倍。     可檢測血清、血漿、尿沉渣等樣本的微量突變或異常甲基化基因，可動態(tài)監(jiān)測腫瘤靶向藥物治療后的突變情況。 三、熒光原位雜交（FI

9、SH）平臺      FISH(fluorescence in situ hybridization)技術(shù)是一種重要的非放射性原位雜交技術(shù)。它的基本原理是:如果被檢測的染色體或DNA纖維切片上的靶DNA與所用的核酸探針是同源互補的，二者經(jīng)變性-退火-復(fù)性，即可形成靶DNA與核酸探針的雜交體。將核酸探針的某一種核苷酸標(biāo)記上報告分子如生物素、地高辛，可利用該報告分子與熒光素標(biāo)記的特異親和素之間的免疫化學(xué)反應(yīng)，經(jīng)熒光檢測體系在鏡下對待測DNA進行定性、定量或相對定位分析。      

10、; FISH技術(shù)作為非放射性檢測體系，具有以下優(yōu)點:1、熒光試劑和探針經(jīng)濟、安全；2、探針穩(wěn)定，一次標(biāo)記后可在兩年內(nèi)使用；3、實驗周期短、能迅速得到結(jié)果、特異性好、定位準(zhǔn)確；4、FISH可定位長度在1kb的DNA序列，其靈敏度與放射性探針相當(dāng)；5、多色FISH通過在同一個核中顯示不同的顏色可同時檢測多種序列；6、既可以在玻片上顯示中期染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的變化，也可以在懸液中顯示間期染色體DNA的結(jié)構(gòu)。該技術(shù)不但可用于已知基因或序列的染色體定位，而且也可用于未克隆基因或遺傳標(biāo)記及染色體畸變的研究。在基因定性、定量、整合、表達(dá)等方面的研究中頗具優(yōu)勢。   &#

11、160;  不同的血液腫瘤往往有其特異的染色體異常（異位、錯配等），利用FISH技術(shù)檢測血液腫瘤的細(xì)胞遺傳學(xué)改變，為血液腫瘤的診斷，預(yù)后評估，治療監(jiān)測等提供了重要依據(jù)。      腫瘤個性化用藥方面，運用FISH技術(shù)檢測腫瘤基因基因拷貝數(shù)檢測，相比免疫組化和定量PCR更加準(zhǔn)確、靈敏、客觀，可指導(dǎo)臨床腫瘤靶向藥物的治療?；騿雾椊忉孍GFR基因外顯子18,19,21,20/T790M突變檢測      以表皮生長因子受體（EGFR）作為靶點的靶向藥物是靶向治療中的重要一部分。目

12、前FDA已經(jīng)批準(zhǔn)的作用于EGFR的靶向藥物包括EGFR酪氨酸激酶抑制劑（EGFR-TKI），包括吉非替尼（易瑞沙，阿斯利康制造）和厄洛替尼（特羅凱，羅氏制造）。臨床應(yīng)用表明，EGFR-TKI僅對部分病人有效，進一步研究發(fā)現(xiàn)，EGFR基因外顯子18,19,21突變是EGFR-TKI靶向藥物起作用的前提條件；而外顯子20/T790M突變是造成繼發(fā)耐藥的主要原因。因此，專家推薦在使用EGFR-TKI靶向藥物之前進行EGFR基因外顯子18，19，21，20/T790M突變檢測有助于提高用藥的針對性，避免不必要的損失。  EGFR靶向藥物療效 EGFR基因外顯子18，19,

13、21，20/T790M突變 EGFR-TKI可專一性的抑制EGFR而減緩腫瘤細(xì)胞的生長，但不會降低用藥者血液中的白血球、血小板，也不會導(dǎo)致患者出現(xiàn)嘔吐、掉發(fā)等常見于化療中的副作用。  研究表明，肺癌組織中EGFR酪氨酸激酶基因編碼區(qū)外顯子18,19或21突變的患者，使用EGFR-TKI治療的有效率可達(dá)80%以上；外顯子20/T790M突變率在肺癌病人中占50%。  臨床實踐表明，EGFR-TKI僅對10-30%的非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）患者有顯著療效。進一步的研究發(fā)現(xiàn),EGFR基因酪氨酸激酶區(qū)突變是EGFR-TKI起作用的必要前提條件；而有部

14、分病人在使用靶向藥物治療一段時間后會出現(xiàn)繼發(fā)耐藥。  臨床實踐表明，EGFR外顯子18,19,21突變的分布與EGFR-TKI治療非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）的優(yōu)勢人群相一致，主要見于女性、非吸煙者、肺腺癌及亞裔患者；外顯子20/T790M突變不僅對EGFR酪氨酸激酶抑制劑產(chǎn)生耐藥，而且T790M突變還導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞生長加速。  ERCC1基因表達(dá)檢測      在化療藥物中，順鉑（CDDP）、卡鉑（CBP）和奧沙利鉑（L-OHP、草酸鉑、樂沙定）等鉑類藥物是目前臨床上最常用的腫瘤化療物之一。這類藥

15、物的耐藥有多個因素參與，其中DNA修復(fù)（特別是核苷酸切除修復(fù)， NER）能力加強，是鉑類化療耐藥性產(chǎn)生的主要機制之一。  鉑類化療藥物 ERCC1基因表達(dá) 鉑類藥物的藥理作用主要是引起靶細(xì)胞DNA鏈內(nèi)和鏈間的交聯(lián)，阻礙DNA合成與復(fù)制，從而抑制腫瘤細(xì)胞的生長。  ERCC1（excision repair cross complement group1）是核酸外切修復(fù)家族中重要成員，為NER系統(tǒng)關(guān)鍵成員，參與DNA鏈的切割和損傷識別。ERCC1的表達(dá)直接影響DNA的修復(fù)過程。  鉑類藥物廣泛用于各種腫瘤的臨床治療，

16、包括非小細(xì)胞肺癌、小細(xì)胞肺癌、宮頸癌、卵巢癌、膀胱癌、頭頸部癌等。  所有腫瘤細(xì)胞均有ERCC1基因的表達(dá)，但表達(dá)差異很大。臨床研究表明，ERCC1表達(dá)水平低的患者對鉑類藥物敏感，反之耐藥。鉑類藥物雖是化療的經(jīng)典藥物，但許多患者采用鉑類藥物治療后療效差異很大且出現(xiàn)不同程度的毒副作用。采用個體化檢測對患者“分門別類”的治療有助于提高用藥的準(zhǔn)確性和針對性。 用藥相關(guān)檢測項目表結(jié)直腸癌 藥物檢測基因（具體檢測項目見后面目錄）靶向藥物西妥昔單抗（愛必妥）、帕尼單抗（維克替比）（血）K-ras突變、（血）B-raf突變、EGFR拷貝數(shù)、PIK3CA突變、PTEN

17、mRNA、VEGFR2 mRNA化療藥物5-FU、卡培他濱MTHFR SNP-C677T、DPD SNP-IVS14+1G>A、TS mRNA卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNA、BRCA1 mRNA、ERCC1 SNP、XRCC1 SNP、GSTM1 SNP、GSTP1 SNP-I105V伊立替康UGT1A1 SNP 胃癌 藥物檢測基因（具體檢測項目見后面目錄）靶向藥物曲妥珠單抗（赫賽汀）HER2拷貝數(shù)、PIK3CA突變厄洛替尼（特羅凱）、吉非替尼（易瑞沙）（血）EGFR突變、（血）K-ras突變、EGFR拷貝數(shù)拉帕替尼（泰克泊）、索拉菲尼（多吉美）PDGFR

18、mRNA、VEGFR2 mRNA、 VEGF mRNA化療藥物5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA表阿霉素、阿霉素GSTP1 SNP、MDR1 SNP卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNA、BRCA1  mRNA、ERCC1 SNP、XRCC1 SNP、GSTM1 SNP、GSTP1 SNP伊立替康UGT1A1 SNP吉西他濱（澤菲）RRM1 mRNA紫杉醇、多西紫杉醇TUBB3 mRNA、STMN1 mRNA、GSTP1 SNP培美曲塞TS mRNA、TYMS SNP依托泊苷UGT1A1 SNP、MGMT甲基化  胃腸道間質(zhì)瘤&

19、#160;藥物檢測基因（具體檢測項目見后面目錄）靶向藥物伊馬替尼（格列衛(wèi)）、舒尼替尼（索坦）C-Kit突變、PDGFR突變 肝癌 藥物檢測基因（具體檢測項目見后面目錄）靶向藥物索拉菲尼（多吉美）、舒尼替尼 （索坦）PDGFR mRNA、VEGFR mRNA、VEGF mRNA貝伐單抗（安維汀）VEGFR mRNA、VEGF mRNA化療藥物卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 SNP、ERCC1 mRNA、BRCA1 mRNA、XRCC1 SNP、GSTP1 SNP、 GSTM1 SNP5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、 DPD SNP、 TS mRNA阿霉素GSTP1 SN

20、P、MDR1 SNP吉西他濱（澤菲）RRM1 mRNA絲裂霉素NQO1 SNP依托泊苷、伊立替康UGT1A1 SNP、MGMT甲基化 乳腺癌 藥物檢測基因（具體檢測項目見后面目錄）靶向藥物曲妥珠單抗、拉帕替尼HER2拷貝數(shù)、PIK3CA突變激素類藥物來曲唑（芙瑞）、阿那曲唑（艾達(dá)）CYP19A1 SNP、CYP19A1 SNP、HER-2 mRNA他莫昔芬CYP2D6 SNP化療藥物阿霉素GSTP1 SNP、MDR1 SNP卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNA、BRCA1  mRNA、ERCC1 SNP、XRCC1 SNP、GSTM1 SNP、GSTP1 SN

21、P紫杉醇、多西紫杉醇TUBB3 mRNA、STMN1 mRNA、GSTP1 SNP吉西他濱（澤菲）RRM1 mRNA5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA環(huán)磷酰胺CYP2C9 SNP甲氨蝶呤MTHFR檢測套餐乳腺癌21基因+復(fù)發(fā)風(fēng)險評估 卵巢癌 藥物檢測基因（具體檢測項目見后面目錄）靶向藥物貝伐單抗（安維?。￢EGFR2 mRNA、VEGF mRNA激素類藥物來曲唑（芙瑞）、阿那曲唑（艾達(dá)）CYP19A1 SNP、CYP19A1 SNP、HER-2 mRNA他莫昔芬CYP2D6 SNP化療藥物卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNA、BRCA1

22、  mRNA、ERCC1 SNP、XRCC1 SNP、GSTM1 SNP、GSTP1 SNP紫杉醇、多西紫杉醇TUBB3 mRNA、STMN1 mRNA、GSTP1 SNP吉西他濱（澤菲）RRM1 mRNA5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA培美曲塞TS mRNA、TYMS SNP依托泊苷UGT1A1 SNP、MGMT甲基化伊立替康UGT1A1 SNP 胰腺癌 藥物檢測基因（具體檢測項目見后面目錄）靶向藥物厄洛替尼（特羅凱）、吉非替尼（易瑞沙） （血）EGFR突變、（血）K-ras突變、EGFR拷貝數(shù)化療藥物5-FU、卡培

23、他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNA、BRCA1  mRNA、ERCC1 SNP、XRCC1、GSTM1 SNP、GSTP1 SNP吉西他濱（澤菲）RRM1 mRNA 腎透明細(xì)胞癌 藥物檢測基因（具體檢測項目見后面目錄）靶向藥物索拉菲尼（多吉美）、舒尼替尼（索坦）、貝伐單抗（安維?。￢EGFR2 mRNA、 PDGFR mRNA化療藥物吉西他濱（澤菲）RRM1 mRNA5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA   腦膠質(zhì)瘤 藥物檢測基因（具體檢測項目

24、見后面目錄）靶向藥物厄洛替尼（特羅凱）、吉非替尼（易瑞沙）（血）EGFR突變、（血）K-ras突變、EGFR拷貝數(shù)拉帕替尼PIK3CA突變化療藥物替莫唑胺MDR1 SNP卡莫司汀、司莫司汀ERCC1 mRNA、ERCC2 mRNA甲氨蝶呤MTHFR SNP吉西他濱（澤菲）RRM1 mRNA依托泊苷UGT1A1 SNP、MGMT甲基化5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA環(huán)磷酰胺CYP2C9 SNP 分子靶向藥物個體化用藥檢測目錄 靶向藥物項目名稱方法適用樣本注解特羅凱-厄洛替尼易瑞沙-吉非替尼EGFR突變多態(tài)性5項測序組織、胸腹水、全血等In1

25、(CA)n重復(fù)16-療效Ex18、19、21突變-療效Ex20/T790M突變-耐藥EGFR突變-36個位點qPCR-ARMS組織、胸腹水血EGFR突變-36個位點HRM/測序全血、胸腹水等血EGFR突變-20/T790MHRM全血、胸腹水等EGFR拷貝數(shù)FISH白片、組織擴增-療效克卓替尼EML4-ALK融合基因PCR石蠟組織陽性-療效愛必妥、特羅凱、易瑞沙等K-ras突變-12、13測序組織突變-療效、預(yù)后血K-ras突變-12、13HRM全血、胸腹水等EML4-ALK融合基因   愛必妥-西妥昔單抗維克替比-帕尼單抗B-raf突變-V600E測序組織突變-療

26、效血B-raf突變HRM全血、胸腹水等PIK3CA突變-9、20測序/qPCR組織、胸腹水、全血等突變-療效PTEN mRNAqPCR組織*預(yù)約表達(dá)高-療效安維汀-貝伐珠單抗、阿瓦斯汀VEGF mRNAqPCR組織*預(yù)約表達(dá)高-療效VEGFR2 mRNAqPCR組織*預(yù)約表達(dá)高-療效多吉美-索拉非尼、索坦-舒尼替尼VEGFR2 mRNAqPCR組織*預(yù)約表達(dá)高-療效PDGFR mRNAqPCR組織*預(yù)約表達(dá)高-療效格列衛(wèi)-伊馬替尼C-Kit-9、11、13、17測序組織突變-療效PDGFR突變-12、18測序組織突變-療效格列衛(wèi)、達(dá)沙替尼、尼羅替尼ABL突變-T315IHRM全血、骨髓血慢粒：

27、突變-療效赫賽汀-曲妥珠單抗、拉帕替尼HER2拷貝數(shù)FISH白片、組織擴增-療效PIK3CA突變-9、20測序/qPCR組織、胸腹水、全血等突變-療效  檢測套餐項目名稱方法適用樣本注解肺癌套餐-組織（特羅凱、愛必妥等）EGFR突變5項、K-ras、B-raf突變測序組織In1(CA)n重復(fù)16-療效Ex18、19、21突變-療效Ex20/T790M突變-耐藥K-ras、B-raf突變-療效肺癌套餐-血（特羅凱、愛必妥等）血EGFR-36個位點、K-ras、B-raf突變HRM/Cold-PCR全血、穿刺組織、胸腹水等肺癌動態(tài)-血（繼發(fā)耐藥）血EGFR20/T790K-ra

28、s、B-raf突變HRM/Cold-PCR全血、胸腹水等EGFR-20/T790M突變-耐藥K-ras、B-raf突變-療效乳腺癌21基因+復(fù)發(fā)風(fēng)險評估21基因表達(dá)量qPCR組織*預(yù)約低風(fēng)險   中風(fēng)險   高風(fēng)險：RS18  18<rs<=""></rs               化療藥物個體化用藥檢測目錄 檢測套餐方法適用樣本檢測靶標(biāo)評價

29、注解鉑類-卡鉑、順鉑、奧沙利鉑等氟類-5-FU、卡培他濱等蒽環(huán)類-阿霉素、表柔比星等喜樹堿類-艾力、伊力替康等抗微管類-紫杉醇、長春堿等甲氨喋呤等依托泊苷、拓?fù)涮婵档冉沽姿釡y序全血EDTA抗凝2mlERCC1 SNP-C118T 療效C/C>C/T、T/TXRCC1 SNP-R399QG/G>G/A、A/AGSTM1 SNP缺失-/->+/+GSTP1 SNP-I105VG/G、G/A>A/AMTHFR SNP-C677TT/T>C/CDPD SNP-IVS14+1G>A毒性A/A>A/G>G/GUGT1A1 SNP-28TA6/7TA

30、、7/7TA>6/6TA            化療藥物項目名稱方法適用樣本評價注解鉑類-卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高BRCA1  mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高ERCC1 SNP-C118T測序全血療效C/C>C/T、T/TXRCC1 SNP-R399Q測序全血療效G/G>G/A、A/AGSTM1 SNP測序/qPCR全血療效缺失-/->+/+GSTP1 SNP-I105V測序/

31、qPCR全血療效G/G、G/A>A/A氟類-5-FU、卡培他濱MTHFR SNP-C677T測序全血療效T/T>C/CDPD SNP-IVS14+1G>A測序全血毒性A/A>A/G>G/G5-FUHPLC全血*預(yù)約濃度藥物血濃度監(jiān)測TYMS（TS）mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高培美曲賽-力比泰TYMS（TS）mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高TYMS SNP-2R/3RqPCR組織療效3R/3R>2R/2R、2R/3R蒽環(huán)類-（表）阿霉素、表柔比星、多柔比星GSTP1 SNP-I105V測序/qPCR全血療效G/G、G/A>A/

32、AMDR1 SNP-C3435TqPCR全血*預(yù)約療效T/T>C/C、C/T抗微管類-紫杉醇、長春堿TUBB3 mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高STMN1 mRNAqPCR組織*預(yù)約療效表達(dá)低>表達(dá)高GSTP1 SNP-I105V測序/qPCR全血療效G/G、G/A>A/A澤菲-吉西他濱RRM1 mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高喜樹堿類-艾力、伊力替康UGT1A1 SNP-28TA測序全血毒性6/7TA、7/7TA>6/6TA阿那曲唑-艾達(dá)來曲唑-芙瑞CYP19A1 SNP-rs4646qPCR 全血 療效 G/T、

33、T/T>G/GCYP19A1 SNP-rs10046G/G>G/A、A/A環(huán)磷酰胺CYP2C9 SNP-C430TqPCR 全血療效 C/C、C/T>T/TCYP2C9 SNP-A1075CA/A、A/C>C/C、甲氨蝶呤MTHFR C677T測序全血毒性T/T>C/C依托泊苷、拓?fù)涮婵礥GT1A1 SNP-28TAqPCR全血毒性6/7TA、7/7TA>6/6TAMGMT甲基化qPCR組織*預(yù)約療效甲基化>非甲基化絲裂霉素NQO1 SNP-C609TqPCR全血*預(yù)約療效C/C>C/T、T/TNQO1 SNP-C465TqP

34、CR全血*預(yù)約療效C/C>C/T、T/T    其他分子診斷檢測目錄 疾病項目名稱適用樣本方法注解膀胱癌膀胱癌染色體畸變尿液、膀胱沖洗液、組織FISH膀胱癌早期診斷、早期篩查、病情監(jiān)測及預(yù)后評估子宮頸癌TERC基因拷貝數(shù)脫落細(xì)胞、組織FISH宮頸癌早期診斷、早期篩查、病情監(jiān)測及預(yù)后評估結(jié)核病結(jié)核菌檢查石蠟組織qPCR檢出石蠟組織中的結(jié)核菌，對組織中的抗酸菌L型更有效自然流產(chǎn)流產(chǎn)組織染色體異常絨毛、胎兒組織FISH對多次自然流產(chǎn)的病因作早期診斷、篩查、病情監(jiān)測及預(yù)后評估血液病-淋巴瘤T細(xì)胞+B細(xì)胞基因重排組織PCR淋巴造血系統(tǒng)良、惡性疾病的鑒別診斷及分類血液病-慢性粒細(xì)胞白血病ABL突變-T315I全血、骨髓血HRM突變-格列衛(wèi)、達(dá)沙替尼、尼羅替尼療效血液病-骨髓增殖性疾病JAK2突變-V617F全血、骨髓血HRM/測序突變-骨髓增殖性疾病（MPD）或異常增生綜合征（MDS）或復(fù)發(fā)其他血液病詳見血液病檢測目錄樣本采集要求血液標(biāo)本1.血液標(biāo)本必須用EDTA或枸櫞酸鹽抗凝的真空采集管采集血液標(biāo)本2mL以上，血液標(biāo)本抗凝劑嚴(yán)禁使用肝素。 2.血液標(biāo)本采集后應(yīng)置于28保存，24小時內(nèi)提取DNA可獲得最佳效果。因此，送檢單位或個人應(yīng)盡快將血液標(biāo)本送至我檢驗中心。 3.外地需要郵寄的