第七單元 第22講 人類遺傳病

1、.第七單元 第22講 12019·海南減數(shù)分裂過(guò)程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導(dǎo)致的遺傳病是 A先天性愚型B原發(fā)性高血壓C貓叫綜合征 D苯丙酮尿癥解析：A先天性愚型是21號(hào)染色體多了一條；原發(fā)性高血壓是多基因遺傳??；貓叫綜合征是5號(hào)染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。2以下表達(dá)不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是 A男性與女性的患病概率一樣B患者的雙親中至少有一人為患者C患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D假設(shè)雙親均無(wú)患者，那么子代的發(fā)病率最大為3/4解析：D人類常染色體顯性遺傳病與性別無(wú)關(guān)，男性與女性的患病概率一樣；患者的致病基因來(lái)自親代，患者的雙親中至少有一人為

2、患者；患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況；假設(shè)雙親均無(wú)患者那么子代的發(fā)病率為0。3人類的X基因前段存在CGG重復(fù)序列?？茖W(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、X基因表達(dá)和某遺傳病病癥表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)展調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下注：密碼子GCC丙氨酸：CGG重復(fù)次數(shù)nn<50n150n260n500X基因的mRNA 分子數(shù)/細(xì)胞50505050X基因編碼的蛋白質(zhì)分子數(shù)/細(xì)胞1 0004001200病癥表現(xiàn)無(wú)病癥輕度中度重度以下分析不合理的是 ACGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的合成BCGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及病癥表現(xiàn)有關(guān)CCGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結(jié)合D遺傳病病癥的

3、輕重與蛋白質(zhì)中丙氨酸的多少有關(guān)解析：D從表中信息來(lái)看，CGG重復(fù)次數(shù)不同，細(xì)胞中X基因的mRNA數(shù)目一樣，X基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)目不同，說(shuō)明CGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的合成，故可能影響翻譯過(guò)程中mRNA與核糖體的結(jié)合；CGG重復(fù)次數(shù)越少，該遺傳病病癥表現(xiàn)越不明顯，甚至無(wú)病癥，說(shuō)明CGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及病癥表現(xiàn)有關(guān)。42019·山東淄博一模人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，輕者Aa眼球略微能轉(zhuǎn)動(dòng)，重者AA不能轉(zhuǎn)動(dòng)。以下圖是某家族的遺傳系譜圖，以下分析錯(cuò)誤的選項(xiàng)是A可推知致病基因位于X染色體上B可推知此病患者女性多于男性C可推知眼球微動(dòng)患者多為女性D3和4婚

4、配，后代患病的概率為解析：C由題干信息知，1的基因型為AA或XAY,2為aa或XaXa，假設(shè)為常染色體遺傳，那么5號(hào)為Aa，應(yīng)為眼球微動(dòng)患者，由5號(hào)正?？赏浦虏』驊?yīng)位于X染色體上，而伴X顯性遺傳病的特點(diǎn)之一是女患者多于男患者，作為伴X顯性遺傳，假設(shè)為Aa眼球微動(dòng)患者，那么應(yīng)含2條X染色體，一定為女性，3的基因型為XaY,4為XAXa，那么3、4婚配，后代患病概率為。5如下圖，為了鑒定男孩8與本家族的親子關(guān)系，需采用特殊的鑒定方案，以下方案中可行的是圖中黑色個(gè)體代表已不能提取相應(yīng)遺傳物質(zhì)的個(gè)體A比較8與2的X染色體DNA序列B比較8與3的Y染色體DNA序列C比較8與5的X染色體DNA序列D比

5、較8與5的Y染色體DNA序列解析：D男孩8的X染色體來(lái)自母親，而其母親的X染色體分別來(lái)自她的父親和母親，因此很難鑒定男孩8的X染色體，而男孩8的Y染色體來(lái)自其父親，且Y染色體在其家族的男性中一樣，故比較8與5的Y染色體DNA序列可鑒定男孩8與本家族的親子關(guān)系。6調(diào)查人員對(duì)患有某種單基因遺傳病的女性家系成員進(jìn)展調(diào)查后，記錄在表“代表患者，“代表正常中。以下有關(guān)分析正確的選項(xiàng)是祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟A.該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳病B調(diào)查該病的發(fā)病方式應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查C該女性與其祖父基因型一樣的概率為D該女性的父母再生一個(gè)正常孩子的概率為解析：D該女性的父母均患病，但

6、他們卻有一個(gè)正常的兒子，說(shuō)明該病是顯性遺傳??；再根據(jù)祖父和姑姑的表現(xiàn)型關(guān)系可知，控制該病的基因位于常染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤。調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，而調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，B錯(cuò)誤。該病是常染色體顯性遺傳病，因父母都是患者，而弟弟正常，故這對(duì)夫婦均為雜合子，該女性患者是雜合子的概率為；祖父為患者，其后代有正常個(gè)體姑姑正常，故祖父為雜合子，所以該女性與其祖父基因型一樣的概率為，C錯(cuò)誤。因父母都是患者，而弟弟正常，這對(duì)夫婦均為雜合子，他們?cè)偕粋€(gè)正常孩子的概率是，D正確。7人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR，一段核苷酸序列可作為遺傳標(biāo)

7、記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征，該遺傳標(biāo)記的基因型為，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為。以下判斷正確的選項(xiàng)是 A該患兒致病基因來(lái)自父親B卵細(xì)胞21號(hào)染色體不別離而產(chǎn)生了該患兒C精子21號(hào)染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒D該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合癥嬰兒的概率為50%解析：C21三體綜合征患兒是染色體數(shù)目異常病，題干中給出的標(biāo)記基因，不是致病基因，由于患兒遺傳標(biāo)記的基因型為，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為，所以其致病原因是父親產(chǎn)生的精子21號(hào)染色體有2條，該患兒母親再生一個(gè)21三體綜合癥嬰兒的概率不能確定。82019

8、3;江西師大附中三模人類疾病中有一種雖然數(shù)量較少但卻頗有特色的阿帕特綜合征，病癥是尖頭，指、趾呈蹼狀。研究發(fā)現(xiàn)大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的構(gòu)造。以下關(guān)于該病的說(shuō)法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是A該病是一種遺傳病B患病基因突變多發(fā)生在有絲分裂 CZ受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系D患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間構(gòu)造與正常人不同解析：B根據(jù)題意，引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，可知該病是一種遺傳病，患病基因突變多發(fā)生在減數(shù)分裂中；由題中信息大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩，可知Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)

9、系；患者Z受體蛋白的構(gòu)造與正常人不同，而蛋白質(zhì)的構(gòu)造是由氨基酸的種類、數(shù)量、排列順序和肽鏈的空間構(gòu)造決定的。9以下遺傳系譜圖中，6不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用A或a表示，乙種遺傳病的致病基因用B或b表示，以下分析正確的選項(xiàng)是A2的基因型為aaXBXB或aaXBXbB5的基因型為BbXAXA的可能性是Cn為患兩種遺傳病女孩的概率為D通過(guò)遺傳咨詢可確定n是否患有遺傳病解析：C5、6正常，但有一個(gè)患病的兒子9，可知甲病為隱性遺傳病，而6不攜帶致病基因，那么甲病一定是伴X染色體遺傳病。由系譜圖可以看出，3、4正常，有一個(gè)患乙病的女兒8，可知乙病一定為常染色體上的隱性遺傳病。8的基因型可能為b

10、bXAXA、bbXAXa，5的基因型只能為BbXAXa，6不攜帶致病基因，所以9的基因型為BbXaY、BBXaY，8和9生一個(gè)患兩種遺傳病的女孩的概率為。8、9的孩子不管是男孩還是女孩都具有患一種或兩種病的可能，不能通過(guò)遺傳咨詢來(lái)確定。10以下圖一為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對(duì)等位基因A、a控制，乙病由另一對(duì)等位基因B、b控制，兩對(duì)基因位于兩對(duì)同源染色體上。經(jīng)DNA分子構(gòu)造分析，發(fā)現(xiàn)乙病致病基因與其相對(duì)應(yīng)的正?；蛳啾?，乙病致病基因缺失了某限制酶的切點(diǎn)。圖二為甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相對(duì)應(yīng)正常基因的核酸分子雜交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖答復(fù)：概率以分?jǐn)?shù)表示1甲病的遺傳方式不可能是

11、_，對(duì)5進(jìn)展核酸分子雜交診斷后，其電泳結(jié)果與圖二中甲一樣，那么乙病的遺傳方式是_。2假設(shè)通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，5帶有甲病的致病基因，那么3的基因型有_種，3與3基因型一樣的概率是_。4與5再生一個(gè)患病孩子的概率是_。通過(guò)社會(huì)調(diào)查，發(fā)現(xiàn)甲病在人群中的發(fā)病率為1%，乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%，那么9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出正常孩子的概率是_。31的乙病基因最終來(lái)自_。A1B2C1 D24假設(shè)對(duì)圖一中的_和_進(jìn)展核酸分子雜交診斷，其結(jié)果會(huì)與圖二中的乙一樣。假設(shè)對(duì)8進(jìn)展核酸分子雜交診斷，其結(jié)果與圖二中丙一樣，那么8與2結(jié)婚，生出男孩患乙病的概率是_。解析：1由圖一中1患病而1不患病可知，甲病

12、不可能是伴X染色體顯性遺傳病。由圖一中1患病而1正?？芍?，甲病不可能是伴Y染色體遺傳病。題干中已明確5核酸分子雜交后電泳結(jié)果與圖二中甲含兩條較小的電泳帶，全部為正?；蛞粯樱?不攜帶乙病的致病基因，那么1的乙病致病基因只能來(lái)自4，而4表現(xiàn)正常，因此，乙病是伴X染色體隱性遺傳病。2假設(shè)通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，5帶有甲病的致病基因，而遺傳系譜圖中5又顯示未患甲病，說(shuō)明甲病也是隱性遺傳病，且致病基因不在X染色體上。對(duì)甲病來(lái)說(shuō)，2是患者，其基因型一定是aa，而3表現(xiàn)正常，基因型一定是Aa。對(duì)乙病來(lái)說(shuō)，4患病，那么說(shuō)明1的基因型是XBXb，3的基因型就有XBXb和XBXB兩種可能，且各占1/2。同理，3的

13、基因型也有AaXBXb、AaXBXB兩種可能，各占1/2。因此，3與3基因型一樣的概率是1/2×1/21/2×1/21/2。從題圖中看，1患兩種病，即其基因型是aaXbY。所以，4的基因型是aaXBXb，5的基因型是AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各為1/8，因此，患病孩子的概率是5/8。由圖示可知：9的基因型是aaXBY，根據(jù)題意，甲病在人群中的發(fā)病率為1%，那么人群中A、a的基因頻率分別為90%和10%，AA的基因型頻率是81%，Aa的基因型頻率是18%。單獨(dú)從甲病看，9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出患

14、病孩子的概率是1/2×18/991/11，那么生出正常孩子的概率就是10/11。根據(jù)乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%，同理可知，這個(gè)正常女人的基因型是XBXB或XBXb，其出現(xiàn)的頻率分別是361/400和38/400。單獨(dú)從乙病看，9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出患病孩子的概率是1/4×38/40019/800，那么生出正常孩子的概率為781/800。所以，綜合起來(lái)看，9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出正常孩子的概率是10/11×781/80071/80。31的乙病基因Xb只能來(lái)自其母親4，4的Xb只能來(lái)自2。4從圖二中乙的核酸分子雜交診斷結(jié)果來(lái)看，乙的核酸分子只有隱性基

15、因，圖一中4和1的基因型是XbY，應(yīng)與乙的結(jié)果一樣。對(duì)8進(jìn)展核酸分子雜交診斷，其結(jié)果與丙一樣，說(shuō)明8的基因型是XBXb，其與2結(jié)婚生出的男孩患乙病的概率為1/2。答案：1伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳221/25/871/803D4411/211導(dǎo)學(xué)號(hào)81576097AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來(lái)源有關(guān)：來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來(lái)自父方的UBE3A基來(lái)由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無(wú)法表達(dá)如以下圖所示。請(qǐng)分

16、析答復(fù)以下問(wèn)題：1UBE3A蛋白是泛素蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較_。檢測(cè)P53蛋白的方法是_。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過(guò)_細(xì)胞器來(lái)完成的。2由于UBE3A基因和SNRPN基因_，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)展測(cè)序，相應(yīng)部分堿基序列如下圖。患者：TCAAGCAACGGAAA正常人：TCAAGCAGCGGAAA由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來(lái)自_方的UBE3A基因發(fā)生_，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。3研究說(shuō)明，人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的

17、UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說(shuō)明該基因的表達(dá)具有_性。4動(dòng)物體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體多出一條的個(gè)體稱為“三體?，F(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個(gè)15號(hào)染色體為“三體的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機(jī)喪失一條15號(hào)染色體而完成胚胎發(fā)育，那么發(fā)育成AS綜合征患者的概率是_不考慮基因突變，請(qǐng)用分?jǐn)?shù)表示。5丙種球蛋白缺乏癥XLA是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未承受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十歲。請(qǐng)分析出現(xiàn)這種情況可能的兩點(diǎn)原因：_。解析：1UBE3A蛋白是泛素蛋白酶體的核

18、心組分之一，泛素蛋白酶體可特異性“標(biāo)記P53蛋白并使其降解，AS綜合征患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏，那么泛素蛋白酶體含量少，導(dǎo)致P53蛋白降解少，患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較多?？梢允褂每乖贵w雜交方法檢測(cè)某種蛋白質(zhì)。溶酶體含有多種水解酶，能分解衰老、損傷的細(xì)胞器，吞噬并殺死侵入細(xì)胞的病毒或病菌，故細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑與溶酶體有關(guān)。2位于一對(duì)同源染色體上的基因的遺傳不遵循自由組合定律。根據(jù)題干和圖示信息可以看出，AS綜合征的致病機(jī)理是來(lái)自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基對(duì)的交換，從而導(dǎo)致基因突變，造成體內(nèi)無(wú)法正常合成UBE3A蛋白。3由于只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，因此可說(shuō)明該基因的表達(dá)具有組織特異性。4三體的染色體組成為1條15號(hào)