中科院遺傳所007遺傳學(xué)考博試題含有整理答案,詳細

1、遺傳學(xué) 20072007一、一個學(xué)生用轉(zhuǎn)基因技術(shù)研究一個基因的功能。該學(xué)生共得到30個獨立的轉(zhuǎn)基因株系，其中29個株系的表型與預(yù)測的功能基本吻合。但其中一個株系的情況很特殊，在連續(xù)三代自交后代中無法獲得任何純合的轉(zhuǎn)基因株系。止匕外，轉(zhuǎn)基因雜合體（其基因型已準確的確認）的自交后代中，僅出現(xiàn)雜合體和野生型（即不含有轉(zhuǎn)基因的個體）兩種群體，具比例大致為2:1，但沒有純合體后代。請解釋該株系表型的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，并通過實驗驗證你的解釋。答：該同學(xué)在對該株系轉(zhuǎn)基因的過程中可能插入到一個重要的基因，該基因的失活可能會造成植株的致死。假設(shè)我們研究的基因為A,插入失活的基因為Bo那么該同學(xué)獲得的雜合轉(zhuǎn)基因植株的基

2、因型可能為AaBb。自交后代的基因型為：AABB、AaBb、aabbc其中aabb是致死的，因此轉(zhuǎn)基因雜合體的自交后代中,僅出現(xiàn)雜合體和野生型兩種群體，具比例約為2:1。實驗方案：I、擴增插入位點的旁臨序列，在網(wǎng)上的相關(guān)數(shù)據(jù)庫進行比對，看看是否是植株生長過程中重要的基因。如果有相關(guān)報道是一個重要的基因，可以通過在正常植株中把該基因干擾掉，觀察植株是否致死，如果致死，則證明所作的猜測是正確的。II、也可以通過遺傳學(xué)的方法間接證明。將該轉(zhuǎn)基因株系中的雜合株和正常轉(zhuǎn)基因株系中的隱性純合株雜交，如圖：AaBBaaBb就能夠得到雜合型和純合型，并且比例接近1:1。如果是這樣的結(jié)果，也可間接證明轉(zhuǎn)基因過程

3、中突變掉了一個與植株發(fā)育相關(guān)的重要的基因，導(dǎo)致無法得到純合的轉(zhuǎn)基因株系。（轉(zhuǎn)基因過程中除了插入到基因中造成突變，還有其他的如單堿基的突變造成基因突變？）該題目考查了轉(zhuǎn)基因過程中出現(xiàn)的問題該如何解釋，需要掌握轉(zhuǎn)基因的原理、過程。題干也給出了我們在研究某基因的功能的時候可以利用轉(zhuǎn)基因的方法。二、一個學(xué)生用某一材料的基因組DNA（genomicDNQ為模版,通過PCR擴增克隆了一個基因。DNAW序分析后發(fā)現(xiàn)其中1個堿基與數(shù)據(jù)庫中公布的基因組序列不符合。a）請解釋這種差異的可能原因（給出至少2種解釋）；b）發(fā)現(xiàn)的堿基差異一定會造成蛋白序列改變嗎？若有，是哪幾種？c）為減少克隆過程中人為造成的突變，PC

4、FT增時應(yīng)注意什么？答：a）可能原因：1、PCR過程中由于酶的保真性不好導(dǎo)致堿基的錯配。2、可能所用的材料和數(shù)據(jù)庫中所用的材料存在亞種間的差異。b）堿基差異不一定會造成蛋白序列的改變。若有，可能會是錯義突變、無義突變或是移碼突變。P：AaBbaaBBc）注意：1、PCR過程中要用高保真的酶2、PCR反應(yīng)的體系要正確該題考查了PCR反應(yīng)中出現(xiàn)的問題，需要掌握PCR反應(yīng)的原理和步驟，并清楚PCR的應(yīng)用，生物信息學(xué)的作用。三、RNA干涉（RNAinterference,RNAi）是一種快速、有效的研究基因功能的方法，但缺點是有時會導(dǎo)致非特異效應(yīng)，即影響了其它基因的功能，因而產(chǎn)生非特異性的表型。若過表

5、達基因A序列片段構(gòu)建的RNAi導(dǎo)致了一定的表型，如何證明所觀察到的表型是由于此RNAi特異性地影響了其靶基因的表達所引起？舉出至少兩種實驗方法（其中一種為遺傳學(xué)方法）驗證你的解釋。答：I、用RT-PCR或是Northern的方法檢測靶基因mRNA的變化水平，如果RNA干擾的比對照的低，就證明觀察到的表型是由于此RNAi特異性的影響了靶基因的表達引起的。II、用westenblot方法檢測靶基因的蛋白表達水平。什么算是遺傳學(xué)的方法呢？傳統(tǒng)遺傳學(xué)還是分子遺傳學(xué)？查資料。弄清楚RNAi的原理，RNAi是干擾轉(zhuǎn)錄水平還是翻譯水平？相關(guān)知識總結(jié)：RNAi現(xiàn)象在植物體內(nèi)能以孟德爾方式遺傳，并非所有基因都可

6、被沉默，表達水平低的基因RNAi現(xiàn)象不明顯。對多因一效基因或同源性較高的基因家族，干涉會同時作用這些基因，沉默表型難以鑒定；另外，基因被沉默的表型與轉(zhuǎn)基因時所引起的插入突變表型，有時難以區(qū)別。RNA干涉是通過雙鏈RNA的介導(dǎo)，在基因的轉(zhuǎn)錄后水平上，特異性抑制具有相應(yīng)序列的基因表達，即通過雙鏈RNA的介導(dǎo)特異性降解相應(yīng)序列的mRNA，從而導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄后水平的基因沉默。RNA干涉對于抵抗病毒入侵、抑制轉(zhuǎn)座子活動、生物體的發(fā)育和基因表達調(diào)控都有重要作用；它也為基因功能的研究開辟了一條新途徑。四、一種人類遺傳病，在家族中每代都有人患病，且男女無差別。a）請解釋其遺傳方式；b）請推測其可能的分子機制（給出至

7、少2個解釋）；c）導(dǎo)致這種致病的突變?yōu)槭裁茨茉谌巳褐斜Ａ粝聛?？答：a）常染色體顯性遺傳b）?c）之所以在人群中保留下來是因為該遺傳病不會致死。五、有2個膜蛋白A和B,其下游的一個靶基因是T。當配體（ligand）L存在時，T被激活表達。如果敲除A（即功能缺失性突變a）,T表現(xiàn)為組成型表達（即沒有L存在時，T也可被激活）；如果敲除B或同時敲除A和B,無論L是否存在，T均不能被激活。a）根據(jù)上述結(jié)果，推測A和B之間的關(guān)系，以及L和A、B之間的關(guān)系；b）請設(shè)計實驗證明你的推測/模型。答：a）A和B以及L和A、B之間的關(guān)系如下圖所示。LTA本身抑制B的活性，B能激活T基因的表達。L能夠與A互作，導(dǎo)致A

8、沒有活性，進而B能夠激活T基因的表達。b）A和L之間的關(guān)系可以用酵母雙雜交的方法去驗證B激活T基因的表達可以用酵母單雜交的方法去驗證遺傳學(xué) 200620061 .簡述染色體與連鎖群兩者之間的關(guān)系。對于某物種來講，為什么在遺傳研究的早期連鎖群的數(shù)目會少于或多于該物種染色體的數(shù)目？（15分）2 .什么是復(fù)等位基因？請列舉一實例加以說明。（15分）答、在同源染色體相對應(yīng)的基因座位上存在三種以上不同形式的等位基因，稱為復(fù)等位基因（multipleallelism）。如人的ABO血型。按照ABO血型，所有的人都可分為A型B型AB型和O型。ABO血型由3個復(fù)等位基因決定，分別為IA;IB;I,他們組成6種

9、基因型，但是IA和IB間表示共顯性，而1A和IB對i都是顯性：IAIA和IAi表型上一樣，均為A型IBIB和IBi表型上一樣，均為B型ii的表型為O型附：在決定輸血的后果上，血細胞的性質(zhì)比血清的性質(zhì)更為重要。3 .試述同源染色體聯(lián)會的遺傳學(xué)意義。如果同源染色體聯(lián)會出現(xiàn)異常，會產(chǎn)生怎樣的遺傳學(xué)效應(yīng)？（20分）答、同源聯(lián)會是為了進行減數(shù)分裂，在四分體時期有可能會發(fā)生同源染色體上的非姐妹染色單體交叉互換，因此發(fā)生了基因重組，為生物提供了更多種類的基因型，同時，也為了同源染色體能均等的分離到兩個子細胞中，為的是保證在次級性母細胞沒有同源的出現(xiàn)，保證了每個配子都是單倍體，為精卵結(jié)合后得到二倍體或多倍體做

10、了保障，因此生物的后代能正常生長發(fā)育，也不至于使染色體數(shù)目紊亂，使得在配子中獲得的染色體數(shù)目相同，為繁殖后代做準備。這就是它的意義聯(lián)會異?？赡軙l(fā)生染色體數(shù)目變異，導(dǎo)致得到異常的配子，因此在受精后會得到畸形的后代。4 .在遺傳學(xué)歷史上，確認DNM遺傳物質(zhì)的主要實驗證據(jù)來源于FredGriffith(1928),OswaldAvery(1944)以及AlfredHershey和MarthaChase(1952)等人的研究。請分別簡述三項研究的主要內(nèi)容和結(jié)論。(15分)答：1、FredGriffith在1928年發(fā)現(xiàn)，將高溫殺死的S型細菌和活的R型細菌一起注入小鼠體內(nèi)，結(jié)果不僅有許多老鼠死于敗血病

11、，而且從死老鼠血液中還發(fā)現(xiàn)了活的S型細菌?？墒?，如果注入小鼠體內(nèi)的只是活的R型細菌或是死的S型細菌，都不會引起敗血病。這說明，高溫殺死的S型細菌使某些活的R型細菌轉(zhuǎn)化成S型細菌。S型細菌有一種物質(zhì)或轉(zhuǎn)化因素進入了R型細菌，引起R型細菌發(fā)生了穩(wěn)定的遺傳變異。2、OswaldAvery等人(1944)的小鼠的肺炎雙球菌的實驗：只有光滑型(S)型菌株能夠引起人的肺炎和小鼠的敗血癥從S型細菌中分別抽提出DNA、蛋白質(zhì)和莢膜物質(zhì)，并把每一種成分同活的R型細菌混合，懸浮在合成培養(yǎng)液中。結(jié)果發(fā)現(xiàn)只有DNA組分能夠把R型細菌轉(zhuǎn)變成S型細菌。而且DNA的純度越高，轉(zhuǎn)化的效率也越高。這說明，一種基因型細胞的DNA

12、進入另一種基因型的細胞后，可引起穩(wěn)定的遺傳變異，DNA賦有特定的遺傳特性。3、AlfredHershey用放射性同位素35S標記蛋白質(zhì)，32P標記DNA。接著，用分別被標記的噬菌體去感染沒有被放射性同位素標記的宿主菌，然后測定宿主菌細胞帶有的同位素。由此可以得出結(jié)論：噬菌體感染宿主菌細胞的物質(zhì)是DNA,釋放出來的是跟原先感染細菌細胞一樣的噬菌體?？梢娫谑删w的生活史中，只有DNA是聯(lián)系親代和子代的物質(zhì)。5 .激素X發(fā)現(xiàn)于80年前， 但對其信號轉(zhuǎn)導(dǎo)了解甚少。 最近的研究表明一個質(zhì)膜定位的蛋白XR1可能是激素X的受體，其中最關(guān)鍵的證據(jù)是XR1蛋白在體外形成二聚體（dimer）后能結(jié)合激素X,且其結(jié)

13、合常數(shù)接近激素X在體內(nèi)的生理濃度。但是，遺傳學(xué)研究的結(jié)果卻不能支持生物化學(xué)研究結(jié)果。第一，在已分離鑒定的與激素X相關(guān)的近200個不同突變體中，至今沒有發(fā)現(xiàn)XR1基因攜帶任何突變（即所有這些突變體中，XR1基因均為正常）；第二，通過基因敲除技術(shù)完全缺失XR1基因功能后，激素X的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)完全正常。今年初發(fā)表的一項研究似乎為解決這個難題帶來一線希望：如果過量表達XR1基因，則細胞/有機體表現(xiàn)出對激素X超敏感。止匕外，如果過量表達一個點突變的XR1基因（該點突變是將一個高度保守的絲氨酸變成丙氨酸）則導(dǎo)致細胞/有機體對激素X不敏感。請解釋上述結(jié)果，你相信XR1蛋白是激素X的受體嗎？為什么？（20分）答、

14、根據(jù)上面的描述，我相信XR1蛋白是激素X的受體。并猜想XR1蛋白是一個家族蛋白，編碼它的基因XR1應(yīng)該是一個基因簇。沒有發(fā)現(xiàn)攜帶任何突變是因為該基因是一個基因家族，通過基因敲除技術(shù)完全缺失XR1基因后，激素信號轉(zhuǎn)導(dǎo)完全正常。過量表達XR1,與激素結(jié)合的能力增強，因此對激素超敏感。過量表達一個點突變的XR1基因，可能造成功能域的改變，無法行使功能，但是能夠與激素結(jié)合，因此造成不敏感。題目中設(shè)計的相關(guān)生物學(xué)知識要掌握。如基因敲除等。6 .試舉例簡述RNA編輯（RNAediting）的主要方式（或形式）及其生物學(xué)意義。(15分)答：RNA的編輯是某些RNA,特別是mRNA的一種加工方式，它導(dǎo)致了DN

15、A所編碼的遺傳信息的改變，因為經(jīng)過編輯的mRNA序列發(fā)生了不同于模板DNA的變化。RNA編輯(RNAediting)的主要方式有兩種形式：1、單堿基突變：哺乳動物載脂蛋白mRNA的編輯是廣泛研究的經(jīng)典例子。如下圖分別是該基因的DNA序列以及在哺乳動物肝臟和腸組織中分離得到的mRNA序列。在肝臟中，該基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生完整的mRNA并被翻譯成4563個氨基酸的全長蛋白，在腸組織中只包含有2153個密碼子的mRNA。研究發(fā)現(xiàn)，腸組織中該蛋白其實是全長載脂蛋白的N端，它是由一個在序列上除了第2153位密碼子從CAA突變?yōu)閁AA之外完全與肝臟中mRNA相同的核酸分子所編碼的，CfU突變使編碼谷氨酰胺的密碼子

16、變成了終止密碼。2、尿甘酸的缺失和添加研究發(fā)現(xiàn)，利士曼原蟲屬細胞色素bmRNA中含有許多獨立于核基因的尿喀噬殘基，而特異性插入這些殘基的信息來自指導(dǎo)RNA,因為它含有與編輯后色素bmRNA相互補的核甘酸序列。一些未能配對的腺喋吟，形成缺口，為插入尿喀呢提供模板。反應(yīng)完成后，指導(dǎo)RNA從mRNA上解離下來，而mRNA被用來作為翻譯的模板。生物學(xué)意義：？注：除了 RNARNA 編輯之外，有些 RNA,RNA,特別是前體 rRNArRNA 和 tRNA,tRNA,還可能有特異性化學(xué)修飾。甲基化；去氨基化；硫代；堿基的同分異構(gòu)化；二價鍵的飽和化；核甘酸的替換?，F(xiàn)代分子生物學(xué)P98P98遺傳學(xué) 2005

17、2005一、試述有絲分裂和減數(shù)分裂對于保持物種穩(wěn)定以及遺傳多樣性的意義。答：細胞的增殖是通過有絲分裂來達成的。有絲分裂的結(jié)果，把一個細胞的整套染色體均等地分向兩個子細胞，所以新形成的兩個子細胞在遺傳物質(zhì)上跟原來的細胞是相同的。這有助于保持物種穩(wěn)定性。減數(shù)分裂是一種特殊方式的細胞分裂在配子形成過程中發(fā)生，這一過程的特點是進行兩次核分裂，而染色體僅復(fù)制一次。在減數(shù)分裂過程中染色體發(fā)生交叉互換，進而進行基因重組，并且會有突變的發(fā)生，對于物種的遺傳多樣性有重要的意義。二、基因組學(xué)研究是近年來生命科學(xué)領(lǐng)域的熱點之一。簡述結(jié)構(gòu)基因組學(xué)與功能基因組學(xué)的概念，以及利用模式物種進行基因組學(xué)研究的意義。三、已知某

18、物種的兩個連鎖群如下圖所示:cM36434356圖中的數(shù)字為相應(yīng)遺傳學(xué)位點的遺傳距離(cM)試回答：(1)雜合體AaBbCc可能產(chǎn)生的配子類型和比例;cM(2)設(shè)計一個實驗驗證另一基因X是否位于圖示中的兩個連鎖群上。答：(1)根據(jù)上面的連鎖圖分析，雜合體AaBbCc可能的組合為A些或A_BcabcabC現(xiàn)在以前者為例加以說明,1/2*(1-7%)BC1/2*(1-7%)bc1/2A11/2*7%Bc1/2*7%bC(2)構(gòu)建雜合體AaBbXx,觀察后代分離比，先觀察A和X,如果得到的AX:Ax:ax約為1:2:1,那么A和X就不在A所在的連鎖群上，如果得到的比例AX和ax的較多，而Ax型較少，

19、那么可以確定A和X連鎖。再觀察B和X,同理。注：對相關(guān)概念：“交換、遺傳距離”等概念要清楚，并且會進行兩對基因、三對基因、甚至是多對基因的相關(guān)計算。四、轉(zhuǎn)錄因子包括什么主要的功能結(jié)構(gòu)域？其主要的結(jié)構(gòu)特點與功能是什么？答：蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)錄因子從功能上分析其結(jié)構(gòu)可包含有不同區(qū)域：DNA結(jié)合域(DNAbindingdomain),多由60-100個氨基酸殘基組成的幾個亞區(qū)組成；轉(zhuǎn)錄激活域(activatingdomain)，常由30-100氨基酸殘基組成，這結(jié)構(gòu)域有富含酸性氨基酸、富含谷氨酰胺、富含脯氨酸等不同種類，一酸性結(jié)構(gòu)域最多見；連接區(qū)，即連接上兩個結(jié)構(gòu)域的部分。不與DNA直接結(jié)合的轉(zhuǎn)錄因子沒有D

20、NA結(jié)合域，但能通過轉(zhuǎn)錄激活域直接或間接作用與轉(zhuǎn)錄復(fù)合體而影響轉(zhuǎn)錄效率。有以幾種:與DNA結(jié)合的轉(zhuǎn)錄因子大多以二聚體形式起作用，與DNA結(jié)合的功能域常見螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋(helix-turn-helix,HTH)及螺旋-環(huán)-螺旋(helix-loop-helix,HLH)這類結(jié)構(gòu)至少有兩個a螺旋其間由短肽段形成的轉(zhuǎn)角或環(huán)連接，兩個這樣的motif結(jié)構(gòu)以二聚體形式相連，距離正好相當于DNA一個螺距(3.4nm),兩個a螺旋剛好分別嵌入DNA的深溝。鋅指(zincfinger)其結(jié)構(gòu)如圖所示，每個重復(fù)的“指”狀結(jié)構(gòu)約含23個氨基酸殘基，鋅以4個配價鍵與4個半胱氨酸、或2個半胱氨酸和2個組氨酸相結(jié)合

21、。整個蛋白質(zhì)分子可有2-9個這樣的鋅指重復(fù)單位。 每一個單位可以其指部伸入DNA雙螺旋的深溝， 接觸5個核甘酸。例如與GC盒結(jié)合的轉(zhuǎn)錄因子SP1中就有連續(xù)的3個鋅指重復(fù)結(jié)構(gòu)。堿性-亮氨酸拉鏈(basicleucinezipper,bZIP)這結(jié)構(gòu)的特點是蛋白質(zhì)分子的肽鏈上每隔6個氨基酸就有一個亮氨酸殘基，結(jié)果就導(dǎo)致這些亮氨酸殘基都在a螺旋的同一個方向出現(xiàn)。兩個相同的結(jié)構(gòu)的兩排亮氨酸殘基就能以疏水鍵結(jié)合成二聚體，這二聚體的另一端的肽段富含堿性氨基酸殘基，借其正電荷與DNA雙螺旋鏈上帶負電荷的磷酸基團結(jié)合。若不形成二聚體則對DNA的親和結(jié)合力明顯降低。在肝臟、小腸上皮、脂肪細胞和某些腦細胞中有稱為

22、C/EBP家族的一大類蛋白質(zhì)能夠與CAAT盒和病毒增強子結(jié)合，其特征就是能形成bZIP二聚體結(jié)構(gòu)。五、下述是一個虛擬的分子遺傳學(xué)問題。表皮毛具有重要的生物學(xué)意義。典型的表皮毛結(jié)構(gòu)包括一根主干(mainstem)以及主干頂端的三個分枝(branches)組成。形態(tài)學(xué)研究表明如果主干生長過長，通常導(dǎo)致頂端分枝減少至兩個或更少。相反，如果主干生長過短導(dǎo)致分枝增加。因此主干的長度與頂端的分枝數(shù)目成負相關(guān)為了研究表皮毛發(fā)育的機制，某研究生篩選到一個表皮毛發(fā)育異常的突變體。該突變體的表皮毛主干較野生型長，且只有兩個分枝。該突變體被命名為abnormalbranching(abc)。遺傳分析表明abc是一個

23、核基因隱性突變。之后，該研究生克隆了ABC基因，發(fā)現(xiàn)AB(K因編碼一個轉(zhuǎn)錄因子。DNAW序分析發(fā)現(xiàn)在abc突變體中，一個單堿基的突變導(dǎo)致了在一個富含堿性氨基酸的區(qū)段(5個連續(xù)的賴氨酸或精氨酸)中的一個賴氨酸突變?yōu)楦拾彼?。該研究生制備了抗ABC蛋白的多克隆抗體。通過原位免疫熒光技術(shù)，該研究生發(fā)現(xiàn)在野生型中ABC蛋白完全定位在細胞核中，而在abc突變體中ABC蛋白同時定位在細胞質(zhì)和細胞核中。為了更深入的研究表皮毛發(fā)育的機制，該研究生又篩選了abc突變的抑制子突變(suppressorsofabc；sab)。sab突變能夠抑制abc突變體的表型(即abc/sab雙突變體的表型為正常)。但在野生型背景

24、下(即sab單突變)，表皮毛變短，分枝增多(46個分枝)。分子遺傳學(xué)實驗證明SAB基因編碼一個F-box蛋白(F-boxprotein)。該研究生證明在體外和體內(nèi)(bothinvitroandinvivo)ABC土勻與SAB互作(interaction)。Westernblot表明ABC蛋白在sab突變體細胞中高水平富集。根據(jù)上述結(jié)果，簡要回答下述問題(第1-4小題，答案請勿超過50個字;第5小題請勿超過200字)：(1)該研究生可能通過什么方法制備了抗原(即用于制作抗體用的ABC蛋白)？(2)請解釋為什么部分ABC突變蛋白(即賴氨酸突變?yōu)楦拾彼岷?會定位在細胞質(zhì)中而不是完全定位與細胞核中？(

25、3)過量表達ABC基因的可能表型是什么？(4)過量表達SAB基因的可能表型是什么？(5)請?zhí)岢鲆粋€模型解釋ABC和SAB在調(diào)控表皮毛發(fā)育中的作用機制。答：(1)(2)查找相關(guān)文獻20042004 遺傳學(xué)一、選答題：請在第1與第2題間選答一題。若兩題均答，只按其中得分最低的一題記入總分。（每題20分）1 .列舉動物遺傳研究中常見的兩種模式實驗動物，它們各有哪些特點？對遺傳學(xué)的發(fā)展有哪些主要貢獻？果蠅：果蠅模型的建立大大推進了遺傳學(xué)和發(fā)育生物學(xué)的進展小鼠：在過去一個世紀的研究中，小鼠已經(jīng)成為建立人類遺傳性疾病的動物模型的最佳實驗材料。小鼠的基因組改造技術(shù)成熟，且生理生化和發(fā)育過程和人類相似，基因組

26、和人類90%同源，所以人類疾病的小鼠模型可以基本上真實模擬人類疾病的發(fā)病過程及對藥物的反應(yīng)；小鼠作為遺傳學(xué)研究材料的另一優(yōu)勢還在于其基因組計劃已基本完成。 基因組序列的大量信息為研究基因功能及其表達調(diào)控、胚胎發(fā)育和人類疾病的分子機制提供了條件基礎(chǔ)和技術(shù)手段。2 .在植物遺傳研究中，經(jīng)典遺傳學(xué)實驗材料常采用豌豆和玉米，而現(xiàn)代遺傳研究則更趨向利用擬南芥菜和水稻， 試述發(fā)生這種轉(zhuǎn)變的主要原因， 以及它們在植物遺傳學(xué)發(fā)展史上的主要貢獻。答：擬南芥是雙子葉植物，擬南芥植物基因組小，基因組已經(jīng)測序，生長周期短。水稻是單子葉植物的代表。水稻一方面是主要的糧食作物，染色體少，水稻基因組也已經(jīng)測序，對水稻的研究

27、有重要的生產(chǎn)實踐意義。二、對于突變體的誘導(dǎo)有許多種方法，請分別列舉一種化學(xué)的、物理的以及生物的突變體誘變方法。對于表型相同的一組突變體，請設(shè)計一遺傳試驗，驗證這些突變屬于相同位點（alleles）突變還是不同位點（non-alleles）的突變。（20分）答：突變體誘變方法：化學(xué)誘變：例如秋水仙素可以誘導(dǎo)多倍體。物理誘變：例如輻射，紫外照射。輻射有X射線，a射線等。生物誘變：農(nóng)桿菌侵染，插入基因內(nèi)部使基因失活。實驗設(shè)計：控制相同表型的一組突變體的基因型分別假定為A和B,分別用兩突變體雜交，如下圖：突變體1(aaBB)X突變體2(AAbb)雜合體（AaBb）如果雜合體表現(xiàn)性為野生型，那么這些突變

28、位點屬于不同位點突變，如果雜合體表現(xiàn)突變表型，那么這兩個突變位點是相同位點的突變。三、Wft（transposition）與易位（translocation）有什么不同？它們各自有哪些類型？對于基因組的進化各有哪些意義？（20分）答：轉(zhuǎn)座和易位是兩個不同的概念。易位是指染色體發(fā)生斷裂后，通過斷端的重接使染色體斷片連接在同一條染色體的新的位置，或是同另一條染色體的斷端連接轉(zhuǎn)移到另一條染色體上，此時，染色體斷片上的基因也隨著染色體的重接而移動到新的位置。轉(zhuǎn)座則是在轉(zhuǎn)座酶的作用下，轉(zhuǎn)座因子或是直接從原來的位置切離下來，然后插入染色體的新的位置；或是染色體上的DNA序列轉(zhuǎn)錄成RNA,RNA反轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的

29、cDNA插入到染色體新的位置，這樣，在原來位置仍然保留轉(zhuǎn)座因子，而其拷貝則插入新的位置，也就是使轉(zhuǎn)座因子在基因組中的拷貝數(shù)增加一份。 此外轉(zhuǎn)座因子本省既包含了基因， 如編碼轉(zhuǎn)座酶的基因，同時又包含了不編碼蛋白質(zhì)的DNA序列。易位包含：相互易位和羅伯遜易位。轉(zhuǎn)座包括：復(fù)制轉(zhuǎn)座和非復(fù)制轉(zhuǎn)座。對基因組進化的意義：？復(fù)制型轉(zhuǎn)座能夠引入新的DNA序列，增加拷貝數(shù)。四、簡述你所從事過的一項最主要研究工作。如果給你以足夠的研究條件，以及3-4年的時間，你將如何進一步深化你的研究工作？（20分）五、負調(diào)控在生命活動中有重要的意義，除經(jīng)典的操縱子模型以外，近年來還發(fā)現(xiàn)有泛素（ubiquitin）介導(dǎo)的蛋白質(zhì)降解

30、機制和microRNA（miRNA）導(dǎo)的轉(zhuǎn)錄和翻譯抑制機制，請從后兩者中任選一種舉例說明其作用機制與生物學(xué)意義。（20分）答：在真核生物中，蛋白質(zhì)的降解依賴于泛素，該蛋白只有76個氨基酸殘基，序列高度保守（從酵母和人細胞中提取的泛素幾乎完全相同?。?，生物細胞內(nèi)即將被降解的蛋白首先在ATP的作用下與泛素相連，這個過程需要有E1、E2、E3三個降解因子參與。一旦被降解蛋白與泛素相連接，這個復(fù)合體就被運送到蛋白降解體系中指導(dǎo)完全降解。生物學(xué)意義：？MicroRNA(miRNA)是一類由內(nèi)源基因編碼的長度約為22個核甘酸的非編碼單鏈RNA分子，它們在動植物中參與轉(zhuǎn)錄后基因表達調(diào)控。生物學(xué)意義：？掌握相

31、關(guān)概念：原核生物的基因調(diào)控主要發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平上，根據(jù)調(diào)控機制的不同，可分為負轉(zhuǎn)錄調(diào)控和正轉(zhuǎn)錄調(diào)控。負轉(zhuǎn)錄調(diào)控又分負控誘導(dǎo)和負控阻遏，正轉(zhuǎn)錄調(diào)控又分為正控誘導(dǎo)和正控阻遏。siRNA巾33.bhiQ。上。叩01RNA干擾機制用 320032003 遺傳學(xué)一、今年是DN/W螺旋模型發(fā)表五十周年。請回答以下問題（20分）：1、在雙鏈DN的子中A+T/G+C是否等于A+C/G+T?（4分）2、DN/W鏈的兩條鏈中是否含有相同的遺傳信息？為什么？（4分）3、大腸桿菌的基因組DNA勺長度約為1100微米。請根據(jù)DNA真型估計其基因組的堿基對數(shù)目。（4分）4、如果兩種生物基因組DNAS四種堿基的比率上有顯著差

32、異，那么預(yù)期在它們編碼的tRNArRNA和mRNAt是否也會在四種堿基的比率上呈現(xiàn)同樣的差異？（8分）答：1、不一定2、不是，因為一條為編碼鏈或稱為有意義鏈，另外一條為模板鏈或稱反義鏈。mRNA上的信息和編碼鏈的相同。3、每隔0.34nm有一個核甘酸，那么1100X106/0.34夠X109個。4、首先要考慮這種生物是什么類型的生物，如果是原核生物，那這個問題的答案可能是肯定的；如果是真核生物，則可能性很小原因很簡單，原核生物沒有多少所謂的不編碼基因，也就是真核生物里所謂的內(nèi)含子，其DNA的大部分將用來編碼tRNA、rRNA和mRNA等RNA;相反，真核生物DNA序列只有約10%不到的序列用來編碼tRNA、rRNA和mRNA等RNA,因此DNA堿基比率上的差異未必和RNA上的差異類似二、在一牛群中，外觀正常的雙親產(chǎn)生一頭矮生的雄犢。請你提出可能導(dǎo)致這種矮生的各種原因，并根據(jù)每種原因提出相應(yīng)的調(diào)查研究的提綱（注意整個調(diào)查研究工作必須在兩個月內(nèi)完成）。（20分）答：？在該牛群中，基因型應(yīng)該穩(wěn)定，因此，導(dǎo)致這種矮生可能由于是環(huán)境造成的，或是基因發(fā)生突變造成的?？赡軐?dǎo)致的原因：1、身高屬于數(shù)量性狀，可能由基因型所決定的。2、可能是Y染色