產(chǎn)前診斷--你不得不知的5個(gè)問題

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上產(chǎn)前診斷，您不得不知的5個(gè)問題! 準(zhǔn)媽媽內(nèi)心都有一個(gè)小糾結(jié)，不愿說給別人聽，她們私下里還是很擔(dān)心肚里的寶寶是不是有缺欠。產(chǎn)前診斷，做，怕有危險(xiǎn);不做，又不安心 那么，就讓我們來了解一下產(chǎn)前診斷這件事。1、產(chǎn)前診斷“高危人群”“產(chǎn)前診斷是通過物理、生化、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等技術(shù)和方法，通過對(duì)胎兒的遺傳狀況進(jìn)行診斷，阻止患病兒的出生。”相關(guān)專家介紹，產(chǎn)前診斷適合的人群包括：1）胎兒出生時(shí)孕婦年齡達(dá)35歲或以上;2）不良孕產(chǎn)史兩次以上流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡，畸胎史或智力障礙兒分娩史，染色體異常兒分娩史;3）父母任一方為結(jié)構(gòu)異常性染色體畸變攜帶者;4)家族有遺傳病史或遺傳病兒

2、分娩史;5)遺傳性疾病基因攜帶者;6）超聲軟指標(biāo)異常;7）孕婦唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn);8）妊娠期致畸物質(zhì)接觸史等。2、產(chǎn)前診斷“兩條腿”目前，產(chǎn)前診斷技術(shù)包括有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷和無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，前者主要是通過絨毛取樣術(shù)、羊水穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù)、胎兒活檢術(shù)等方法采集胎兒物質(zhì)進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)。后者包括B超篩查、唐氏篩查以及母體血中胎兒游離物質(zhì)的檢測(cè)。專家表示，這兩種診斷技術(shù)各有優(yōu)缺點(diǎn)，需不需要檢，怎么檢，均由醫(yī)生作出專業(yè)判斷后決定，不能盲目。但是，很多孕婦以為做了“無創(chuàng)”產(chǎn)檢，就可以不用做“有創(chuàng)”產(chǎn)檢，其實(shí)是一種誤區(qū)。一般來說，整個(gè)孕期孕媽至少需要接受5次超聲檢查。包括：停經(jīng)超聲檢查(7-9周)、早孕期篩查(11

3、-13周)、孕中期系統(tǒng)超聲篩查(20-24周)、孕晚期篩查(28-32周)、產(chǎn)前超聲評(píng)估(足月、出生前)。其中，第二次-早孕期篩查的主要目的就是檢測(cè)胎兒頸項(xiàng)透明層(NT)，它被認(rèn)為是篩查唐氏綜合征胎兒的重要指標(biāo)。3、什么是NT檢查?NT指的是“頸項(xiàng)透明層”，胎兒頸項(xiàng)背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映皮下組織內(nèi)淋巴液體的積聚。妊娠14周前胎兒淋巴系統(tǒng)未發(fā)育健全，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內(nèi)，形成NT。NT檢查也是早期唐氏篩查的診斷依據(jù)之一，檢查目的是為了在妊娠較早階段診斷染色體疾病和發(fā)現(xiàn)多種原因造成的胎兒異常。通過彩色超聲檢查胎兒的NT厚度，是排除胎兒畸形的一種常規(guī)檢查。常用

4、的判斷標(biāo)準(zhǔn)為妊娠11-14周2.5mm視為異常。高齡孕婦可適當(dāng)放寬。遺傳、解剖結(jié)構(gòu)異常或感染導(dǎo)致淋巴回流障礙是NT增寬的原因，有的到孕中期還會(huì)發(fā)展成頸部淋巴水囊瘤。早期NT增寬者10%合并染色體異常，主要有21三體、18三體、13三體、45X0(Turner's綜合癥)等。此外還要排除心臟畸形、胎兒水腫、胸腔占位病變、骨骼發(fā)育不良、雙胎輸血綜合癥的受血兒等非染色體異常。應(yīng)該注意的是，約80%-90%NT異常屬一過性病變，胎兒正常。4、NT和唐篩有啥區(qū)別?唐篩是一種對(duì)胎兒無損傷的檢測(cè)方法，經(jīng)濟(jì)、簡便、安全，只需抽取孕婦靜脈血即可檢查。唐篩用來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩結(jié)果顯示

5、胎兒患有唐氏綜合征的危險(xiǎn)性比較高，要進(jìn)一步進(jìn)行確診性檢查。做唐篩還可檢查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。NT檢查可以早期診斷染色體疾病和早期發(fā)現(xiàn)多種原因造成的胎兒異常。因此，在做NT篩查后，醫(yī)生還會(huì)建議抽血做唐篩，防范于未然。如果你的NT測(cè)量值是超過2.5mm，先不要急著傷心。首先這個(gè)值不一定是真的增高了;其次，即使真的增高了，NT也只是篩查，不是確診試驗(yàn)，所以也就不是終止妊娠的指征。一次NT測(cè)量超過2.5mm，不代表你的孩子就是有問題的。如果有條件可以去做無創(chuàng)基因檢查，或者做有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，來看看是不是存在染色體畸形。如果染色體是正常的，那么，應(yīng)該注意胎兒心超的隨訪檢查。

6、5、做“無創(chuàng)”還是“有創(chuàng)”？有創(chuàng)檢查是指要對(duì)子宮進(jìn)行穿刺，屬于確診試驗(yàn)。而無創(chuàng)檢查無需對(duì)子宮進(jìn)行穿刺，只要在孕婦特定孕周期間抽取10毫升的外周靜脈血， 利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序，判斷出胎兒發(fā)生相關(guān)染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。 這項(xiàng)檢測(cè)一次抽血，多項(xiàng)檢測(cè)，可檢測(cè)胎兒3種染色體三倍綜合癥、性染色體檢測(cè)，多種染色體微缺失綜合癥，更可附加母體地中海貧血、基因檢測(cè)，具有早期性、安全性、全面性、準(zhǔn)確性等特點(diǎn)。無創(chuàng)檢查對(duì)21三體、18三體畸形的敏感性特異性很高，能達(dá)到99%以上，但對(duì)其他染色體畸形可能較差，而且無創(chuàng)檢查只是準(zhǔn)確率很高的篩查，也不是確診試驗(yàn)。您的情況到底怎樣，還需要到正規(guī)婦產(chǎn)醫(yī)院檢查再做決定。孕期是愉快的，希望您也是安心的。濱州百佳婦產(chǎn)醫(yī)院是一家以先進(jìn)醫(yī)療理念為主導(dǎo)，依據(jù)標(biāo)準(zhǔn)創(chuàng)立的一家集醫(yī)療、科研、預(yù)防、保健、康復(fù)于