新生兒篩查技術(shù)規(guī)范

1、新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)血片采集是新生兒疾病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。采血質(zhì)量直接影響實驗室檢測結(jié)果，因此必須按標(biāo)準(zhǔn)要求完成血片采集工作。一、采血機構(gòu)及人員要求一采血機構(gòu)：取得?醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證?并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機構(gòu)。二采血人員：1、具有中專以上學(xué)歷，從事臨床工作2年以上。2、接受過新生兒疾病篩查相關(guān)知識和技能的培訓(xùn)，包括：新生兒疾病篩查的目的、原那么、方法及網(wǎng)絡(luò)運行；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識；新生兒疾病篩查有關(guān)信息、結(jié)果登記和檔案管理。二、采血機構(gòu)和人員職責(zé)1、采血人員在實施血片采集前，應(yīng)將新生兒疾病篩查的工程、條件、方式、費用等情況如實告知新生兒的監(jiān)護人，并

2、應(yīng)遵循知情選擇的原那么。2、認(rèn)真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整。卡片內(nèi)容包括：采血單位、母親姓名、住院號、居住地址、聯(lián)系 、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期及采血日期等。3、嚴(yán)格按照新生兒疾病篩查采血技術(shù)程序，采集足跟血，制成濾紙干血片，并遞送至篩查檢測機構(gòu)。4、因特殊情況未按期采血者，應(yīng)及時預(yù)約或追蹤采集血片。5、對可疑陽性病例應(yīng)協(xié)助追訪機構(gòu)，及時通知復(fù)查，以便確診或采取干預(yù)措施。6、做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反響的檢測結(jié)果及確診病例等資料，保存時間至少10年，以備查。三、血片采集步驟1、采血人員清洗雙手并佩帶手套；2、按摩或熱敷新生兒

3、足跟，并用75%酒精消毒皮膚；3、使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；4、將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然滲透至濾紙反面，至少采集三個血斑； 5、手持消毒棉輕壓取血部位使其止血；6、將血片置于清潔空氣中，防止陽光直射，自然晾干呈深褐色，并登記造冊；7、將檢查合格的濾紙干血片，置于塑料袋內(nèi)，保存在2-8冰箱中；8、在規(guī)定時間內(nèi)將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查實驗室檢測機構(gòu)。四、采血工作質(zhì)量要求1、采血濾紙應(yīng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控血片用濾紙一致。2、采血針必須一人一針。3、采血時間為出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳；對于各種原因早產(chǎn)兒，低體

4、重兒，提前出院者等沒有采血者，最遲不宜超過出生后二十天。4、合格濾紙干血片應(yīng)為：1每個血斑直徑大于8毫米。2血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。3血斑無污染。5、濾紙干血片應(yīng)在采集后5個工作日內(nèi)遞送，3天內(nèi)必須到達篩查檢測機構(gòu)。6、有完整的采血卡片及結(jié)果登記冊。附件2：新生兒疾病篩查實驗室檢測技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)本標(biāo)準(zhǔn)適用于承擔(dān)新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝性、先天性內(nèi)分泌疾病實驗室檢測的醫(yī)療保健機構(gòu)。一、根本要求一機構(gòu)要求1、取得?醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證?的醫(yī)療保健機構(gòu)。2、獲得省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)、取得?母嬰保健技術(shù)效勞執(zhí)業(yè)許可證?的醫(yī)療保健機構(gòu)。3、年篩查量達3萬人以

5、上。二人員要求1、業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人：全日制醫(yī)學(xué)及相關(guān)學(xué)校本科以上學(xué)歷，高級職稱，具有兒科或臨床檢驗10年以上工作經(jīng)驗，從事新生兒疾病篩查工作5年以上，并熟悉或掌握新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)運作和管理。2、實驗室技術(shù)人員：中專以上學(xué)歷，從事檢驗工作兩年以上，具有技師或以上職稱，接受過新生兒疾病篩查相關(guān)實驗室知識和技能培訓(xùn)，包括：1新生兒疾病篩查的目的、原那么、方法及網(wǎng)絡(luò)運行；2濾紙干血片采集、保存、處理的相關(guān)知識；3標(biāo)記免疫檢測技術(shù)的根本知識和技能操作；4新生兒疾病篩查結(jié)果的定量和定性判斷； 5實驗室質(zhì)量控制的根本技能；6消毒隔離技術(shù)。3、文案人員：熟練掌握計算機操作文字處理及統(tǒng)計技術(shù)且有檔案管理的工作經(jīng)驗。

6、三設(shè)備要求種 類數(shù)目用 途酶標(biāo)儀或熒光酶標(biāo)儀或時間分辨熒光分析儀1臺實驗檢測洗板儀1臺實驗板的沖洗振蕩器1臺實驗試劑的混勻負(fù)壓吸引器1臺濾紙血片的吸引空調(diào)2臺實驗室控溫計算機包括打印機1臺篩查數(shù)據(jù)處理溫箱1個實驗恒溫處理水浴箱1個實驗恒溫處理2-8冷藏柜2個試劑存放8通道加樣器2個實驗加樣工具單通道加樣器2個實驗加樣工具打孔器5個濾紙干血片打孔實驗室通用低值用品適量各類實驗用注：以上設(shè)備可與其他實驗室共用如采用細(xì)菌抑制法進行苯丙氨酸測定的實驗室，另需添置：種 類數(shù)目用 途高壓滅菌器1臺試驗用品消毒超凈工作臺1個細(xì)菌抑制法試驗操作電子天平1臺配置試劑微波爐或加熱攪拌器1臺培養(yǎng)基制備瓊脂糖膠澆板模

7、具10個制備瓊脂糖板四房屋要求1、實驗室用房2間，共計使用面積至少40平方米以上；2、綜合用房1間，至少15平方米以上，用于濾紙干血片的驗收、計算機錄入和資料登記保存；3、血片儲藏室或冰庫一間，用于濾紙干血片的長期保存。二、實施原那么及職責(zé)1、收到標(biāo)本應(yīng)在24小時內(nèi)登記，不符合要求的標(biāo)本應(yīng)立即退回重新采集；2、采用國家推薦的實驗方法進行濾紙干血片檢測；3、必須參加全國新生兒疾病篩查實驗室間能力驗證方案，及時上報測定結(jié)果，并對回報結(jié)果進行分析；4、統(tǒng)計分析篩查技術(shù)效勞的有關(guān)信息，包括篩查量、確診陽性數(shù)和治療數(shù)，定期向省、市衛(wèi)生行政部門報告；5、發(fā)現(xiàn)漏檢病例，需尋找原因，立即向衛(wèi)生行政部門報告；6

8、、提供可疑陽性病例確實診和陽性病人治療轉(zhuǎn)診聯(lián)系效勞；7、必須建立以下實驗室規(guī)章制度：1人員分工責(zé)任制度；2各種技術(shù)操作常規(guī)；3質(zhì)量控制管理制度；4儀器管理及校準(zhǔn)制度；5試劑材料管理制度；6標(biāo)本登記保存制度；7消毒隔離制度。8、實驗室檢測結(jié)果登記和資料保存，包括：1不符合要求退回的血片標(biāo)本的信息，應(yīng)注明原因及日期。2每次檢測結(jié)果的原始資料，包括標(biāo)準(zhǔn)曲線、質(zhì)控結(jié)果、篩查結(jié)果。3有關(guān)質(zhì)量控制資料，包括室內(nèi)質(zhì)控圖、實驗室間能力比對檢驗結(jié)果反響、失控原因、糾正方法等。4可疑陽性追蹤隨訪記錄。三、檢測方法采用國家推薦的實驗方法和批準(zhǔn)的標(biāo)準(zhǔn)試劑盒。對于2次實驗結(jié)果均大于陽性切值的，需追蹤確診。一苯丙酮尿癥1

9、、以苯丙氨酸Phe作為篩查指標(biāo)；2、Phe濃度陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定，一般大于120mol/L大于2mg/dl；3、推薦方法為細(xì)菌抑制法、定量酶法和熒光分析法。二先天性甲狀腺功能減低癥1、以促甲狀腺素TSH作為篩查指標(biāo)；2、TSH濃度的陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定，一般為10IU/ml-20IU/ml間；3、推薦方法為酶聯(lián)免疫吸附法ELISA、酶免疫熒光分析法EFIA和時間分辨免疫熒光分析法Tr-FIA。 四、質(zhì)量控制1、檢測機構(gòu)須在接到標(biāo)本5個工作日內(nèi)進行檢測，并出具可疑陽性報告。2、每月向血片采集機構(gòu)反響實驗室檢測結(jié)果。3、定期參加全國新生兒疾病篩查實驗室間能力比對檢驗，成績合格

10、。4、濾紙干血片標(biāo)本必須保存在2-8條件下至少5年，以備復(fù)查。5、備有完整的實驗室檢測信息資料，存檔保存至少10年。6、結(jié)合衛(wèi)生部指定質(zhì)量控制中心定期公布的各種試劑靈敏度和特異性的標(biāo)準(zhǔn)，對實驗室的篩查方法和結(jié)果進行評估和調(diào)整。附件3：新生兒聽力篩查技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)新生兒聽力篩查的總體目標(biāo)是早期發(fā)現(xiàn)有聽力障礙的兒童，并能給予及時干預(yù)，減少對語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響。 一、根本要求一機構(gòu)設(shè)置1、篩查機構(gòu)1取得?醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證?并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機構(gòu)。2取得?母嬰保健技術(shù)效勞執(zhí)業(yè)許可證?。3職責(zé)：負(fù)責(zé)新生兒聽力篩查，出具報告，資料登記歸檔并上報，對家庭進行告知并轉(zhuǎn)診，對通過篩查的高危兒要

11、建議其定期至兒童保健網(wǎng)絡(luò)隨訪。2、檢測機構(gòu)1取得?醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證?的綜合性醫(yī)院或?qū)？漆t(yī)院。2獲得所屬省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門許可開展新生兒聽力檢測的醫(yī)療保健機構(gòu)。3職責(zé)：負(fù)責(zé)聽力障礙確診，對疑難病例進行會診，出具報告，資料登記歸檔并上報，對家庭進行告知，建議確診患兒進入干預(yù)程序。二人員要求從事聽力篩查和檢測的技術(shù)人員必須省級衛(wèi)生行政部門考核批準(zhǔn)，經(jīng)崗前培訓(xùn)，取得合格證前方可上崗。1、篩查人員負(fù)責(zé)新生兒聽力篩查的實施，由經(jīng)過聽力學(xué)專門培訓(xùn)的技護師以上職稱的人員擔(dān)任。2、檢測人員1業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人由具有高級職稱的專業(yè)人員擔(dān)任，負(fù)責(zé)聽力診斷的業(yè)務(wù)工作。2聽力測試人員由從事聽力學(xué)或耳鼻咽喉科臨床工

12、作3年以上的專業(yè)人員擔(dān)任。3、文案人員熟練掌握計算機操作文字處理及統(tǒng)計技術(shù)且有檔案管理的工作經(jīng)驗。三房屋要求1、篩查機構(gòu)設(shè)置1間相比照擬安靜的專用房間，配備診察床和辦公桌椅，面積應(yīng)在15平方米以上。2、檢測機構(gòu)1符合國家標(biāo)準(zhǔn)GB/T16403、GB/T16296的測聽室2間。2診室1間，并配診察床，面積至少在10平方米。3綜合用房1間。四設(shè)備要求1、篩查設(shè) 備用 途篩查型耳聲發(fā)射儀和/或自動聽性腦干誘發(fā)電位儀快速篩查新生兒聽力情況計算機登記、數(shù)據(jù)分析2、檢測設(shè) 備用 途診斷型聽性腦干誘發(fā)電位儀綜合評估聽力損失的性質(zhì)、程度并進行鑒別診斷。診斷型耳聲發(fā)射儀聲導(dǎo)抗儀便攜式聽覺評估儀、純音聽力計具備聲

13、場及VRA計算機登記、數(shù)據(jù)分析二、篩查一對象有條件的地方應(yīng)進行普遍性篩查，不具備條件的地方應(yīng)根據(jù)當(dāng)?shù)厍闆r，至少進行聽力障礙高危新生兒篩查。聽力高危因素包括：1、新生兒重癥監(jiān)護室中住院超過24小時；2、兒童期永久性聽力障礙家族史；3、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或弓形體等引起的宮內(nèi)感染；4、顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；5、出生體重低于1500克；6、高膽紅素血癥到達換血要求；7、母親孕期曾使用過耳毒性藥物；8、細(xì)菌性腦膜炎；9、Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分；10、機械通氣時間5天以上；11、臨床上存在或疑心有與聽力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。二時間實行兩階段篩查：出

14、院前進行初篩，未通過者于42天內(nèi)進行復(fù)篩，仍未通過者轉(zhuǎn)聽力檢測中心。告知有高危因素的新生兒，即使通過篩查仍應(yīng)結(jié)合聽性行為觀察法，3年內(nèi)每6個月隨訪一次。三環(huán)境應(yīng)有專用房間，通風(fēng)良好，環(huán)境噪音低于45分貝A聲級dB A。四方法耳聲發(fā)射測試和/或自動聽性腦干誘發(fā)電位測試。五步驟1、清潔耳道；2、受檢兒處于安靜狀態(tài)，必要時可使用鎮(zhèn)靜劑；3、兩耳分別測試。輕輕放入探頭，儀器自行顯示結(jié)果，如未通過，需重復(fù)2-3次測試。三、診斷復(fù)篩陽性的患兒由聽力檢測機構(gòu)進行耳鼻咽喉科檢查及聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射、聽性腦干誘發(fā)電位檢測、行為測聽及其它相關(guān)檢查，并進行醫(yī)學(xué)和影像學(xué)評估，一般在6月齡做出診斷。有高危因素的新生兒在隨

15、訪過程中發(fā)現(xiàn)聽力障礙應(yīng)進行進一步診斷。四、干預(yù)1、針對病因?qū)杉m正性聽覺障礙患兒進行相應(yīng)的藥物、手術(shù)治療。2、聽力補償或重建：1助聽器選配：對永久性感音神經(jīng)性聽覺障礙患兒，應(yīng)首選配帶助聽器，一般可在6月齡開始驗配并定期進行調(diào)試及評估，以到達助聽器效果優(yōu)化。 2人工耳蝸植入：對雙側(cè)重度或極重度感音神經(jīng)性聽力障礙患兒，應(yīng)用助聽器效果甚微或無明顯效果，要進行人工耳蝸術(shù)前評估，考慮進行人工耳蝸植入。3、聽覺-言語訓(xùn)練。4、社區(qū)-家庭康復(fù)指導(dǎo)。五、質(zhì)量控制應(yīng)建立并維護新生兒聽力篩查數(shù)據(jù)庫，做好新生兒聽力篩查的信息管理工作。數(shù)據(jù)庫應(yīng)包括以下內(nèi)容：1、 根底數(shù)據(jù)；2、聽力篩查機構(gòu)工作質(zhì)量評估；3、聽力檢測機

16、構(gòu)工作質(zhì)量評估；4、康復(fù)機構(gòu)工作質(zhì)量評估。附件4：新生兒疾病篩查追訪與管理技術(shù)標(biāo)準(zhǔn) 一、根本要求一機構(gòu)設(shè)置1、取得?醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證?的醫(yī)療保健機構(gòu)；2、取得?母嬰保健技術(shù)效勞執(zhí)業(yè)許可證?；3、承擔(dān)區(qū)域內(nèi)婦幼保健網(wǎng)絡(luò)的管理職能。二人員要求必須取得?母嬰保健技術(shù)考核合格證?，中專以上學(xué)歷，從事醫(yī)療保健工作2年以上，接受過新生兒疾病篩查相關(guān)知識和技能培訓(xùn)，包括：1、新生兒疾病篩查目的、原那么、方法及網(wǎng)絡(luò)運行；2、兒童保健學(xué)相關(guān)內(nèi)容；3、心理學(xué)相關(guān)知識。二、管理及職責(zé)一追訪要求1、依托區(qū)域內(nèi)婦幼保健網(wǎng)絡(luò)，建立追蹤隨訪網(wǎng)絡(luò)；2、接到篩查檢測機構(gòu)出具的可疑陽性報告，立即 或書面等方式通知新生兒監(jiān)護人，

17、到篩查檢測機構(gòu)進行復(fù)查，并提供健康教育；3、敦促并確?？梢申栃曰純涸谝?guī)定時間內(nèi)遺傳代謝病在7個工作日內(nèi)、聽力障礙按聽力篩查技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)追蹤要求至確診治療機構(gòu)就診，盡早給予治療及干預(yù)；4、因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，并告采血機構(gòu)及檢測機構(gòu)備案；5、每次通知或訪視均須記錄，相關(guān)資料保存10年；6、按篩查疾病的不同診治要求，定期訪視確診患兒，給予長期健康教育和健康促進。二遺傳代謝性疾病篩查檢測及聽力檢測醫(yī)療保健機構(gòu)的技術(shù)管理職責(zé)1、承擔(dān)本省新生兒疾病篩查技術(shù)培訓(xùn)和繼續(xù)教育，負(fù)責(zé)對開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作；2、對開展新生兒疾病篩查醫(yī)療保健機構(gòu)進行質(zhì)量控制；3、本省

18、新生兒疾病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計、分析、上報和反響工作；4、承擔(dān)省級衛(wèi)生行政部門交辦的其他工作。附件5：苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)一、根本要求一機構(gòu)設(shè)置1、 取得?醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證?的醫(yī)療保健機構(gòu)；2、 取得?母嬰保健技術(shù)效勞執(zhí)業(yè)許可證?；3、具有兒科診療科目，且有檢驗生化和血清學(xué)標(biāo)記免疫檢測、放射、營養(yǎng)、保健等專業(yè)技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。二人員要求1、臨床醫(yī)師：1名以上在編人員，必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并有5年以上兒科臨床經(jīng)驗，接受過遺傳代謝病及內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒疾病篩查相關(guān)知識和技能培訓(xùn)，包括：1新生兒疾病篩查目的、原那么、方法及網(wǎng)絡(luò)運行；2常見遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾

19、病的臨床表現(xiàn)、一般進程、治療、鑒別診斷、預(yù)后評估；3新生兒疾病篩查、確診的檢測方法和臨床意義；4心理學(xué)的有關(guān)知識。2、其他醫(yī)療技術(shù)人員：檢驗師、放射科醫(yī)師、營養(yǎng)師等。二、管理及職責(zé)一建立健全各項規(guī)章制度。1、人員職責(zé)2、診療常規(guī)3、建立?？茩n案與管理制度4、疑難病例會診制度5、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度二對可疑陽性患兒提供確診或鑒別診斷效勞。三盡早為確診陽性患兒提供治療效勞，一般不超過患兒出生后6周，并定期評估。四及時將確診數(shù)、治療數(shù)及治療評估反響給檢測機構(gòu)及追蹤隨訪機構(gòu)。三、診斷一苯丙酮尿癥PKU1、血苯丙氨酸濃度120mol/L，診斷為高苯丙氨酸血癥HPA。2、對高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)進行鑒別診斷,以鑒別苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA和四氫生物蝶呤缺乏癥。3、苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA，根據(jù)血苯丙氨酸濃度分為經(jīng)典型PKU，中度PKU和輕度HPA。二先天性甲狀腺功能減低癥CH1、確診指標(biāo):血