基因科普知識(shí)講座_0

1、最新資料推薦1/12基因科普知識(shí)講座基因科普知識(shí)講座民族中學(xué)-蔣立彬基因知識(shí) 1.1.什么是基因？答：基因是所有生物體遺傳信息的載體，是決定生、老、病、死等所有現(xiàn)象的基本元素。基因是生命的操縱者和調(diào)控者。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因決定。比如您的長(zhǎng)相、身高、體重、膚色、性格等均與基因有關(guān)。更準(zhǔn)確地說(shuō)，基因是一整條 DNADNA 鏈當(dāng)中的一段片斷，當(dāng)然并不是隨隨便便截取一段 DNADNA 都可以被稱為基因，基因必須滿足下列的條件，即這段 DNDNA A可以通過(guò)它的堿基序列行使功能，最終起到?jīng)Q定人體某種生命現(xiàn)象的作用。只有這樣的 DNADNA 片斷才叫做基因。2.2.什么是易感基因？答：現(xiàn)代

2、醫(yī)學(xué)研究成果表明：大多數(shù)疾病是多種環(huán)境和遺傳體質(zhì)共同作用的結(jié)果。一些跟疾病相關(guān)的重要基因，它們的某些基因型會(huì)增加患病的風(fēng)險(xiǎn)，這就是疾病易感基因。3.3.什么是易感基因檢測(cè)？答：采用先進(jìn)的基因芯片技術(shù)，針對(duì)不同疾病，解讀受檢者疾病相關(guān)基因密碼，為評(píng)估其患病風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)行個(gè)性化的健康咨詢，以及為指導(dǎo)疾病的預(yù)防，合理保健，培養(yǎng)良好的生活習(xí)慣提供有效的科學(xué)依據(jù)。4.4.基因檢測(cè)的作用答：研究表明，除了外傷以外，所有的疾病都與遺傳有關(guān)，只是遺傳因素所起作用多少而已，人們更關(guān)心的腫瘤、心腦血管疾病、糖尿病等這些疾病的基因型都是在出生時(shí)就決定了的，而發(fā)病與否都與環(huán)境因素有關(guān)。通過(guò)檢測(cè)疾病易感基因，告知受檢者可能

3、患病的風(fēng)險(xiǎn)比人群平均發(fā)病率高還是低。集合檢測(cè)結(jié)果，幫助受檢者警醒生活習(xí)慣調(diào)整、避免不利的環(huán)境因素對(duì)其健康的影響（我們目前還不能改變我們的基因，但我們可以改變我們生活中的環(huán)境因素）者治療?；驒z測(cè)能給我們什么幫助？來(lái)健康致病基因是疾病發(fā)生的內(nèi)因,生活方式等外因的刺激和誘導(dǎo)。2.2.基因檢測(cè)可以預(yù)防藥物的毒副作用據(jù)調(diào)查，19901990 年中國(guó)有聾啞兒童 182182 萬(wàn)多人， 其中因?yàn)E用抗生素而引起藥物中毒性耳聾的患兒就有逾百萬(wàn)之眾，且這種態(tài)度仍以每年 4 4 萬(wàn)人的速度增長(zhǎng)。藥物性耳聾的遺傳性非常明顯，有人祖孫三代中竟有 1717 人因抗菌素而致聾,并且進(jìn)行針對(duì)性的預(yù)防或1.1.基因檢測(cè)有助于

4、預(yù)測(cè)未疾病的發(fā)生還需要生活環(huán)境、3/12對(duì)于兒童， 在小時(shí)候使用氨基糖昔類抗生素之前進(jìn)行線粒體 A1555GA1555G 突變的檢測(cè)是十分必要的。3.3.基因檢測(cè)可以幫助保持心腦血管健康心腦血管疾病是人類的健康頭號(hào)殺手， 每年全球約有 730730 萬(wàn)人死于心腦血管疾病， 約占全球每年疾病死亡人數(shù)的 1/31/3；心腦血管疾病已成為我國(guó)城市和農(nóng)村居民的第一位死因，心腦血管疾病是可以通過(guò)基因檢測(cè)后通過(guò)個(gè)體的基因型針對(duì)性地改變現(xiàn)有的生活方式來(lái)有效地預(yù)防。4.4.基因檢測(cè)可以提早預(yù)防腫瘤 1/31/3 的人在一生中可能患癌癥， 1/81/8 的婦女可能患乳腺癌，1/101/10 的人可能患腸癌。白血

5、病親屬患白血病的機(jī)率可以是正常人的 4 4 倍；腦膜癌、甲狀腺癌、睪丸癌、喉癌患者的親屬，罹患同類癌癥的機(jī)率是正常人的 3 3 倍；乳腺癌、肺癌、胰腺癌、卵巢癌、食道癌和骨癌患者的親屬，罹患同類疾病的機(jī)率則比正常人高出 1 1 倍。（ADPETADPET 基因 Val762AlaVal762Ala 多態(tài)在中國(guó)人群肺癌發(fā)病中起了重要作用，通過(guò)基因檢測(cè)確定它的基因型后，就可以針對(duì)性的預(yù)防，使患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)大大降低，甚至給予保護(hù)性干預(yù)使他今后不得腫瘤）。5.5. SNP-StreamSNP-Stream 系統(tǒng)的特點(diǎn)上海滬晶生物科技有限公司分子檢測(cè)中心引進(jìn)美國(guó)貝克曼公司研發(fā)的 SNPSNP 基因分析系統(tǒng)

6、?；蚍治鱿到y(tǒng)（SNPSNP）的獨(dú)特設(shè)計(jì)使得它擁有常規(guī)的檢測(cè)方法所不具備的特點(diǎn)：. .通量大 b.b.精確度高 c.c.重復(fù)性好 d.d.成本低一次最多可檢測(cè) 384384 個(gè)樣本，可同時(shí)檢測(cè) 9696 個(gè)位點(diǎn)，用光束讀數(shù)，準(zhǔn)確度高達(dá) 99.67%99.67%。. .基因與人類疾病的關(guān)系現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為疾病是由于先天的基因體質(zhì)和后天的外來(lái)因素共同作用的結(jié)果，幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)。正常情況下基因通過(guò)編碼合成蛋白質(zhì)參與人的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程，在某些情況下基因發(fā)生了突變，該起作用的沒(méi)有工作，不該起作用的反而開(kāi)始工作了，就導(dǎo)致了人體機(jī)能的紊亂。如果和外界因素疊加，就會(huì)發(fā)生疾病。比如我們熟悉的多種腫瘤，

7、就是因?yàn)轶w內(nèi)多種基因（包括癌基因、抑癌基因等）發(fā)生了突變，加上外界不良因素的刺激導(dǎo)致的。再比如我們熟悉的高血壓、高血脂、糖尿病等疾病都與某些基因的突變有著密切的關(guān)系。7.7.癌基因與抑癌基因癌基因：一段能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的核昔酸序列正常細(xì)胞中有潛在的細(xì)胞轉(zhuǎn)化基因細(xì)胞癌基因或原癌基因。原癌基因是細(xì)胞正常生長(zhǎng)分化絕對(duì)必需的其編碼的蛋白質(zhì)參與細(xì)胞生命活動(dòng)中最基本的生化過(guò)程看家基因突變導(dǎo)致細(xì)胞正常生長(zhǎng)分化障礙、惡變。抑癌基因:5/12正常細(xì)胞內(nèi)抑制腫瘤形成的基因又稱為抗癌基因、RbRb 基因是限制細(xì)胞增殖的負(fù)調(diào)控因子，有促進(jìn)細(xì)胞分化的功能 RbRb 基因純現(xiàn)代研究發(fā)現(xiàn)，即使攜帶疾病的易感基因，只要早發(fā)

8、現(xiàn)，早預(yù)防，還是能夠延緩或者避免疾病的發(fā)生的。因此，當(dāng)您發(fā)現(xiàn)白己具有此種疾病的易感性時(shí)，請(qǐng)適當(dāng)重視；但不要緊張，更無(wú)需造成壓力。9.9.有疾病的人是否能檢測(cè)出疾病？原因是什么？答：大多數(shù)疾病是多種環(huán)境因素和遺傳體質(zhì)共同作用的結(jié)果。對(duì)健康不利的遺傳體質(zhì)所對(duì)應(yīng)的就是一些與疾病發(fā)生相關(guān)的基因型，這就叫做易感基因?；驒z測(cè)就是對(duì)易感基因的檢測(cè)，對(duì)于純粹因外部環(huán)境因素造成的疾病，以目前的科學(xué)水平還不能做到 100%100%勺查出。10.10.病人檢測(cè)基因有價(jià)值嗎？答：有。正如我們所知，一種疾病的發(fā)生可能會(huì)帶來(lái)多種疾病的發(fā)生。合、雜合性丟失細(xì)胞癌變的關(guān)鍵。8.8.基因檢測(cè)能告訴您什么？如果您帶有某種疾病的

9、易感性,因水平上比較容易患這種疾病。您可以采取針對(duì)性的預(yù)防措施,因素、定期檢查等等。答：說(shuō)明與一般人群相比，您在基比如調(diào)節(jié)生活習(xí)慣、避免有害如果您有某種并發(fā)疾病的易感基因，那就要格外注意。11.11.有家族遺傳史的是否一定能查出來(lái)？準(zhǔn)確率是多少？答：是的。疾病家族遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測(cè)能夠檢測(cè)出這些遺傳的易感基因型。檢測(cè)準(zhǔn)確率高達(dá) 98%98%以上。12.12.新生兒能否做基因檢測(cè)？有意義嗎？答：能，甚至連未出生的小孩都可以做基因檢測(cè)。意義非常重大。不僅可以避免家族遺傳史帶給小孩子的痛苦，而且可以在最早的時(shí)間確定這個(gè)孩子可能會(huì)得什么病，從小及時(shí)、有針對(duì)性的做好預(yù)防工

10、作，讓健康常伴左右。13.13.健康的人做檢測(cè)有意義嗎？所有的人都可以做檢測(cè)嗎？答：健康的概念是什么？是不是沒(méi)有疾病的發(fā)生就是健康呢？一種疾病從開(kāi)始到發(fā)病要經(jīng)歷很長(zhǎng)的時(shí)間。沒(méi)有疾病的發(fā)生只是臨床沒(méi)有發(fā)病而已，也許疾病正在您的體內(nèi)醞釀，所以基因檢測(cè)可以幫您更好的預(yù)檢疾病，及早預(yù)防，讓真正的健康回到您的身邊?；驒z測(cè)適用于所有的人，逝者的基因可為其后代的遺傳特征作參考。最新資料推薦7/1214.14.做了這個(gè)檢測(cè)能管幾年？或者說(shuō)幾年需要做一次？答：一般來(lái)說(shuō)是終身受用，因?yàn)槿说幕蚴桥c生俱來(lái)的。但隨著公司科研和世界基因研究的發(fā)展，對(duì)基因認(rèn)識(shí)的提高，又會(huì)有其它疾病相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn)， 對(duì)目前檢測(cè)的種類還將

11、不斷擴(kuò)充， 以后可能會(huì)檢測(cè)數(shù)百種疾病。15.15.什么是 SNP?SNP?答：所謂的 SNP,SNP,是指核甘酸的多態(tài)性。在利用人類已完成的人類基因組圖譜的基礎(chǔ)上，經(jīng)過(guò)多個(gè)國(guó)家和實(shí)驗(yàn)室分析，得出結(jié)論：平均1001000 0個(gè)堿基就會(huì)出現(xiàn)1 1個(gè)SNP,SNP,異常的SNSNP P位點(diǎn)就有可能與疾病相關(guān)。16.16.基因可以改變嗎？答：基因從目前的科技水平來(lái)認(rèn)識(shí)還不可以人為定向改變。基因的隨機(jī)改變是肯定的，但時(shí)間太漫長(zhǎng)，基因的改變決定了生物的進(jìn)化，但對(duì)每個(gè)人來(lái)講，基因基本上在短短的幾十年中一般來(lái)說(shuō)相對(duì)穩(wěn)定。人體有 18001800 億個(gè)細(xì)胞，每個(gè)細(xì)胞所攜帶的基因信息都是相同的，也就是說(shuō)體內(nèi)到處都

12、有基因的存在， 我們不可能將每一個(gè)細(xì)胞都進(jìn)行基因改造， 但未來(lái)會(huì)實(shí)現(xiàn)的。17.17.基因檢測(cè)后我們能為客戶提供什么后續(xù)服務(wù)？答：基因檢測(cè)后，所有受檢者的個(gè)人信息將白動(dòng)進(jìn)入公司的健康管理系統(tǒng)。后續(xù)服務(wù)內(nèi)容有：健康檔案管理，設(shè)計(jì)個(gè)性化的健康維護(hù)方案；專家咨詢，導(dǎo)醫(yī)導(dǎo)藥，科普講座及個(gè)性化的健康指導(dǎo)等。18.18.哪些屬于環(huán)境因素？答：社會(huì)環(huán)境：心理壓力、緊張的生活狀態(tài)。生活環(huán)境：長(zhǎng)期食用含亞硝酸鹽、腌制食品、隔夜蔬菜；長(zhǎng)期接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)物質(zhì)如甲醛、苯（涂料、油漆、家具等）；汽車尾氣；不合理用藥，現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的應(yīng)用所帶來(lái)的負(fù)面影響等等。19.19.許多人認(rèn)為檢測(cè)出遺傳疾病會(huì)造成心理負(fù)擔(dān)怎么辦？答

13、：通過(guò)科學(xué)手段提前預(yù)知，并不等于你一定會(huì)發(fā)生某種疾病。即使檢測(cè)出非常高的患病機(jī)率，也可以通過(guò)早期預(yù)防和治療使白己保持和恢復(fù)健康。很多疾病都是因?yàn)闊o(wú)法提早發(fā)現(xiàn)而轉(zhuǎn)變成嚴(yán)重病癥的，腫瘤如果早期發(fā)現(xiàn)是可以切除或治愈的，晚期發(fā)現(xiàn)就變得難以治療。所以，早期預(yù)防勝于治療。20.20.為什么許多疾病醫(yī)生無(wú)法確診？答：現(xiàn)來(lái)判斷，病人是否患病，患什么病。醫(yī)生看病是通過(guò)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)儀器和從醫(yī)經(jīng)驗(yàn),根據(jù)病人的臨床表最新資料推薦9/12科學(xué)家通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，許多疾病是由基因變異開(kāi)始的。從生命學(xué)角度看，從基因變異到發(fā)病可能要經(jīng)過(guò)十年、二十年或更長(zhǎng)的時(shí)間。對(duì)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)而言，在病人沒(méi)有臨床表現(xiàn)和病灶出現(xiàn)以前是無(wú)法發(fā)現(xiàn)的，所以醫(yī)生只

14、能在病人產(chǎn)生臨床表現(xiàn)是才能診斷是否有病，有些疾病即使有臨床癥狀，也無(wú)法確診，因?yàn)樵S多疾病臨床反映相似。遺傳基因檢測(cè)就能夠在未發(fā)病時(shí)了解疾病傾向，結(jié)合臨床表現(xiàn)確診疾病。21.21.藥物反應(yīng)的個(gè)體差異檢測(cè)？答：藥物反應(yīng)個(gè)體差異是指藥物過(guò)敏、藥物代謝異常及藥物療效的個(gè)體差異（耐藥性）。藥物的代謝受個(gè)體體內(nèi)藥物代謝酶和藥物受體的遺傳特征決定。檢測(cè)的意義在通過(guò)對(duì)藥物代謝/ /受體系統(tǒng)基因多態(tài)性的 DNADNA 檢測(cè)，了解患者個(gè)體遺傳特征，可以預(yù)測(cè)患者對(duì)于藥物治療的反應(yīng)性（代謝能力、療效及潛在毒副反應(yīng)）。22.22.檢測(cè)結(jié)果能否作為疾病依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)？答：不能。基因檢測(cè)是預(yù)測(cè)你有可能得某種疾病，并有針對(duì)性的進(jìn)

15、行預(yù)防。從而阻止疾病的發(fā)生，達(dá)到健康的目的。而不是你已經(jīng)患了什么樣的疾病，要如何治療。后者是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。23.23.針對(duì)公司提供的檢測(cè)項(xiàng)目，我該怎么做？答：首先公司會(huì)提供給大家一份詳細(xì)的相關(guān)疾病檢測(cè)項(xiàng)目表，你可以根據(jù)表格中顯示的項(xiàng)目對(duì)號(hào)入座。另外您可以根據(jù)家族遺傳史，或可以針對(duì)疾病并發(fā)癥進(jìn)行相應(yīng)項(xiàng)目的檢測(cè)。如果你不知道白己可能有何種疾病易感基因，可以請(qǐng)專業(yè)人士指導(dǎo)。24.24.檢測(cè)后報(bào)告我是否能看懂？答：檢測(cè)報(bào)告分三個(gè)部分：第一部分：基因檢測(cè)基礎(chǔ)知識(shí)及報(bào)告解讀指南。第二部分：基因檢測(cè)的結(jié)果：包括受檢的基因名稱以及其攜帶的基因型、易感風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)評(píng)估。第三部分：對(duì)檢測(cè)結(jié)果相關(guān)疾病及病理生理機(jī)制的

16、闡述。以檢測(cè)結(jié)果為基礎(chǔ)，并結(jié)合疾病相關(guān)因素，給出個(gè)性化的健康指導(dǎo)，并建立個(gè)人檔案進(jìn)行管理。25.25.多久出檢測(cè)報(bào)告？答：大約需要 2020 個(gè)工作日會(huì)出檢測(cè)報(bào)告26.26.對(duì)于我的檢測(cè)后的結(jié)果公司如何保密？答：最新資料推薦11/12檢測(cè)中，用代號(hào)、編碼代替檢測(cè)者的姓名：制單員通過(guò) 4 4 級(jí)（代號(hào)、編碼、姓名、身份證號(hào)碼）核對(duì)確認(rèn)檢測(cè)者的身份，并對(duì)其檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行包裝、封存。如果區(qū)域代理商不經(jīng)受檢者本人允許私白窺視檢測(cè)結(jié)果，公司將根據(jù)公司的制度給予相應(yīng)的懲罰。27.27.基因檢測(cè)項(xiàng)目推介：心腦血管和神經(jīng)精神疾病心腦血管疾病是人類的健康頭號(hào)殺手， 每年全球約有 730730 萬(wàn)人死于心腦血管疾病， 約占全球每年疾病死亡人數(shù)的 1/3;1/3;心腦血管疾病已成為我國(guó)城市和農(nóng)村居民的第一位死因。心腦血管是具有遺傳傾向的臨床疾病，因此，心腦血管疾病是可以通過(guò)基因檢測(cè)后根據(jù)個(gè)體的基因型針對(duì)性地改變現(xiàn)有的生活方式來(lái)有效地預(yù)防。以高血壓為例，高血壓病家族的流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母均患高血壓者，其子女患高血壓的機(jī)率可達(dá)到 45%;45%;而父母血壓均正常者其子女患高血壓的機(jī)率僅為 3%3%。28.28.腫瘤預(yù)防腫瘤的發(fā)生與基因的異常有著非常密切的關(guān)系：約 5%5%的