原發(fā)性胼胝體變性

1、原發(fā)性胼胝體變性原發(fā)性胼胝體變性Marchiafava-BignamiMarchiafava-Bignami 的臨床相關(guān)研究的臨床相關(guān)研究MBDMBD的簡(jiǎn)介的簡(jiǎn)介 原發(fā)性胼胝體變性（原發(fā)性胼胝體變性（Marchiafava-Bignami disease, MBD）是一種臨床罕）是一種臨床罕見(jiàn)的胼胝體脫髓鞘病變見(jiàn)的胼胝體脫髓鞘病變，普遍認(rèn)為普遍認(rèn)為MBD是慢性酒精中毒罕見(jiàn)并發(fā)癥之一是慢性酒精中毒罕見(jiàn)并發(fā)癥之一。 MBD 首先由兩位意大利病理學(xué)家首先由兩位意大利病理學(xué)家Marchiafava和和Bignami在在1903年年描述描述。病病 因因 MBD的發(fā)病原因及發(fā)病機(jī)理尚不明確的發(fā)病原因及發(fā)病

2、機(jī)理尚不明確。目前臨床認(rèn)為可能有以下目前臨床認(rèn)為可能有以下3種原因：種原因：慢性酒精中毒和其導(dǎo)致的營(yíng)養(yǎng)不良慢性酒精中毒和其導(dǎo)致的營(yíng)養(yǎng)不良與腦橋中央髓鞘溶解癥發(fā)病機(jī)制相關(guān)與腦橋中央髓鞘溶解癥發(fā)病機(jī)制相關(guān)感染感染病理特征病理特征 特征性病理改變：特征性病理改變：胼胝體脫髓鞘和中心性壞死，伴胼胝體脫髓鞘和中心性壞死，伴反應(yīng)性膠質(zhì)增生，中心區(qū)域少突膠質(zhì)細(xì)胞幾乎完全反應(yīng)性膠質(zhì)增生，中心區(qū)域少突膠質(zhì)細(xì)胞幾乎完全消失，軸索改變輕微，中央壞死區(qū)邊界清楚，可伴消失，軸索改變輕微，中央壞死區(qū)邊界清楚，可伴有少量巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)。有少量巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)。 急性期胼胝體腫脹擴(kuò)大，以體部、膝部明顯，晚期急性期胼胝體腫脹擴(kuò)大，以

3、體部、膝部明顯，晚期則表現(xiàn)為胼胝體明顯萎縮。則表現(xiàn)為胼胝體明顯萎縮。 胼胝體脫髓鞘也可累及皮質(zhì)下白質(zhì)、前連合、后連胼胝體脫髓鞘也可累及皮質(zhì)下白質(zhì)、前連合、后連合、白質(zhì)半卵圓中心、長(zhǎng)連合纖維束、中腦大腦腳合、白質(zhì)半卵圓中心、長(zhǎng)連合纖維束、中腦大腦腳等，所有這些病灶幾乎都是雙側(cè)對(duì)稱出現(xiàn)等，所有這些病灶幾乎都是雙側(cè)對(duì)稱出現(xiàn)。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) Heinrich等把等把MBD 分為分為A、B 兩種亞型兩種亞型。 A 型臨床癥狀以昏迷為主型臨床癥狀以昏迷為主 B型表現(xiàn)為正常或輕度意識(shí)障礙。型表現(xiàn)為正常或輕度意識(shí)障礙。 MBD患者多有長(zhǎng)期慢性酗酒史，中老年男患者多有長(zhǎng)期慢性酗酒史，中老年男性多見(jiàn)，少見(jiàn)于非飲

4、酒的女性患者性多見(jiàn)，少見(jiàn)于非飲酒的女性患者。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) MBD患者患者多于病后多于病后46年死亡年死亡。亦有文獻(xiàn)報(bào)道許多急性和亞急性患亦有文獻(xiàn)報(bào)道許多急性和亞急性患者可長(zhǎng)期存活者可長(zhǎng)期存活。按發(fā)病緩急程度，按發(fā)病緩急程度，MBD可分為急性，亞急性和慢性可分為急性，亞急性和慢性3型型。 急性急性期：期：突然發(fā)病、意識(shí)障礙、精神癥狀、癲癇發(fā)作（可頻繁發(fā)突然發(fā)病、意識(shí)障礙、精神癥狀、癲癇發(fā)作（可頻繁發(fā)作或出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)）、步態(tài)不穩(wěn)急性發(fā)作和嚴(yán)重的神經(jīng)功能缺損，作或出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)）、步態(tài)不穩(wěn)急性發(fā)作和嚴(yán)重的神經(jīng)功能缺損，其中癲癇發(fā)作和步態(tài)不穩(wěn)急性發(fā)作可為首發(fā)癥狀其中癲癇發(fā)作和步態(tài)不穩(wěn)急性發(fā)作可為首發(fā)

5、癥狀,多短時(shí)間內(nèi)致命；多短時(shí)間內(nèi)致命； 亞急性期亞急性期：共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、肌張力增高、快速進(jìn)展的癡呆共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、肌張力增高、快速進(jìn)展的癡呆并可遷延至慢性形式；并可遷延至慢性形式； 慢性期慢性期：分離綜合征分離綜合征( 由于胼胝體病變導(dǎo)致右利手者左側(cè)失用由于胼胝體病變導(dǎo)致右利手者左側(cè)失用，一側(cè)半球不能對(duì)投射到另一側(cè)半球的視覺(jué)或軀體感覺(jué)刺激做出，一側(cè)半球不能對(duì)投射到另一側(cè)半球的視覺(jué)或軀體感覺(jué)刺激做出反應(yīng)反應(yīng))和進(jìn)行性癡呆和進(jìn)行性癡呆。影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn) CT 表現(xiàn)為表現(xiàn)為: 急性期胼胝體呈現(xiàn)低密度改變急性期胼胝體呈現(xiàn)低密度改變, 可可強(qiáng)化強(qiáng)化; 后期表現(xiàn)為胼胝體萎縮后期表現(xiàn)為胼胝體萎

6、縮, 可伴有額顳葉皮質(zhì)可伴有額顳葉皮質(zhì)萎縮。謝紹聰?shù)葓?bào)道萎縮。謝紹聰?shù)葓?bào)道MBD的頭部的頭部CT 顯示的低密顯示的低密度為雙側(cè)對(duì)稱性的，度為雙側(cè)對(duì)稱性的，CT 值為值為14-22HU。 CT對(duì)早期胼胝體體部病灶顯示有限對(duì)早期胼胝體體部病灶顯示有限。影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn) MRI表現(xiàn)為：表現(xiàn)為：T1WI多為等信號(hào)或稍低信號(hào)多為等信號(hào)或稍低信號(hào), T2WI呈高信號(hào)呈高信號(hào), 增強(qiáng)后胼胝體可有不同程度強(qiáng)化。增強(qiáng)后胼胝體可有不同程度強(qiáng)化。 FLAIR像呈現(xiàn)的周?chē)咝畔癯尸F(xiàn)的周?chē)咝盘?hào)環(huán)、中央低信號(hào)核號(hào)環(huán)、中央低信號(hào)核。MBD的急性期征象的急性期征象:胼胝體增大尤其是膝部膨脹性改變胼胝體增大尤其是膝部膨脹

7、性改變。MBD特征性表現(xiàn)特征性表現(xiàn):胼胝體中層變性類似胼胝體中層變性類似“三明治三明治”狀改變狀改變。 MRI 具有高軟組織分辨力、多參數(shù)、任意方位掃描的優(yōu)勢(shì)具有高軟組織分辨力、多參數(shù)、任意方位掃描的優(yōu)勢(shì)，能充分顯示并肯定胼胝體病變以及病變范圍、形態(tài)，是胼，能充分顯示并肯定胼胝體病變以及病變范圍、形態(tài)，是胼胝體變性及胼胝體梗死的最佳檢查方法。尤其是矢狀位胝體變性及胼胝體梗死的最佳檢查方法。尤其是矢狀位T2WI或或FLAIR像是診斷本病的最佳序列。像是診斷本病的最佳序列。影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn) (1a)T1WI軸面 (1b) T2WI軸面 胼胝體膝部及壓部見(jiàn)片狀低信號(hào) 胼胝體膝部及壓部呈高信號(hào)影像

8、學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn) (1c)FLAIR 軸面 (1d)T1WI矢狀面病變以高信號(hào)為主，僅少許部分信號(hào)強(qiáng)度衰減 病變的“三明治”狀特征影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn)擴(kuò)散加權(quán)成像表現(xiàn)擴(kuò)散加權(quán)成像表現(xiàn)(DWI)：大部分病灶在大部分病灶在DWI上表現(xiàn)為高或稍上表現(xiàn)為高或稍高信號(hào)，高信號(hào)，ADC值降低值降低。但國(guó)內(nèi)外相關(guān)研究顯示。但國(guó)內(nèi)外相關(guān)研究顯示MBD病灶病灶A(yù)DC值值改變的臨床意義目前尚存在爭(zhēng)議。研究發(fā)現(xiàn)病灶改變的臨床意義目前尚存在爭(zhēng)議。研究發(fā)現(xiàn)病灶A(yù)DC值降低的值降低的患者預(yù)后較差，因此認(rèn)為應(yīng)用患者預(yù)后較差，因此認(rèn)為應(yīng)用ADC值的變化可能有助于評(píng)估值的變化可能有助于評(píng)估。 磁共振波譜磁共振波譜(MRS)：更

9、好地揭示更好地揭示MBD 病因、評(píng)價(jià)腦損病因、評(píng)價(jià)腦損傷程度及預(yù)后。傷程度及預(yù)后。Cho復(fù)合物增加復(fù)合物增加，多出現(xiàn)在，多出現(xiàn)在脫髓鞘急性期脫髓鞘急性期。 Lac一般出現(xiàn)于脫髓鞘的急性期或亞急性期一般出現(xiàn)于脫髓鞘的急性期或亞急性期。NAA 是是神經(jīng)元的特異性標(biāo)記物神經(jīng)元的特異性標(biāo)記物,它的減少提示髓磷脂破壞后繼發(fā)的它的減少提示髓磷脂破壞后繼發(fā)的軸索損傷。軸索損傷。Cr一般含量穩(wěn)定常作為內(nèi)參照物。一般含量穩(wěn)定常作為內(nèi)參照物。影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn)(c)DWI:兩膝和胼胝體壓兩膝和胼胝體壓呈高信號(hào)呈高信號(hào)影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn) 磁共振灌注成像磁共振灌注成像(PWI)該技術(shù)經(jīng)靜脈注射對(duì)比劑的同時(shí)，對(duì)所選

10、定的層面進(jìn)行連該技術(shù)經(jīng)靜脈注射對(duì)比劑的同時(shí)，對(duì)所選定的層面進(jìn)行連續(xù)多次掃描，獲取一系列參數(shù)，包括：腦血流量續(xù)多次掃描，獲取一系列參數(shù)，包括：腦血流量(CBF)、血容量血容量(CBV)、平均通過(guò)時(shí)間、平均通過(guò)時(shí)間(MTT)、達(dá)峰時(shí)間、達(dá)峰時(shí)間(TTP)等。等。通過(guò)分析灌注參數(shù)，可以較為特異地量化評(píng)價(jià)腦的血流灌通過(guò)分析灌注參數(shù)，可以較為特異地量化評(píng)價(jià)腦的血流灌注狀態(tài)，進(jìn)而獲得病變組織的微循環(huán)血流信息。注狀態(tài)，進(jìn)而獲得病變組織的微循環(huán)血流信息。Lee等等對(duì)對(duì)1例急性例急性MBD患者分別在病后第患者分別在病后第1天和第天和第10天行天行PWI檢查，檢查，CBF和和CBV起初下降繼而增加，而起初下降繼而

11、增加，而MTT和和TTP持續(xù)延長(zhǎng)，結(jié)果提示急性期存在缺血而恢復(fù)期存在過(guò)度灌持續(xù)延長(zhǎng)，結(jié)果提示急性期存在缺血而恢復(fù)期存在過(guò)度灌注。注。影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn)磁敏感加權(quán)成像（磁敏感加權(quán)成像（SWISWI）：）：SWISWI可顯示在廣泛皮質(zhì)皮層可顯示在廣泛皮質(zhì)皮層下有非對(duì)稱的低信號(hào)區(qū)，提示有腦內(nèi)微量出血（下有非對(duì)稱的低信號(hào)區(qū)，提示有腦內(nèi)微量出血（CMHCMH）。）。與有正常認(rèn)知功能的與有正常認(rèn)知功能的MBDMBD患者相比，有癡呆癥狀的患者有患者相比，有癡呆癥狀的患者有更嚴(yán)重的腦內(nèi)微量出血（更嚴(yán)重的腦內(nèi)微量出血（CMHCMH）的表現(xiàn)。）的表現(xiàn)。CMHCMH被認(rèn)為是揭示被認(rèn)為是揭示MBDMBD患者癡呆程度

12、的因素?；颊甙V呆程度的因素。擴(kuò)散張量成像擴(kuò)散張量成像(DTI)(DTI)：是近年來(lái)新技術(shù)，可從病理學(xué)角度：是近年來(lái)新技術(shù)，可從病理學(xué)角度對(duì)腦白質(zhì)病變進(jìn)行診斷。在慢性期的對(duì)腦白質(zhì)病變進(jìn)行診斷。在慢性期的MBDMBD患者，可出現(xiàn)胼胝患者，可出現(xiàn)胼胝體局部病變高信號(hào)（胼胝體膝部），被稱為體局部病變高信號(hào)（胼胝體膝部），被稱為“山貓的耳朵山貓的耳朵”。影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn)“山貓耳山貓耳”影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn)單光子發(fā)射斷層計(jì)算機(jī)掃描（單光子發(fā)射斷層計(jì)算機(jī)掃描（SPECTSPECT）：）：SPECTSPECT能更好地能更好地顯示，大腦皮質(zhì)或者皮質(zhì)下灌注不足，為患者失讀，失寫(xiě)顯示，大腦皮質(zhì)或者皮質(zhì)下灌注不足

13、，為患者失讀，失寫(xiě)，失用，神經(jīng)精神障礙等癥狀提供了影像學(xué)依據(jù)。在，失用，神經(jīng)精神障礙等癥狀提供了影像學(xué)依據(jù)。在Pappata(1994)Pappata(1994)和和Ferracci(1999)Ferracci(1999)關(guān)于關(guān)于MBD MBD 的單光子發(fā)射的單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層攝影（計(jì)算機(jī)斷層攝影（SPECTSPECT）研究提示雙側(cè)大腦半球的代謝）研究提示雙側(cè)大腦半球的代謝及血流灌注均減低，尤以雙側(cè)額頂葉、眶回及丘腦明顯。及血流灌注均減低，尤以雙側(cè)額頂葉、眶回及丘腦明顯。正光子發(fā)射斷層計(jì)算機(jī)掃描正光子發(fā)射斷層計(jì)算機(jī)掃描(PET)(PET)：NaliniNalini報(bào)告病報(bào)告病例的提示代謝及血

14、流灌注減低區(qū)主要累及運(yùn)動(dòng)感覺(jué)區(qū)例的提示代謝及血流灌注減低區(qū)主要累及運(yùn)動(dòng)感覺(jué)區(qū)皮質(zhì)，可能對(duì)了解皮質(zhì)，可能對(duì)了解MBD MBD 的發(fā)病機(jī)制有所幫助。的發(fā)病機(jī)制有所幫助。影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn)SPECT:顯示左額葉區(qū)額顯示左額葉區(qū)額顳，頂葉顳，頂葉等等低灌注低灌注影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn)(f)PET:胼胝體及大胼胝體及大腦白質(zhì)葡萄糖代謝腦白質(zhì)葡萄糖代謝減少減少鑒別診斷鑒別診斷 Wernicke 腦病腦病定義：定義：由于維生素由于維生素B1缺乏引起的以基底節(jié)及其周?chē)M織點(diǎn)狀出缺乏引起的以基底節(jié)及其周?chē)M織點(diǎn)狀出血、壞死和軟化，神經(jīng)細(xì)胞軸索或髓鞘脫失為主要表現(xiàn)的中樞神血、壞死和軟化，神經(jīng)細(xì)胞軸索或髓鞘脫失為主

15、要表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。經(jīng)系統(tǒng)疾病。臨床多為急性起病，典型的三聯(lián)癥為眼肌麻痹、共濟(jì)失調(diào)和精臨床多為急性起病，典型的三聯(lián)癥為眼肌麻痹、共濟(jì)失調(diào)和精神障礙。影像學(xué)檢查為確診的主要依據(jù)。神障礙。影像學(xué)檢查為確診的主要依據(jù)。典型的磁共振影像學(xué)特征為：第三、四腦室旁及導(dǎo)水管周?chē)?、典型的磁共振影像學(xué)特征為：第三、四腦室旁及導(dǎo)水管周?chē)?、乳頭體、四疊體、丘腦等部位的異常信號(hào)影，乳頭體、四疊體、丘腦等部位的異常信號(hào)影，T1WI上呈低信號(hào)，上呈低信號(hào)，T2WI上呈對(duì)稱性高信號(hào)上呈對(duì)稱性高信號(hào), 液體飽和反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列液體飽和反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列(FLALR) 上呈明上呈明顯高信號(hào)顯高信號(hào), 急性期可有增強(qiáng)；有些少見(jiàn)部位如

16、小腦齒狀核、橋腦被急性期可有增強(qiáng)；有些少見(jiàn)部位如小腦齒狀核、橋腦被蓋、紅核、中腦頂蓋、尾狀核及大腦皮質(zhì)也可發(fā)生類似的影像改蓋、紅核、中腦頂蓋、尾狀核及大腦皮質(zhì)也可發(fā)生類似的影像改變，有些急性期病灶還可以表現(xiàn)為出血。變，有些急性期病灶還可以表現(xiàn)為出血。鑒別診斷鑒別診斷 1C、1D：T2WI1C示雙側(cè)尾狀核頭、胼胝體壓部、雙側(cè)基底節(jié)區(qū)及背側(cè)丘腦對(duì)稱性不均勻異常示雙側(cè)尾狀核頭、胼胝體壓部、雙側(cè)基底節(jié)區(qū)及背側(cè)丘腦對(duì)稱性不均勻異常高信號(hào)；高信號(hào)；1D示雙側(cè)顳葉及中腦導(dǎo)水管周?chē)鷮?duì)稱性異常高信號(hào)。示雙側(cè)顳葉及中腦導(dǎo)水管周?chē)鷮?duì)稱性異常高信號(hào)。鑒別診斷鑒別診斷 胼胝體梗死胼胝體梗死多見(jiàn)于老年病人，可出現(xiàn)以運(yùn)動(dòng)、

17、感覺(jué)、精神活動(dòng)改變以及受多見(jiàn)于老年病人，可出現(xiàn)以運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)、精神活動(dòng)改變以及受累部位相應(yīng)的局灶性區(qū)域功能缺損為主的癥狀、體征。累部位相應(yīng)的局灶性區(qū)域功能缺損為主的癥狀、體征。影像上胼胝體梗死以壓部多見(jiàn)，影像上胼胝體梗死以壓部多見(jiàn)， 其次是體部和膝部，病灶多其次是體部和膝部，病灶多呈偏側(cè)性分布，呈偏側(cè)性分布， 在在T1WI上表現(xiàn)為低信號(hào)，上表現(xiàn)為低信號(hào)，T2WI及及FLALR上為上為高信號(hào)，常具一定占位效應(yīng)，急性期病灶還可表現(xiàn)為不同形式高信號(hào)，常具一定占位效應(yīng)，急性期病灶還可表現(xiàn)為不同形式的強(qiáng)化，有的甚至呈均勻性強(qiáng)化。胼胝體梗死病灶周?chē)珊喜⒌膹?qiáng)化，有的甚至呈均勻性強(qiáng)化。胼胝體梗死病灶周?chē)珊喜?/p>

18、有部分出血灶（出現(xiàn)率約有部分出血灶（出現(xiàn)率約25），在），在T1WI和和T2WI上均表現(xiàn)為片上均表現(xiàn)為片狀高信號(hào)。磁共振波譜（狀高信號(hào)。磁共振波譜（MRS）成像示胼胝體梗死中）成像示胼胝體梗死中NAA 和和Cho均不同程度下降，均不同程度下降，NAA 甚至消失，亦可出現(xiàn)甚至消失，亦可出現(xiàn)Lac波。波。胼胝體梗死在治療過(guò)程中經(jīng)胼胝體梗死在治療過(guò)程中經(jīng)MRI 復(fù)查可表現(xiàn)為病灶縮小，甚至復(fù)查可表現(xiàn)為病灶縮小，甚至完全消失。完全消失。鑒別診斷鑒別診斷 胼胝體梗死病灶亦呈胼胝體梗死病灶亦呈T1WI 低信號(hào)，低信號(hào)，T2WI 高信號(hào)高信號(hào)( 圖圖 )，無(wú)特異性，但由于胼胝體供血血管分布的獨(dú)特性，決定了其梗

19、，無(wú)特異性，但由于胼胝體供血血管分布的獨(dú)特性，決定了其梗死病灶具有明顯的偏側(cè)分布特征。死病灶具有明顯的偏側(cè)分布特征。鑒別診斷鑒別診斷 多發(fā)性硬化多發(fā)性硬化(MS)以中青年女性多見(jiàn)，臨床病程長(zhǎng)，有不同程度的運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)和以中青年女性多見(jiàn)，臨床病程長(zhǎng)，有不同程度的運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)和視力障礙，常表現(xiàn)為發(fā)作性加重和自發(fā)緩解，激素治療有一定視力障礙，常表現(xiàn)為發(fā)作性加重和自發(fā)緩解，激素治療有一定效果。效果。MS病變以側(cè)腦室周?chē)踪|(zhì)為主，胼胝體常不同程度受累，病變以側(cè)腦室周?chē)踪|(zhì)為主，胼胝體常不同程度受累， 病病灶多分布于胼胝體和透明隔交界面，呈圓形或卵圓形，灶多分布于胼胝體和透明隔交界面，呈圓形或卵圓形，MRI上

20、表上表現(xiàn)現(xiàn)T1WI為低信號(hào)，為低信號(hào)，T2WI及及FLALR上表現(xiàn)為高信號(hào)，病變?cè)缙谏媳憩F(xiàn)為高信號(hào)，病變?cè)缙谔幱诨顒?dòng)期，可表現(xiàn)一定的強(qiáng)化處于活動(dòng)期，可表現(xiàn)一定的強(qiáng)化。激素治療過(guò)程中激素治療過(guò)程中MRI復(fù)查，可見(jiàn)病灶變小、變少。復(fù)查，可見(jiàn)病灶變小、變少。鑒別診斷鑒別診斷 多發(fā)性硬化多發(fā)性硬化鑒別診斷鑒別診斷 胼胝體壓部可逆性孤立性病變胼胝體壓部可逆性孤立性病變機(jī)制尚不清楚，可能的病因有停用抗癲癇藥物、感染、機(jī)制尚不清楚，可能的病因有停用抗癲癇藥物、感染、高原性腦水腫或代謝紊亂高原性腦水腫或代謝紊亂(低血糖和高鈉血癥低血糖和高鈉血癥)等，預(yù)后良等，預(yù)后良好好。臨床表現(xiàn)與。臨床表現(xiàn)與MBD相似。相似。影像上影像上MRI