【公開課課件】人類遺傳病-課件（2019人教版必修2）

1、人類遺傳病人類遺傳病科學家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。人類疾病禽流感禽流感非典非典艾滋病艾滋病癌癥癌癥冠心病冠心病色盲色盲壞血病壞血病肝炎肝炎大脖子病大脖子病白化病白化病狂犬病狂犬病佝僂病佝僂病小兒麻痹癥小兒麻痹癥流行性感冒流行性感冒近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人遺傳病已

2、成為威脅人類健康的一個重要因素！類健康的一個重要因素！人類遺傳病由于由于的改變而引起的人類疾病。的改變而引起的人類疾病。閱讀P92-93,回答問題人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病一對等位基因控制的遺傳病人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病一對等位基因控制的遺傳病白化病女孩鐮狀細胞貧血人類常見遺傳病的類型多基因遺傳病兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病哮喘哮喘發(fā)病的危險因素包括遺傳因素和環(huán)境因素兩個方面。 遺傳因素在很多患者身上都可以體現(xiàn)出來，比如絕大多數(shù)患者的親人（有血緣關系、近三代人）當中，都可以追溯到有哮喘（反復咳嗽、喘息）或其他過敏性疾病（過敏性鼻炎、特應性皮炎）病史。特點：特點：群體中的發(fā)病

3、率高群體中的發(fā)病率高人類常見遺傳病的類型染色體異常遺傳病染色體變異引起的遺傳病先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系 項目 種類含義病因遺傳病生殖細胞或受精卵內(nèi)遺傳物質(zhì)改變引起基本上由遺傳物質(zhì)決定，環(huán)境中存在一定誘發(fā)因素，發(fā)病有早有晚先天性疾病出生前已形成的畸形或疾病遺傳物質(zhì)改變引起、環(huán)境因素引起家族性疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)出同一疾病遺傳物質(zhì)改變引起，環(huán)境因素引起探究探究實踐實踐閱讀P93調(diào)查人群中的遺傳病，完成表格的填寫項目項目內(nèi)容內(nèi)容調(diào)查對象調(diào)查對象及范圍及范圍注意事項注意事項結(jié)果計算及分析結(jié)果計算及分析發(fā)病率發(fā)病率遺傳方式遺傳方式廣大人群廣大人群隨機抽樣隨機抽樣考慮年齡、性別考慮年齡

4、、性別等因素，群體足等因素，群體足夠大夠大患病人數(shù)占所調(diào)患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百查的總?cè)藬?shù)的百分比分比患者家系患者家系正常情況與患病正常情況與患病情況情況分析基因的顯隱性及分析基因的顯隱性及所在的染色體類型所在的染色體類型遺傳病的檢測和預防優(yōu)生 優(yōu)育遺傳病的檢測和預防合適的對象達爾文和愛瑪生育，但他們的子女，沒有一位是正常的達爾文達爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折遺傳病的檢測和預防合適的對象達爾文和愛瑪生育，但他們的

5、子女，沒有一位是正常的祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、

6、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系 血親之間禁止結(jié)婚血親之間禁止結(jié)婚遺傳咨詢適齡生育產(chǎn)前診斷v檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因檢測v能診斷的疾?。耗茉\斷的疾病：染色體疾病染色體疾病先天性畸形先天性畸形先天性代謝缺陷病先天性代謝缺陷病伴性遺傳病伴性遺傳病思考思考討論討論基因治療用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因跟蹤檢測1、下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（ ）A一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病B一個

7、家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病C攜帶遺傳病基因的個體不一定患遺傳病D不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病2、下列關于遺傳病的敘述，正確的是（ ）A遺傳病是由于致病基因的存在而引起的疾病B基因突變是染色體的某一個位點上基因的改變，由基因突變而導致的疾病有時可以通過光學顯微鏡觀察做出判斷C紅綠色盲基因在遺傳上具有交叉遺傳的特點，即母親的紅綠色盲基因只能傳給她的兒子，兒子的紅綠色盲基因只能傳給他的女兒D父母都是甲種病患者，他們生了一個正常的兒子（不考慮基因突變情況），據(jù)此可以推斷，甲種病的致病基因為常染色體上的顯性基因3、某學習小組發(fā)現(xiàn)一種遺傳病在一個家族中發(fā)病率很高，通過對該家族中一對夫婦及其子女的調(diào)查，畫出了遺傳圖譜（見下圖）。據(jù)圖可以做出的判斷是（ ）A母親肯定是純合子，子女是雜合子B這種遺傳病的特點是女性發(fā)病率高于男性C該遺傳病的有關基因可能是X染色體上隱性基因D子女中的致病基因也有可能來自父親4、下列關于人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述，錯誤的是（ ）A調(diào)查人群