離子通道缺陷導(dǎo)致的遺傳疾病

1、離子通道缺陷導(dǎo)致的遺傳疾病病癥原理及其治療病癥原理及其治療專業(yè)詞匯 Ion channel proteins 離子通道蛋白 1*2 Actin potentials 動(dòng)作電位 1*6 Cystic fibrosis(CF) 囊腫纖維化 2*7 Intestine 腸 2*8 Pancreas 胰2*9 Sweat glands 汗腺 Reroductive tract 生殖器官 Respiratory tract 呼吸器官2*10 Pulmonary 肺的2-1 Polypeptide 多肽 3*3 Lipid bilayer 磷脂雙分子層 L*2 Serine residue 絲氨酸殘基 L

2、*6 Phosphorylated 磷酸化 L*7 Protein kinase蛋白激酶 Chloride 氯（的）3-4 Osmaosis 滲透性的 1.*2 viscosity 粘性 R*1 Mucus 粘液 R*2 Pseudomnas aearuginsa 銅綠色假單胞菌2.*2 phenylalanine 苯丙氨酸 L*4 Endoplasmic reticulum 內(nèi)質(zhì)網(wǎng) 5-9 Infertility 不育的 5-2 Cholera 霍亂 6*7 Tyhoid fever 傷寒 6-3 Inhalation 吸入的 R-6 Clinical trials 臨床實(shí)驗(yàn) Adenovi

3、rus 腺病毒 R-3 Liposomes 脂質(zhì)體 7-7許多嚴(yán)重的遺傳性疾病可以追溯到離子通道蛋白的編碼基因的突變.(見(jiàn)書(shū)p162圖一) 以上大多數(shù)疾病都是因?yàn)橐恍┘?xì)胞產(chǎn)生和傳遞沖動(dòng)的能力被減弱 興奮細(xì)胞(如,肌肉細(xì)胞,神經(jīng)細(xì)胞和感覺(jué)細(xì)胞)的細(xì)胞膜的離子通透性受到影響 與其他疾病相比, 囊腫纖維化（）囊腫纖維化（）是一種最普遍的由作用于上皮細(xì)胞的離子通道缺陷引起的疾病，也是被研究的最透徹的疾病. 囊腫纖維癥為一種慢性、進(jìn)行性、遺傳性外分泌腺疾病，也是白種人中最常見(jiàn)會(huì)致壽命縮短的遺傳疾病。 該癥所缺陷的基因會(huì)造成身體產(chǎn)生過(guò)多的黏液，尤其對(duì)呼吸系統(tǒng)與消化道之影響最劇。 氣道腺體產(chǎn)生粘稠、濃厚的分

4、泌物，阻塞氣道，并導(dǎo)致肺部的感染。 當(dāng)肺內(nèi)肺泡塌陷時(shí)，肺炎往往會(huì)隨之而來(lái)。肺炎正是囊樣纖維化患者的最易患、并易反復(fù)發(fā)生的感染。 圖示囊腫纖維癥（Cystic Fibrosis） 在北歐,平均25個(gè)人中就有一個(gè)人攜帶著一個(gè)能應(yīng)起囊腫纖維化的拷貝基因.因?yàn)樗麄儾伙@示突變基因的表型,所以大多說(shuō)雜合子都不會(huì)發(fā)現(xiàn)他們是攜帶者.因此,在這樣的白種人群里大約1/2500的嬰兒是隱性純合體,即出生便患有囊腫纖維化. 通常患有囊腫纖維癥的小朋友都會(huì)稱呼自己的疾病為65朵玫瑰，原因是因?yàn)樵谟⑽陌l(fā)音里Sixty-five roses與Cystic fibrosis很接近。 囊腫纖維化病變的基因已于1989年分離，對(duì)該病的治療進(jìn)入了新的紀(jì)元！徐立之徐立之(Lap-Chee Tsui)，分子遺傳學(xué)專家，香港大學(xué)校長(zhǎng)。，分子遺傳學(xué)專家，香港大學(xué)校長(zhǎng)。 一九八五年