新篩查健康宣教11.5.4課件

1、新篩查健康宣教11.5.4新生兒遺傳代謝新生兒遺傳代謝(dixi)病篩查病篩查健康宣傳教育健康宣傳教育甌海區(qū)疾病(jbng)預防控制中心2011.5.4第一頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4 在我國，苯丙酮尿癥患兒在我國，苯丙酮尿癥患兒大約大約1.3萬個新生萬個新生(xnshng)嬰兒嬰兒-有有1例例先天性甲狀腺功能減低癥患兒先天性甲狀腺功能減低癥患兒2000-3000個新生嬰兒個新生嬰兒-有有1例例你知道你知道(zh do)嗎？嗎？第二頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4l將會影響人的一生，將會影響人的一生，l生活質(zhì)量下降生活質(zhì)量下降l嚴重者生活不能自理。嚴重者生活不能自理。l

2、帶來沉重的經(jīng)濟負擔和精神痛苦、心理帶來沉重的經(jīng)濟負擔和精神痛苦、心理(xnl)負擔。負擔。對于(duy)患兒意味著?第三頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4對于(duy)每個家庭意味著？l雖然這些疾病比較少見，但都可能發(fā)生在任何家雖然這些疾病比較少見，但都可能發(fā)生在任何家庭，對每一個家庭來說都是精神痛苦、心理負擔庭，對每一個家庭來說都是精神痛苦、心理負擔(fdn)。l出生一個缺陷兒，往往會拖垮一個家庭，不僅給出生一個缺陷兒，往往會拖垮一個家庭，不僅給家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔，還會導致家庭貧困，家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔，還會導致家庭貧困，因病致貧因病致貧,因病返貧。因病返貧。第四頁，共四十九頁

3、。新篩查健康宣教11.5.4對于(duy)國家意味著？l影響經(jīng)濟社會的可持續(xù)發(fā)展影響經(jīng)濟社會的可持續(xù)發(fā)展l影響國民素質(zhì)的提升影響國民素質(zhì)的提升l影響社會影響全面建設(shè)影響社會影響全面建設(shè)(jinsh)小康社會戰(zhàn)略目標的小康社會戰(zhàn)略目標的實現(xiàn)實現(xiàn)第五頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4 新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)這些是早期發(fā)現(xiàn)這些(zhxi)疾病有效的方法疾病有效的方法 第六頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4什么什么(shn me)是新生兒疾病篩查？是新生兒疾病篩查？l在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實驗室檢測方法，在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實驗室檢測方法，對一

4、些危及生命、危害生長發(fā)育、導致兒童殘疾的先天性、對一些危及生命、危害生長發(fā)育、導致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進行檢測。遺傳性疾病進行檢測。l使寶寶在未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)前就被發(fā)現(xiàn)，作出早期診使寶寶在未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)前就被發(fā)現(xiàn)，作出早期診斷，并給予有效治療。斷，并給予有效治療。l從而從而(cng r)避免寶寶重要臟器受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，避免寶寶重要臟器受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，使體格發(fā)育和智力發(fā)育正常。使體格發(fā)育和智力發(fā)育正常。第七頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4篩查的目的篩查的目的(md)?l在寶寶出現(xiàn)癥狀前發(fā)現(xiàn)一些在寶寶出現(xiàn)癥狀前發(fā)現(xiàn)一些(yxi)先天性、遺傳性疾先天性、遺傳性疾病。病。l這些

5、疾病如果不早期治療，會嚴重影響寶寶的身體、這些疾病如果不早期治療，會嚴重影響寶寶的身體、智力的發(fā)育，甚至死亡。智力的發(fā)育，甚至死亡。l如果及時治療，寶寶可以與同齡兒童一樣健康成長。如果及時治療，寶寶可以與同齡兒童一樣健康成長。l可以減少醫(yī)療、護理、特殊教育費和避免的損失等可以減少醫(yī)療、護理、特殊教育費和避免的損失等方面費用。方面費用。 第八頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4如果不篩查，患病如果不篩查，患病(hun bn)的孩子會怎樣的孩子會怎樣?l體格發(fā)育障礙體格發(fā)育障礙l智力發(fā)育落后智力發(fā)育落后(lu hu)l行為或情感問題行為或情感問題l癲癇，甚至死亡等癲癇，甚至死亡等第九頁，共四

6、十九頁。新篩查健康宣教11.5.4現(xiàn)在可以篩查什么現(xiàn)在可以篩查什么(shn me)疾病？疾??？l 國家國家(guji)規(guī)定必須篩查的病種是：規(guī)定必須篩查的病種是： 先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱甲低，先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱甲低，CH） 苯丙酮尿癥（簡稱苯丙酮尿癥（簡稱PKU）l 一些地區(qū)增加了當?shù)匕l(fā)病率較高的病種進行篩查，一些地區(qū)增加了當?shù)匕l(fā)病率較高的病種進行篩查，具體篩查病種可以向醫(yī)生咨詢。具體篩查病種可以向醫(yī)生咨詢。l 浙江省浙江省-已開展已開展27項遺傳代謝疾病項遺傳代謝疾病第十頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4哪些寶寶哪些寶寶(bo bo)要接受篩查？要接受篩查？l所有新生

7、兒均享有這種健康保健的權(quán)利所有新生兒均享有這種健康保健的權(quán)利(qunl)l所有的新生兒都要接受這項檢測所有的新生兒都要接受這項檢測第十一頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4健康健康(jinkng)父母的寶寶也要接受這項檢測？父母的寶寶也要接受這項檢測？l雖然父母看起來都很健康，但也可能帶有致病基因，雖然父母看起來都很健康，但也可能帶有致病基因，生育患有遺傳代謝病的寶寶。生育患有遺傳代謝病的寶寶。 l大多數(shù)患這些疾病大多數(shù)患這些疾病(jbng)的寶寶都沒有這些疾病的寶寶都沒有這些疾病(jbng)的的家族史。家族史。第十二頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4出生寶寶看起來正常出生寶寶看

8、起來正常(zhngchng)也要接受這項檢測？也要接受這項檢測？l患有這些疾病的寶寶往往在出生時看起來很正常，但患有這些疾病的寶寶往往在出生時看起來很正常，但出生后出生后3-6個月，就開始出現(xiàn)一些異常個月，就開始出現(xiàn)一些異常(ychng)的表現(xiàn)。的表現(xiàn)。 l如果這個時候，才開始看病治療，已經(jīng)發(fā)生的腦損害是很如果這個時候，才開始看病治療，已經(jīng)發(fā)生的腦損害是很難恢復的。難恢復的。 第十三頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4寶寶寶寶(bo bo)生病也要做這項檢測生病也要做這項檢測l早產(chǎn)兒、低體重兒、或正在治療的新生兒，可適早產(chǎn)兒、低體重兒、或正在治療的新生兒，可適當延遲采血時間。當延遲采血時

9、間。l提前出院的寶寶，父母應(yīng)按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回提前出院的寶寶，父母應(yīng)按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時間最遲不宜醫(yī)院做篩查，時間最遲不宜(by)超過出生后超過出生后20天。天。 l牛奶喂養(yǎng)、孕周大小、或其它一些醫(yī)學狀況即使在監(jiān)牛奶喂養(yǎng)、孕周大小、或其它一些醫(yī)學狀況即使在監(jiān)護室也可采血。護室也可采血。第十四頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4怎樣怎樣(znyng)做篩查？做篩查？醫(yī)務(wù)人員醫(yī)務(wù)人員 新生兒監(jiān)護人新生兒監(jiān)護人與家屬交流與家屬交流 - 知情知情(zh qng)同意書簽定同意書簽定采足跟血采足跟血 - 家屬配合家屬配合實驗室檢測實驗室檢測 - 獲得檢測結(jié)果獲得檢測結(jié)果篩查陽性

10、召回篩查陽性召回 - 家屬配合家屬配合進一步診斷進一步診斷 - 疾病確診疾病確診及時治療及時治療 - 及早開始治療及早開始治療定期隨訪定期隨訪 - 長期堅持治療長期堅持治療第十五頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4知情知情(zh qng)同意同意l新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇遵循自愿和知情選擇的原則。的原則。l在做新生兒疾病篩查前，醫(yī)務(wù)人員要與家屬進行交流。在做新生兒疾病篩查前，醫(yī)務(wù)人員要與家屬進行交流。l告知新生兒疾病篩查的病種、方法、靈敏度、風險、費用告知新生兒疾病篩查的病種、方法、靈敏度、風險、費用等情況。等情況。l家屬如有不明白的地方，盡量給予耐心解釋。家屬如有

11、不明白的地方，盡量給予耐心解釋。l最后簽字同意。最后簽字同意。l如果家長選擇不參加新生兒疾病篩查，同樣如果家長選擇不參加新生兒疾病篩查，同樣(tngyng)需要在一個文需要在一個文件上簽字，表明拒絕參加新生兒疾病篩查。件上簽字，表明拒絕參加新生兒疾病篩查。第十六頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4l你應(yīng)該提供正確和通暢的聯(lián)系方式，包括有效的家你應(yīng)該提供正確和通暢的聯(lián)系方式，包括有效的家庭地址、聯(lián)系電話。庭地址、聯(lián)系電話。l 如果產(chǎn)后休養(yǎng)地在另處，應(yīng)把新的住址和電話號碼如果產(chǎn)后休養(yǎng)地在另處，應(yīng)把新的住址和電話號碼(din hu ho m)告知醫(yī)生，以便及時與你聯(lián)系。告知醫(yī)生，以便及時與你聯(lián)

12、系。 非常(fichng)重要的是第十七頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4新生兒疾病新生兒疾病(jbng)篩查采血篩查采血時間時間(shjin)： 在您寶寶出生72小時后，7天之內(nèi)，并給予寶寶充分哺乳后。采血部位：采血部位： 在寶寶足跟兩側(cè)采血量：采血量： 采三滴血，滴于特殊的濾紙上制成干血片。第十八頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4采血方法采血方法(fngf)安全安全l采血是在醫(yī)護人員嚴格消毒后，使用一次性采血針在足跟內(nèi)或外側(cè)采少許血，這個部位(bwi)沒有重要的神經(jīng)和大血管，因此不會對寶寶產(chǎn)生不利影響。l醫(yī)務(wù)人員所用采血針給寶寶留下的小傷口很快就可愈合。第十九頁，共四十九頁

13、。新篩查健康宣教11.5.4實驗室檢測實驗室檢測(jin c)l 采血后制成濾紙干血片標本，統(tǒng)一送至新生兒采血后制成濾紙干血片標本，統(tǒng)一送至新生兒疾病篩查中心進行檢測。疾病篩查中心進行檢測。l篩查實驗室定期參加全國新生兒疾病篩查實驗室篩查實驗室定期參加全國新生兒疾病篩查實驗室間能力間能力(nngl)比對檢驗比對檢驗 。l完成標本檢測后，出具篩查陽性報告。完成標本檢測后，出具篩查陽性報告。 第二十頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4實驗室檢測實驗室檢測(jin c)方法的準確性方法的準確性l 通過新生兒疾病篩查可檢測出通過新生兒疾病篩查可檢測出9095%的患兒，由于一的患兒，由于一些些(y

14、xi)因素，還有因素，還有510%左右的患兒可能沒有被檢左右的患兒可能沒有被檢測出來。測出來。第二十一頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4如何得到如何得到(d do)篩查結(jié)果篩查結(jié)果?l篩查中心會將篩查結(jié)果會反饋到寶寶出生的醫(yī)院篩查中心會將篩查結(jié)果會反饋到寶寶出生的醫(yī)院l你可以通過多種方式進行篩查結(jié)果查詢你可以通過多種方式進行篩查結(jié)果查詢 如電話、短信、新生兒疾病篩查中心網(wǎng)站、信件等方式進如電話、短信、新生兒疾病篩查中心網(wǎng)站、信件等方式進行查詢等行查詢等l在我省在我省:家長可以根據(jù)分娩醫(yī)院給的血卡號進行電話、短信家長可以根據(jù)分娩醫(yī)院給的血卡號進行電話、短信等方式查詢等方式查詢 也可向當?shù)?/p>

15、也可向當?shù)?dngd)醫(yī)院咨詢醫(yī)院咨詢 第二十二頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4篩查結(jié)果篩查結(jié)果(ji gu)l一般在采血后兩周，可以獲得檢測結(jié)果，具體查一般在采血后兩周，可以獲得檢測結(jié)果，具體查詢詢(chxn)檢測結(jié)果的時間可以咨詢本院醫(yī)生。檢測結(jié)果的時間可以咨詢本院醫(yī)生。l篩查結(jié)果除了你可以看到，還有就是新生兒疾病篩篩查結(jié)果除了你可以看到，還有就是新生兒疾病篩查中心的工作人員，醫(yī)院將嚴格遵守保密制度，尊查中心的工作人員，醫(yī)院將嚴格遵守保密制度，尊重病人的隱私。重病人的隱私。第二十三頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4篩查結(jié)果篩查結(jié)果(ji gu)表示什么表示什么?l絕大多數(shù)

16、的寶寶都將獲得絕大多數(shù)的寶寶都將獲得“篩查陰性篩查陰性”的結(jié)果。的結(jié)果。l這意味著您的寶寶患新生兒疾病這意味著您的寶寶患新生兒疾病(jbng)篩查疾病篩查疾病(jbng)的的風險非常低。風險非常低。第二十四頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4篩查結(jié)果陰性篩查結(jié)果陰性(ynxng)的寶寶的寶寶l篩查結(jié)果陰性篩查結(jié)果陰性絕對不會患此病絕對不會患此病l在篩查陰性結(jié)果的寶寶中，仍有個別寶寶可能患在篩查陰性結(jié)果的寶寶中，仍有個別寶寶可能患有這些疾病，因此有這些疾病，因此(ync)，寶寶即便通過了篩查，寶寶即便通過了篩查，也需要定期進行兒童保健檢查，及時發(fā)現(xiàn)異常也需要定期進行兒童保健檢查，及時發(fā)現(xiàn)異

17、常第二十五頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4l有很少一部分寶寶得到是有很少一部分寶寶得到是“篩查陽性篩查陽性”的結(jié)果。這表明寶寶患病的可的結(jié)果。這表明寶寶患病的可能性增加，但并未最終確定，需進一步作相關(guān)檢查。能性增加，但并未最終確定，需進一步作相關(guān)檢查。l如果得到是如果得到是“篩查陽性篩查陽性”的檢測結(jié)果，不必驚慌。工作人員將通過的檢測結(jié)果，不必驚慌。工作人員將通過您預留的電話，通知您帶寶寶到醫(yī)院作進一步檢查，以確定寶寶是您預留的電話，通知您帶寶寶到醫(yī)院作進一步檢查，以確定寶寶是否真正患有此種疾病。否真正患有此種疾病。l一般只有很少數(shù)的寶寶會有一般只有很少數(shù)的寶寶會有“篩查陽性篩查陽性

18、”的結(jié)果，而其中僅有部分的結(jié)果，而其中僅有部分孩子孩子(hi zi)最終確診為患兒。最終確診為患兒。篩查結(jié)果陽性篩查結(jié)果陽性(yngxng)的寶寶的寶寶第二十六頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4但是但是(dnsh)!你要知道：你要知道： 篩查結(jié)果篩查結(jié)果確診結(jié)果確診結(jié)果 篩查只是篩查只是(zhsh)發(fā)現(xiàn)可能患病的寶寶發(fā)現(xiàn)可能患病的寶寶 以利于早期治療以利于早期治療第二十七頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4復查通知復查通知(tngzh)表示什么表示什么? l復查通知表示復查通知表示:你的寶寶需要重新采集標本進行檢測，篩你的寶寶需要重新采集標本進行檢測，篩查中心的醫(yī)生會打電話給你，

19、并告訴你要下一步該做什查中心的醫(yī)生會打電話給你，并告訴你要下一步該做什么。么。l一旦接到通知，請您務(wù)必配合，盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進行一旦接到通知，請您務(wù)必配合，盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進行相關(guān)檢查。相關(guān)檢查。l如果如果(rgu)你的寶寶需要復查，不要等待，立即帶回醫(yī)院，你的寶寶需要復查，不要等待，立即帶回醫(yī)院，越早越好越早越好。第二十八頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4疾病疾病(jbng)確診確診l通常情況下，必須做更多的檢測通常情況下，必須做更多的檢測(jin c)才能確診疾病才能確診疾病l你可以向篩查機構(gòu)咨詢相關(guān)的問題。你可以向篩查機構(gòu)咨詢相關(guān)的問題。第二十九頁，共四十九頁。新篩查健康

20、宣教11.5.4治治 療療l一旦寶寶被確診患有某種疾病，要立即開始治療一旦寶寶被確診患有某種疾病，要立即開始治療l要到正規(guī)醫(yī)院機構(gòu)接受要到正規(guī)醫(yī)院機構(gòu)接受(jishu)治療治療l越早越好越早越好l 堅持治療堅持治療l 定期檢查定期檢查l只要堅持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會像正常孩子一樣生長只要堅持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會像正常孩子一樣生長發(fā)育、學習、工作發(fā)育、學習、工作。第三十頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4越早治療越早治療(zhlio)損害越小損害越小l通過早期發(fā)現(xiàn)和早期治療，可以防止疾病造成的損害，這種通過早期發(fā)現(xiàn)和早期治療，可以防止疾病造成的損害，這種損害可能會造成更嚴重后果，

21、甚至是死亡。損害可能會造成更嚴重后果，甚至是死亡。l甲低患兒如能在出生甲低患兒如能在出生3個月內(nèi)得到個月內(nèi)得到(d do)確診和治療，確診和治療，80%以上的患兒智力發(fā)育正常或接近正常。以上的患兒智力發(fā)育正?；蚪咏?。lPKU患兒如能在生后患兒如能在生后3個內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育大多個內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育大多可接近正常?？山咏?。l如果如果PKU患兒未經(jīng)治療，患兒未經(jīng)治療，95%的智力呈重度或極重度損害，的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。而這種腦損害又是不可逆的。 第三十一頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4治療治療(zhlio)補助政策補助政策l目前很多地方都有

22、目前很多地方都有PKU患兒的一些患兒的一些(yxi)補助補助政策，如提供特殊奶粉等，你應(yīng)該咨詢篩查政策，如提供特殊奶粉等，你應(yīng)該咨詢篩查機構(gòu)和治療醫(yī)生機構(gòu)和治療醫(yī)生l甲低患兒可以免費領(lǐng)取治療藥物甲低患兒可以免費領(lǐng)取治療藥物第三十二頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4浙江省的補助浙江省的補助(bzh)政策政策1、浙江省低收入農(nóng)戶青少年醫(yī)療救助基金資助項目、浙江省低收入農(nóng)戶青少年醫(yī)療救助基金資助項目-對對PKU患兒資助患兒資助 1萬元萬元/年年10年年-對對CH患兒資助患兒資助 0.2萬元萬元/年年10年年2、省中心資助、省中心資助-每年對每年對10例例PKU患兒資助患兒資助 (0.5萬元萬

23、元/年年3年年)3、新農(nóng)合補助、新農(nóng)合補助4、我省部分、我省部分(b fen)地市列入財政補助地市列入財政補助第三十三頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4疾病疾病(jbng)介紹介紹l下面介紹我國目前主要篩查的兩種疾病下面介紹我國目前主要篩查的兩種疾病 -苯丙酮尿癥（苯丙酮尿癥（PKU） -先天性甲狀腺功能先天性甲狀腺功能(gngnng)減低癥（甲低，減低癥（甲低，CH ）第三十四頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4先天性甲狀腺功能先天性甲狀腺功能(gngnng)減低癥（甲低，減低癥（甲低， CH )l是由于患兒甲狀腺發(fā)育不良或激素合成是由于患兒甲狀腺發(fā)育不良或激素合成(hchng

24、)障礙，因障礙，因而體內(nèi)甲狀腺激素水平不足，造成患兒體格發(fā)育落后，而體內(nèi)甲狀腺激素水平不足，造成患兒體格發(fā)育落后，身材矮小，智力發(fā)育障礙。身材矮小，智力發(fā)育障礙。第三十五頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4什么什么(shn me)是甲狀腺激素是甲狀腺激素l甲狀腺激素是一種重要激素，作用于全身多系統(tǒng)、甲狀腺激素是一種重要激素，作用于全身多系統(tǒng)、多器官。甲狀腺激素提高機體的代謝率，增加氧多器官。甲狀腺激素提高機體的代謝率，增加氧耗量，促進耗量，促進(cjn)生長發(fā)育，促使神經(jīng)系統(tǒng)的分生長發(fā)育，促使神經(jīng)系統(tǒng)的分化和成熟。化和成熟。 l在嬰兒時期甲狀腺激素促進生長發(fā)育的作用最明顯，在嬰兒時期甲狀

25、腺激素促進生長發(fā)育的作用最明顯，出生后頭三個月內(nèi)影響最大。出生后頭三個月內(nèi)影響最大。第三十六頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4甲低表現(xiàn)甲低表現(xiàn)(bioxin) l大多數(shù)患兒出生時無典型癥狀大多數(shù)患兒出生時無典型癥狀(zhngzhung)。l新生兒生理性黃疸消退時間延長是最常見的癥狀，同時新生兒生理性黃疸消退時間延長是最常見的癥狀，同時可有少哭、少動、喂養(yǎng)困難、體溫不升、胎便延遲排出、可有少哭、少動、喂養(yǎng)困難、體溫不升、胎便延遲排出、腹脹、便秘。腹脹、便秘。l常在出生常在出生3-6個月后癥狀漸漸明顯，如體格遲緩，智力發(fā)育個月后癥狀漸漸明顯，如體格遲緩，智力發(fā)育落后，各種生理功能低下。落后

26、，各種生理功能低下。第三十七頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4甲低治療甲低治療(zhlio)l采用甲狀腺激素進行治療，大多選擇左旋甲狀腺素鈉采用甲狀腺激素進行治療，大多選擇左旋甲狀腺素鈉（優(yōu)甲樂）作為治療藥物。（優(yōu)甲樂）作為治療藥物。l在治療中要嚴格遵照醫(yī)生囑咐，切不可擅自增加或在治療中要嚴格遵照醫(yī)生囑咐，切不可擅自增加或減少藥物劑量，更不可擅自停藥。減少藥物劑量，更不可擅自停藥。l藥物過多會對患兒造成新的損害，而劑量不足則達不藥物過多會對患兒造成新的損害，而劑量不足則達不到到(b do)治療效果。治療效果。第三十八頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4早期早期(zoq)治療效果好

27、治療效果好l早期治療早期治療-小兒的智力和體格正常發(fā)育小兒的智力和體格正常發(fā)育l生后生后1個月內(nèi)開始治療個月內(nèi)開始治療-絕大部分絕大部分智力完全智力完全(wnqun)正正常常l3個月內(nèi)開始治療個月內(nèi)開始治療-智力基本正常智力基本正常l6個月后開始治療個月后開始治療-智力會受到損害智力會受到損害第三十九頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4治療治療(zhlio)時間時間l根據(jù)疾病類型而不同根據(jù)疾病類型而不同l部分部分(b fen)需要終身治療需要終身治療-永久性甲低永久性甲低l部分需要治療部分需要治療2-3年年-暫時性甲低暫時性甲低第四十頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4苯丙酮尿癥（

28、苯丙酮尿癥（PKU）l是一種遺傳代謝病是一種遺傳代謝病l肝臟中肝臟中苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸羥化酶缺陷缺陷(quxin)-引起苯丙氨酸代引起苯丙氨酸代謝障礙謝障礙-苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高-使大腦發(fā)育受到損傷使大腦發(fā)育受到損傷-導致智力發(fā)育落后導致智力發(fā)育落后 第四十一頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4苯丙酮尿癥會造成苯丙酮尿癥會造成(zo chn)大腦損害大腦損害l苯丙氨酸是人體生長和代謝必需的氨基酸苯丙氨酸是人體生長和代謝必需的氨基酸 合成蛋白質(zhì)合成蛋白質(zhì)l食物中的苯丙氨酸進入體內(nèi)后食物中的苯丙氨酸進入體內(nèi)后 轉(zhuǎn)化成酪氨酸等轉(zhuǎn)化成酪氨酸

29、等l苯丙氨酸羥化酶缺乏后，正常的代謝途徑被阻斷苯丙氨酸羥化酶缺乏后，正常的代謝途徑被阻斷(z dun)，苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物濃度增高，會導致大腦的損傷；同時苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物濃度增高，會導致大腦的損傷；同時酪氨酸減少導致多巴、多巴胺、腎上腺素等減少，也會影酪氨酸減少導致多巴、多巴胺、腎上腺素等減少，也會影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育。響神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育。 第四十二頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4苯丙酮尿癥的表現(xiàn)苯丙酮尿癥的表現(xiàn)(bioxin)l寶寶出生時外表看起來正常。寶寶出生時外表看起來正常。l有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、

30、容易哭鬧等表現(xiàn)。l未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，黑變黃、皮膚白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴常伴有濕疹。有濕疹。l隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，約隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，約60%的年長的年長(nin chn)兒兒童有嚴重的智力障礙，約童有嚴重的智力障礙，約1/4患兒可能有癲癇發(fā)作?；純嚎赡苡邪d癇發(fā)作。第四十三頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4苯丙酮尿癥的治療苯丙酮尿癥的治療(zhlio)l關(guān)鍵在于關(guān)鍵在于l早早-苯丙酮尿癥飲食控

31、制越早越好苯丙酮尿癥飲食控制越早越好l嚴格嚴格-低苯丙氨酸飲食治療，嚴格控制蛋白質(zhì)、尤其是動物蛋白質(zhì)的攝入但要低苯丙氨酸飲食治療，嚴格控制蛋白質(zhì)、尤其是動物蛋白質(zhì)的攝入但要保證總熱量保證總熱量(rling)、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補充素的補充l持續(xù)持續(xù)-至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療 -青春發(fā)育成熟期后如果隨意進食，高濃度的苯丙氨青春發(fā)育成熟期后如果隨意進食，高濃度的苯丙氨 酸仍然會對精神情緒有一定影響酸仍然會對精神情緒有一定影響l康復干預康復干預-同時輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復干預同時輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復干預第四十四頁，共四十九頁。新篩查健康宣教11.5.4家長配合家長配合(pih)很重要！很重要！l家長要做到家長要做到-配合醫(yī)生配合醫(yī)生(yshng) -堅持治療堅持治療 -定期復查定期復查 -切勿中斷切勿中斷 這是治療成功的關(guān)鍵這