產(chǎn)前診斷技術(shù)新進展

1、產(chǎn)前診斷技術(shù)及其進展產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷 是指胎兒出生之前應(yīng)用各種先進的科技手是指胎兒出生之前應(yīng)用各種先進的科技手段，采用段，采用影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學生物學等技術(shù)了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況。等技術(shù)了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況。 出生前或出生時出現(xiàn)的出生前或出生時出現(xiàn)的解剖解剖和和生理生理異常，可異常，可以是以是全部全部的也可以是的也可以是局部局部的，可以是的，可以是宏觀宏觀的也可的也可以是以是微觀微觀的。的。 出生時出生時/ /前出現(xiàn)的畸形：前出現(xiàn)的畸形：發(fā)育不全、功能障發(fā)育不全、功能障礙和疾病。礙和疾

2、病。 出生缺陷定義在圍產(chǎn)醫(yī)學領(lǐng)域，在圍產(chǎn)醫(yī)學領(lǐng)域，出生缺陷出生缺陷和和遺傳性疾病遺傳性疾病正在正在成為社會關(guān)注的重大衛(wèi)生問題。成為社會關(guān)注的重大衛(wèi)生問題。出生缺陷干預是一個系統(tǒng)工程，需要全社會的出生缺陷干預是一個系統(tǒng)工程，需要全社會的參與，而參與，而產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是其中非常重要的一環(huán)。是其中非常重要的一環(huán)。 另外胎兒組織取樣還有： 胎兒皮膚取樣、胎兒肝活檢、胎兒肌 肉取樣等技術(shù)。 正常結(jié)構(gòu)缺如正常結(jié)構(gòu)缺如，如，如無腦兒無腦兒； 贅生物形成贅生物形成，如，如畸胎瘤畸胎瘤； 阻塞所致的臟器擴張阻塞所致的臟器擴張，如，如腦積水；腦積水； 疝的形成疝的形成：如：如腦膨出腦膨出； 胎兒結(jié)構(gòu)大小異常胎兒

3、結(jié)構(gòu)大小異常：如：如小頭畸形小頭畸形; ; 胎兒臟器運動異常胎兒臟器運動異常：如：如胎心結(jié)構(gòu)缺損胎心結(jié)構(gòu)缺損； 其它其它：羊水過多或過少羊水過多或過少 超聲檢查范疇產(chǎn)前診斷的技術(shù)方面產(chǎn)前診斷的技術(shù)方法產(chǎn)前診斷的技術(shù)方法 細胞學方法細胞學方法 生物化學方法生物化學方法 儀器檢查方法儀器檢查方法 分子生物學分子生物學1、生物化學方法： 利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或血液進行蛋白質(zhì)酶和代謝產(chǎn)物的檢測，診斷胎兒是否正常，這種方法亦常用于遺傳性代謝病及分子病的產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷的技術(shù)方面2、細胞學方法 抽取羊水、臍靜脈血或吸取絨毛進行細胞培養(yǎng)，分析胎兒染色體有無異常，以避免染色體異常的胎兒出生。產(chǎn)前診斷的技術(shù)方面存在的問題： 在10-20的病例中結(jié)果無意義 2-10%的病例中有母體細胞的污染 可能有假陰性的結(jié)果熒光原位雜交技術(shù) (FISH)申請夫婦必須理解產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷不能保申請夫婦必須理解產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷不能保 證出證出 生胎兒必定正常；生胎兒必定正常；不是任何一位孕婦在任何孕期都能進行產(chǎn)前診斷；不是任何一位孕婦在任何孕期都能進行產(chǎn)前診斷；夫婦必須明白他們的胎兒可能會有某種遺傳風險而此夫婦必須明白他們的胎兒可能會有某種遺傳風險而此 病只是有可能會檢查出來；病只是有可能會檢查出來；產(chǎn)前診斷的局限性 就診夫婦必須明確產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別就診夫婦必須明確產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的