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1、2022-4-131l姓名:凌某某姓名:凌某某 性別:女性別:女 年齡:年齡:3434歲歲 病歷號:病歷號:1330(1330(還有還有32453245梅杰綜合征梅杰綜合征) )l主訴:右上肢僵硬,無力主訴:右上肢僵硬,無力1 1年半。年半。l現(xiàn)病史:患者于現(xiàn)病史:患者于20112011年年3 3月月1616日因日因“發(fā)作性右上肢無力再發(fā)發(fā)作性右上肢無力再發(fā)1 1天天”入住湘雅二院入住湘雅二院,入院時癥見多次右上肢無力,每次持續(xù),入院時癥見多次右上肢無力,每次持續(xù)3 3到到5 5分鐘,休息后緩解,不伴左上肢分鐘,休息后緩解,不伴左上肢、雙下肢其他癥狀,共發(fā)作、雙下肢其他癥狀,共發(fā)作3 3次。次
2、。20112011年年3 3月月1515日早上活動時突然蹲倒在地,無日早上活動時突然蹲倒在地,無法獨立站立,右手抓物無力,言語含糊,吐詞不清,無意識改變,無頭痛嘔吐法獨立站立,右手抓物無力,言語含糊,吐詞不清,無意識改變,無頭痛嘔吐,雙側(cè)咽反射減退,右上肢肌力,雙側(cè)咽反射減退,右上肢肌力3 3級,右下肢級,右下肢4+4+級,右下肢膝腱反射相對活躍,級,右下肢膝腱反射相對活躍,右側(cè)右側(cè)ChaddockChaddock(+ +)征。入院后診斷為多發(fā)性腦梗,予以常規(guī)對癥治療?,F(xiàn)右上)征。入院后診斷為多發(fā)性腦梗,予以常規(guī)對癥治療。現(xiàn)右上肢運動障礙,感右側(cè)肢體寒甚,右上肢肌力肢運動障礙,感右側(cè)肢體寒甚,
3、右上肢肌力4 4級。精細動作差,握力可,右手指級。精細動作差,握力可,右手指伸不直。此次發(fā)病之前,吃了伸不直。此次發(fā)病之前,吃了1 1個多月的花生,平時酷愛吃花生。個多月的花生,平時酷愛吃花生。l問題:吃花生與發(fā)病有關(guān)嗎?問題:吃花生與發(fā)病有關(guān)嗎?l診斷:多發(fā)性腦梗塞,血小板增多癥(原發(fā)性?)骨髓增生綜合征?診斷:多發(fā)性腦梗塞,血小板增多癥(原發(fā)性?)骨髓增生綜合征?l2011-3-192011-3-19中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院凝血檢驗:活化部分凝血活酶時間中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院凝血檢驗:活化部分凝血活酶時間38.338.3(22.522.534sec34sec)l2011-4-142011-4-14中
4、南大學(xué)湘雅二醫(yī)院骨髓中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院骨髓JAK2 V617FJAK2 V617F基因突變陽性,骨髓細胞檢查見基因突變陽性,骨髓細胞檢查見骨髓增生活躍,粒系占骨髓增生活躍,粒系占75%75%,紅系占,紅系占10.5%10.5%,巨核可,血小板大堆分布。,巨核可,血小板大堆分布。l2011-4-152011-4-15中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院:血小板計數(shù)中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院:血小板計數(shù)409409(100 100 300 30010109 9/L/L) 診斷性研究是研究對疾病進行診斷的試驗方法診斷性研究是研究對疾病進行診斷的試驗方法,包括對各種實驗室檢查、影像學(xué)檢查以及放射學(xué),包括對各種實驗室檢查、影像學(xué)
5、檢查以及放射學(xué)核素、纖維內(nèi)鏡等診斷方法的研究。診斷性研究可核素、纖維內(nèi)鏡等診斷方法的研究。診斷性研究可以涉及到臨床醫(yī)學(xué)各領(lǐng)域及環(huán)節(jié)。以涉及到臨床醫(yī)學(xué)各領(lǐng)域及環(huán)節(jié)。在臨床工作中,在臨床工作中,準確而且快速的診斷疾病甚為重要。(如診斷埃博準確而且快速的診斷疾病甚為重要。(如診斷埃博拉)拉)為了提高臨床診斷水平和效率,為了提高臨床診斷水平和效率,不僅需要不僅需要不斷不斷進行高水平的診斷試驗供臨床參考,進行高水平的診斷試驗供臨床參考,也需要也需要對現(xiàn)有對現(xiàn)有的診斷試驗進行科學(xué)的評估和判定,以指導(dǎo)臨床醫(yī)的診斷試驗進行科學(xué)的評估和判定,以指導(dǎo)臨床醫(yī)生正確地認識和選用。生正確地認識和選用。如滑脈與計算機脈象
6、儀脈圖如滑脈與計算機脈象儀脈圖的研究的研究長庚醫(yī)院長庚醫(yī)院2022-4-1352022-4-1362022-4-1372022-4-1382022-4-13112022-4-13122022-4-13132022-4-1314 治不好,治不好, 治治愈愈2022-4-13152022-4-13162022-4-13172022-4-13182022-4-13192022-4-13202022-4-1321 2022-4-13222022-4-13232022-4-1324非本病非本病非本病非本病本病本病本病本病本病本病本病本病圖圖12121 1 診斷試驗結(jié)果的幾種主要分布示意診斷試驗結(jié)果的幾種
7、主要分布示意 2022-4-1325 2022-4-13262022-4-13272022-4-13282022-4-1329新診斷試驗新診斷試驗 金金 標標 準準 合計合計 病例病例(+)(+)對照對照(-)(-)陽性陽性(+)真陽性真陽性a假陽性假陽性ba+b陰性陰性(-)假陰性假陰性c真陰性真陰性dc+d合合 計計a+cb+dn(對子數(shù)對子數(shù))真陽性:真陽性:金標準確診為病例,新診斷試驗亦為陽性;金標準確診為病例,新診斷試驗亦為陽性;假陽性:金標準確診是非病例,新診斷試驗卻為陽性;假陽性:金標準確診是非病例,新診斷試驗卻為陽性;假陰性:金標準確診為病例,新診斷試驗卻為陰性;假陰性:金標準
8、確診為病例,新診斷試驗卻為陰性;真陰性:真陰性:金標準確診是非病例,新診斷試驗亦為陰性。金標準確診是非病例,新診斷試驗亦為陰性。2022-4-13302022-4-13312022-4-13322022-4-13332022-4-1334確選擇。確選擇。2022-4-13352022-4-13362022-4-1337(a+b)(b+d)+(a+c)(c+d)2(ad-bc)2022-4-13382022-4-13392022-4-13402022-4-13412022-4-13422022-4-13432022-4-13442022-4-13452022-4-13462022-4-13472
9、022-4-13482022-4-1349序列試驗原則上適用于以下情況:序列試驗原則上適用于以下情況: 無需急速確立診斷時;無需急速確立診斷時; 病情發(fā)展是漸進性的,且目前尚無特異度很高的試驗診病情發(fā)展是漸進性的,且目前尚無特異度很高的試驗診斷的疾??;斷的疾?。?目前雖有特異性很高的試驗,但費用十分昂貴或具有較目前雖有特異性很高的試驗,但費用十分昂貴或具有較大損害性;大損害性; 不同診斷試驗分別使用時各自不同診斷試驗分別使用時各自Sp Sp 均較低,但臨床需要均較低,但臨床需要Sp Sp 較高的試驗以證實診斷;較高的試驗以證實診斷; 簡單安全的試驗懷疑存在待查疾病,值得應(yīng)用昂貴或危簡單安全的試驗懷疑存在待查疾病,值得應(yīng)用昂貴或危險的試驗證實診斷;險的試驗證實診斷; 可以隨時復(fù)診的慢性病患者??梢噪S時復(fù)診的慢性病患者。 2022-4-13
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