兒童常見(jiàn)色素性皮膚病地診斷與鑒別

1、實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案兒童常見(jiàn)色素性皮膚病的診斷與鑒別寫(xiě)在課前的話正常皮膚的表面脂膜、角質(zhì)層、黑素均對(duì)光線有一定的防御作用，特別是黑素的保護(hù)作用更大，是決定皮膚顏色的主要色素。一般將色素性皮膚病分為色素增加如黃褐斑、雀斑和色素減退如白瘢風(fēng)兩大類。大多數(shù)色素障礙性疾病對(duì)于嬰幼兒和兒童僅影響美觀，但某些皮損可以為多系統(tǒng)疾病的診斷提供線索。、概述正常皮膚可以呈現(xiàn)出紅、黃、棕及黑色。影響膚色的因素包括血紅蛋白（氧和狀態(tài)或還原狀態(tài)）、黑素（起決定性作用）、類胡蘿卜素。黑素在黑素細(xì)胞中特殊的細(xì)胞器-黑素小體中合成，然后轉(zhuǎn)運(yùn)至周圍角質(zhì)形成細(xì)胞中。膚色有種族和部位差異，此與黑素小體的數(shù)目、大小、形態(tài)、分布和降解方式的不

2、同有關(guān)。表皮黑素細(xì)胞來(lái)源于神經(jīng)崎，在胚胎早期由神經(jīng)崎向表皮移行并分化。主要分布于表皮基底層、毛囊、真皮、黏膜上皮、內(nèi)耳、軟腦膜和視網(wǎng)膜。多數(shù)黑素向上隨著表皮生長(zhǎng)移行到角質(zhì)層脫落，排除體外。少數(shù)黑素轉(zhuǎn)移到真皮，被嗜色素細(xì)胞吞噬，運(yùn)送到血循，經(jīng)腎臟排除。色素性皮膚病的發(fā)病機(jī)制主要包括黑素母細(xì)胞移行和分化異常、黑素細(xì)胞數(shù)目增多或減少以及黑素合成或轉(zhuǎn)運(yùn)異常。色素障礙性疾病在臨床上可根據(jù)其色素是增加或減少和其分布是局限或泛發(fā)來(lái)進(jìn)行鑒別。色素減退性皮膚病包括局限性和彌漫性白斑，每種白斑又有較多的分類，作為臨床醫(yī)務(wù)工作者一定要掌握每種疾病的病變特點(diǎn)，熟知相關(guān)的鑒別診斷要點(diǎn)，從而做出正確的診治。、色素減退性皮

3、膚病（Hypopigementation）局限性白斑（Localizedhypopigmentation文檔大全實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案1 .先天性局限性白斑包括無(wú)色素性痣、Ito色素減退癥、結(jié)節(jié)性硬化癥（葉狀白斑）、貧血痣、斑駁病等。以下不屬于先天性局限性白斑的為（）A.無(wú)色素性痣B.Ito色素減退癥C.貧血痣D.白瘢風(fēng)正確答案：D解析：先天性局限性白斑包括無(wú)色素性痣、Ito色素減退癥、結(jié)節(jié)性硬化癥（葉狀白斑）、貧血痣、斑駁病等。白瘢風(fēng)為一種常見(jiàn)的后天性局部色素脫失性疾病。（1）無(wú)色素性痣（NevusDepigmentosus,或AchromicNevus）無(wú)色素性痣是一種先天性非進(jìn)行性色素減退斑，臨床

4、特征為白斑生后或生后不久出現(xiàn)，其分布及相對(duì)大小終身不變。本病在1884年由Lesser首先報(bào)道，1967年Coupe制定了無(wú)色素性痣的診斷標(biāo)準(zhǔn)，并被大多數(shù)學(xué)者采納。1967年Coupe制定診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：?jiǎn)蝹?cè)性分布；白斑出生既有，或早年發(fā)病；白斑的分布終身不變； 受累區(qū)域的組織無(wú)改變， 局部感覺(jué)無(wú)異常；白斑邊緣無(wú)色素沉著。無(wú)色素性痣分為三型：局限型是指局限于體表任一部位； 節(jié)段型是沿局限型節(jié)段性渦海型I神經(jīng)節(jié)段性分布；渦漩型或泛發(fā)型的白斑表現(xiàn)為奇特的線狀或渦漩狀，分布廣，不伴有神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼等其他系統(tǒng)畸形。無(wú)色素性痣在臨床上易與其它局限性白斑相混淆，如早期無(wú)色素性痣與結(jié)節(jié)性硬化的葉狀白斑不易區(qū)別

5、，晚發(fā)無(wú)色素性痣易誤診為白瘢風(fēng)，從而給患者造成不必要的心理負(fù)擔(dān)及財(cái)產(chǎn)損失，因此，早期識(shí)別無(wú)色素性痣具有重要的臨床意義。文檔大全結(jié)節(jié)性硬化癥是一種幾乎可以累及所有器官的常染色體顯性遺傳病，其中以腦、眼、皮膚、腎、心和肺受累最為常見(jiàn)。本病的典型三聯(lián)征為皮脂腺瘤、精神發(fā)育不全和癲癇發(fā)作。由于結(jié)節(jié)性硬化的葉狀白斑也可生后或生后不久出現(xiàn)，臨床上易與無(wú)色素性痣相混淆，尤其是在結(jié)節(jié)性硬化的早期，只有葉狀白斑而無(wú)驚厥或皮膚其它改變時(shí)，兩者鑒別困難，有時(shí)需定期隨訪。(3)Ito色素減退癥(HypomelanosisofIto)Ito色素減退癥，又稱為脫色素性色素失禁癥，出生既有或早年發(fā)病，表現(xiàn)為線狀或斑狀色素減

6、退，單側(cè)或雙側(cè)發(fā)生，大多數(shù)沿Blaschko線分布。Ito色素減退癥它往往伴有至少一個(gè)系統(tǒng)以上的畸形，而且可以累及多個(gè)器官或系統(tǒng)，如神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)精神發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、EEG異常；肌肉骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)為顱面畸形、三節(jié)指骨拇指；出現(xiàn)眼距過(guò)寬、斜視、內(nèi)眥贅皮等眼畸形；還可以出現(xiàn)彌漫性禿發(fā)、甲和齒畸形等。1992年Ruiz-Malchonado等提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)有：必備條件-先天性或早期獲得性非遺傳性線狀或斑狀色素減退，累計(jì)二個(gè)體節(jié)以上；主要標(biāo)準(zhǔn)為一種或多種神經(jīng)系統(tǒng)畸形，一種或多種肌肉或骨骼畸形；次要標(biāo)準(zhǔn)指二種以上的非神經(jīng)、肌肉骨骼系統(tǒng)先天性畸形，染色體畸形(嵌合現(xiàn)象)；必備條件+1條主要標(biāo)準(zhǔn)或2條次要標(biāo)

7、準(zhǔn)，即可診斷：必備條件或伴有1條次要標(biāo)準(zhǔn)，懷疑本病。Ito色素減退癥與泛發(fā)型無(wú)色素性痣的鑒別要點(diǎn)：Ito色素減退癥有家族史，受累區(qū)的神經(jīng)、肌肉或骨骼組織常合并有畸形。無(wú)色素性痣為單側(cè)發(fā)生，Ito色素減退癥大多數(shù)為雙側(cè)，但也可單側(cè)發(fā)生。有學(xué)者認(rèn)為Ito色素減退癥的白斑具有波動(dòng)性，即早期進(jìn)行性加重，晚期有自行恢復(fù)傾向而無(wú)色素性痣的白斑穩(wěn)定、無(wú)進(jìn)展、終身不退。Ito色素減退癥是一種獨(dú)立的疾病，而有些學(xué)者則認(rèn)為是無(wú)色素性痣的一個(gè)特殊類型。(4)貧血痣(NevusAnemicus)貧血痣往往先天或生后不久出現(xiàn)，臨床上易與局限型無(wú)色素性痣混淆，但貧血痣為受累區(qū)血管組織發(fā)育缺陷，玻片壓診后，白斑與周圍正常組

8、織不易區(qū)分；用手摩擦局部，周圍正常皮膚發(fā)紅而白斑不紅。文檔大全實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案(5)斑駁病(Piebaldism)斑駁病常染色體顯性遺傳，80-90%有白色額發(fā)，白斑生后既有，白斑中可見(jiàn)正常色素島。2.后天性局限性白斑包括白瘢風(fēng)、硬化萎縮性苔癬、白色糠疹、花斑癬、特發(fā)性點(diǎn)狀色素減退、炎癥后色素減退等。(1)白瘢風(fēng)(Vitiligo)白瘢風(fēng)為一種常見(jiàn)的后天性局部色素脫失性疾病， 病因不清， 進(jìn)行性發(fā)展。 白斑初始好發(fā)于眼、嘴、生殖器等腔口周圍，及肘、膝、手和足等骨隆突部位。根據(jù)皮膚脫色的范圍及分布，分為尋常型(局限型、肢端型、散發(fā)型)、泛發(fā)型和節(jié)段型。組織學(xué)顯示白斑區(qū)黑素細(xì)胞明顯減少或完全缺失。(2

9、)暈痣(Halonevus)暈痣主要是指色素痣周圍出現(xiàn)暈環(huán)狀色素脫失現(xiàn)象。國(guó)外學(xué)者認(rèn)為它只是離心性后天性白斑的一種最常見(jiàn)的表現(xiàn)，暈痣的病理學(xué)特征是痣周圍及真皮內(nèi)濃密而擁擠的單一核細(xì)胞浸潤(rùn)，有的患者單一核細(xì)胞與痣細(xì)胞混雜，兩者很難分清，而被稱為炎性暈痣。從病理學(xué)看，傾向認(rèn)為暈痣是由免疫反應(yīng)引起的。(3)白色糠疹(Pityriasisalba)又名單純糠疹(pityriasissimplex),為多見(jiàn)于兒童顏面的表淺性干燥鱗屑性減色斑，炎癥輕微。白色糠疹在學(xué)齡前以及少年期是一種相當(dāng)常見(jiàn)的現(xiàn)象，尤其是好發(fā)于干燥或是膚色較深者小朋友，基本上白色糠疹屬于一種輕微皮膚炎，屬體質(zhì)性的濕疹性皮膚炎在臨床上有過(guò)

10、敏體質(zhì)者發(fā)生率較高，但不僅限于過(guò)敏體質(zhì)者才會(huì)發(fā)生，至于引起原因，一般推測(cè)可能還是與皮膚干燥、日曬等外在因素有關(guān)，最常發(fā)生的年紀(jì)是學(xué)齡前的三歲至青春期這段期間，男女比例相當(dāng)。多春天起病，秋季消退。病因不明，皮膚干燥者經(jīng)強(qiáng)烈的陽(yáng)光照射可患此病，好發(fā)于面部，亦多見(jiàn)于頸、肩、上臂處。色素減退性圓形或橢圓性斑片，大小不等,文檔大全實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案直徑1cm至數(shù)cm,淡白色或淡紅色，邊界清楚，上覆少量的鱗屑。一般無(wú)自覺(jué)癥狀，部分病人有輕度瘙癢。經(jīng)數(shù)月或更長(zhǎng)的時(shí)間可自行消退。(4)花斑癬(TineaVersicolor)俗稱汗斑，是由糠批馬拉色菌感染表皮角質(zhì)層引起的一種淺表真菌病。本病遍布世界各地，常見(jiàn)于相對(duì)濕

11、度較高的熱帶和溫帶地區(qū)。初起損害為圍繞毛孔的圓形點(diǎn)狀斑疹，以后逐漸增至甲蓋大小，邊緣清楚，鄰近部位可相互融合成不規(guī)則大片形，而周圍又有新的斑疹出現(xiàn)。表面附有少量極易剝離的糠秋樣鱗屑，灰色、褐色至黃棕色不等，有時(shí)多種顏色共存，狀如花斑。時(shí)間較久的呈淺色斑。皮疹無(wú)炎性反應(yīng)，偶有輕度瘙癢感，皮損好發(fā)生于胸背部，也可累及頸、面、腋、腹、肩及上臂等處，一般以青壯年男性多見(jiàn)。病程慢性，冬季皮疹減少或消失，但夏天又可復(fù)發(fā)。(5)特發(fā)性滴狀色素減少癥(IdiopathicGuttateHypomelanosis)病因不明，20歲以后發(fā)病，于曝光部位，邊界清楚的瓷白色2至6mm斑點(diǎn)。(6)炎癥后色素減退(Pos

12、tinflammatoryhypopigmentation)炎癥后色素減退可出現(xiàn)在任何炎癥后皮膚。色素區(qū)域的改變通常與原發(fā)病的皮損相關(guān)。(二)彌漫性白斑1 .白化病(Albinism)白化病表現(xiàn)為皮膚、眼睛和毛發(fā)泛發(fā)的色素減退或色素脫失斑。病因包括由常染色體隱性遺傳引起的眼皮膚型白化病(OCA)和X-性連鎖遺傳引起的眼白化病(OA)。根據(jù)患兒皮膚及毛發(fā)中黑素和酪氨酸酶的活性是否存在，將眼皮膚型白化病分為二種類型，酪氨酸酶陰性型和陽(yáng)性型。隨著分子生物學(xué)的進(jìn)展，目前對(duì)本病進(jìn)行了更為精細(xì)的分類。眼皮膚型白化病病人必須進(jìn)行防曬以避免光化學(xué)損傷，防止基底細(xì)胞癌及鱗癌的發(fā)生。斜視和黃斑變形可使視力迅速減退

13、。因此，定期的眼科檢查非常重要。2.營(yíng)養(yǎng)代謝病文檔大全實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案先天性氨基酸代謝異常（如苯丙酮尿癥，組氨酸血癥，高胱氨酸尿）的患兒經(jīng)常表現(xiàn)為廣泛的色素減退。Menke綜合征的皮膚和毛發(fā)的色素減退的原因是銅代謝的缺陷干擾了銅-依賴的酪氨酸酶的正?；钚浴Ｉ俸剐酝馀呷~發(fā)育不良和18號(hào)染色體短臂的缺失都與彌漫性色素減退和毛發(fā)顏色變淺有關(guān)。營(yíng)養(yǎng)不良的兒童，特別是kwashiorkor（惡性營(yíng)養(yǎng)不良）的兒童，可以出現(xiàn)色素減退，補(bǔ)充適量的能量和蛋白質(zhì)后會(huì)得到緩解。色素性皮膚病的發(fā)病機(jī)制主要包括黑素母細(xì)胞移行和分化異常、黑素細(xì)胞數(shù)目增多或減少以及黑素合成或轉(zhuǎn)運(yùn)異常。無(wú)論是表皮還是真皮，當(dāng)色素細(xì)胞增加或者噬黑

14、素細(xì)胞增多時(shí)就可以導(dǎo)致包括雀斑、著色性干皮病、蒙古斑及黑素細(xì)胞痣等在內(nèi)的多種色素增加性皮膚病。三、色素增加性皮膚?。℉yperpigmentation）表皮黑變病是指基底細(xì)胞層黑素細(xì)胞增多造成的，角質(zhì)形成細(xì)胞中的黑素?cái)?shù)量增多。真皮黑變病是指真皮的黑素細(xì)胞或噬黑素細(xì)胞增加所致的。（一）表皮黑變?。‥pidermalmelanosis）1 .咖啡牛奶斑（Cafe-au-laitspots）常見(jiàn)于生后或兒童期，10-20%為正常人，褐色斑片，表皮基底層色素增加。2.神經(jīng)纖維瘤?。∟eurofibromatosis）是一組累計(jì)多器官系統(tǒng)的常染色體顯形遺傳病，50%的病例有自發(fā)性突變。臨床表現(xiàn)分為8種類

15、型，其中85%以上為vonRecklinghausenNF（I型NF）。NFI診斷標(biāo)準(zhǔn)（一項(xiàng)可疑，兩項(xiàng)診斷）：1.咖啡牛奶斑6個(gè)，最大直徑5mm（青春期前個(gè)體）或最大直徑1.5cm（青春期后個(gè)體）；2.腋窩或腹股溝雀斑；3.任何類型神經(jīng)纖維瘤2個(gè)或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤；4.Lisch小結(jié)2個(gè)；5.視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；6.獨(dú)特的骨損害：如蝶骨翼發(fā)育不良或長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄，伴或不伴有假關(guān)節(jié)；7.為NFI的一級(jí)親屬。3.雀斑（Freckles）文檔大全思考實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案是常染色體顯性遺傳病，發(fā)生于曝光部位，表現(xiàn)為直徑2-3毫米的紅褐色、褐色斑點(diǎn)，與日光照射有明顯關(guān)系。組織學(xué)上表現(xiàn)為表皮基底層的色素增多。4.著色性

16、干皮病(XerodermaPigmentosum)為常染色體隱性遺傳病，因核酸內(nèi)切酶異常導(dǎo)致DNA修復(fù)障礙所致。常常在6m-3y開(kāi)始發(fā)病，神經(jīng)病變是本病重要并發(fā)癥，僅5%的患者存活至45歲以上，癌癥、感染、和其他并發(fā)癥是死亡的原因，以癌癥最常見(jiàn)。5.斑痣(Nevusspilus)表現(xiàn)為斑點(diǎn)狀雀斑樣痣(SpeckledLentiginousNevus),出生既有，黃褐色或褐色斑片，兒童期面部逐漸遍布點(diǎn)狀的顏色更深的色素沉著。6.口周色素沉著一腸道息肉病綜合征(Peutz-Jegherssyndrome)本病具有三大特征，典型的色素沉著、胃腸道多發(fā)性息肉及遺傳因素。7.Becker痣(Becker

17、sNevus)為色素性毛表皮痣，發(fā)生在較大兒童或青少年，常表現(xiàn)為單側(cè)分布的色素沉著斑。多發(fā)于男孩的肩，胸或背部，皮損內(nèi)一般有粗大的黑色毛發(fā)。8.黑棘皮病(acanthosisnigricans)黑棘皮病是以皮膚角化過(guò)度、色素沉著及乳頭瘤樣增生為特征的一種少見(jiàn)的皮膚病。發(fā)病可能與遺傳、內(nèi)分泌、藥物、及腫瘤等因素有關(guān)。皮損好發(fā)于頸部、腋部、外生殖器、腹股溝、肛周、臍窩、乳暈及面部等處。主要損害為患處皮膚灰褐色或黑色，增厚、粗糙呈疣狀和小乳頭狀，觸之似天鵝絨狀。臨床因病因不同病情各異。組織病理示表皮角化亢進(jìn)，乳頭瘤樣增生，基層色素增加。(二)真皮黑變病(Dermalmelanosis)9 .蒙古斑(

18、MongolianSpots)生后即有，好發(fā)于軀干及四肢近端，75%位于腰舐部。3-5歲時(shí)通常會(huì)變淡或被正常的皮膚色素所掩蓋。10太田痣(NevusofOta)文檔大全實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)文案發(fā)生于面部單側(cè)三叉神經(jīng)分布區(qū)，大多數(shù)單側(cè)分布，約半數(shù)病例累及眼部，大約50%的皮損出生時(shí)出現(xiàn)，余者大多數(shù)在青春期出現(xiàn)。11伊藤痣(NevusofIto)又稱為肩峰三角肌青褐色痣，和太田痣的病理表現(xiàn)相似，是位于單側(cè)鎖骨上區(qū)、三角肌和肩胛的色素沉著。皮損通常單發(fā)，但也可能與太田痣并發(fā)。伊藤痣和太田痣在兒童期內(nèi)可有輕微褪色，但一般在青春期后色素沉著更為明顯。蒙古斑的特點(diǎn)是()A.生后即有B.約半數(shù)病例累及眼部C.位于單側(cè)鎖

19、骨上區(qū)、三角肌和肩胛的色素沉著D.在青春期后色素沉著更為明顯正確答案：A解析：蒙古斑生后即有，好發(fā)于軀干及四肢近端，75%立于腰骨R部。3-5歲時(shí)通常會(huì)變淡或被正常的皮膚色素所掩蓋。12黑素細(xì)胞痣(Melanocyticnevi)根據(jù)病變大小將先天性黑素細(xì)胞痣分為三種類型，即：最大徑 v1.5cm,先天性小痣(Smallcongenitalnevus);1.5cm,小于 v20cm,先天性大痣(Largecongenitalnevus);20cm,先天性巨痣(Giantcongenitalnevus)又稱為獸皮痣。黑素細(xì)胞痣出生時(shí)即見(jiàn)皮損，表現(xiàn)為邊界清楚的深褐色或黑色斑片，色澤均勻，先天性小痣惡變幾率極小，18歲以前罕見(jiàn)惡變報(bào)道，故18歲以前可以不予處理；巨痣少數(shù)可合并顱內(nèi)黑素細(xì)胞增多癥。黑素細(xì)胞痣惡變率5%,尤其是軀干部皮損。60%惡變出現(xiàn)在10歲以前，大多數(shù)5歲內(nèi)發(fā)病，所以手術(shù)應(yīng)在6-9m時(shí)實(shí)行，因?yàn)榇藭r(shí)麻醉風(fēng)險(xiǎn)小于惡變風(fēng)