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1、第5章 基因突變及其他變異第1節(jié) 基因突變和基因重組【雙基提要】1.基因突變是指在DNA分子進(jìn)行 的時(shí)候,由于堿基對(duì)發(fā)生 、 、和 ,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。2.鐮刀型貧血癥患者的紅細(xì)胞是鐮刀狀,這樣的紅細(xì)胞容易 ,使人患 性貧血,嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。3. 、 和 的因素易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變。例如,紫外線、X射線及其他輻射能損傷 ;亞硝酸、堿基類似物等能改變 。4.由于自然界誘發(fā)基因突變的因素很多,基因突變還可以自發(fā)產(chǎn)生,因此,基因突變?cè)谏锝缰芯哂?,但大多數(shù)都是 。又由于DNA堿基組成的改變是隨機(jī)的、不確定的,因此,基因突變還具有 和 。而且在自然狀態(tài)下,基因突變的頻率是 。5.基因突變是

2、 產(chǎn)生的途徑;是 的根本來(lái)源;是 的原材料。6. 能夠產(chǎn)生多樣化的基因組合的子代,其是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中, 的重新組合。7.從基因與性狀的關(guān)系看,基因是控制生物性狀的 單位;從基因與DNA的關(guān)系看:基因是 ;從基因與遺傳信息的關(guān)系看,性狀的遺傳實(shí)際是通過(guò) 的排列順序來(lái)傳遞遺傳信息的?;虻姆肿咏Y(jié)構(gòu)的改變則會(huì)引起 。【課堂反饋】例1 基因突變按其發(fā)生的部位可以分為體細(xì)胞突變a和生殖細(xì)胞突變b兩種,則A.均發(fā)生在有絲分裂的間期發(fā)生在有絲分裂間期,b發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的間期C. 均發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的間期D. a發(fā)生在有絲分裂間期,b發(fā)生在減數(shù)第一次或第二次分裂的間期例2 一種鏈異常

3、的血紅蛋白叫做HbWa,其第137位以后的密碼子順序及其氨基酸序列與正常血紅蛋白(HbA)的差異如下:血紅蛋白部分鏈的密碼及其氨基酸順序137138139140141142143144145146147HbAACC蘇UCC絲AAA賴UAC酪GGU精UAA終止HbWaACC蘇UCA絲AAU天酰ACC蘇GUU纈AAG賴CUG亮GAG谷CCU脯CGU精UAG終止(1)鏈變化的根本原因 。 (2)鏈第138位的 氨酸密碼子發(fā)生了 引起變異。 (3)這種變異與其他可遺傳變異相比較,最突出的特點(diǎn)是 。【鞏固練習(xí)】一、選擇題1.鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是 ( )A.正常血紅蛋白變成了異常血紅蛋白 B.血紅

4、蛋白中的谷氨酸變成了纈氨酸C.信使RNA中的GAA變成了GUA 中的一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變2.基因中發(fā)生下列哪一種突變對(duì)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)影響最小 ( )A.增加3個(gè)堿基對(duì) B.增加2個(gè)堿基對(duì)C.減少一個(gè)堿基對(duì) D.減少4個(gè)堿基對(duì)3.生物變異的根本來(lái)源是 ( )A.基因突變 B.基因重組 C.染色體變異 D.基因的分離4.下列有關(guān)基因突變的說(shuō)法中,不正確的是 ( )A.自然條件下的突變率很低 B.誘發(fā)突變對(duì)生物體都是有利的C.基因突變能產(chǎn)生新的基因 D.基因突變是廣泛存在的5.一對(duì)父本和母本通過(guò)有性生殖產(chǎn)生的后代,個(gè)體之間總會(huì)存在一些差異,這種變異主要來(lái)自 ( )A.基因突變 B.基因重組 C.基因分

5、離 D.染色體變異6.一種植物正常情況下只開(kāi)紅花,但偶然出現(xiàn)一朵白花,如果將白花的種子種下去,它的后代全部開(kāi)白花,這種現(xiàn)象是因?yàn)?( )A.自然雜交 B.自然選擇 C.基因突變 D.基因重組7.一種果蠅的突變體在21的氣溫下,生活能力很差,但是當(dāng)氣溫上升到時(shí),其生活能力大大提高了,這說(shuō)明 ( )A.生物的突變常常是有利的 B.環(huán)境條件的變化對(duì)突變體是有利的C.突變體的體質(zhì)增強(qiáng) D.突變的有利或有害取決于環(huán)境條件8. 5溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶的結(jié)構(gòu)類似物,在含有Bu的培養(yǎng)基上培養(yǎng)大腸桿菌,得到少數(shù)突變大腸桿菌,突變型大腸桿菌中的堿基數(shù)目不變,但(A+T)/(C+G)的堿基比例略小于原大腸桿菌

6、,這表明Bu誘發(fā)基因突變的機(jī)制是 ( )A.阻止堿基正常配對(duì) B.斷裂DNA鏈中糖與磷酸之間的化學(xué)鍵C.誘發(fā)DNA鏈發(fā)生堿基對(duì)種類置換D.誘發(fā)DNA鏈發(fā)生堿基序列變化9.我國(guó)科學(xué)家成功地將人的抗病毒干擾素基因轉(zhuǎn)移到煙草的DNA分子上,從而使煙草獲得了抗病毒的能力,這項(xiàng)技術(shù)所依據(jù)的遺傳學(xué)原理是 ( )A.基因重組 B.基因的分離 C.基因突變 D.中心法則備選項(xiàng)ABCD基因模板鏈上突變后的脫氧核苷酸腺嘌呤脫氧核苷酸胸腺嘧啶脫氧核苷酸胸腺嘧啶脫氧核苷酸腺嘌呤脫氧核苷酸替代賴氨酸的氨基酸天門冬氨酸天門冬氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸10.由于基因突變,細(xì)胞中有一種蛋白質(zhì)在賴氨酸殘基(位置)上發(fā)生了變化。已知賴

7、氨酸的密碼子為AAA或AAG;天門冬氨酸的密碼子為GAU或GAC;甲硫氨酸的密碼子為AUG。根據(jù)已知條件,你認(rèn)為基因模板鏈上突變后的脫氧核苷酸和替代賴氨酸的氨基酸分別是 ( )11水稻和小麥的基因突變不包括 ( )ADNA分子雙鏈中,堿基對(duì)GC變成TABDNA分子雙鏈中,因某種原因增加了一對(duì)堿基GCCDNA分子雙鏈中,因某種原因缺失了一對(duì)堿基GCDDNA分子雙鏈中,因某種原因缺失了大量的基因12香蕉某一性狀發(fā)生了變異,其變異不可能來(lái)自 ( )A基因重組 B基因突變 C染色體變異D環(huán)境變化二、非選擇題13.在野生大腸桿菌中多肽P是有169個(gè)氨基酸組成,由N末端算起第161到165位上的氨基酸序列

8、是色 組 甲硫 谷 酪。有一株大腸桿菌,其多肽P的結(jié)構(gòu)基因發(fā)生了突變,結(jié)果多肽P(突變后的P)僅含有165個(gè)氨基酸。前160個(gè)氨基酸的序列與野生型的相同,其他序列如下:色 蘇 酪 甘 纈。在下列問(wèn)題中假定突變種的mRNA與野生型的mRNA僅有一個(gè)核苷酸之差。請(qǐng)參照課本中的密碼子表回答:(1)寫出野生型和突變型的mRNA中161至165的氨基酸密碼子(對(duì)于每一種氨基酸,只有一個(gè)密碼子是正確的,色氨酸的密碼子為UGG)。野生型 。突變型 。(2)大腸桿菌其多肽P的結(jié)構(gòu)基因發(fā)生了突變,該突變屬于下列哪種類型( )A.置換(替換)突變 B.插入突變 C.缺失突變 D.重復(fù)突變(3)在突變的mRNA中,

9、密碼子165之后緊接著什么字母 35白化病和黑尿癥都是酶缺陷引起的分子遺傳病,前者不能由酪氨酸合成黑色素,后者不能將尿黑酸轉(zhuǎn)變?yōu)橐阴R宜?,排出的尿液因含有尿黑酸,遇空氣后氧化變黑。下圖表示人體內(nèi)與之相關(guān)的系列生化過(guò)程。苯丙氨酸酪氨酸羥苯丙氨酸尿黑酸白化病=酶B 黑尿癥=酶D黑色素 乙酰乙酸(1)酶是蛋白質(zhì),參與催化DNA信息轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)氨基酸序列的酶有_和_ _ 等。(2)蛋白質(zhì)在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)合成,酶B基因在皮膚細(xì)胞內(nèi)的表達(dá)可表示為_(kāi) _。(3)在大部分人中,酶都能正常發(fā)揮催化功能,但酶D的變異阻止了尿黑酸的進(jìn)一步代謝,哪一種變異形式能解釋這種生理缺陷 (4)由上圖可見(jiàn):若控制酶A合成的基因發(fā)生了

10、變異,會(huì)引起多個(gè)性狀改變;黑尿癥與圖中幾個(gè)基因都有代謝聯(lián)系。這說(shuō)明:_ _ _。答案第1節(jié) 基因突變和基因重組【雙基提要】1.復(fù)制 增添 缺失 改變 2.破裂 溶血 3. 物理 化學(xué) 生物 細(xì)胞內(nèi)的DNA 核酸的堿基 4. 普遍性 有害的 隨機(jī)性 不定向性 很低的 5. 新基因 生物變異 生物進(jìn)化 6. 基因重組 控制不同性狀的基因 7.基本 有遺傳效應(yīng)的DNA片段 堿基 基因突變【課堂反饋】 2.(1)基因突變 (2)絲 C的缺失 (3)產(chǎn)生了新的基因【鞏固練習(xí)】 12.(1)UGG CAG AUG GAG UAU UGG ACA UAU GGA GUA (2)B (3)U13(1)解旋酶

11、RNA聚合酶(或催化氨基酸縮合反應(yīng)的酶) 轉(zhuǎn)錄 翻譯(2) 酶B基因 mRNA 酶B (3)基因突變 (4)一個(gè)基因可能控制多個(gè)性狀;一個(gè)性狀可能受多個(gè)基因控制第2節(jié) 染色體變異(1)【雙基提要】1.可遺傳變異的類型中, 在光學(xué)顯微鏡下無(wú)法直接觀察,而 在光學(xué)顯微鏡下可以直接觀察到的,主要有 變異和 變異兩種類型。2.貓叫綜合征是人的第 號(hào)染色體部分 引起的遺傳病。染色體發(fā)生的結(jié)構(gòu)的變異是由于染色體中片段的 、 、 、 等原因引起。3.染色體結(jié)構(gòu)的改變,都會(huì)引起排列在染色體上的 的數(shù)目或排列順序的改變,從而導(dǎo)致 的變異。大多數(shù)染色體的變異對(duì)生物體是有害的,甚至導(dǎo)致死亡。4.染色體數(shù)目的變異可以

12、分為兩類:一類是細(xì)胞內(nèi) 的增加或減少,另一類是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以 的形式 地增加或減少。5.染色體組是指細(xì)胞中的一組 染色體,在 和 上各不相同,但是攜帶著控制生物生長(zhǎng)發(fā)育的 的遺傳信息的一組染色體。6.由受精卵發(fā)育來(lái)的個(gè)體,體細(xì)胞中含有 個(gè)染色體組的稱為兩倍體,含有不少于三個(gè)染色體組的叫做 。【課堂反饋】例1 某生物的正常體細(xì)胞的染色體數(shù)目為12條,是三倍體,下圖表示正常體細(xì)胞的是: ( )例2(多選)在下列細(xì)胞中,具有3個(gè)染色體組的是 ( )A玉米的卵細(xì)胞 B普通小麥的卵細(xì)胞 C玉米的胚乳細(xì)胞 D小麥的胚乳細(xì)胞例3 母馬體細(xì)胞中有兩個(gè)染色體組,染色體數(shù)目為64條;公驢體細(xì)胞中也有兩個(gè)染色體

13、組,染色體數(shù)目為62條。則母馬與公驢雜交后代騾體細(xì)胞中的染色體數(shù)組數(shù)和染色體數(shù)目分別是A兩個(gè)染色體組、63條染色體 B四個(gè)染色體組、63條染色體C兩個(gè)染色體組、64條染色體 D四個(gè)染色體組、64條染色體例4 右圖是果蠅的染色體組成,請(qǐng)根據(jù)圖回答下面的問(wèn)題。(1)這是 性果蠅。(2)圖中共有 個(gè)染色體組,是 倍體。(3)圖中有 對(duì)同源染色體, 對(duì)常染色體。_對(duì)等位基因,1和3是_染色體,B和b是_基因,W和B是_基因。在產(chǎn)生配子時(shí),含VbW的配子占_。(4)圖中不可表示果蠅哪一類細(xì)胞中的染色體組成 ( )A.受精卵 B.精原細(xì)胞 C.體細(xì)胞 D.卵原細(xì)胞【鞏固練習(xí)】1.貓叫綜合征是由于下列哪種原

14、因造成的 ( )A.第5號(hào)染色體缺失了一段 B. 第5號(hào)染色體增加了一段C.第5號(hào)染色體一段顛倒了 D. 第5號(hào)染色體增加了一條2.某物種的體細(xì)胞中含有32條染色體,這些染色體有8種形態(tài),則該物種是( )A.二倍體 B.四倍體 C.八倍體 D.十六倍體3.大麥的一個(gè)染色體組有7條染色體,在四倍體大麥根尖細(xì)胞有絲分裂后期能觀察到的染色體數(shù)目是 ( )條 B. 14條 C. 28條 D. 56條4.(多選)從理論上分析,下列敘述中,正確的是 ( )A.二倍體×四倍體 三倍體B.二倍體×二倍體 二倍體C.三倍體×三倍體 三倍體D.二倍體×六倍體 四倍體5.普通

15、小麥的細(xì)胞在有絲分裂后期和減數(shù)第二次分裂后期,染色體組數(shù)分別是( )組和1組 B. 6組和3組 C. 12組和3組 D. 12組和6組6.基因突變和染色體變異的一個(gè)重要區(qū)別是 ( )A基因突變?cè)诠忡R下看不見(jiàn) B染色體變異是定向的,而基因突變是不定向的 C基因突變是可以遺傳的 D染色體變異是不能遺傳的7.下列各細(xì)胞中,只含有1個(gè)染色體組的是 ( )A.果蠅的體細(xì)胞 B. 人的卵細(xì)胞C. 單倍體普通小麥的體細(xì)胞 D. 普通小麥的體細(xì)胞8. 已知某物種的一條染色體上依次排列著A、B、C、D、E五個(gè)基因,下面列出的幾種變化中,未發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變化的是 ( )9.含三個(gè)染色體組的細(xì)胞是 ( ) A B

16、C D 10.馬的體細(xì)胞染色體是64個(gè),驢的體細(xì)胞染色體數(shù)是62個(gè)。曾有報(bào)導(dǎo):馬與驢雜交產(chǎn)下的騾子成年后,再與馬交配,生下了一頭小馬駒。你認(rèn)為該小馬駒體細(xì)胞中的染色體應(yīng)有多少個(gè) ( ) 11.基因型為Aa的西瓜經(jīng)秋水仙素加倍后,形成的四倍體在減數(shù)分裂時(shí),形成的配子的比例為 ( ):1 :2:1 :4:1 :6:112.已知普通小麥?zhǔn)橇扼w,含有42條染色體,下列敘述中錯(cuò)誤的是 ( )A.其單倍體細(xì)胞含21條染色體B.其每個(gè)染色體組含7條染色體C.其胚乳含3個(gè)染色體組D.離體培養(yǎng)它的花粉,產(chǎn)生的植株表現(xiàn)高度不育13.香蕉只有果實(shí),種子退化,其原因是 ( )A.傳花粉的昆蟲少 B.沒(méi)有人進(jìn)行人工授

17、粉C.減數(shù)分裂不正常 D.噴灑了植物生長(zhǎng)素14.(多選)下列關(guān)于染色體組的正確敘述是 ( )A染色體組內(nèi)不存在同源染色體 B.染色體組只存在于體細(xì)胞中C染色體組內(nèi)不含等位基因 D.有性生殖細(xì)胞內(nèi)含有一個(gè)染色體組15.(多選)我們都知道染色體結(jié)構(gòu)的改變,都會(huì)使排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變,從而導(dǎo)致性狀的變異。下列屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的例子有( )A.貓叫綜合征 B.果蠅由正常的卵圓形眼變?yōu)榘魻钛鄣淖儺怌.慢性粒細(xì)胞白血病 D.直果曼陀羅的近100個(gè)變種乙丁甲甲與乙各一條配對(duì)乙有一條不能配對(duì)甲與丁各一條配對(duì)丁有兩條不能配對(duì)乙乙與乙各二條配對(duì)乙與丁各兩條配對(duì)丁有一條不能配對(duì)丙乙與丙不能

18、配對(duì)甲與丁各一條配對(duì)丁有兩條不能配對(duì)16.乙、丙、丁4種二倍體植物進(jìn)行雜交,產(chǎn)生的雜交后代在減數(shù)分裂時(shí)同源染色體可以配對(duì),非同源染色體不能配對(duì),配對(duì)情況如下表。請(qǐng)寫出每種植物的染色體組成(依次用A、B、C表示)(1)甲_;(2)乙_;(3)丙_;(4)丁_;17.有人調(diào)查了2420種植物和2135種動(dòng)物的染色體數(shù)目,按偶數(shù)和奇數(shù)從小到大排列起來(lái),發(fā)現(xiàn)%的植物和%的動(dòng)物染色體數(shù)目2N=6,8,10,12等偶數(shù),只有%的植物和%的動(dòng)物的染色體的數(shù)目是2N=7,9,11等奇數(shù)數(shù),而且不論染色體的數(shù)目是奇數(shù)或是偶數(shù),每一個(gè)染色體都不只一個(gè)“種”,如2N=24的植物有227種,動(dòng)物有50種;2N=27的植物有10種,動(dòng)物有9種。(1)就劃線列舉兩項(xiàng)產(chǎn)生這種現(xiàn)象的原因a. b. (2)就劃線回答:227種植物都有24條染色體,但它們的性狀各不相同,因此物種不同的根本原因不在于染色體數(shù)目,而在于_。(3)一種小麥有14條染色體,另一種植物節(jié)節(jié)麥也

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