肌強直性肌病

1、肌強直性肌病 肌強直：是一種病態(tài)臨床現(xiàn)象，其特征為骨骼肌在隨意收縮或物理刺激而收縮后不易立即放松；電刺激、機械刺激時肌肉興奮性增高；重復骨骼肌收縮或重復電刺激后骨骼肌松弛，癥狀消失，寒冷環(huán)境中強直加重；肌電圖檢查呈現(xiàn)連續(xù)的高頻后放電現(xiàn)象。 肌強直的原因不清，可能與肌膜對某些離子的通透性遺傳有關。例如，在強直性肌營養(yǎng)不良癥中，肌膜對鈉離子的通透性增加；而在先天性肌強直中，則對氯離子通透性減退。 不管何種肌強直，均可對癥治療。一、強直性肌營養(yǎng)不良癥 特點：該病是多系統(tǒng)受累包括骨骼肌表現(xiàn)和骨骼肌外的 表現(xiàn)。 骨骼肌表現(xiàn)：肌無力，肌強直，肌萎縮 骨骼肌外的表現(xiàn)：白內(nèi)障，心律失常、糖尿病 禿頂、多汗、性

2、功能障礙和智 力減退 不同的患者病情嚴重程度相差很大，如在同一家 系可見從無癥狀的成人雜合子到病情嚴重的嬰兒 可以沒有理論中的家族史。 臨床表現(xiàn)：1.起病年齡及起病方式 多在30歲以后起病 起病隱匿，進展緩慢，肌強直通常在肌萎縮之前數(shù)年或同時發(fā) 生。病情嚴重程度差異較大，部分病人可無自覺癥狀，僅在查 體時才被發(fā)現(xiàn)有異常。2.肌強直 早期出現(xiàn)面部表情肌無力和吹哨不能是強直性肌營養(yǎng)不良癥的重要體征。 肌肉用力收縮后不能正常地松開，遇冷加重。 主要影響手部動作、行走和進食，例如： 1)用力握拳后不能立即將手伸直，需重復數(shù)次才能放松。 2)用力閉眼后不能睜開，或開始咀嚼時不能張口。 3)發(fā)笑后表情肌不

3、能及時收住，打噴嚏后眼睛不能睜 開引起旁人的驚異。 4)嚴重者跌倒時不能用手支撐，宛如門板樣跌倒。 查體：用扣診錘叩擊四肢肌肉、軀干甚至舌肌時，可 見局部肌球形成，持續(xù)數(shù)秒后才能恢復原狀。3.肌無力和肌萎縮 肌肉萎縮往往先累及手部和前臂肌肉，繼而累及頭面部肌肉，如上瞼、顳肌、咬肌、面部諸肌、胸鎖乳頭肌。尤以顳肌和咬肌萎縮最明顯，病人面容瘦長，顴骨隆起，額紋平坦，雙瞼下垂，閉眼不緊，唇厚而微張。呈“斧狀臉”。頸消瘦而稍前屈，而呈“鵝頸”。 4.骨骼肌外的表現(xiàn)。 1）白內(nèi)障 2）內(nèi)分泌的癥狀：男性睪丸，小生育能力低，女性月經(jīng)不規(guī)律，過早停經(jīng)或不孕，糖尿病，寬額頭及禿頂。 3）心律失常 4）便秘多見

4、輔助檢查： 肌電圖：肌強直性放電，受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發(fā)出一種類似轟炸機俯沖樣聲音。 預后：越是幼年起病預后越差，大多在為成年就死亡。二、先天性肌強直癥 特點：肌有力，肌強直，肌肥大 臨床表現(xiàn)： 1.起病年齡：多數(shù)患者自嬰兒期或兒童期起病。肌強直肌肌肥大逐漸進行性加重，在成人期趨于穩(wěn)定。 2.肌強直：全身骨骼肌普遍性強直。 3.肌肥大：全是骨骼肌普遍性肥大，酷似“運動員”。肌力基本正常，無肌肉萎縮，感覺正常，腱反射存在。 4.其他：部分患者可出現(xiàn)精神癥狀。心臟不受累，患者一般能保持工作能力，壽命不受限。三、先天性副肌強直 起病特點：出生就持續(xù)存在。 累及部位：面部、

5、手、上肢遠端肌肉。 表現(xiàn)特點：肌無力、肌強直。 天氣寒冷程度尚不足以影響正常人的活動情況下，發(fā)生全身肌肉的強直和無力，寒冷環(huán)境中的肌肉的連續(xù)收縮常常加重肌肉強直，面部呆板，兩手僵硬不能握物，病人在進入溫暖環(huán)境后，肌肉強直消失，亦無用力收縮后肌肉強直的表現(xiàn)。這與強直性肌營養(yǎng)不良的病人在沒有寒冷的刺激亦有肌強直的癥狀區(qū)別。總結：冷刺激誘發(fā)肌強直。四，高血鉀型周期性癱瘓 10歲前起病的遲緩性癱瘓伴肌強直，發(fā)作時血鉀水平升高。五、神經(jīng)性肌強直 起病年齡：兒童及青少年期隱匿起病，緩慢進展。 臨床表現(xiàn)：肉眼可見肩部、大腿、小腿肌肉不自主連續(xù)顫動，有時顫動緩慢呈波浪狀，上述肌肉連續(xù)顫動可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時并

6、偶可累及口咽部及呼吸肌。輕者睡眠后可減輕或消失，重者睡眠中仍可見。 患者運動或重復運動后肌肉轉(zhuǎn)僵硬有時可出現(xiàn)痙攣性疼痛，一般持續(xù)數(shù)分鐘或數(shù)小時方能松弛，也酷似肌強直。但肌肉扣診不出現(xiàn)肌球。 發(fā)展數(shù)年后因腕部肌肉持續(xù)收縮而呈爪狀，足部肌肉痙攣以致行走足趾先著地的異常姿勢。常伴有多汗及大汗。治療： 目前缺乏根本的治療。 苯妥英鈉0.1g tid ,卡馬西平0.1-0.2g tid.臨床表現(xiàn)：1.起病年齡及起病方式 多在30歲以后起病 起病隱匿，進展緩慢，肌強直通常在肌萎縮之前數(shù)年或同時發(fā) 生。病情嚴重程度差異較大，部分病人可無自覺癥狀，僅在查 體時才被發(fā)現(xiàn)有異常。2.肌強直 早期出現(xiàn)面部表情肌無力

7、和吹哨不能是強直性肌營養(yǎng)不良癥的重要體征。 肌肉用力收縮后不能正常地松開，遇冷加重。 主要影響手部動作、行走和進食，例如： 1)用力握拳后不能立即將手伸直，需重復數(shù)次才能放松。 4.骨骼肌外的表現(xiàn)。 1）白內(nèi)障 2）內(nèi)分泌的癥狀：男性睪丸，小生育能力低，女性月經(jīng)不規(guī)律，過早停經(jīng)或不孕，糖尿病，寬額頭及禿頂。 3）心律失常 4）便秘多見輔助檢查： 肌電圖：肌強直性放電，受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發(fā)出一種類似轟炸機俯沖樣聲音。 預后：越是幼年起病預后越差，大多在為成年就死亡。四，高血鉀型周期性癱瘓 10歲前起病的遲緩性癱瘓伴肌強直，發(fā)作時血鉀水平升高。五、神經(jīng)性肌強直 起病年齡：兒童及青少年期隱匿起病，緩慢進展。 臨床表現(xiàn)：肉眼可見肩部、大腿、小腿肌肉不自主連續(xù)顫動，有時顫動緩慢呈波浪狀，上述肌肉連續(xù)顫動可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時并偶可累及口咽部及呼吸肌。輕者睡眠后可減輕或消失，重者睡眠