常染色體隱性病模型

1、常染色體隱性病模型 現(xiàn)在世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的遺傳病將近4000種。在一般情況下，遺傳病是與特殊的種族，部落及群體有關(guān)。例如，遺傳病庫(kù)利氏貧血癥的患者以居住在地中海岸為多，鐮狀網(wǎng)性貧血癥一般流行在黑人中，家庭黑蒙性白癡癥則在東歐猶太人中間流行?；颊呓?jīng)常未到成年就痛苦地死去，而他們的父母則是疾病的病源。我們能否盡量減少悲劇的發(fā)生？ 無論是人，還是動(dòng)，植物都會(huì)將本身的特征遺傳給下一代。在常染色體遺傳中，后代是從雙親的基因?qū)χ懈骼^承一個(gè)基因，形成自己的基因?qū)Γㄓ址Q基因型），基因?qū)Υ_定了后代所表現(xiàn)的遺傳特性。如果用A表示常染色體遺傳的正?；?，a表示遺傳的不正?；颍瑒tAA,Aa,aa分別是正常人，隱性患者

2、，顯性患者的基因型。一、問題描述： 能否控制或降低遺傳病的發(fā)病率？應(yīng)該采取什么措施？二、問題分析： 下表列出父母的基因型配對(duì)對(duì)后代基因型的影響。父 母 基 因 型AA -AAaa-aaaa-AAaa-A aA a-AA A a-A a后 代 基 因 型 AA aaA aaa,A aAA ,A aaa,AA ,A a從表中可見：（1）顯性患者的后代不可能是正常人；（2）兩個(gè)隱性患者結(jié)合，他們的后代仍可能是顯性患者；（3）隱性患者與正常人結(jié)合，其后代或是正常人或是隱性患者。隱性患者雖然帶有不正常的基因，卻不會(huì)出現(xiàn)顯性特性，不會(huì)受到疾病的折磨。 為降低遺傳疾病的發(fā)病率，并使每個(gè)兒童至少有一個(gè)正常的父

3、親或母親，可作以下規(guī)定：（1）正常人不能與顯性患者結(jié)合； （2）隱性患者必須與正常人結(jié)合。 在這種控制結(jié)合的情況下，考慮后代中隱性患者的分布情況。三、模型的假設(shè) 父母的基因型確定下一代基因型的概率分布如下表 父母基因型 AA-AA AA-Aa AA 1 1/2后代基因型 Aa 0 1/2四、模型的分析 由概率論的知識(shí)可得，從第 代到第 代基因型分布由下方程組確定設(shè) , 分別表示第n代中基因型為AA ,Aa 的人數(shù)占總?cè)藬?shù)的百分?jǐn)?shù)，記:nanb , 2 , 1 nbaxnnn五、模型的建立與求解n1n111121021nnnnnnbabbaa或者 , 2 , 1,1nMxxnn其中2/102/1

4、1M（1）（2）如果知道初始分布： 1 , 00000babax則第n代基因型為分布： , 2 , 1, 0nxMxnn利用線性代數(shù)知識(shí)，將M對(duì)角化：1 PDPM（3）（4）其中1011,2/1001PDPP 1代入（3）得： 0000012/12/1bbbaxPPDxnnnn因?yàn)?，所以：100ba0021211bbbannnn（5）, 2 , 1n注意： 時(shí)，n0, 1nnba即隱性患者會(huì)逐漸消失121nnbb由（5）知（6）實(shí)例驗(yàn)證： 某地區(qū)有10%的黑人是鐮狀網(wǎng)性貧血癥隱性患者，如果當(dāng)?shù)卣扇】刂平Y(jié)合措施，到下一代的隱性患者將減少到5%；而且只要進(jìn)行四代的控制，隱性患者所占百分比不到

5、1%。思考：（1）基因分布表給出的概率分布表是否合理？你能否給出父母均為隱性患者下一代基因型概率分布表？（2）研究隨機(jī)結(jié)合的情況下隱性患者的變化。隱性患者會(huì)逐代增多還是減少？顯性患者呢？ 無論是人，還是動(dòng)，植物都會(huì)將本身的特征遺傳給下一代。在常染色體遺傳中，后代是從雙親的基因?qū)χ懈骼^承一個(gè)基因，形成自己的基因?qū)Γㄓ址Q基因型），基因?qū)Υ_定了后代所表現(xiàn)的遺傳特性。如果用A表示常染色體遺傳的正常基因，a表示遺傳的不正?；?，則AA,Aa,aa分別是正常人，隱性患者，顯性患者的基因型。一、問題描述： 為降低遺傳疾病的發(fā)病率，并使每個(gè)兒童至少有一個(gè)正常的父親或母親，可作以下規(guī)定：（1）正常人不能與顯性患者結(jié)合； （2）隱性患者必須與正常人結(jié)合。 在這種控制結(jié)