生化遺傳酶蛋白病

1、會計學1生化遺傳酶蛋白病生化遺傳酶蛋白病2結構基因突變酶活性調控基因變異 酶合成數量34 S5付產物S6ES3S4 S4終產物S1S2S2S3S3S4ES1S2 S1底物S2ES2S3 S3中間產物基因 酶代謝途徑mRNA56(一）苯丙酮尿癥一）苯丙酮尿癥( phenylketonuria , PKU )1.主要臨床特征（經典型）主要臨床特征（經典型） 發(fā)病率為 1 / 16000。智能發(fā)育不全是本病的主要特征?；純撼錾鷷r外貌正常,約至 3 4 個月時，漸漸出現智能發(fā)育不全，患兒步伐小，姿勢呈猿步，肌張力增高，易激動，甚至驚厥，90 % 以上毛發(fā)發(fā)黃，膚白，甚至虹膜呈黃色。此外，患兒的汗和尿有

2、一種腐臭味。789弟弟 2.發(fā)病機理：p134 副產物苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸 羥化酶羥化酶酪氨酸酪氨酸酶多巴黑色素苯丙酮酸苯乳酸、苯乙酸（血、汗、尿）基因突變11鄰酪氨酸苯丙氨酸黑色素苯丙酮酸酪氨酸對羥苯丙酮酸苯乳酸苯乙酸（ 有腐臭味有腐臭味 ）2，5-二羥（基）苯丙酮酸尿黑酸順丁烯二酸單酰乙酰乙酸H2O + CO23,4-二羥苯丙氨酸多巴 ( DOBP )酪氨酸酶酪氨酸酶（黑色素細胞）（黑色素細胞）苯丙氨酸苯丙氨酸羥羥 化化 酶酶尿黑酸氧化酶尿黑酸氧化酶單碘雙碘酪氨酸呆小病II 呆小病 III苯丙氨酸代謝及其有關苯丙氨酸代謝及其有關遺傳性酶病的發(fā)病機理遺傳性酶病的發(fā)病機理121314151

3、617182）機理要點：黑素細胞，黑素小體，（含酪氨酸酶）苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶多巴黑色素基因突變苯丙氨酸 羥化酶酪氨酸 臨床癥狀：皮膚、毛發(fā)白色2021乳糖半乳糖葡萄糖半乳糖 激酶1-磷酸半乳糖半乳糖半乳糖1-1-磷酸磷酸 尿苷轉移酶尿苷轉移酶6-P-G基因突變半乳糖、1-磷酸半乳糖在血中聚集，部分經尿排除。 3.遺傳學：AR 9p13 4.預防和治療： 新生兒篩查 停食乳類,代以豆?jié){，終生。 (吃不含乳糖和半乳糖的代乳品 出生3個月開始 )。三型比較，p139,表7-3（自學） 2. 代謝途徑：腸乳糖酶23242526272829其他類型（自學）30 智力發(fā)育不全、舞蹈樣動作、強

4、迫性自殘行為，伴有高尿酸血癥、尿酸尿、血尿、尿道結石、痛風。 患者可以活至20 多歲，多死于感染和腎功能衰竭。自毀容貌綜合癥自毀容貌綜合癥 Lesch-Nyhan 綜合癥。綜合癥?；蜃詺埦C合征（或自殘綜合征（self-mutilation syndrome)1.主要癥狀主要癥狀315-磷酸核糖磷酸核糖焦磷酸PRPPATP ADPPRPP-syn1-氨基-5-磷酸核糖5-PR-1-amine肌苷 IMP GMP 次黃（嘌呤核苷）次黃嘌呤尿 酸AMP腺苷ADA脫氧尿苷脫氧次黃苷鳥嘌呤次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶HGPRTHGPRT骨髓、腦組織缺乏相關的酶不能從頭合成嘌呤核苷酸，只能利用補救途徑合成嘌呤核苷酸HGPRT缺缺乏乏導導致致Lesch-Nyhan 綜綜合合癥癥2.發(fā)病機理3233結構基因突變酶活性調控基因變異 酶合成數量34 S5付產物S6