兒科學(xué)-小兒貧血(anemia)

1、2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 1小兒貧血(anemia)2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 2營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血 20中山一院羅學(xué)群40 3010 地中海貧血 G-6-PD缺乏溶血性貧血小兒貧血 總論 營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血70 60 502021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 3中山一院羅學(xué)群卵黃囊 0123456789月總論:小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)造血(hematopoiesis)的特點(diǎn)胚胎期造血卵黃囊造血期（造血干細(xì)胞) (中胚葉造血期）肝臟造血期脾、淋巴結(jié)70 60 5040 30 2010骨髓造血期2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 4羅學(xué)群5-7歲前全部骨髓造血5-7歲出現(xiàn)黃骨髓18歲扁骨 椎骨 骨干骺端有紅骨髓

2、中山一院總論:小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)造血(hematopoiesis)的特點(diǎn)生后造血生后2-5周骨髓是唯一造血場(chǎng)所。5歲前造血旺70 60 50參與造血10骨髓的演變2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 5中山一院羅學(xué)群40 30 20總論:小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)髓外造血貧血時(shí):成年人黃骨髓轉(zhuǎn)變?yōu)榧t骨髓,造血得到加強(qiáng)。70 60 505-7歲前兒童無(wú)黃骨髓,只有恢復(fù)肝脾淋巴10因肝脾參與造血:肝脾腫大,外周血出現(xiàn)有核紅細(xì)胞、幼稚中性粒細(xì)胞。2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 6中山一院羅學(xué)群40 30 20400102000123456月出生后紅細(xì)胞數(shù)的變化總論:小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)血象(hemogram)特點(diǎn)紅細(xì)胞

3、數(shù)60070 60 502021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 7紅細(xì)胞數(shù) 血紅蛋白500-7001010/L 150-170g/L中山一院羅學(xué)群總論:小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)血象(hemogram)特點(diǎn)兒童紅系統(tǒng)血象的變化出生時(shí)2-3個(gè)月12歲70 60 5040 30 20123001012/L 110g/L達(dá)成人水平2-3個(gè)月出現(xiàn)生理性貧血2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 8中山一院羅學(xué)群535316號(hào)染色體40 30 201011號(hào)染色體 總論:小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)血象(hemogram)特點(diǎn)血紅蛋白種類(lèi)血紅蛋白由珠蛋白、原卟啉和鐵離子組成,血紅蛋白的性質(zhì)主要由珠蛋白決定 70 60 50血紅蛋白F（HbF

4、）血紅蛋白A2（HbA2）血紅蛋白A（HbA）2222222021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 9中山一院羅學(xué)群HbA2(22)HbA(22)1%30%2-3%95%總論:小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)血象(hemogram)特點(diǎn)不同年齡各種血紅蛋白的比例70 60 5040 30 20102021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 10中山一院羅學(xué)群一歲時(shí)八歲時(shí)10109/L接近成人總論:小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)血象(hemogram)特點(diǎn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)出生后白細(xì)胞數(shù)逐漸下降,直至達(dá)到成人水平。70 60 5040 30 2010一周時(shí) 12109/L2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 11中山一院羅學(xué)群中性粒細(xì)胞淋巴細(xì)胞70 60 504

5、0 30 20102個(gè)交叉點(diǎn)046天123456歲總論:小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)血象(hemogram)特點(diǎn)706050403020102021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 12中山一院羅學(xué)群總論:小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)血象(hemogram)特點(diǎn)不同年齡白細(xì)胞的比例細(xì)胞出生時(shí)4-6天65% 40 30 20 30%10接近50% 接近50%4-6天4-6歲4-6歲7歲后35%接近50%50-70%60%接近50%20-40%2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 13中山一院羅學(xué)群70總論:小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)血象(hemogram)特點(diǎn)血小板從出生到長(zhǎng)大成人變化不大60 5040 30 20102021/3/23醫(yī)學(xué)課

6、件園 14中山一院羅學(xué)群40 30 2010新生兒10% 70 60 50兒童成人8-10%6-8%血容量多適合兒童生長(zhǎng)發(fā)育快的需要總論:小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)血容量血容量占體重的比例較成人多:2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 15中山一院羅學(xué)群70總論:小兒貧血性疾病貧血的定義和程度成人正常值:血紅蛋白量(g/L)男 120-16060 50女 110-15040 30 2010兒童正常值? 年齡 地區(qū)經(jīng)濟(jì) 海拔高度2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 166月-6歲 110中山一院羅學(xué)群70 60 5040 30 20兒童正常低限(WHO標(biāo)準(zhǔn))6月以下嬰兒(我國(guó)標(biāo)準(zhǔn))總論:小兒貧血性疾病貧血的定義兒童正常

7、值血紅蛋白量(g/L)6-14歲10新生兒1-4月4-6月120145901002021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 1770 60 50 重60 30中山一院羅學(xué)群2040輕中極重90 30 6010新生兒兒童120906030總論:小兒貧血性疾病貧血程度血紅蛋白量(g/L)與貧血的程度2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 18中山一院羅學(xué)群70 60 5040 30 2010形態(tài)分類(lèi)總論:小兒貧血性疾病貧血的分類(lèi)病因分類(lèi)為主2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 19中山一院羅學(xué)群10失血總論:小兒貧血性疾病貧血的病因主要有三大類(lèi):紅細(xì)胞和血紅蛋白生成不足70 60 50紅細(xì)胞破壞過(guò)多(溶血)40 30 20202

8、1/3/23醫(yī)學(xué)課件園 20中山一院羅學(xué)群70 60 50總論:小兒貧血性疾病貧血的病因紅細(xì)胞生成不足:葉酸、VitB12 缺乏,呈大細(xì)胞性貧血。40 30 2010葉酸 四氫葉酸DNA2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 21中山一院羅學(xué)群70 60 50再生障礙性貧血40 30 2010主要是骨髓造血功能減低或受損總論:小兒貧血性疾病貧血的病因紅細(xì)胞生成不足:2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 22中山一院羅學(xué)群70 60總論:小兒貧血性疾病貧血的病因血紅蛋白生成不足:缺鐵性貧血(iron deficiency50anemia)40 30 20子 血紅蛋白缺鐵使血紅蛋白合成減少,導(dǎo)致小細(xì)胞低色素性貧血。

9、缺鐵性貧血是兒童最常見(jiàn)的貧血2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 23中山一院羅學(xué)群70 60 5040 30 20紅細(xì)胞膜的缺陷:10紅細(xì)胞膜對(duì)鈉、水的通透性增加,紅細(xì)胞呈球形,鈉泵將鈉泵出細(xì)胞外,消耗了ATP，Ca+-ATP酶受到抑制，Ca在紅細(xì)胞膜上沉積，僵硬的球形RBC易在脾臟等地破壞。總論:小兒貧血性疾病貧血的病因紅細(xì)胞破壞過(guò)多(溶血)紅細(xì)胞內(nèi)在的異常2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 24中山一院羅學(xué)群70 60 5040 30 2010紅細(xì)胞內(nèi)在的異常紅細(xì)胞酶的缺陷:葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD缺乏癥):血紅蛋白及紅細(xì)胞膜易氧化,出現(xiàn)溶血。總論:小兒貧血性疾病貧血的病因紅細(xì)胞破壞過(guò)多(溶

10、血)2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 25中山一院羅學(xué)群70 60 5040 30 2010紅細(xì)胞內(nèi)在的異常血紅蛋白合成異常:如地中海貧血:地中海貧血鏈相對(duì)過(guò)多,形成1、2、3、4,沉積于細(xì)胞膜引起溶血?？傉?小兒貧血性疾病貧血的病因紅細(xì)胞破壞過(guò)多(溶血)2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 26中山一院羅學(xué)群70 60 5040 30 20紅細(xì)胞外在因素: 免疫性疾病:10自身免疫溶血性貧血 非免疫因素:如毒素、感染引起的貧血總論:小兒貧血性疾病貧血的病因紅細(xì)胞破壞過(guò)多(溶血)2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 27中山一院羅學(xué)群總論:小兒貧血性疾病貧血的病因失血性貧血70 60 5040 30 201020

11、21/3/23醫(yī)學(xué)課件園 28中山一院羅學(xué)群70 6040 30 2010疲倦慢性貧血的表現(xiàn)還有:體格發(fā)育遲緩,營(yíng)養(yǎng)低下,毛發(fā)干枯等?？傉?小兒貧血性疾病貧血的臨床表現(xiàn)一般表現(xiàn):皮膚粘膜蒼白(Hb80-85g/L)50唇、口腔粘膜、眼瞼、甲床、手掌2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 29中山一院羅學(xué)群總論:小兒貧血性疾病貧血的臨床表現(xiàn)造血器官反應(yīng):髓外造血(5-7歲以下):70 60 5040 30 2010末稍血中出現(xiàn)有核紅細(xì)胞和幼稚粒細(xì)胞2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 30中山一院羅學(xué)群70 60 5040 30 2010食欲減退 腹脹 便秘等總論:小兒貧血性疾病貧血的臨床表現(xiàn)各系統(tǒng)的表現(xiàn) 循環(huán)和

12、呼吸系統(tǒng):代償反應(yīng): 呼吸、心率加快, 心臟擴(kuò)大失代償: 心衰 消化系統(tǒng)胃腸蠕動(dòng)消化酶分泌 神經(jīng)系統(tǒng)精神不振注意力不集中頭昏2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 31中山一院羅學(xué)群總論:小兒貧血性疾病貧血的診斷貧血的診斷不難,但: 臨床上容易被遺漏70 60 50 病因的診斷有時(shí)有困難40 30 2010實(shí)驗(yàn)室檢查。2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 32中山一院羅學(xué)群40 30 2010總論:小兒貧血性疾病貧血的診斷病史年齡:70 60 50初生新生兒:多是血型不合溶血性貧血,如ABO血型不合、Rh血型不合等。2-3個(gè)月:生理性貧血4-6個(gè)月后:缺鐵性貧血(生后儲(chǔ)存鐵可用至生后四個(gè)月)。2021/3/23

13、醫(yī)學(xué)課件園 33中山一院羅學(xué)群70 60 50病程:急性起病多是溶血性貧40 30 2010血總論:小兒貧血性疾病貧血的診斷病史2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 34中山一院羅學(xué)群70 60 5040 30 20喂養(yǎng)史:添加輔食不合理10出現(xiàn)缺鐵性貧血等營(yíng)養(yǎng)性貧血?？傉?小兒貧血性疾病貧血的診斷病史2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 35中山一院羅學(xué)群70 60 5010過(guò)去史:消化性潰瘍導(dǎo)致缺鐵 40 30 20氯霉素與再障等家族史:如地中海貧血有家族史總論:小兒貧血性疾病貧血的診斷病史2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 36中山一院羅學(xué)群70 60 50總論:小兒貧血性疾病貧血的診斷體格檢查:皮膚粘膜蒼白

14、 生長(zhǎng)發(fā)育: 地中海貧血有特殊的外貌40 30 2010 皮膚粘膜: 皮膚粘膜出血可能是再障、白血病 肝脾淋巴結(jié): 5-7歲以下的兒童貧血常有腫大,但脾過(guò)大常提示地貧等溶血性貧血,三者均明顯腫大要注意白血病。2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 37中山一院羅學(xué)群總論:小兒貧血性疾病貧血的診斷實(shí)驗(yàn)室檢查血象:70 60 50網(wǎng)織紅細(xì)10血小板三系減少注意再障,有幼稚白細(xì)胞注意白血病,可作骨髓檢查確診。2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 38中山一院羅學(xué)群70 60 5040 30 2010單純紅系減少時(shí)紅細(xì)胞形態(tài)是小細(xì)胞低色素性,可能是缺鐵性或地中海貧血大細(xì)胞性貧血提示葉酸、VitB12缺乏網(wǎng)織紅細(xì)胞增高可

15、能是溶血性貧血?？傉?小兒貧血性疾病貧血的診斷實(shí)驗(yàn)室檢查2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 39中山一院羅學(xué)群總論:小兒貧血性疾病貧血的診斷實(shí)驗(yàn)室檢查特殊檢查70 60 50及鐵蛋白10自身免疫性溶血性貧血做抗人球蛋白試驗(yàn)2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 40中山一院羅學(xué)群10總論:小兒貧血性疾病治療原則1.去除病因: 營(yíng)養(yǎng)性貧血要糾正不正確的喂養(yǎng)。2.一般治療: 防感染。70 60 50物治療,VitB12。4.輸血: 長(zhǎng)期慢性貧血、代償功能好可不必輸血,急性貧血或慢性貧血失代償要輸血,10ml/Kg.次,慢性重度貧血合并心衰，輸血要慢，量要少。5.治療并發(fā)癥: 貧血容易合并感染，要同時(shí)治療2021/

16、3/23醫(yī)學(xué)課件園 41中山一院羅學(xué)群10貧血各論原紅細(xì)胞幼紅細(xì)胞70 60 5040 30 20成熟紅細(xì)胞2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 42中山一院羅學(xué)群7010血紅蛋白合成障礙:小細(xì)胞低色素性貧血貧血各論胞漿合成(血紅蛋白)血紅蛋白:珠蛋白、原卟啉、Fe 60 5040 30 202021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 43中山一院羅學(xué)群葉酸四氫葉酸70 60 50貧血各論胞核分裂VitB1240 30 20DNA10胞核分裂障礙導(dǎo)致:巨幼紅細(xì)胞性貧血2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 44中山一院羅學(xué)群貧血各論溶血性貧血(如G6PD缺乏癥):正細(xì)胞正色素性貧血70 60 5040 30 20102021

17、/3/23醫(yī)學(xué)課件園 45營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血 20中山一院羅學(xué)群70 60 5040 3010 地中海貧血 G-6-PD缺乏溶血性貧血貧血各論 總論 營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 46中山一院羅學(xué)群貧血各論:營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血Iron Deficiency Anemia人體含鐵量:育齡婦女35mg/kg70 60 50新生兒75mg/kg 10一個(gè)50kg的成年男性含鐵量約2.5g。2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 47中山一院羅學(xué)群70 60 50貧血各論: 營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血人體鐵的分布儲(chǔ)存鐵(30%)儲(chǔ)存鐵(30%)含鐵血黃素鐵蛋白40 30 2010含鐵酶(0.2%)血紅蛋白(

18、70%)2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 48中山一院羅學(xué)群10食物中的鐵衰老紅細(xì)胞破壞釋放的鐵小腸粘膜吸收70 60 50小腸粘膜細(xì)胞中儲(chǔ)存40 30 進(jìn)20 血循環(huán)入(Fe+去鐵蛋白 鐵蛋白)(Fe+轉(zhuǎn)鐵蛋白)細(xì)胞脫落鐵排泄汗、尿、膽汁、月經(jīng)骨髓、肝、脾、肌肉合成血紅蛋白、肌紅蛋白或含鐵酶,或以鐵蛋白、含鐵血黃素的形式儲(chǔ)存貧血各論:營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血鐵的來(lái)源、吸收、運(yùn)轉(zhuǎn)、儲(chǔ)存、利用、排泄和需要量:2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 49中山一院羅學(xué)群嬰兒:0.5-1.5mg嬰兒和兒童由于生長(zhǎng)快、血容量不斷增加,按體重折算需鐵較多。貧血各論:營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血每日排鐵量約1mg(月經(jīng)除外)每日鐵的需要量:

19、成年男性: 0.5-1mg70 60 50青春期少女: 1.5-2mg40 30 20兒童: 0.4-1mg102021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 50中山一院羅學(xué)群母體胎兒新生兒及四個(gè)月嬰兒的需要鐵主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)胎盤(pán)70 60 5040 30 2010母體嚴(yán)重缺鐵時(shí)會(huì)影響供給,使胎兒缺鐵。早產(chǎn)兒易缺鐵四個(gè)月后儲(chǔ)存鐵消耗,如不正確添加輔食,將會(huì)出現(xiàn)缺鐵性貧血。貧血各論:營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血胎兒和兒童鐵代謝的特點(diǎn)2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 51中山一院羅學(xué)群40貧血各論:營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血缺鐵性貧血的病因:1.先天儲(chǔ)鐵不足: 如早產(chǎn)、雙胎、孕母嚴(yán)重貧血2.鐵撮入量不足: 含鐵豐富食物肉、魚(yú)、肝進(jìn)食少70 60

20、503.生長(zhǎng)發(fā)育快: 血容量不斷增加30 20105.鐵丟失過(guò)多: 鉤蟲(chóng)、腸息肉、牛奶蛋白過(guò)敏等2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 52中山一院羅學(xué)群未 現(xiàn) 血貧血各論:營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血缺鐵的影響血液系統(tǒng) 鐵減少期(iron depletion, ID): 儲(chǔ)鐵減少,但供造血的鐵未減少,70 出60 貧5040 30 20erythropoiesis, IDE): 儲(chǔ)存鐵耗竭，供造血的鐵減少，但仍未出現(xiàn)貧血 缺鐵性貧血期(iron deficiency anemia，IDA):出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血(血紅蛋白合成不足)2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 53中山一院羅學(xué)群70 60 5040 30 201

21、0現(xiàn)血液系統(tǒng)外的癥狀:肌肉運(yùn)動(dòng)消化功能神經(jīng)精神行為免疫貧血各論:營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血缺鐵的影響其它影響肌紅蛋白的合成和含鐵酶的活性,因此出2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 54中山一院羅學(xué)群60 507040 30 20貧血各論:營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血臨床表現(xiàn)好發(fā)年齡: 6個(gè)月-2歲一般表現(xiàn):皮膚粘膜蒼白(唇、口腔粘膜、眼瞼、甲床、手掌),疲乏,頭暈10髓外造血表現(xiàn):5-7歲前出現(xiàn)髓外造血,肝脾腫大2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 55中山一院羅學(xué)群70 60 5040 30 20貧血各論:營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血臨床表現(xiàn)非造血系統(tǒng)的癥狀消化吸收功能: 食欲減退,嘔吐,腹瀉,異食癖等10中,記憶力減退,貧血時(shí)間長(zhǎng)可影響

22、智力心血管: 心率增快,心臟擴(kuò)大，心衰其它: 細(xì)胞免疫功能低下，易感染2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 56中山一院羅學(xué)群70 60 50貧血各論:營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血實(shí)驗(yàn)室檢查血象:小細(xì)胞低色素性貧血:平均紅細(xì)胞容積(MCV)80fl40 30 20平均紅細(xì)胞血紅蛋(MCHC)310g/L血涂片:紅細(xì)胞大小不等,以小為主,中央淡染區(qū)擴(kuò)大2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 57中山一院羅學(xué)群正常時(shí)缺鐵性貧血時(shí)鐵 轉(zhuǎn)鐵蛋白 鐵 轉(zhuǎn)鐵蛋白 貧血各論:營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血實(shí)驗(yàn)室檢查鐵代謝的檢查血清鐵蛋白(SF): 缺鐵早期即降低,12ug/L提示缺鐵血紅70卟啉、Fe10FEP升高血清鐵(SI)、總鐵結(jié)合力(TIBC

23、): 血清鐵降低,鐵總結(jié)合力升高。2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 58中山一院羅學(xué)群貧血各論:營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血實(shí)驗(yàn)室檢查骨髓檢查:不作為常規(guī),除非需要鑒別診斷中幼紅細(xì)胞增生活躍70 60 5040 30 20色鐵粒幼紅細(xì)胞減少,94fl,MCH32pg。血涂片:見(jiàn)紅細(xì)胞大小不等,大細(xì)胞為多，中央淡染區(qū)不明顯60 5040 30 2010骨髓象: 幼紅細(xì)胞增生活躍，巨幼變，染色質(zhì)粗松，胞核發(fā)育落后于胞漿。葉酸或VitB12治療數(shù)小時(shí)至三天內(nèi)巨幼紅細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)檎＜t細(xì)胞。2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 74中山一院羅學(xué)群貧血各論:營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血70 60 5040 30 20102021/3/23

24、醫(yī)學(xué)課件園 75中山一院羅學(xué)群40 30 2010VitB12。貧血各論:營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血治療糾正不良的飲食習(xí)慣。綠葉疏菜富含葉酸,動(dòng)物類(lèi)食物富含VitB12。70 60 50葉酸缺乏者口服葉酸,VitB12缺乏者肌注2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 76營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血 20中山一院羅學(xué)群70 60 5040 3010 地中海貧血 G-6-PD缺乏溶血性貧血貧血各論 總論 營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 77中山一院羅學(xué)群貧血各論:地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血,珠蛋白生成障礙性貧血。是一種遺傳性溶血性貧血,有明顯的地域東和云、多見(jiàn)。 40 30 20102021/3/23醫(yī)學(xué)課件

25、園 78中山一院羅學(xué)群16號(hào)染色體11號(hào)染色體5353 因 20貧血各論:地中海貧血珠蛋白的生成基因出生后基因活性逐漸減弱,40 基30 活性逐漸增強(qiáng)10出生 1歲 2歲5%HbA (22)HbA2(22)HbF (22)30%1%70%95%2-3%2%出生后的血紅蛋白主要是HbA (22)2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 79中山一院羅學(xué)群70 60 50二個(gè)基因中:40 30 2010二個(gè)均突變,是重型地中海貧血貧血各論:地中海貧血地中海貧血是由于珠蛋白基因突變所致2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 80中山一院羅學(xué)群HbF(22）不穩(wěn)定血紅蛋白（,2,3,4）貧血各論:地中海貧血重型地中海貧血發(fā)

26、病機(jī)制二個(gè)基因突變,不能或幾乎不能合成鏈,因70 60 5040 30 20102021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 81中山一院羅學(xué)群70 60 5040 30 20過(guò)肝脾時(shí)易破壞骨因貧血骨髓造血旺盛,10 骼形態(tài)發(fā)生改變因反復(fù)溶血和輸血,及貧血時(shí)腸道鐵的吸收增加,體內(nèi)鐵的負(fù)荷增加貧血各論:地中海貧血重型地中海貧血發(fā)病機(jī)制過(guò)剩鏈沉積于紅細(xì)胞膜,使紅細(xì)胞膜僵硬,通2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 82中山一院羅學(xué)群70 60 50貧血各論:地中海貧血重型地中海貧血臨床表現(xiàn)貧血: 3-6個(gè)月時(shí)出現(xiàn),為珠蛋白合成障礙及慢性溶血所致,是小細(xì)胞低色素性貧血,可有黃疸。40 30 20肝脾大: 紅細(xì)胞在肝脾特10別

27、是在脾臟中破壞。骨骼改變: 頭面部最明顯，形成特殊面容: 頭顱變大，額骨隆起，鼻梁塌陷，眼距增寬。含鐵血黃素沉著癥: 沉積于各器官損害其功能，如沉積于心臟導(dǎo)致心肌損害和心衰。2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 83中山一院羅學(xué)群貧血各論:地中海貧血70 60 5040 30 20102021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 84中山一院羅學(xué)群貧血各論:地中海貧血70 60 5040 30 20102021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 85中山一院羅學(xué)群1040 30 高紅細(xì)胞滲透脆性降低血涂片:小細(xì)胞低色素,見(jiàn)異形及靶形紅細(xì)胞貧血各論:地中海貧血重型地中海貧血實(shí)驗(yàn)室檢查血象: 小細(xì)胞低色素性貧血,網(wǎng)織紅細(xì)胞升高70 6

28、0 50血紅蛋白分析: HbA減少,HbF升202021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 86中山一院羅學(xué)群貧血各論:地中海貧血70 60 5040 30 20102021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 87中山一院羅學(xué)群貧血各論:地中海貧血輕型地中海貧血二個(gè)基因中有一個(gè)突變,另一個(gè)基因代償良好。70 60 5040 30 2010貧血是小細(xì)胞低色素性,紅細(xì)胞滲透脆性降低HbA2(22)稍增高2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 88中山一院羅學(xué)群貧血各論:地中海貧血地中海貧血是由于珠蛋白基因缺失或突變所致重型地中海貧血: 4個(gè)基因均缺失70 60 5040 30 2010輕型地中海貧血: 2個(gè)基因均缺失靜止型地中海貧血:

29、1個(gè)基因均缺失2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 89中山一院羅學(xué)群貧血各論:地中海貧血重型地中海貧血又稱(chēng)Hb Barts胎兒水腫綜合征。四個(gè)基因均缺失,無(wú)鏈合成,不能70 60 504010極高,胎兒缺氧及水腫，導(dǎo)致死胎或生后即死亡。2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 90中山一院羅學(xué)群貧血各論:地中海貧血中間型地中海貧血又稱(chēng)血紅蛋白H病四個(gè)基因中有三個(gè)缺失,珠蛋白肽鏈明顯減70 60 5040104(HbH)HbH不穩(wěn)定,沉積于紅細(xì)胞膜上形成包涵體,使紅細(xì)胞膜僵硬,通過(guò)肝脾時(shí)溶血。2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 91中山一院羅學(xué)群70 60 50貧血各論:地中海貧血中間型地中海貧血臨床表現(xiàn)貧血: 嬰兒或

30、幼兒期后出現(xiàn)癥狀,是珠蛋白生成障礙及溶血所致,可有黃疸。40 30 20肝脾腫大: 紅細(xì)胞在10肝脾被破壞。骨骼改變: 特殊面容。鐵超負(fù)荷: 器官功能損害。2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 92中山一院羅學(xué)群10網(wǎng)織紅細(xì)胞升高血紅蛋白電泳有HbH帶貧血各論:地中海貧血中間型地中海貧血實(shí)驗(yàn)室檢查小細(xì)胞低色素性貧血70 60 50異形和靶形紅細(xì)胞 40 30 202021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 93中山一院羅學(xué)群貧血各論:地中海貧血輕型地中海貧血四個(gè)珠蛋白基因有二個(gè)缺失除輕度貧血外無(wú)癥狀70 6040 30 20紅細(xì)胞滲透脆性降低 10但HbA2(22)不增高2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 94中山一院羅

31、學(xué)群貧血各論:地中海貧血靜止型地中海貧血四個(gè)基因有一個(gè)缺失臨床無(wú)癥狀,要靠基因診斷。70 60 5040 30 20102021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 95中山一院羅學(xué)群長(zhǎng) 60 50貧血各論:地中海貧血地中海貧血的治療輕型無(wú)需治療輸血:輸濃縮紅細(xì)胞使HB達(dá)120-150g/L,并維持在100g/L以上,可使患兒生70 發(fā)育正常,防止骨骼改變。40 30 20促脾切除: 可減少脾臟的溶血，一般在5歲后進(jìn)行，否則會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的感染。中間型地貧效果較好。造血干細(xì)胞移植及基因活化治療。如地中海貧血:鏈減少，不能形成HbA(22)激活基因，形成HbF(22）2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 96中山一院羅學(xué)群

32、70 60 50貧血各論:地中海貧血地中海貧血的預(yù)防勸阻地中海貧血基因者通婚。產(chǎn)前檢查,重型地貧血胎兒中止妊娠。40 30 20102021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 97中山一院羅學(xué)群貧血各論 總論 營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血70 60 50營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞40貧30血2010 地中海貧血 G-6-PD缺乏溶血性貧血2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 98女性40 30 20XX中山一院羅學(xué)群70 60 50貧血各論:G-6-PD缺乏溶血性貧血紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥半顯性伴性遺傳性溶血性疾病多數(shù)男性發(fā)病男性 XY10和四川多見(jiàn)。2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 99中山一院羅學(xué)群貧血各論:G-6

33、-PD缺乏溶血性貧血發(fā)病機(jī)制G6PDNADPNADPH（還原型輔酶）70 60 50還原型谷10GSH保護(hù)紅細(xì)胞膜和血紅蛋白不受氧化損傷G6PD患者:服用氧化性藥物或食物后,如伯氨喹啉、磺胺類(lèi)、阿斯匹林、蠶豆等,或感染,會(huì)誘發(fā)溶血，在新生兒期更易引起溶血和黃疸。2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 100中山一院羅學(xué)群70 60 50貧血各論:G-6-PD缺乏溶血性貧血臨床類(lèi)型1. 酶活性極嚴(yán)重缺乏,幾乎為零,屬型非球形細(xì)胞溶血性貧血。無(wú)誘因也會(huì)慢性溶血。2. 酶活性嚴(yán)重缺乏（10）。有誘因溶血。40 30 20104. 酶活性接近正常或正常（60100）。無(wú)溶血。5. 酶活性增高。無(wú)溶血。2021/

34、3/23醫(yī)學(xué)課件園 101中山一院羅學(xué)群貧血各論:G-6-PD缺乏溶血性貧血治療和預(yù)防去除誘因,補(bǔ)給足夠的液體,補(bǔ)堿堿化尿液,防止血紅70 60 50。10避免服食蠶豆、氧化性藥物及感染。2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 102中山一院羅學(xué)群謝謝70 60 5040 30 20102021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 103中山一院羅學(xué)群貧血各論:G-6-PD缺乏溶血性貧血70 60 5040 30 20102021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 10470 60 5040 30 20羅學(xué)群 Click to add Text Click to add Text Click to add Text Click to

35、 add Text Click to add Text Click to add Text10 Click to add Text Click to add Text Click to add Text中山一院ThemeGallery is a Design Digital Content & Contents malldeveloped by Guild Design Inc.Diagram2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 105Diagram中山一院羅學(xué)群ThemeGallery is a DesignDigital Content & Contents malldevelop

36、ed by Guild Design Inc.70 60 5040 30 2010ThemeGallery is a Design DigitalContent & Contents mall developedby Guild Design Inc.ThemeGallery is aDesign Digital Content &Contents mall developedby Guild Design Inc.2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 106中山一院羅學(xué)群70 60 5040 30 2010Product 3Description of the productProd

37、uct 1Product 1Description of the productProduct 2Description of the productProduct 4Description of the product ThemeGallery is a Design Digital Content & Contents mall developed by Guild Design Inc.Product 2 ThemeGallery is a Design Digital Content & Contents mall developed by Guild Design I

38、nc.Product 3 ThemeGallery is a Design Digital Content & Contents mall developed by Guild Design Inc.Product 4 ThemeGallery is a Design Digital Content & Contents mall developed by Guild Design Inc.缺2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 107Diagram40 30 20中山一院羅學(xué)群70 60 50Title10Add your title in here- Your text in he

39、re- Your text in hereAdd your title in here- Your text in here- Your text in hereAdd your title in here- Your text in here- Your text in hereAdd your title in here- Your text in here- Your text in here2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 10810中山一院羅學(xué)群DiagramText in hereText in here70 60 5040 30 20TitleTitleThemeGallery is

40、 a Design DigitalContent & Contents malldeveloped by Guild Design Inc.Text in hereThemeGallery is a Design Digital Content & Contentsmall developed by Guild Design Inc.2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 10970 60Content50& Contents mall developed by40 30 20Inc.中山一院羅學(xué)群10SubtitleSubtitleSubtitleSubtitleA title

41、aboutcontentSubtitle03 Subtitle042005 Company Content ThemeGallery is a Design DigitalContent & Contents mall developed byGuild Design Inc.ThemeGallery is a Design DigitalGuild DesignSubtitle01 Subtitle02Diagram2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 11010中山一院羅學(xué)群DiagramAdd your text in here Your text in here Your text i

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43、ery is a Design Digital Content& Contents mall developed by GuildDesign Inc.2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 111Diagram40 30 2010 Design Digital Content中山一院羅學(xué)群01.Title Add your text in here Add your text in here Add your text in here02.Title Add your text in here Add your text in here Add your text in here03.Titl

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45、elopedby Guild Design Inc.2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 112Diagram10羅學(xué)群Text in here70 60 5040 30 20Text in hereThemeGallery isa Design Digital Content& Contents malldevelopedby Guild Design Inc.Text in hereText in hereThemeGallery isa Design Digital Content& Contents malldevelopedby Guild Design Inc.中山一院Te

46、xt in hereText in hereThemeGallery isa Design Digital Content& Contents malldevelopedby Guild Design Inc.2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 113Progress DiagramYour text in hereYour text in hereYour text in hereYour text in hereYour text in here中山一院羅學(xué)群Your text in here70 60 5040 30 20Text in10hereAdd your text in he

47、reAdd your text in here2021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 114中山一院羅學(xué)群Text in hereText in hereText in hereThemeGalleryAdd your text in hereBlock Diagram is a Design Digital Content &Contents mall developed by Guild Design Inc.70 60 5040 30 20102021/3/23醫(yī)學(xué)課件園 11570 60 50羅學(xué)群50%10%16%24%50%16%24%40 30 201010%DiagramProductsDescription of thecompanys